小兒高IgE綜合征的臨床表現
72%的高IgE綜合征于8歲時仍保留乳牙，恒牙未萌出或與乳牙同時存在，形成雙排牙。乳牙不脫落是高IgE綜合征的特點。16歲時均可見到特殊的面容：面部不對稱（半側肥大），前額突出，眼眶深陷，凸腭，鼻根寬和鼻尖肥大。面部皮膚粗糙，毛孔增大。不明原因的骨質疏松見于多數高IgE綜合征病人，可引起反復性骨折。關節過度伸展，包括指趾關節、腕、髖和膝關節。 出生第一天即可發生反復金黃色葡萄球菌感染，包括皮膚蜂窩組織炎和膿腫，肺炎伴肺大泡、肺膿腫和膿氣胸。除金黃色葡萄球菌外，也可發生流感桿菌、肺炎球菌、A組鏈球菌、其他G陰性菌、霉菌（曲菌和毛霉菌）感染，部位以下呼吸道為主，也見于眼、耳、口腔黏膜、鼻竇、關節和全身性感染。 多數患兒有濕疹樣皮疹，其分布和性質不像異位性濕疹。......閱讀全文
小兒高IgE綜合征的臨床表現
72%的高IgE綜合征于8歲時仍保留乳牙，恒牙未萌出或與乳牙同時存在，形成雙排牙。乳牙不脫落是高IgE綜合征的特點。16歲時均可見到特殊的面容：面部不對稱（半側肥大），前額突出，眼眶深陷，凸腭，鼻根寬和鼻尖肥大。面部皮膚粗糙，毛孔增大。不明原因的骨質疏松見于多數高IgE綜合征病人，可引起反復性骨
小兒高IgE綜合征的鑒別診斷
一些原發性免疫缺陷病也伴有血清IgE增高，如胸腺發育不良、濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征（Wiskott-Aldrich綜合征）、某些嚴重聯合免疫缺陷病（如Omenn綜合征）、慢性肉芽腫和選擇性IgA缺陷病，應予鑒別。
小兒高IgE綜合征的基本介紹
小兒高IgE綜合征可能是由于T細胞缺陷，部分γ-干擾素生成減少，從而影響IgE生成調節和其他免疫功能。患兒出生第一天即可發生反復金黃色葡萄球菌感染，包括皮膚蜂窩組織炎和膿腫，肺炎伴肺大泡、肺膿腫和膿氣胸。
小兒高IgE綜合征的病因分析
病因尚不清楚，推測存在T細胞缺陷，部分有γ-干擾素生成減少，從而影響IgE生成調節和其他免疫功能。可引起抗葡萄球菌IgE水平增高；抗葡萄球菌IgG水平降低；中性粒細胞趨化功能改變；病人對抗病能力降低。
治療小兒高IgE綜合征的相關介紹
1.支持療法 針對不同菌種選用大劑量高效抗生素。平時可考慮給預防性抗生素（如磺胺甲惡唑/甲氧芐啶（復方新諾明）、雙氯西林（雙氯青霉素）等，皮炎可外用類固醇軟膏。 2.手術治療 葡萄球菌肺炎合并肺大泡，抗感染效果不滿意者，可考慮外科切除。 3.血漿置換 對以上治療無效者可血漿置換。 4
關于小兒高IgE綜合征的檢查診斷介紹
一、檢查 1.外周血 多數病例伴有輕-中度嗜酸性粒細胞增多癥，可高達白細胞總數的55%～60%。白細胞總數正常或因急性細菌性感染而增高，可因慢性疾病而發生繼發性貧血。 2.免疫球蛋白 血清IgE>2000U/ml。 二、診斷 凡有上述臨床表現，反復發生感染者均應考慮此病。血清多克隆I
高黏滯綜合征的臨床表現
