遺傳性糞卟啉型肝性紫質癥的臨床表現
可見于任何年齡，男女相等，有明顯家族病史。病情潛隱而無癥狀，僅糞便排出糞卟啉增多。但在巴比妥、甲丙氨酯（眠爾通）、苯妥英鈉等藥物誘發下可出現急性間歇型的臨床表現。皮膚病變少見，個別病人可出現光感性皮膚損害。它的生化診斷特點是糞中大量糞卟啉Ⅲ型排出，但沒有原卟啉。尿中糞卟啉Ⅲ型可能不增加。但當急性發作時，尿中糞卟啉Ⅲ及其前體卟膽原與-氨基乙酰丙酸含量都增多，糞中糞卟啉Ⅲ當然更多。......閱讀全文
遺傳性糞卟啉型肝性紫質癥的臨床表現
可見于任何年齡，男女相等，有明顯家族病史。病情潛隱而無癥狀，僅糞便排出糞卟啉增多。但在巴比妥、甲丙氨酯（眠爾通）、苯妥英鈉等藥物誘發下可出現急性間歇型的臨床表現。皮膚病變少見，個別病人可出現光感性皮膚損害。它的生化診斷特點是糞中大量糞卟啉Ⅲ型排出，但沒有原卟啉。尿中糞卟啉Ⅲ型可能不增加。但當急性
急性間歇型肝性紫質癥的臨床表現
臨床多見。中山醫學院第一附屬醫院近10年來不完全統計，在肝性紫質癥17例中，本型即占15例。發病年齡23～58歲，20～30歲者8例。男7例，女8例，文獻報道青春期以前及60歲以后發病者極少。腹痛及（或）神經精神癥狀為本病特征，由于體內卟啉不增加，故無光感性皮膚損害。 腹痛突然發生，程度輕重不
遲發性皮膚型肝性紫質癥的臨床表現
發病多在中年以后，男性多見，皮膚可有濕疹樣、蕁麻疹樣、夏令癢疹樣和多型性紅斑，多在曝光后一段時間出現。陽光充足時，身體暴露部位的皮膚往往因輕微創傷或受壓后而出現帶有水皰的紅斑，以后皰內滲血、糜爛、結痂并形成瘢痕。慢性皮膚損害可有多毛、色素沉著、粟粒疹以及類似硬皮病、皮膚炎的表現。有不同程度肝損害
急性間歇型肝性紫質癥的治療介紹
（1）氯丙嗪對減輕腹痛及緩解神經精神癥狀有效，一般每次12.5～100mg， 3～4次/d。丙氯拉嗪（甲哌氯丙嗪）較氯丙嗪更有效，每次5～10mg， 3～4次/d；也可肌內注射，必要時每3～4小時重復1次。還可采用冬眠療法。嚴重腹痛以及四肢腰背疼痛的病例可用阿司匹林。一磷酸腺苷每12小時肌注12
混合型或變異性肝性紫質癥的臨床表現
發病年齡多在10～30歲，臨床表現兼有上述兩型的特點。本型是南非中年白人中的一種顯性遺傳肝性紫質癥，可以追溯到一個從荷蘭移民去的白人家族。成年期發病除腹部癥狀、神經癥狀外，還有皮膚對光敏感病變。皮膚對光敏感輕微，偶爾出現皰疹。皮膚病變為間歇性，有時為本病的惟一臨床癥狀。部分病人急性發作有腹痛和癱
遲發性皮膚型肝性紫質癥的治療介紹
（1）靜脈放血：靜脈放血對遲發性皮膚型血卟啉病患者有肯定的治療價值。放血療法的理論基礎還不完全清楚。一般認為肝臟中卟啉的積聚和尿中卟啉的排泄增多是肝內卟啉合成過多所致。放血后體內血紅蛋白的產生增加，這樣使原來產生過多的卟啉和卟啉原納入合成血紅蛋白的正常渠道中去。另外也與放血減輕肝內的鐵負荷有關。
關于肝性紫質癥的病理介紹
卟啉病（porphyria）是一種卟啉代謝紊亂的疾病，以尿中和糞中卟啉和卟啉前體排泄增多為特點。卟啉病為先天性疾病，主要由于與血紅素合成有關的各種酶缺乏所引起，有家族發病史。由于血紅素合成代謝受阻環節不同，其臨床表現、發病機制、遺傳方法、實驗室所見都各異。因此卟啉病有多種多樣。 根據臨床表現和
關于肝性紫質癥的病因分析
1、急性間歇型 急性間歇型血卟啉病較為多見，為常染色體顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶（尿卟啉原合成酶）缺乏所致。這種缺陷使肝內PBG轉變成尿卟啉原Ⅲ減少，由此而發生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強，結果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。 2、遲發性皮膚型 遲發性皮膚型血卟
概述肝性紫質癥的發病機制
