關于β酮硫解酶缺乏癥的基本信息介紹
β-酮硫解酶缺乏癥（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又稱線粒體乙酰乙酰基輔酶A硫解酶缺乏癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病。患者線粒體內異亮氨酸代謝障礙，肝外酮體分解障礙，急性期出現酮癥低血糖、代謝性酸中毒，嚴重者猝死或殘障，經過飲食干預可以有效控制。 2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。......閱讀全文
關于β酮硫解酶缺乏癥的基本信息介紹
β-酮硫解酶缺乏癥（beta-ketothiolase deficiency，BKD）又稱線粒體乙酰乙酰基輔酶A硫解酶缺乏癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病。患者線粒體內異亮氨酸代謝障礙，肝外酮體分解障礙，急性期出現酮癥低血糖、代謝性酸中毒，嚴重者猝死或殘障，經過飲食干預可以有效控制。 2
關于β酮硫解酶缺乏癥的檢查介紹
1.尿常規 常有明顯酮尿，是β-酮硫解酶缺乏癥的一個重要特征。 2.血氣分析 pH降低、[HCO3]降低、陰離子間隙增大等酸中毒表現。 3.生化測定 部分患者可有低血糖，少數患者血糖升高。一些患者血氨升高，肝功能損害。 4.血串聯質譜檢查 患者血液3-羥基異戊酰肉堿（C5OH）、乙
關于β酮硫解酶缺乏癥的病因分析
由于編碼乙酰輔酶A乙酰基轉移酶-1的ACAT1基因突變，線粒體內乙酰乙酰輔酶A硫解酶（acetoacetyl-CoA thiolase，T2）的活性降低或喪失，異亮氨酸的分解代謝和肝外酮體利用受阻，產生大量的酮體及有機酸類中間代謝毒物，導致腦、肝、心臟等多臟器損害。
診斷β酮硫解酶缺乏癥的基本介紹
對于嬰幼兒期酮癥酸中毒的患者，應高度警惕，及早進行尿有機酸分析、血氨基酸及酯酰肉堿譜分析、基因檢測，患者特征性表現為尿2-甲基3-羥基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸、乙酰乙酸增高，血液3-羥基異戊酰肉堿、乙酰肉堿增高，游離肉堿降低，ACAT1基因檢出純合或復合雜合突變可獲得分析診斷。
簡述β酮硫解酶缺乏癥的臨床表現
患者個體差異較大，穩定期常見生長發育障礙、喂養困難、營養不良，急性期出現嘔吐、腹瀉、脫水、昏迷、深大呼吸。新生兒期通過血、尿代謝篩查發現的患者可能無癥狀。 大部分患者在5個月至2歲之間發生第一次酮癥酸中毒，通常由于胃腸炎、發熱性疾病（如上呼吸道感染，麻疹，中耳炎等普通疾病）、長時間饑餓、預防接
硫解酶的基本信息
中文名稱硫解酶英文名稱thiolase定 義催化脂肪酸β氧化反應中硫解作用的酶。在輔酶A存在下，將β酮酰基輔酶A硫解為乙酰輔酶A和酰基輔酶A，后者較原先的酰基輔酶A少兩個碳原子。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），酶（二級學科）
硫解酶的基本信息
中文名稱硫解酶英文名稱thiolase定 義催化脂肪酸β氧化反應中硫解作用的酶。在輔酶A存在下，將β酮酰基輔酶A硫解為乙酰輔酶A和酰基輔酶A，后者較原先的酰基輔酶A少兩個碳原子。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），酶（二級學科）
硫解酶的功能介紹
中文名稱硫解酶英文名稱thiolase定 義催化脂肪酸β氧化反應中硫解作用的酶。在輔酶A存在下，將β酮酰基輔酶A硫解為乙酰輔酶A和酰基輔酶A，后者較原先的酰基輔酶A少兩個碳原子。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），酶（二級學科）
關于核黃素缺乏癥的基本信息介紹
