多變異多基因協同貢獻AD遺傳易感風險
阿爾茨海默病（AD）是老年神經退行性疾病。阿爾茨海默病的發生發展受多種遺傳因素的影響。目前，基于大規模病人-對照人群的遺傳學研究，特別是全基因組關聯分析（GWAS），已鑒定到近百個可靠的AD遺傳風險相關基因座（loci），為AD發病機制研究和藥物靶點發掘提供了契機。然而，大部分基因座包括幾十到上百個緊密連鎖的、統計學相關的非編碼區變異和多個表達高度相關的基因，從中識別真正具有生物學效應、與疾病發病相關的變異（功能變異，causal variant）和基因（致病基因，causal gene）是AD遺傳學研究的熱點和難點。 11p11.2基因座位于11號染色體短臂，長度約為1.5 Mb，覆蓋400多個AD相關變異和約50個基因，是最為復雜的AD風險相關基因座之一。按照傳統觀點，一個疾病風險相關信號的基因座可能提示一個致病基因。然而，前人針對11p11.2基因座的致病基因鑒定難以得到一致結論。事實上，疾病風險基因座的致病基因定位......閱讀全文
多變異多基因協同貢獻AD遺傳易感風險
阿爾茨海默病（AD）是老年神經退行性疾病。阿爾茨海默病的發生發展受多種遺傳因素的影響。目前，基于大規模病人-對照人群的遺傳學研究，特別是全基因組關聯分析（GWAS），已鑒定到近百個可靠的AD遺傳風險相關基因座（loci），為AD發病機制研究和藥物靶點發掘提供了契機。然而，大部分基因座包括幾十到上
臨床酶學遺傳性變異和非遺傳性變異
?? 在臨床實驗室酶學檢查中，常常會遇到一些異常的檢查結果，這些結果與臨床癥狀不符或與其他檢查指標相矛盾，這常常是由于酶的變異所引起，它可干擾臨床醫生的正確判斷，引起診斷失誤，耽誤病情的治療。對從事檢驗工作的人員來說，了解臨床酶的變異理論，將有助于提高實驗診斷工作的準確性，為臨床醫生提供更有效的數據
臨床酶學遺傳性變異和非遺傳性變異
? 在臨床實驗室酶學檢查中，常常會遇到一些異常的檢查結果，這些結果與臨床癥狀不符或與其他檢查指標相矛盾，這常常是由于酶的變異所引起，它可干擾臨床醫生的正確判斷，引起診斷失誤，耽誤病情的治療。對從事檢驗工作的人員來說，了解臨床酶的變異理論，將有助于提高實驗診斷工作的準確性，為臨床醫生提供更有效的數據和
臨床酶學遺傳性變異和非遺傳性變異
?第三軍醫大學西南醫院檢驗科? 劉澤軍????? 在臨床實驗室酶學檢查中，常常會遇到一些異常的檢查結果，這些結果與臨床癥狀不符或與其他檢查指標相矛盾，這常常是由于酶的變異所引起，它可干擾臨床醫生的正確判斷，引起診斷失誤，耽誤病情的治療。對從事檢驗工作的人員來說，了解臨床酶的變異理論，將有助于提高實驗
《自然—遺傳學》：基因變異造就天生長跑健將
從事耐力項目的運動員快纖維基因變異頻率更高 ?能不能跑馬拉松很可能要看你的基因。澳大利亞科學家一項最新的研究表明，基因變異可以廣泛地提升人類的肌肉耐力。相關論文9月9日在線發表于《自然—遺傳學》上。?人類有兩種類型的骨骼肌纖維。一種是快纖維，它不需要氧，直接以糖類作為能源，主要參與需要極限力量和快速
細菌的遺傳與變異
細菌和其他微生物一樣,具有遺傳性和變異性.。細菌的形態、結構、新陳代謝、抗原性、毒力以及對藥物的敏感性等翥是由細菌的遺傳物質所決定的。在一定的培養條件下這些性狀在親代與子代間表現為相同，為遺傳性。然而也可出現親代與子代間的變異。如果細菌的變異是由于細菌所處外界環境條件的作用，引起細菌的基因表達調控變
遺傳發育所完成基因組結構變異檢測基準測試
結構變異廣泛存在于植物基因組中，在基因表達調控、表型建成和適應性進化等方面發揮著關鍵作用。由于結構變異跨度大、結構復雜等特性，結構變異的精準檢測頗具挑戰性。近年來，三代測序的發展提升了測序的長度和準確性，為結構變異的全基因組精準檢測提供了契機。然而，主流的結構變異分析算法和軟件多為人類基因組設計和開
人類基因遺傳變異整合圖譜完成華大基因承擔1/4工作
11月1日，由中、美、英等多個國家共同發起的大型國際合作項目“千人基因組計劃”的最新研究成果在國際著名科技期刊《自然》雜志上在線發表。該協作組公布了高分辨率的人類基因組遺傳變異整合圖譜，將為基因組學在人類疾病與健康領域中的應用以及個體化醫療時代的到來奠定堅實的科學基礎。華大基因作為該計劃的發起者
正粘病毒遺傳與變異