1、病理因素 卟啉為動物體內血紅蛋白，肌紅蛋白、過氧化化氫酶、過氧化物酶、細胞色素等合成過程的中間產物。人體常見的有糞卟啉Ⅰ、Ⅲ，尿卟啉Ⅰ、Ⅲ，和原卟啉Ⅸ幾種。另外有卟膽原，為一卟啉前體，它在某種卟啉病人尿中大量排出。尿色正常，但尿在日光下放置幾小時后，尿色加深，變成紅棕色，是卟膽原變成尿卟啉
關于肝性紫質癥的診斷依據介紹
1、急性間歇型 診斷急性間歇型肝性紫質癥的最重要的依據是尿中存在著大量ALA及PBG。 肝性紫質癥比較少見，易被忽視。遇到原因不明的腹痛必須考慮急性間歇性卟啉病的可能。原因不明的神經功能紊亂，特別是末梢神經癥狀、局部肌無力、松弛性癱瘓等，神經精神病或精神病因服用巴比妥酸鹽而加重，或與月經來潮
關于肝性紫質癥的營養原則介紹
肝性紫質癥患者宜進高糖、高蛋白、多種維生素、容易消化而無刺激性的軟質食物。 （1）糖類：肝性紫質癥患者宜攝入高糖，對防止和治療均有效，每天攝入量不少于300g，可達500g或更多，靜脈滴注或口服。 （2）蛋白質：肝性紫質癥患者應進富含多種氨基酸的高價蛋白質，如蛋類、魚類、牛奶等動物蛋白質。
關于肝性紫質癥的鑒別診斷介紹
1.肝性紫質癥腹痛時，應與急腹癥相鑒別。 2.出現神經精神癥狀時，應與糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鑒別。 3.肝性紫質癥出現尿卟膽原陽性時，應與鉛、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒，以及再生障礙性貧血、實質性肝病、結締組織病、霍奇金病、白血病等引起的癥狀性卟啉尿相鑒別。
藥物治療肝性紫質癥的相關介紹
（1）急性間歇型：急性期須迅速緩解癥狀。葡萄糖和羥高鐵血紅素能抑制-ALAase，使病情迅速緩解。葡萄糖每天給予400g左右。如病不能進食，可予10%或25%葡萄糖溶液靜脈滴注，每小時輸入10～20g；必要時加用胰島素。羥高鐵血紅素可予每千克體重3～4mg，溶于生理鹽水中，靜脈緩慢注射：時間不少
遺傳性糞卟啉病的臨床表現
臨床上表現為皮膚癥狀和急性神經癥狀。急性發作時產生皮膚光敏癥狀，多為暴露部位的大小皰疹皮損愈合后常有瘢痕伴色素沉著或減退及多毛。出現黃疸,在青春晚期發病,急性發作常由藥物誘發。
關于肝性紫質癥的基本信息介紹
肝性紫質癥系由肝內卟啉代謝紊亂，卟啉及（或）卟啉前體形成增加，在體內聚積而產生毒性反應所致。肝性紫質癥屬常染色體顯性遺傳。主要臨床表現有腹痛、周圍神經損害、下丘腦病變、精神障礙，以及光感性皮膚損害等。
簡述遺傳性糞卟啉病的臨床表現
大部分患者無癥狀。腹痛是臨床突出癥狀。嘔吐、癱瘓以及精神癥狀不及急性間歇性卟啉病多見。部分患者對日光敏感，在急性發作時，皮膚可出現大水皰，大多出現早面部及手背。皮膚愈合后常有瘢痕并伴有色素沉著或減退。偶有患者因呼吸肌麻痹而死亡。
關于肝性紫質癥的流行病學介紹
1、急性間歇型 發病年齡23～58歲，20～30歲者8例。男7例，女8例，文獻報道青春期以前及60歲以后發病者極少。 2、混合型或變異性 發病年齡多在10～30歲，臨床表現兼有上述兩型的特點。本型是南非中年白人中的一種顯性遺傳肝性紫質癥，可以追溯到一個從荷蘭移民去的白人家族。 3、遺傳性
關于肝性紫質癥的實驗室檢查介紹
1、急性間歇型 剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置于直接日光中，尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑色。這是PBG在光的作用之下轉變成紅色的尿卟啉和卟膽素的結果。產生的尿卟啉有特殊的光譜，在紫外線照射下發出紅色熒光。如將尿液變成強酸性，煮沸30min，尿色迅速變成暗紅色或棕紅色。二甲氨基苯甲醛試驗（W
肝性紫質癥的的一般治療措施介紹
（1）預防為先：避免近親結婚，可預防肝性紫質癥的發生；患者應嚴格戒酒，女性患者不宜妊娠分娩。 （2）情緒穩定：根據患者的不同情況作好心理護理，樹立戰勝疾病的信心，不宜過喜、過悲，過怒，避免精神刺激。 （3）避免陽光曝曬：有光感性皮炎的人，應避免陽光照射。 （4）密切監護：治療過程中，應注意
