簡述致密物沉積病的臨床表現
本病少見，目前缺乏可靠流行病學數據。在西方國家，本病發病率為2~3人/百萬人群。在我國，本病發病率更低，到目前為止，國內病例報道僅20多例。 DDD主要發生在兒童和青年，高發年齡為5~20歲，成人少見，平均年齡為15±11歲。男女發病率大致相同。臨床表現特征與MPGN非常相似，因而僅憑臨床表現無法區分。腎病綜合征是DDD最常見的臨床癥候群，約占42%~65%；16%~38%的患者以急性腎炎綜合征起病；在病程中，幾乎所有患者均有大量蛋白尿和鏡下血尿；表現為肉眼血尿、高血壓、血清肌酐升高也較普遍。血尿可為肉眼和（或）鏡下血尿：肉眼血尿多見于病程后期，少數患者可表現為反復發作性肉眼血尿；鏡下血尿相對多見，可見于起病時或疾病全程。有時可見無菌性膿尿；80%以上患者有蛋白尿。在疾病初期或發展過程中高血壓常見，起初多為一過性高血壓，爾后逐漸發展成為持續性高血壓，血清肌酐升高的發生率為18.2%。 DDD患者可伴有部分脂質代謝障礙及視......閱讀全文
簡述致密物沉積病的臨床表現
本病少見，目前缺乏可靠流行病學數據。在西方國家，本病發病率為2~3人/百萬人群。在我國，本病發病率更低，到目前為止，國內病例報道僅20多例。 DDD主要發生在兒童和青年，高發年齡為5~20歲，成人少見，平均年齡為15±11歲。男女發病率大致相同。臨床表現特征與MPGN非常相似，因而僅憑臨床表現
致密物沉積病的臨床表現
本病少見，目前缺乏可靠流行病學數據。在西方國家，本病發病率為2~3人/百萬人群。在我國，本病發病率更低，到目前為止，國內病例報道僅20多例。 DDD主要發生在兒童和青年，高發年齡為5~20歲，成人少見，平均年齡為15±11歲。男女發病率大致相同。臨床表現特征與MPGN非常相似，因而僅憑臨床表現
致密物沉積病的病因
病因不明。50%的患者有上呼吸道感染的前驅癥狀，其中21%~45%的患者ASO滴度升高，因此，推測DDD可能與A組鏈球菌感染有關，但有爭議。
簡述致密物沉積病的實驗室檢查
2.1.血液 可以表現為貧血，血清補體水平降低是DDD的重要特征有資料顯示，DDD患者幾乎恒定地出現低補體血癥。其中80%的患者為持續性補體C3降低，血清中早期補體C1q、C4、C5及終末補體成分水平多正常，而H因子和P因子水平降低。絕大多數患者可檢出C3NeF，因其也見于少數Ⅰ型MPGN、狼
致密物沉積病的發病機制及臨床表現
發病機制 盡管DDD形態學上與MPGN有相似之處，但在發病機制上卻有著本質的差異。Ⅰ型和Ⅲ型MPGN主要為免疫復合物介導的疾病，與之相反，DDD多與免疫復合物無關，而是由于體內存在補體活化調節異常，觸發補體系統功能紊亂的因素包括C3腎炎因子，H因子等。 1. C3腎炎因子（C3NeF） 正常
致密物沉積病的發病機制及臨床表現
發病機制 盡管DDD形態學上與MPGN有相似之處，但在發病機制上卻有著本質的差異。Ⅰ型和Ⅲ型MPGN主要為免疫復合物介導的疾病，與之相反，DDD多與免疫復合物無關，而是由于體內存在補體活化調節異常，觸發補體系統功能紊亂的因素包括C3腎炎因子，H因子等。 1. C3腎炎因子（C3NeF） 正常
致密物沉積病的發病機制
盡管DDD形態學上與MPGN有相似之處，但在發病機制上卻有著本質的差異。Ⅰ型和Ⅲ型MPGN主要為免疫復合物介導的疾病，與之相反，DDD多與免疫復合物無關，而是由于體內存在補體活化調節異常，觸發補體系統功能紊亂的因素包括C3腎炎因子，H因子等。 1. C3腎炎因子（C3NeF） 正常時，體內補體
關于致密物沉積病的簡介
致密物沉積病（dense deposit disease，DDD）是依據電鏡下超微結構病理改變特征命名的，是一組以腎小球基膜內出現均勻一致、強嗜鋨性電子致密物為主要特征的腎小球腎炎。臨床主要表現持續低補體C3血癥、蛋白尿和血尿，病理生理基礎為補體旁路途徑異常活化。由于其光鏡病理特征與MPGN相似
概述致密物沉積病的發病機制
盡管DDD形態學上與MPGN有相似之處，但在發病機制上卻有著本質的差異。Ⅰ型和Ⅲ型MPGN主要為免疫復合物介導的疾病，與之相反，DDD多與免疫復合物無關，而是由于體內存在補體活化調節異常，觸發補體系統功能紊亂的因素包括C3腎炎因子，H因子等。 1. C3腎炎因子（C3NeF） 正常時，體內補體
