關于遺傳性玻璃體視網膜病的簡介
遺傳性玻璃體視網膜病是玻璃體疾病中一種，嚴重損害視力。其包括以下幾種疾病： 遺傳性視網膜劈裂癥又名青年性視網膜劈囊癥,發生在男性,為性連鎖隱性遺傳,表現為玻璃體視網膜的變性。常為雙眼發病。自然病程進展緩慢,部分病例可自行退化。 【臨床表現】 1.癥狀:病人可無癥狀或僅有視力減退。 2.眼底檢查 (1)視網膜劈裂的內層隆起,通常在顳下象限,劈裂視網膜前界很少達鋸齒緣,而后界可蔓延到視乳頭。常合并內層裂孔。如果視網膜內層和外層都出現裂孔,將會發生視網膜脫離。 (2)黃斑部出現典型的“輻輪樣結構”(spoke-whee1 configuration、或稱“射線樣結構”。 (3)部分病例合并玻璃體出血。 3.電生理檢查 視網膜電流圖顯示a波振幅正常,b波振幅下降。......閱讀全文
關于遺傳性玻璃體視網膜病的簡介
遺傳性玻璃體視網膜病是玻璃體疾病中一種，嚴重損害視力。其包括以下幾種疾病： 遺傳性視網膜劈裂癥又名青年性視網膜劈囊癥,發生在男性,為性連鎖隱性遺傳,表現為玻璃體視網膜的變性。常為雙眼發病。自然病程進展緩慢,部分病例可自行退化。 【臨床表現】 1.癥狀:病人可無癥狀或僅有視力減退。 2.眼
遺傳性玻璃體視網膜病的玻璃體視網膜變性
Goldmann-Favre玻璃體視網膜變性又名Goldmann-Favre綜合征。如果周邊部視網膜層間劈裂癥發生在年輕的女孩,或者發生在常染色體隱性遺傳的男孩,就叫作Gold-mann-Favre綜合征。該病可合并夜盲、白內障或視網膜色素變性。 【治療與預后】 該病不合并視網膜脫離時,無手術
關于增生性玻璃體視網膜病變的簡介
增生性玻璃體視網膜病變（PVR）原是指孔源性視網膜脫離復位手術后視網膜表面和玻璃體后面廣泛纖維增殖膜收縮、牽拉而引起的再次視網膜脫離，是孔源性視網膜脫離術后的并發癥之一。纖維增殖膜主要由色素上皮細胞、膠質細胞、纖維細胞、成纖維細胞和巨噬細胞構成。色素上皮細胞在增殖性玻璃體視網膜病變的發生和發展過
關于遺傳性視網膜色素變性的簡介
視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病，其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性3種，以隱性遺傳最多(70%-90%)；顯性遺傳次之(3%-20%)；性連鎖遺傳最少(10%以下)，是由視神經和視網膜進行性變性萎縮而致。這種病的特殊表現是孩子的視力原來正常或稍低，10~20歲開始發病。初起人暮或黑
簡述玻璃體視網膜的遺傳性變性的臨床表現
1.癥狀 一般無臨床癥狀,當合并視網膜脫離時可有相應的癥狀。 2.遺傳特點 常染色體顯性遺傳。 3.眼部體征 早年發生白內障。眼底特點包括:玻璃體液化致巨大的透明空腔；視網膜前玻璃體有致密的無血管膜牽引視網膜；平行于視網膜血管分布的視網膜色素；容易發生視網膜脫離。 4.視網膜電圖檢查正常。
家族性滲出性玻璃體視網膜病變的簡介
家族性滲出性玻璃體視網膜病變（familial exudative vitreoretinopathy），此病同時侵犯雙眼，兩側病情輕重不一。眼底改變與早產兒視網膜病變酷似，但本病發生于足月順產新生兒，無吸氧史，且多數有常染色體顯性遺傳的家族史。 常染色體顯性遺傳。
關于糖尿病視網膜病變的簡介
糖尿病視網膜病變（DR）是糖尿病最常見的微血管并發癥之一，是慢性進行性糖尿病導致的視網膜微血管滲漏和阻塞從而引起一系列的眼底病變，如微血管瘤、硬性滲出、棉絮斑、新生血管、玻璃體增殖、黃斑水腫甚至視網膜脫離。DR以是否有從視網膜發出的異常新生血管作為判斷標準，可分為增殖性糖尿病視網膜病變和非增殖性
關于遺傳性代謝缺陷病的簡介
一切細胞、組織、器官和機體的生存與功能維持都必須依賴不斷進行的物質代謝過程，這種過程的每一步驟都有由多肽和（或）蛋白組成的相應的酶、受體、載體、膜泵等參與，當編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變、不能合成或合成了無活性的產物時，就會導致有關代謝途徑不能正常運轉，造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病