簡述紫質癥的臨床表現
腹痛（廣泛性或局部性）是最常見的癥狀，亦常是急性發作的前兆。其他常見的腸胃癥狀還包括惡心、嘔吐、便秘、腹瀉、腹脹、腸塞等。尿滯留、尿失禁、排尿疼痛也偶爾可見。嚴重病例之尿液會因尿中排出大量異常物質經氧化而成紅葡萄酒（portwine）之色澤。其他癥狀包括心搏過速、高血壓、發燒、躁動不安、顫抖等。
遺傳性糞卟啉病的概述
遺傳性糞卟啉病(HCP)和急性間隙性卟啉癥相似,雖然它是少見的,通常癥狀輕微,偶有光過敏。一些純合子的病例已有報道。 和其他卟啉病相似,HCP的糞卟啉原氧化酶基因在遺傳上是不均一的14-1,酶6)。該酶催化糞卟啉原Ⅲ的二步氧化脫羧反應而成原卟啉原Ⅸ。中間產物是三羧基卟啉原稱為硬卟啉原。生物化學
關于遺傳性糞卟啉病的簡介
遺傳性糞卟啉病是卟啉病的一種類型，因糞卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病，屬常染色體顯性遺傳。臨床主要特點為腹痛、末梢神經癥狀、皮膚光敏癥狀以及糞中排出大量糞卟啉等。本病外顯率低，60%患者無癥狀，大多數為無癥狀攜帶者。
遺傳性糞卟啉病的鑒別診斷
診斷根據尿中ALA,PBG和糞卟啉增加,糞中糞卟啉過量。糞中糞卟啉量突出或僅有糞卟啉更提示是HCP,而不是肝卟啉病,后者糞中糞卟啉和原卟啉的濃度通常相等。在急性發作時尿中ALA,PBG,尿卟啉可能增加。糞卟啉原氧化酶缺乏可在除紅細胞以外的細胞得到論證,但是這不作為常規方法。
治療遺傳性糞卟啉病的相關介紹
1.去除誘因 去除誘發因素，避免飲酒，避免應用可以增強ALA合成酶作用的藥物，如巴比妥、磺胺藥、灰黃霉素、氯喹、雌性激素等。 2.飲食治療 注意碳水化合物和蛋白質的攝入量，供給足夠的熱量和電解質。 3.對癥治療 腹痛不能忍受者可用嗎啡。氯丙嗪可緩解精神癥狀。不能進食者靜脈滴注葡萄糖或完
關于遺傳性糞卟啉病的病因分析
本病屬常染色體顯性遺傳，由于糞卟啉原氧化酶缺陷所致。多數患者酶活性降低至50%以下，糞卟啉形成障礙，血紅素合成減少，δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）合成酶代償性增強，使糞卟啉原、ALA、卟膽原均明顯增多。
遺傳性糞卟啉病的實驗室檢查
1.糞中糞卟啉原Ⅲ明顯增加鶒，尿中糞卟啉原Ⅲ亦增加，急性發作時尿中ALA和卟膽原亦增加鶒。 2.肝活檢新鮮標本紫外線燈照射后可出現紅色熒光，紅細胞暴露含量正常。
關于遺傳性糞卟啉病的鑒別診斷介紹
1.急性間歇性卟啉病 可有腹痛、神經精神癥狀，但本病尿呈紅色；尿中卟膽原陽性，而糞卟啉原正常。 2.混合性卟啉病 有腹痛、神經精神癥狀，但本病有皮膚損害；糞中糞卟啉增加，而糞卟啉原正常。
關于遺傳性糞卟啉病的檢查診斷介紹
一、檢查 1.糞中糞卟啉原增多，尿中糞卟啉原也增加。 2.急性發作時尿中ALA、卟膽原增加。 3.糞卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，純合子降至10%。 二、診斷 根據遺傳病史，臨床表現如腹痛、末梢神經癥狀、皮膚光敏癥狀，結合實驗室檢查可幫助診斷。
少年脊髓型遺傳性共濟失調癥征的臨床表現
發病多在7～15歲間。起病緩慢，逐漸出現發音困難和下肢共濟失調，晚期可波及兩上肢。呈脊髓癆-小腦性共濟失調的特點：即運動無規則性、步態不穩、兩足分開、基底增寬、足前拋，站立不穩伴明顯搖晃，四肢協調運動障礙，運動方向偏誤，閉目時共濟失調加重。錐體束征限于下肢屈肌群，可有病理反射，多數腱反射減弱。幾
分析紫質癥的發生原因
有先天性遺傳也有后天性造成，因此可廣義的分類為急性或緩發行兩類，又或根據紫質積累的地方分為肝臟性及皮膚性兩類。兩種分類的范圍大致相同，但以遺傳性病例居多，有研究顯示和1號染色體的異常有關。紫質癥可以引致皮膚或腦神經方面的問題。此外，在臨床和病例學上，亦有一種病癥和紫質癥完全相同，但是完全不同的病