①視力下降：眼底檢查可見眼底血管呈“臘腸樣”改變，視乳頭水腫、滲出和出血。 ②神經系統癥狀：表現為頭痛、頭暈、嗜睡、癡呆、木僵甚至昏迷等。這些臨床表現是由于血流阻力增加造成腦血管閉塞所致。也有部分患者出現繼發性的梗死后出血。一些小血管的閉塞性改變可以造成進展性周圍神經病變和脊髓病變，并導致相應
小兒腎病綜合征的臨床表現
發病年齡和性別，以學齡前為發病高峰。單純性發病年齡偏小，男比女多，男：女約為1.5～3.7∶1。 水腫是最常見的臨床表現。常最早為家長所發現。始自眼瞼、顏面，漸及四肢全身。水腫為可凹性，尚可出現漿膜腔積液如胸水、腹水，男孩常有顯著陰囊水腫。體重可增30%～50%。嚴重水腫患兒于大腿和上臂內側及
簡述小兒巴特綜合征的臨床表現
本病臨床表現復雜多樣，以低血鉀癥狀為主。胎兒期表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反復抽羊水，以阻止早產。兒童型最常見癥狀為生長延緩，其次為肌乏力，還有消瘦、多尿、抽搐、煩渴等。較少見癥狀有輕癱、感覺異常遺尿、夜間多尿、便秘、惡心、嘔吐甚至腸梗阻，嗜鹽、醋或酸味腌菜直立性低血
小兒回盲腸綜合征的臨床表現
臨床表現主要為粒細胞減少期間的發熱、腹痛、腹脹、腹瀉、血便、惡心、嘔吐等。粒細胞計數嚴重減少，可低于0.5×109/L。體溫多在38～39℃。腹痛多為持續性右下腹痛類似闌尾炎；亦可呈彌漫性疼痛，類似腹膜炎。腹瀉嚴重者可有腹脹、脫水、電解質紊亂等表現，大便性質不定，可為水樣便或果醬樣血便等腹瀉嚴重
小兒空鞍綜合征的臨床表現
1.頭痛 1/3病人因頭痛前來求治，故其發生率高于垂體腺瘤病人。頭痛大多位于額眶部，無定時，往往單獨出現，可能是由于硬腦膜被牽扯所致。無惡心嘔吐。 2.肥胖 常見，尤其是女性，通常伴糖耐量下降。肥胖可能與經產、飲食因素以及更年期有關。 3.視力障礙 患兒可出現視力減退、視野缺損、視盤水
概述高爾斯綜合征的臨床表現
本病多見于青年體質較弱的女性，常有家族史及明顯發病誘因如悲傷、恐懼、焦慮、悶熱、持久站立等，可有短暫前驅癥狀如頭暈、惡心、出冷汗、面色蒼白、無力等。繼而意識喪失、跌倒、血壓迅速下降、脈搏緩弱，每分鐘可減至40～50次。病人可迅速恢復知覺，無嚴重后果。診斷應根據以下特點：年輕體弱女性、有明顯誘因、
簡述小兒雅克什綜合征的臨床表現
本病征多發生在6個月至2歲的嬰幼兒，起病緩慢，面色逐漸蒼白或蠟黃，身體瘦弱，精神萎靡，常由于反復感染而有不規則發熱，有時可見皮膚出血點和水腫，肝脾逐漸增大，尤以脾大明顯，甚可達盆腔，質地亦較硬，由于脾腫大腹部多較膨隆，可伴有維生素D缺乏病的臨床表現。
簡述小兒紫斑濕疹綜合征的臨床表現
1.出血傾向 患兒可于出生后數小時或嬰幼兒期即出現紫癜及瘀淤斑，往往有外傷后出血不止或鼻出血，黏膜出血，消化道和泌尿道出血等，有的學者認為胃腸道出血可能是本病的首發癥狀，這些出血癥狀是由于血小板減少或功能形態異常所致。 2.濕疹皮損 濕疹性皮損往往在出生后2～3個月后發生，好發于頭面，四肢
