關于遺傳性糞卟啉病的檢查診斷介紹

　　一、檢查

　　1.糞中糞卟啉原增多，尿中糞卟啉原也增加。

　　2.急性發作時尿中ALA、卟膽原增加。

　　3.糞卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，純合子降至10%。

　　二、診斷

　　根據遺傳病史，臨床表現如腹痛、末梢神經癥狀、皮膚光敏癥狀，結合實驗室檢查可幫助診斷。