治療致密物沉積病的相關介紹
近10年來，針對本病的治療取得了一些進展，但對現有治療方案也一直存有爭議，對激素隔日治療方案、抗凝劑或抗血小板藥物的使用，均有不同的主張和觀點。 由于DDD為補體旁路途徑異常激活所致。因此，激素及免疫抑制劑療效欠佳。臨床研究表明，雖然激素可使成人DDD患者蛋白尿減少， 腎存活期延長，但進一步分
關于致密物沉積病的預后介紹
與Ⅰ型、Ⅲ型MPGN相比，DDD患者的整體預后最差。部分病例臨床上可獲得暫時緩解，但最終將進展為尿毒癥。約半數DDD患者在診斷后10年內進展至尿毒癥。尿毒癥DDD患者腎移植術后1--3年內幾乎全部復發，移植腎5年存活率約為50%，大大低于其他腎臟疾病的移植腎平均存活率。 除腎病綜合征為預后不良
簡述焦磷酸鈣沉積病的臨床表現
目前許多醫生更主張把分類簡單化，按其臨床表現分為3類：急性滑膜炎型；慢性關節炎型；偶然發現的焦磷酸鈣沉積病型。現闡述于下： 1.急性滑膜炎型 急性滑膜炎型即為A型的假性痛風型，這是老年單關節炎最常見的病因。典型的急性發作起病突然，進展迅速，疼痛劇烈，常伴有關節僵硬和腫脹，6～24小時內達到高
概述腦苷脂沉積病的臨床表現
該病依據起病年齡不同可區分為嬰兒型、成年型和少年神經型。 1.成年型占本病的80%，起病隱匿無特殊原因的脾臟腫大、貧血血小板減少和病理性骨折為其常見的表現形式。病程進展不一幾乎均不發生神經系統癥狀。早期表現面色蒼白、肝脾腫大；嚴重者有出血傾向易發生病理性骨折；肝功損害和繼發感染等可導致死亡。預
簡述腦苷脂沉積病的發病機制
葡萄糖腦苷脂主要來源于正常人白細胞的腦酰乳酸苷(ceramidelactoside)和衰老紅細胞的基質紅細胞糖苷(globoside)，正常時經由脾臟中葡萄糖腦苷酶(glucocerebrosidase)分解為葡萄糖和腦酰胺嬰兒型患者的脾臟和神經元中缺乏這種酶；成年型Gaucher病的脾臟中該酶
簡述腦苷脂沉積病的檢查方式
實驗室檢查 1.血液檢查血紅蛋白減低，紅細胞、白細胞均減少測定周圍血組織培養的成纖維細胞中的葡萄糖苷脂酶活力可助診。 2.血漿酸性磷酸酶增高。 其它輔助檢查 1.細胞學檢查骨髓穿刺涂片可找到Gaucher細胞 2.X線攝片長骨皮質變薄頭端增粗畸形。
簡述肺泡蛋白沉積癥的臨床表現
起病可急可緩，運動不耐受是最常見的首發表現，若未予診斷，則可表現為進行性呼吸困難和咳嗽。可伴發熱、無力、體重減輕、胸痛、咯血及食欲減退。嬰幼兒呼吸道癥狀較為隱匿，多表現為生長發育落后，以吐瀉為首發癥狀。繼發感染時，痰可呈黃色膿性。病變進展可出現發紺及嚴重氣促。體征甚少。僅有少許散在濕啰音或胸膜摩
簡述類脂質沉積病的治療方案
此類疾病一般缺乏特殊治療方法，根據不同類型采取下列方法： 1.異染性白質腦病應用牛腦提取的芳基硫脂酶A1000萬U靜滴。 2.神經節苷脂沉積病有癲癇者可予抗癲癇治療。 3.腎上腺腦白質營養不良應用皮質類固醇激素治療。 4.β-脂蛋白缺乏癥應用大量脂溶性維生素，尤其維生素E。 5.腦腱黃
簡述GM1神經節苷脂沉積病的臨床表現
Ⅰ型亦稱全身性神經節苷脂病、假性Hurler病，患兒外貌特異：凸前額凹鼻梁，低耳，巨大舌，牙齦增生，人中特長，角膜混濁，關節攣縮，肝、脾大，眼底黃斑區有櫻桃紅點。新生兒時期蛙形體位，面部水腫，哺乳不良，智力發育極差。6～7個月時，患兒對外周仍無反應，吞咽無力，不能豎頭，肌張力降低，自主活動減少，
概述神經鞘磷脂沉積病的臨床表現
根據發病年齡和有無神經癥狀臨床可將本病分為5型： 1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常于嬰兒出生3個月內出現易激惹進行性肝脾、淋巴結腫大，體重減輕、嘔吐，伴黃疸、貧血運動和智能發育減退。體格檢查可見全身肌張力降低腱反射減弱，智能低下，眼底黃斑區有櫻桃紅斑點；并有失明耳聾吞咽困難全身抽搐、痙攣
關于腦甙沉積病的臨床表現介紹