簡述小兒愛德華茲綜合征的臨床表現
患兒的特征為枕部后突，前額窄小，小頭，前囟寬，耳低位伴畸形，眼裂短，下頜小，內眥贅皮，眼瞼下垂，唇裂或伴腭裂。頸短，頸部皮膚過剩，腹股溝疝或臍疝，氣管食管瘺，膽道閉鎖。馬蹄腎或異位腎，雙尿道，腎積水及多囊腎。外生殖器發育不良，男性可見尿道下裂，隱睪，女性可見陰蒂大。患兒智力低下，肌張力高，腦積水
小兒色素沉著息肉綜合征的臨床表現
兩性均可受累，在出生時或幼兒期發病，常在10歲前起病。黑褐色或黑色色素斑主要分布在口周、唇部、口腔黏膜，也可見于指趾末端、手掌及足背；息肉較色素斑出現遲，大多數患者有明顯體重減輕，其次為胃腸道癥狀，本征還可伴發甲營養不良、脊柱側凸、卵巢囊腫、皮膚毛細血管擴張等。 1.色素沉著 多見于口唇及其
簡述小兒史約綜合征的臨床表現
多形性紅斑型Stevens-Johnson綜合征的臨床表現多種多樣，該型病變發病突然，常出現在手腳的背側和前臂、腿、腳掌、足底表面。其早期表現為環形紅斑和丘疹，某些損傷能夠相互融合成囊泡或水皰，也可出現蕁麻疹斑。這種病變的持續時間不超過4周。伴發熱、咽痛、不適、關節痛和嘔吐。水皰性病變可累及口咽
小兒巨大膀胱輸尿管綜合征的臨床表現
臨床癥狀以尿路感染、血尿及腹痛為多見，常無故出現膿尿、尿濁、尿頻、尿急、尿痛，伴不同程度腰、腹疼痛，甚至肉眼血尿。尿路感染的反復發作及抗生素治療不易痊愈，為該病征的重要表現。 小兒可出現尿失禁，重者伴有全身中毒癥狀，高熱等。常伴惡心嘔吐、胃納不佳等。生長遲緩、貧血，偶爾可捫及腹部長形軟性包塊。
小兒面部紅斑侏儒綜合征的臨床表現
主要表現為侏儒、對光敏感和面部毛細血管擴張性紅斑。患兒生長遲緩、體重低下，幾乎全部為侏儒；皮膚病變常在出生15天～3個月出現，皮損一般限于手、足背、面部，表現為紅斑毛細血管擴張，面部紅斑可呈蝶形，有時紅斑呈水腫性，甚至出現水皰、糜爛，而愈后留下色素脫失斑。冬季減輕或消退而夏季加重，部分患兒青春期
概述小兒馬方綜合征的臨床表現
1.骨骼和肌肉異常 主要有身高而細，頭長且窄，四肢細長，手指、足趾細長如蜘蛛指（趾）樣，雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身長于下半身。足部常有明顯外翻，胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨，有時為扁平胸、雞胸、脊柱后突、側彎。肌張力明顯減低，呈無力型體質。 2.韌帶和關節松弛 關節過度伸展，
小兒神經白塞綜合征的臨床表現
1.口腔潰瘍 即阿弗他口腔炎，表現在口唇、齒齦、舌等處有單個或多個痛性潰瘍，常于3～7天自愈，但一年可有多次復發，甚至前者未愈后者已起，此起彼伏，經久不愈。 2.外陰潰瘍 于陰莖、陰囊、陰唇、陰道等外陰部黏膜先出現小膿皰或小水皰，1～2天后破潰呈圓形的痛性潰瘍，一般在1～2周自愈。 3.
