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  • 發布時間:2023-01-20 21:42 原文鏈接: 概述神經鞘磷脂沉積病的臨床表現

      根據發病年齡和有無神經癥狀臨床可將本病分為5型:

      1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常于嬰兒出生3個月內出現易激惹進行性肝脾、淋巴結腫大,體重減輕、嘔吐,伴黃疸、貧血運動和智能發育減退。體格檢查可見全身肌張力降低腱反射減弱,智能低下,眼底黃斑區有櫻桃紅斑點;并有失明耳聾吞咽困難全身抽搐、痙攣性癱瘓和病理反射等。患兒常在2~4歲內死于脾功能亢進、肝功衰竭及反復感染極少數病例于起病后相對穩定可活至10歲左右。 2.內臟嬰兒型(慢性內臟型)此型患兒除肝脾大之外生長發育正常,不伴神經系統體征和智能障礙。

      3.少年型(亞急性少年型)發病相對較晚常于1~6歲出現癥狀步態不穩和共濟失調為常見的首發癥狀。隨后發現肝脾大,肌張力降低,腱反射異常等。數年后出現智能減退神經癥狀逐步突出表現為抽搐、痙攣步態構音障礙、易驚和尿失禁等癥狀和體征。部分患者可有眼球上視不能表現為核上性眼肌麻痹和進行性智能減退。

      4.新蘇格蘭家族變異型本病癥狀在兒童后期出現神經系統表現行為異常智力減退、癲癇發作和共濟失調等最終常因繼發感染于兒童后期死亡。

      5.成人型無神經系統癥狀以肝脾腫大為主要表現。

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