核黃素（維生素B2）不論是作為黃素單核苷酸還是黃素腺嘌呤二核苷酸，都在和碳水化合物代謝有關的許多氧化-還原反應中起必需的輔酶作用·核黃素缺乏可引起口腔，眼，皮膚及生殖方面的損害· 原發性核黃素缺乏與乳類及其他動物產品的消費不足有關·繼發性缺乏則多見于慢性腹瀉，肝臟疾病，慢性酒精中毒以及術后
關于血蛋白缺乏癥的基本信息介紹
血蛋白缺乏癥一般分為兩類：一類是以攝入不足、質量不良引起；另一類是為疾病所誘發。 血蛋白缺乏癥的診斷： 1、疲乏無力，勞動甚至活動時極易疲勞，精神淡漠，反應緩慢，記憶力下降。 2、消瘦，皮膚松弛，缺乏彈性，重者呈惡病質狀態。 3、浮腫，輕者僅限于下肢、面部，重者可發展至全身，并伴有胸水、
關于胺碘酮的基本信息介紹
胺碘酮，屬Ⅲ類抗心律失常藥，是具有輕度非競爭性的α及β腎上腺素受體阻滯劑，且具輕度Ⅰ及Ⅳ類抗心律失常藥性質。主要電生理效應是延長各部心肌組織的動作電位及有效不應期，有利于消除折返激動。抑制心房及心肌傳導纖維的快鈉離子內流，減慢傳導速度。減低竇房結自律性。對靜息膜電位及動作電位高度無影響。對房室旁
關于－酮洛芬的基本信息介紹
酮洛芬是一種化學物質，呈白色結晶性粉末狀；無臭或幾乎無臭。在甲醇中極易溶，在乙醇、丙酮或乙醚中易溶，在水中幾乎不溶。熔點約93—96℃。為芳基烷酸類化合物。具有鎮痛、消炎及解熱作用。消炎作用較布洛芬為強，副作用小，毒性低。口服易自胃腸道吸收。1次給藥后，約o．5～ 2小時可達血漿峰濃度。t 1/
關于利培酮的基本信息介紹
利培酮（Risperidone），是一種有機化合物，化學式為C23H27FN4O2，是一種精神科藥物，用于治療急性和慢性精神分裂癥。特別是對陽性及陰性癥狀及其伴發的情感癥狀(如焦慮、抑郁等)有較好的療效。也可減輕與精神分裂癥有關的情感癥狀。對于急性期治療有效的患者，在維持期治療中，本品可繼續發揮
關于普羅帕酮的基本信息介紹
普羅帕酮，為廣譜高效膜抑制性抗心律失常藥，具有膜穩定作用及競爭性β受體阻滯作用。能降低心肌興奮性，延長動作電位時程及有效不應期，延長傳導。臨床可用于預防和治療室性和室上性異位搏動，室性或室上性心動過速，預激綜合征，電復律后室顫發作等。具有起效快、作用持久之特點。
關于齊拉西酮的基本信息介紹
齊拉西酮是一種非典型抗精神病藥，其結構與吩噻嗪類或丁酞苯類抗精神病藥物不同。體外研究顯示，齊拉西酮對多巴胺D2, D3, 5-羥色胺5HT2A, 5HT2C、5HT1A、5HT1D、a-腎上腺素能受體具有較高的親和力，對組胺H1受體具有中等親和力，對包括M膽堿能受體在內的其他受試受體/結合位點未
關于酮基咪唑的基本信息介紹
酮基咪唑是一種藥品，臨床用于治療表皮和深部真菌病，包括皮膚和指甲癬（局部治療無效者）、胃腸道酵母菌感染、局部用藥無效的陰道白色念珠菌病，以及白色念珠菌、類球孢子菌、組織胞漿菌等引起的全身感染。 尚可用于預防白色念珠菌病的再發，以及由于免疫功能低下而引起的真菌感染。可降低血清睪丸酮水平，可用
關于普羅帕酮的基本信息介紹
???? 普羅帕酮，為廣譜高效膜抑制性抗心律失常藥，具有膜穩定作用及競爭性β受體阻滯作用。能降低心肌興奮性，延長動作電位時程及有效不應期，延長傳導。臨床可用于預防和治療室性和室上性異位搏動，室性或室上性心動過速，預激綜合征，電復律后室顫發作等。具有起效快、作用持久之特點。
關于吡喹酮的基本信息介紹
吡喹酮（Praziquantel），是一種有機化合物，化學式為C19H24N2O2，是一種用于人類及動物的驅蟲藥，專門治療絳蟲及吸蟲，對于血吸蟲、中華肝吸蟲、廣節裂頭絳蟲特別有效。 一、吡喹酮的基本信息： 化學式：C19H24N2O2 分子量：312.406 CAS號：55268-74-
關于呋喃唑酮的基本信息介紹
呋喃唑酮，是一種有機化合物，化學式為C8H7N3O5，是一種硝基呋喃類抗生素，可用于治療細菌和原蟲引起的痢疾、腸炎、胃潰瘍等胃腸道疾患。 呋喃唑酮為廣譜抗菌藥，對常見的革蘭氏陰性菌和陽性菌有抑制作用。 中華人民共和國農業部將呋喃唑酮列為禁止使用的藥物，不得在動物性食品中檢出。FDA也于200
關于卡西酮的基本信息介紹