簡述小兒波杰綜合征的臨床表現
本病為遺傳性疾病，可發生在任何年齡，但以青少年多見，平均年齡為26歲。就診時，多以不明原因腹痛為主訴，有間歇性腹絞痛，常在臍周。皮膚黏膜上有色素斑沉著，伴有典型反復發作的痙攣性腹痛為其主要癥狀。痙攣性腹痛多由腸套疊引起，可伴有血便，腹痛時可摸到臘腸樣腫物。腸套疊多為暫時性的，有的可以自行復位，隔
小兒高免疫球蛋白E綜合征的癥狀
本病征起病年齡多在生后1～8周，男女均可發病。但多見于白種人的女嬰，尤其是皮膚顏色白皙，毛發紅色的女嬰。皮膚初發癥狀類似于異位性皮炎或慢性濕疹，劇烈瘙癢。80%患者有濕疹的表現，常發生在異位性皮炎的好發部位，面部常持續受累，病程慢，發生年齡早，2個月到2歲。許多皮損類似于丘疹樣癢疹，可以有手掌足
小兒高免疫球蛋白E綜合征的概述
高免疫球蛋白E綜合征即Job綜合征，又稱姚皮炎綜合征、慢性肉芽腫病變異型(Granulomatous disease variant)、Buckley綜合征等。本病征是一種病因及發病機理尚不清楚的少見疾病。1966年Davis以“Job綜合征”為病名報告2例，1971年Pabst指出本病血清Ig
簡述小兒高磷酸酶血癥的臨床表現
本病患者生長緩慢，在2～3歲發病。主要臨床的癥狀是骨疼。疼痛造成肢體行走困難，如跛行或步態不穩等。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不規則畸形。出現自發性或因輕微外傷引起骨折。若顱骨受累，顱骨變厚，頭圍不斷增大，顱骨變形，可伴有頭痛。病變侵犯脊柱可發生脊柱后突或側彎畸形。 暫時性高磷酸酶
簡述小兒溶血尿毒綜合征的臨床表現
主要發生于嬰幼兒和兒童，男性多見。散發多見，少數地區呈爆發流行，國內以晚春及初夏為高峰。典型臨床表現為： 1.前驅癥狀 近90%的患兒有前驅癥狀，多數為胃腸炎表現，腹痛、腹瀉、嘔吐及食欲不振，伴重度發熱。腹瀉可為嚴重血便，極似潰瘍性結腸炎。少數病例以呼吸道感染癥狀為前驅癥狀。前驅期約持續數天
小兒回盲腸綜合征的臨床表現及檢查
臨床表現 臨床表現主要為粒細胞減少期間的發熱、腹痛、腹脹、腹瀉、血便、惡心、嘔吐等。粒細胞計數嚴重減少，可低于0.5×109/L。體溫多在38～39℃。腹痛多為持續性右下腹痛類似闌尾炎；亦可呈彌漫性疼痛，類似腹膜炎。腹瀉嚴重者可有腹脹、脫水、電解質紊亂等表現，大便性質不定，可為水樣便或果醬樣血
簡述小兒巨大血小板綜合征的臨床表現
1、臨床表現 雜合子可有血小板體積增大等生物學異常，但無出血癥狀。純合子多有中到重度的出血，以皮膚黏膜自發性出血為主，如瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、胃腸道出血、月經過多等。 2、檢查 血小板計數減少伴巨大血小板，出血時間延長、血小板黏附功能降低，瑞斯托霉素及人或牛的vWF不能誘導血小板聚
簡述小兒皺梅腹綜合征的臨床表現
1.腹部膨大 出生時即表現腹部膨大而松弛，部分或全部腹肌嚴重發育不良，通常缺少的腹肌自中腹至下腹部，可雙側亦可單側，甚至完全缺如。由于腹壁菲薄，很容易捫清患兒的內臟器官。 2.腹部皮膚干皺 以梅干樣皺紋而得名。 3.多為男性患兒 絕大多數患兒為男性并伴有隱睪。 4.特征性的表現 為
小兒顱面骨畸形綜合征的臨床表現
1.頭面發育不全畸形 出生時即有舟狀頭、三角頭、短小頭等畸形，有的可有囟門開放、矢狀和人字縫裂開及腦發育不全、顏面部狹小、鷹嘴鼻、小下頜、口裂小、耳郭異常等，故又有鳥臉畸形綜合征之稱。 2.眼部病變 先天性白內障系特征病變，多為雙側性，可自發破裂和吸收。亦可無晶狀體。其次還可黃斑變性，脈絡