腦甙沉積病于任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。可分為三型： 成人型（Ⅰ型） 為腦甙沉積病最常見類型，也是脂質貯積病中常見者。猶太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例。任何年齡均可起病，常以脾臟大就
簡述神經鞘磷脂沉積病的發病機制
神經鞘磷脂是神經髓鞘和其他細胞膜的組成成分之一，在神經鞘磷脂酶的作用下水解為神經酰胺和磷酰膽堿由于此酶的缺乏或活性降低神經鞘磷脂水解不全而沉積在組織內致使細胞腫脹、變性和泡沫細胞形成，即產生神經鞘磷脂沉積病細胞侵及之處即可引起內臟腫大神經細胞死亡、髓鞘脫失等。 主要的病理改變為網狀內皮系統豐富的
簡述小兒肺泡性蛋白沉積癥的臨床表現
起病可急可緩，運動不耐受是最常見的首發表現，若未予診斷，則可表現為進行性呼吸困難和咳嗽。可伴發熱、無力、體重減輕、胸痛、咯血及食欲減退。嬰幼兒呼吸道癥狀較為隱匿，多表現為生長發育落后，以吐瀉為首發癥狀。繼發感染時，痰可呈黃色膿性。病變進展可出現發紺及嚴重氣促。體征甚少。僅有少許散在濕啰音或胸膜摩
概述堿性磷酸鈣結晶沉積病的臨床表現
1.鈣化性關節旁炎癥 大部分急性鈣化性關節旁炎癥，發生在單一關節，常伴有紅、腫、熱、痛，可持續數周。X線發現鈣質沉積是最好的診斷依據。 復發性多發性鈣化性關節旁炎癥，提示此病不只是局限性的而是一種全身性疾病，有些報告則發現有家族聚集傾向。 2.關節內堿性磷酸鈣結晶沉積性關節病 目前認為堿
關于脂質沉積性肌病的臨床表現介紹
常見于兒童，成人亦可發病。大多緩慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力，以肢帶肌受累嚴重少數可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉運動稍久，無力現象明顯加重并伴肌肉脹痛。一般病程為數月至數年之久。如為肉堿缺乏致病，且屬全身性者則除表現進行性四肢近端骨骼肌無力外同時有
簡述肺泡蛋白質沉積癥的臨床表現
發病多隱襲，典型癥狀為活動后氣急，以后進展至休息時亦感氣急，咳白色或黃色痰、乏力、消瘦。繼發感染時，有發熱、膿性痰。少數病例可無癥狀，僅X線有異常表現。呼吸功能障礙隨著病情發展而加重，呼吸困難伴紫紺亦趨嚴重。 胸部X線表現為從兩側肺門向外放散的彌散性邊緣模糊細小結節陰影，常融合成片狀，病灶之間
簡述類脂質沉積病實驗診斷的臨床意義
類脂質沉積病是一組較為罕見的遺傳性類脂質代謝紊亂性疾病，溶酶體中參與類脂代謝的酶有不同程度的缺乏，引起類脂質沉積于體內細胞中。較常見的有葡糖腦苷脂病（又稱戈謝病）和神經鞘磷脂病（又稱尼曼-匹克病），主要的實驗室檢查有血常規、血涂片檢查、骨髓檢查、脂酶活性測定等。 類脂質沉積病實驗診斷的臨床意義
簡述焦磷酸鈣沉積病的并發癥
焦磷酸鈣沉積癥的并發癥及伴發病主要有下列疾病： 1、甲狀旁腺功能亢進 焦磷酸鈣沉積癥患者20%～30%有關節軟骨鈣化癥，10%～26%甲狀旁腺激素（PTH）升高，2%～15%有甲狀旁腺功能亢進癥，隨著年齡增加二者并發率增加。 2、血色沉著癥 血色沉著時，體內有過多鐵質，可促使二水焦磷酸鈣
簡述類脂質沉積病實驗診斷的臨床意義
病理檢查是主要的診斷依據，骨髓涂片或肝、脾和淋巴結組織中發現較多的戈謝細胞、泡沫細胞等特征性細胞，可診斷本病；β-葡萄糖腦苷脂酶、神經鞘磷脂酶等活性降低對類脂質沉積病診斷有決定性意義。
簡述立克次氏體病的臨床表現
立克次氏體侵入人體后，常在小血管內皮細胞及單核吞噬細胞系統中繁殖，引起細胞腫脹、增生、壞死，微循環障礙及血栓形成，導致血管破裂與壞死,而引起血管炎。并引起血管周圍炎性浸潤,此時臨床上可見皮疹(Q熱無皮疹)。立克次氏體亦可在實質器官中(如肝、脾、腎、腦、心等)的血管內皮細胞中繁殖，導致細胞腫脹、增
簡述牙齦病的臨床表現
慢性單純性齦炎是自覺癥狀不明顯，但常不刷牙、咀嚼、吮吸等引起牙齦出血的現象。牙齦緣和齦乳頭充血、水血、水腫，由原來的粉紅色變為深紅乃至紫紅色。齦溝內滲出物增多，輕探之，即易出血；妊娠期齦炎是緣齦和齦乳頭明顯發紅、腫大、松軟、發亮，觸之易出血。有時個別齦乳頭可快速生長如球狀，觸之柔軟，并可有蒂，稱