甲型流感病毒每個核苷酸在每個復制周期中的突變機率大約是15×10－5，與其它RNA病毒的突變率相似。但是，由于流感病毒的基因組分為8個或7個不相同的片段，在病毒增殖過程中很容易發生基因重排，因而使流感病毒的抗原性和致病性很容易發生變異。?(1)病毒變異的類型A.抗原性變異〓抗原性變異是甲型流感
遺傳變異的醫學應用
變異是生物的一般特性。甚至在人類尚未發現病毒以前，就已開始運用變異現象 制造疫苗。例如1884年，巴斯德利用兔腦內連續傳代的方法，將狂犬病的街毒(強毒) 轉變為固定毒。這種固定毒保留了原有的免疫原性，但毒力發生了變異——非腦內接 種時，對人和犬等的毒力明顯降低，因而成功地用作狂犬病的預防制劑。此后，
遺傳變異的分子基礎
遺傳從現象來看是親子代之間的相似的現象，即俗語所說的“種瓜得瓜，種豆得豆”。它的實質是生物按照親代的發育途徑和方式，從環境中獲取物質，產生和親代相似的復本。遺傳是相對穩定的，生物不輕易改變從親代繼承的發育途徑和方式。因此，親代的外貌、以及優良性狀很有可能在子代重現，甚至酷似親代。而親代的缺陷和遺傳病
Cell：構建人類免疫細胞圖譜，確定遺傳變異對基因影響
比較任何兩個人的DNA，你會發現他們的遺傳密碼中的數百萬個位點存在著不同。如今，在一項新的研究中，來自美國拉霍亞免疫學研究所（LJI）的研究人員分享了大量數據，這些數據對于破譯這種自然遺傳變異如何影響免疫系統保護我們健康的能力至關重要。相關研究結果于2018年11月15日在線發表在Cell期刊上
五種主要精神疾病遺傳關聯度被揭示－共有遺傳性基因變異
據物理學家組織網近日報道，精神病基因組學聯盟交叉病癥組(PGC)的研究人員，通過迄今最大的精神疾病遺傳研究項目，確定了5種主要精神疾病的遺傳關聯程度：共有基因變異占這些疾病風險的17%至28%。研究成果發表在最新一期的《自然·遺傳學》上。 精神病癥的發病機制大部分是未知的，因此診斷界線難以
昆明動物所在阿爾茨海默病遺傳易感研究中取得進展
阿爾茨海默病（Alzheimer's disease, AD），通常也被稱為老年癡呆癥，是發生在老年前期與老年期的一種退行性腦病，主要表現為認知和記憶功能逐漸喪失，是最為常見的一種癡呆類型。隨著我國進入老齡化社會，AD的患病率逐年上升，帶來沉重的社會與家庭負擔。 β淀粉樣蛋白（Aβ）沉
阿爾茨海默病遺傳風險基因座內多變異多基因作用機制
阿爾茨海默病（AD）是老年神經退行性疾病。阿爾茨海默病的發生發展受多種遺傳因素的影響。目前，基于大規模病人-對照人群的遺傳學研究，特別是全基因組關聯分析（GWAS），已鑒定到近百個可靠的AD遺傳風險相關基因座（loci），為AD發病機制研究和藥物靶點發掘提供了契機。然而，大部分基因座包括幾十到上
常染色體顯性遺傳病（AD）的簡介
常染色體顯性遺傳病指位于常染色體上的顯性致病基因引起的疾病。人類體細胞有22對常染色體和1對性染色體。成對的常染色體的相同位點上有等位基因，他們有顯性（A）和隱性（a）之分。由于決定顯性性狀A基因是致病基因，所以，只要帶有A基因的個體都是病人，包括AA、Aa兩種基因型的人，基因型aa的個體是正常
變異性鼻炎會遺傳嗎？
變異性鼻炎（也稱為過敏性鼻炎）通常不是直接遺傳的，但遺傳因素可能會增加患病的風險。研究表明，如果一個人的直系親屬（如父母或兄弟姐妹）患有過敏性疾病（如哮喘、濕疹或花粉癥），那么他們患上變異性鼻炎的風險就會增加。此外，一些基因變異也與變異性鼻炎有關，但這些基因變異通常是在多個家庭成員中同時出現的。
遺傳變異的基本概念
生物的親代能產生與自己相似的后代的現象叫做遺傳。遺傳物質的基礎是脫氧核糖核酸（DNA），親代將自己的遺傳物質DNA傳遞給子代，而且遺傳的性狀和物種保持相對的穩定性。生命之所以能夠一代一代地延續的原因，主要是由于遺傳物質在生物進程之中得以代代相承，從而使后代具有與前代相近的性狀。只是，親代與子代之間、
張德強團隊系統解析多基因控制林木表型遺傳變異
近日，北京林業大學教授張德強團隊依托“973”課題與教育部引智計劃項目，在前期對控制木材形成重要候選基因內等位變異關聯作圖研究的基礎上，首次系統解析了生物學途徑上多個關鍵基因聯合控制林木生長與品質性狀的遺傳變異。 林木重要經濟性狀的遺傳調控機制十分復雜，由加性、顯性與上位性遺傳效應協同作用。如