卡西酮（Cathinone），是一種在阿拉伯茶中發現的一元胺生物堿，化學式為C9H11NO。卡西酮能引起多巴胺釋放，可能是使阿拉伯茶產生刺激性影響的原因。人工合成的卡西酮也經常被作為消遣性毒品的重要組成部分。 一、基本信息 化學式：C9H11NO 分子量：149.19 CAS號：5265
關于羥考酮的基本信息介紹
羥考酮，分子式為C18H21NO4，是一種半合成的蒂巴因衍生物，已被中國列入麻醉藥品管制范圍 [1]。 羥考酮（oxycodone）是從生物堿蒂巴因（thebaine）中提取的半合成阿片類藥物，作為強效鎮痛藥在臨床上應用已有80多年的歷史。由于羥考酮生物利用度高，給藥途徑多，因而在臨床上應用廣
關于輔舒酮的基本信息介紹
輔舒酮（丙酸氟替卡松吸入氣霧劑），適應癥為吸入丙酸氟替卡松給藥可預防性治療哮喘。 成人： ·輕度哮喘：在每日規律治療基礎上，需間歇性給予支氣管擴張劑藥物緩解哮喘癥狀的病人。 ·中度哮喘：正在接受預防治療或單用支氣管擴張劑治療，但其哮喘仍是不穩定或繼續惡化的病人。 ·重度哮喘：重度慢性哮喘病人，以
關于黃體酮的基本信息介紹
黃體酮（progesterone）又稱孕酮、黃體激素，是卵巢分泌的具有生物活性的主要孕激素，化學式為C21H30O2。在排卵前，每天產生的孕酮激素量為2~3mg，主要來自卵巢。 排卵后，上升為每天20~30mg，絕大部分由卵巢內的黃體分泌。黃體酮可以保護女性的子宮內膜，在女性懷孕期間，孕酮激素
關于酮替芬的基本信息介紹
酮替芬，是一種有機化合物，化學式為C19H19NOS，為類白色結晶性粉末，無臭，味苦。在水或乙醇中微溶。 對外源性、內源性和混合性哮喘均有預防發作效果，兒童哮喘的療效優于成年哮喘。 一、酮替芬的基本信息： 中文名稱：酮替芬 英文名稱：10-(1-methylpiperidin-4-yli
關于氫嗎啡酮的基本信息介紹
氫嗎啡酮（Hydromorphone）又名二氫嗎啡酮或雙氫嗎啡酮，是?嗎啡的半合成衍生物，化學式為C17H19NO3，是一種純μ阿片類受體激動劑，主要用于需要阿片類藥物鎮痛的患者。 一、氫嗎啡酮的物化性質： 密度：1.4g/cm3 沸點：475.6oC at 760mmHg 閃點：241
關于CYP17缺乏癥的基本信息介紹
CYP17缺乏癥（17α-hydroxylase deficiency）較少見，迄今文獻報道約為130余例。1966年首次報道1例，46歲，女性患者，以高血壓、低血鉀和性不發育為基本特征。發病率約為五萬分之一。 根據患者的臨床表現和特征性的生化改變，可以做出明確的診斷。 1．低血鉀、堿中毒。
關于環吡酮胺的基本信息介紹
環吡酮胺，是一種有機化合物，化學式為14H24N2O3，是一類廣譜抗真菌劑，本身具有一定的抗菌活性，臨床用于治療體癬、腳癬、股癬、花斑癬、白色念珠菌。 1、基本信息 化學式：C14H24N2O3 分子量：268.352 CAS號：41621-49-2 EINECS號：255-464-9
關于地諾前列酮的基本信息介紹
地諾前列酮為天然前列腺素（PG），對各期妊娠子宮均有收縮作用，但各期妊娠子宮對PGE2的敏感性不一致，足月子宮反應最為敏感。 中文名稱：地諾前列酮 中文別名：前列腺素e；前列腺素E；(5Z,11Α,13E,15S)-11,15-二羥基-9-酮前列-5,13-二烯-1-酸； 前列腺素E2 英
關于呋喃唑酮片的基本信息介紹
呋喃唑酮片，適應癥為主要用于敏感菌所致的細菌性痢疾，腸炎、霍亂，也可以用于傷寒、副傷寒、賈第鞭毛蟲病、滴蟲病等。與制酸劑等藥物合用可治療幽門螺桿菌所致的胃竇炎。 本品的活性成份為呋喃唑酮。 活性成份的化學名稱：3-（5-硝基糠醛縮氨基）-噁唑烷酮 分子式：C8H7O5N3 分子量：225
關于茚三酮反應的基本信息介紹
茚三酮反應是一種化學反應，是指在加熱條件及弱酸環境下，氨基酸或肽與茚三酮作用生成有特殊顏色（大多數氨基酸作用生成藍紫色物質，天冬氨酸作用生成棕色物質，與脯氨酸或羥脯氨酸作用生成黃色物質）的化合物及相應的醛和二氧化碳的反應。該方法被廣泛應用于食品、法醫、臨床診斷等領域中氨基酸和蛋白質的定性或定量檢