關于遺傳性糞卟啉病的簡介
遺傳性糞卟啉病是卟啉病的一種類型，因糞卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病，屬常染色體顯性遺傳。臨床主要特點為腹痛、末梢神經癥狀、皮膚光敏癥狀以及糞中排出大量糞卟啉等。本病外顯率低，60%患者無癥狀，大多數為無癥狀攜帶者。
關于玻璃體疾病的簡介
眼球的玻璃體位于眼睛中央在水晶體之后視網膜之前，為透明的眼球內組織，其外觀有若凝膠一般。在正常情況下，玻璃體充滿整個玻璃體腔，其原纖維與視網膜內界膜的原纖維附著且混合。由于玻璃體之特性解構類似凝膠，故對于外界的沖撞有良好的緩沖效果，因此一般認為在正常狀態下玻璃體具有保護視網膜的功能，但是也由于玻
關于增生性玻璃體視網膜病變的病因分析
大多數的PVR最近都曾經行孔源性視網膜脫離修補術。視網膜脫離手術本身，過度的冷凍多個或者巨大視網膜裂孔，可以加速PVR的形成。巨大視網膜裂孔的眼發生PVR的幾率大增。大于2個象限的視網膜脫離比局部視網膜脫離更容易引起PVR。如果沒有及時修復視網膜脫離，慢性孔源性視網膜脫離可以在幾個月到一年內發生
關于增生性玻璃體視網膜病變的檢查介紹
1.眼底熒光血管造影 由于視網膜血管被纖維膜牽引，熒光血管造影可見視網膜靜脈迂曲怒張充盈延遲，黃斑周圍小血管迂曲聚攏有時可見小的熒光素滲漏點。如黃斑區廣泛滲出、彌漫性或囊樣水腫，則可見廣泛的熒光素滲漏點有時融合在一起呈花瓣狀有時呈大片狀強熒光區 2.OCT 在PVR引起的黃斑病變中，OCT
關于糖尿病性視網膜病變的簡介
各種各樣的病理性視網膜改變是慢性糖尿病的特征. 這一致盲的主要原因在胰島素依賴型糖尿病（IDDM；Ⅰ型糖尿病）中特別嚴重，但也常見于慢性非胰島素依賴型糖尿病（NIDDM；Ⅱ型糖尿病）.視網膜病變的程度與糖尿病病程的長短有極密切的關系.
關于糖尿病視網膜病變檢查的簡介
糖尿病性視網膜病(diabetic retinopathy，DR)是糖尿病性微血管病變中最重要的表現是一種具有特異性改變的眼底病變是糖尿病的嚴重并發癥之一。 1、臨床意義：異常結果：可出現出血性青光眼，玻璃體出血，黃斑病變視網膜脫落。應積極有效控制糖尿病，治療全身血管性疾病，高血壓及心、腎疾病
關于增生性玻璃體視網膜病變的藥物療法介紹
由于PVR是由細胞增生和收縮引起的病變，抑制細胞增生是藥物治療的關鍵。一些藥物曾在實驗和臨床上應用。如秋水仙堿是一種抑制有絲分裂的藥物，在實驗中有抑制細胞增生的作用。一些抗代謝藥物也可能使用，如5-氟尿苷和道諾霉素在臨床的應用已取得一定結果。國內應用高山尖杉酯堿對實驗性牽拉性視網膜脫離也有一定療
藥物治療玻璃體及視網膜脫離手術所致青光眼的簡介
睫狀體前旋引起的閉角型青光眼在大部分病例用藥物能有效地治療。術后前房變淺或部分變淺，眼壓升高，應立即滴用強力的睫狀肌麻痹藥阿托品，而不用縮瞳藥，因其可使睫狀肌收縮、睫狀體充血而加重病情。局部或全身使用皮質類固醇或非甾體抗炎藥有利于減輕睫狀體水腫，減輕眼部炎癥和充血，防止周邊虹膜前粘連。同時局部滴
關于環狀視網膜變性的簡介
即視網膜色素變性，廣泛性視網膜脈絡膜病變，可以產生向心性縮小。視網膜色素變性以環狀暗點為最典型，高度發展的病例也可形成向心性縮小而呈管狀，或于視野周邊部剩留有島狀的可見區域。
關于視網膜靜脈阻塞的簡介
視網膜靜脈阻塞是比較常見的眼底血管病。視網膜靜脈阻塞的特征是：視網膜血液瘀滯、靜脈迂曲擴張、視網膜出血和水腫。可分為視網膜中央靜脈阻塞及視網膜靜脈分支阻塞。 視網膜靜脈阻塞的病因比較復雜，為多因素致病。與視網膜炎癥、視網膜低灌注、高血壓、動脈硬化、血液高黏度和血流動力學異常等有密切關系。外傷、
關于視網膜撕裂癥的簡介
視網膜撕裂癥也稱視網膜脫落癥，簡稱網脫。網脫往往好發于眼外傷、屈光不正周邊視網膜變性的患者，特別是有中、高度近視的朋友。眼底檢查往往發現周邊視網膜變性區，干孔，甚至有的出現了馬蹄形裂孔，如果這時我們及時給它進行激光就避免了網脫復位手術之苦。 在門診對于那些中、高度近視的患者常規散瞳檢查往往發現
治療遺傳性補體缺陷病的簡介
