遺傳發育所完成基因組結構變異檢測基準測試

結構變異廣泛存在于植物基因組中，在基因表達調控、表型建成和適應性進化等方面發揮著關鍵作用。由于結構變異跨度大、結構復雜等特性，結構變異的精準檢測頗具挑戰性。近年來，三代測序的發展提升了測序的長度和準確性，為結構變異的全基因組精準檢測提供了契機。然而，主流的結構變異分析算法和軟件多為人類基因組設計和開發，對于復雜植物基因組的適用性尚未評估。因此，開展植物基因組結構變異檢測算法的基準測試，對揭示結構變異的作用機制具有重要意義。

9月6日，中國科學院遺傳與發育生物學研究所魯非研究組在《植物學雜志》（The Plant Journal）上在線發表了題為Structural variation discovery in wheat using PacBio high-fidelity sequencing的研究論文。該團隊選取異源六倍體面包小麥及其祖先供體為研究對象，利用PacBio高保真（HiFi）測序數據對三代測序比對算法和結構變異檢測算法開展基準測試。

結果顯示，對于缺失變異，結構變異檢測軟件是檢測準確性的主要影響因素，可解釋準確性總方差的87.73%；而對于插入變異，三代測序數據比對軟件和結構變異檢測軟件對檢測準確性均有較大貢獻，總方差占比分別為38.25%和49.32%。在三代數據比對軟件中，Winnowmap2和NGMLR分別適用于檢測缺失變異和插入變異，而結構變異檢測軟件SVIM檢測缺失變異和插入變異表現最佳。上述檢測軟件和比對軟件的組合是目前小麥結構變異檢測的最佳方法。同時，該研究證實了低覆蓋度PacBio HiFi三代測序數據同樣能夠精準檢測基因組結構變異。

上述成果提供了當前小麥基因組檢測結構變異的最優分析流程，并證明了低覆蓋度PacBio HiFi三代測序檢測結構變異的能力，為大規模群體的結構變異研究提供了理論與技術支持。研究工作得到國家重點研發計劃、國家自然科學基金、中國科學院戰略性先導科技專項、海南崖州灣種子實驗室“揭榜掛帥”項目等的支持。