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看,基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定,能在細胞分裂時精確地復制自己,但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式,就是在一個位點上,突然出現了一個新
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新
表觀遺傳失調惹的禍？阿爾茨海默氏癥發作關鍵被找到！
阿爾茨海默氏癥發作的關鍵是什么？現在，賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院的研究人員發現，正常表觀遺傳的改變，會導致該病癥的發生。相關研究結果發表在《Nature Neuroscience》雜志上。圖片來源于網絡 關于H4K16ac “這是我們第一次能夠通過使用來自Penn Brain Bank的捐
揭示阿爾茨海默氏癥發病性別偏好遺傳機制
近日，中科院昆明動物所姚永剛課題組對阿爾茨海默氏癥（AD）發病性別偏好的潛在遺傳機制進行了進一步揭示，相關研究成果近期發表于《老年神經生物學》期刊上。 AD的發生有一定的性別偏好，女性患者數量多于男性患者，但其中具體機制目前仍然不是很清楚。腦源性神經營養因子BDNF是一個受到雌激素調控的神經營
超級泛基因組助水稻種質資源遺傳變異挖掘利用
?水稻泛NLRs家族基因的共線性位點（左）；基于全基因組SNPs的水稻系統發生樹（右）。中國農科院供圖 近日，中國農業科學院深圳農業基因組研究所與國內多家高校、科研單位合作，組裝了251份高質量的水稻基因組，構建了目前植物中群體規模最大、基因組充分注釋、稻屬中最為系統的超級泛基因組。該圖譜
抑郁根源或是基因－抑郁癥高度相關的遺傳變異被確定
本周英國《自然》雜志16日公開的遺傳學論文上，中英科學家們確定了兩個和重度抑郁癥高度相關的遺傳變異。重度抑郁癥是一種特別嚴重且極易復發的抑郁癥形式，而今的這一結果能幫助我們提高對這種復雜且常見的精神障礙疾病發病原因的認識。 抑郁癥對人類健康構成嚴重威脅。嚴格上來講，抑郁癥病因迄今仍不清楚，因為
新研究構建出小麥屬全基因組遺傳變異圖譜
小麥是人類歷史上最成功的作物之一，它起源于新月沃地一個狹小的核心區域，一萬年間，從地區性的野生植物迅速轉變成為全球種植面積最廣的作物之一，在多種多樣的環境下為人類提供大量的碳水化合物和蛋白質。然而，小麥對自然環境和人類糧食需求兩方面同時適應的遺傳機制尚不清楚，理解小麥適應性進化對氣候變化條件下小
分子生態學詞匯遺傳變異
中文名稱：遺傳變異外文名稱：genetic variation定? ? ? 義：遺傳變異是指生命是在遺傳的基礎上，同一基因庫中不同個體之間在DNA水平上的差異，也稱“分子變異(molecular variation)”，也是對同一物種個體之間遺傳差別的定性或定量描述。遺傳與變異，是生物界不斷地普遍發
遺傳變異影響受教育程度
通過一個全新的近30萬人的全基因組關聯分析（GWAS），研究人員發現了與一個人完成的正式教育年數相關的遺傳變異。這一研究成果11日在線發表于英國《自然》雜志的一篇遺傳學論文上。 雖然由完成的教育年數定義的受教育程度，在很大程度上會受到社會和環境因素的影響，但以前的研究仍然表明，遺傳變異也會對不
JBC：揭秘“吃不胖”人群表觀遺傳變異
有沒有想過為什么有些人可以想吃多少就吃多少，并且從來不會因此而變胖？僅僅是因為遺傳變異？最近一個研究小組指出了另一個重要的因素。相關研究結果發表在最近的《Journal of Biological Chemistry》雜志。 我們都知道：有些人不用為減肥苦惱，而其他一些人似乎一直都在跟贅肉做斗
中美大豆品種存在大量遺傳變異
美國種植的大豆品種同中國種植的大豆品種有何不同？依據新近完成的中國大豆基因組測序，科學家發現，中美大豆品種在基因組上存在著大量的遺傳變異。中國大豆基因組測序的完成，為優良大豆品種的培育奠定了基礎。相關研究以封面文章形式在線發表于最新一期的《中國科學—生命科學》（英文版）上。作為重要的經濟作物，大豆起