總地來講，補體缺陷并發感染時對抗生素治療的反應良好，但根本治療應在于糾正補體缺陷。有些學者采用替補性治療，即將純化的缺陷成分輸入患者體內以糾正缺陷。替補療法可將缺陷的補體成分水平補足至正常水平，又可改善臨床癥狀。有些學者采用輸入新鮮血漿的方法治療補體缺陷，但從理論上講，多次輸注可使患者產生免疫反
關于家族性滲出性玻璃體視網膜病變的治療和預后介紹
1、治療 本病尚無有效治療。病變區早期激光光凝，有望阻止病變的進一步發展。本病發生的牽拉性視網膜脫離復位困難，必要時可試行玻璃體切割和鞏膜扣帶術。 2、預后 預后的優劣，決定于病變程度和病情是否進展而異。如病變停止于第1期，視功能尚可保持。如繼續發展，玻璃體視網膜損害嚴重，則預后不良。
關于遺傳性腎炎的簡介
遺傳性腎炎(即Alport綜合征，AS) 是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病，是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病。基因突變的發生率約為1/10000~1/5000。
關于遺傳性耳聾的簡介
遺傳性耳聾其中一部分病人，在出生后就對聲音沒有反應，如果不配戴助聽器和接受語言訓練，不但無法進行正常的交流，而且還阻礙了聾兒正常的智力發育，成為家庭和社會沉重的負擔；另一部分病人，只在10～30歲之間發病，表現為聽力下降，并隨著年齡增加不斷加重，以至達到極重度耳聾，這類病人雖然己學會說話，但由于
關于尿病性視網膜病的基本介紹
尤以糖尿病性視網膜病變為最多，最嚴重。糖尿病性視網膜病變是全身性糖尿病微血管病變的一部分。同時還有眼底血管的變化，眼底血管的變化象一個窗口，是全身微血管變化的縮影。對了解糖尿病的程度有較大的幫助。眼底病變的表現為出血、微血管病、滲出、視力明顯下降，若治療不利終于失明。糖尿病控制良好的患者，可避免
關于低灌注視網膜病變視網膜病變的簡介
頸動脈阻塞或狹窄可導致腦和眼的供血不足而產生一系列腦和眼的癥狀。早在1845年Chevens曾有概述。1888年Gower對本病臨床癥狀有較詳盡的描寫。但直到1936年才有作者用血管造影的手段證實本癥為頸動脈阻塞所致，此后的報道逐漸加多。現在研究證明這種眼底改變并不是由于靜脈淤滯而是由于頸動脈阻
關于遺傳性運動感覺周圍神經病的簡介
Ⅰ型與Ⅱ型HSMN(Charcot-Marie-Tooth病,腓骨肌萎縮癥)是相當常見的,通常是常染色體顯性遺傳的疾病,其特征是肌肉無力與萎縮主要表現在腓骨肌與下肢遠端的肌肉.病人可能還有其他變性疾病(如Friedreich共濟失調),或家族中有這些變性疾病的病史.Ⅰ型病例在兒童中期發病,表現為
遺傳性視網膜色素變性的概述
視網膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病，其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性3種，以隱性遺傳最多(70%-90%)；顯性遺傳次之(3%-20%)；性連鎖遺傳最少(10%以下)，是由視神經和視網膜進行性變性萎縮而致。這種病的特殊表現是孩子的視力原來正常或稍低，10~20歲開始發病。初起人暮或黑
治療糖尿病性視網膜病變的簡介
主要應控制糖尿病和血壓.糖尿病的控制和并發癥檢查證實強度胰島素療法可延緩IDDM病人糖尿病性視網膜病變，腎病和神經病變的發作和減慢其進展.視覺癥狀有視力模糊，一眼或兩眼視力突然減退，視野內出現黑點或閃光感者，皆應隨時請眼科醫師會診. 廣泛視網膜光凝術可減輕或消除增生型視網膜病變和虹膜新生血管形
治療白血病性視網膜病變的簡介
藥物治療：主要為全身治療，如支持療法，包括糾正貧血和出血，可輸血，補充血小板，給予維生素K，6-氨基己酸等。抗感染可用各種抗生素。化學藥物種類很多，如環磷酰胺、甲氨蝶呤、阿糖胞苷、長春新堿等，也可用皮質激素。眼部癥狀僅為對癥治療，如視神經篩板后有白血病細胞浸潤時，可及時作放射治療以保存視力，劑量
關于視網膜分離癥的簡介
視網膜分離癥又稱視網膜劈裂癥，是視網膜感覺層的層間分離。因病因的不同可分為三種類型：先天性視網膜劈裂癥、老年性視網膜劈裂癥、繼發性視網膜劈裂癥。