Rett綜合征的基本信息介紹
Rett綜合征是一種嚴重影響兒童精神運動發育的疾病，發病率為1/10000-1/15000女孩。臨床特征為女孩起病，呈進行性智力下降，孤獨癥行為，手的失用，刻板動作及共濟失調。其病因及遺傳方式尚不清楚。......閱讀全文
Rett綜合征的基本信息介紹
Rett綜合征是一種嚴重影響兒童精神運動發育的疾病，發病率為1/10000-1/15000女孩。臨床特征為女孩起病，呈進行性智力下降，孤獨癥行為，手的失用，刻板動作及共濟失調。其病因及遺傳方式尚不清楚。
關于Rett綜合征的基本信息介紹
Rett綜合征由Rett首先（1966）描述，病因不明，呈X染色體顯性遺傳有人推測代謝機制參與致病發病率為1/1.5萬～1/1萬僅見于女性，可存活多年男性為純合子，常不能存活。 若為女性，出生時及生后早期發育正常6～15個月時手部自主運動喪失，以后交流能力喪失身體發育遲滯、頭顱增大等，典型癥狀
Rett綜合征的生化研究介紹
生化研究證實： ⑴Rett綜合征患兒在新皮層、海馬、丘腦和基底節，膽堿乙酰基轉移酶（ChAT）的活性顯著降低，與神經病理發現的在前腦的膽堿能神經元減少一致。另外，研究發現，腦脊液神經生長因子的水平下降。神經生長因子是前腦膽堿能神經元發育所必須的。這些資料表明，膽堿能神經元功能缺陷可能為初始因素
關于Rett綜合征的治療介紹
由于Rett綜合征的病因和發病機制不明確，故無特異性治療。目前主要靠加強護理及對癥處理。 1、理療：增強運動能力，減緩關節、肌肉的變形、攣縮，協調平衡； 2、聽音樂及與患兒"玩耍"，可增強患兒的注意力及交往能力； 3、手術治療：對彎曲的脊柱手術治療，使軀體重新獲得平衡，阻止脊柱的繼續變形；
簡述Rett綜合征的臨床分期
Rett綜合征的臨床表現具有一定的階段性，并與年齡相關，共分為四期： I 期：自6－18個月發病時起，持續數月。表現為發育停滯，頭部生長遲緩，對玩耍及周圍的環境無興趣，肌張力低下。 Ⅱ期：自1－3歲時起，持續數周至數月。表現為發育迅速倒退伴激惹現象，手的失用與刻板動作，驚厥，孤獨癥表現，語言
概述Rett綜合征研究進展
該病發病率為1/10 000～15 000女孩，多數為散發病例，部分病例（約0.5-1%）有家族史，且同卵雙胎發病具有高度一致性，因此被認為是遺傳性疾病。目前該病的遺傳方式及病因尚不清，但近年來在神經病理、神經生化及遺傳學方面也都有新的進展。
概述Rett綜合征遺傳學的研究進展
Rett綜合征確切的遺傳方式尚不清楚。因Rett綜合征主要累及女性，過去較為普遍的觀點為X連鎖顯性遺傳，男性胚胎致死，并引入X染色體非隨機失活的假設。但近來的研究不支持Rett綜合征致病基因位于X染色體，雙胎X染色體失活類型及單親雙體的研究提供了進一步的證據。Migeon研究了三對單卵雙胎患Re
Rett綜合征的神經病理及神經放射學研究
神經病理及神經放射學研究認為： ⑴患者存在包括大腦和小腦在內的普遍腦萎縮及普遍的大腦皮層錐形細胞樹突數目減少，樹突、突觸形成不良 ⑵全腦神經元細胞的體積減小，無活動性神經變性的證據，無明顯神經元數目減少。 ⑶前腦膽堿能神經元數目減少，此區域是大腦皮層膽堿能神經元的主要區域。 ⑷基底節神經
重疊綜合征的基本信息介紹
重疊綜合征指的是患有兩種或兩種以上結締組織病的重疊，亦稱為重疊結締組織病。結締組織病的重疊發生通常以傳統的幾個結締組織病最常見，如系統性紅斑狼瘡、硬皮病、皮肌炎和多發性肌炎、類風濕關節炎、結節性多動脈炎等。也有以其中的一種或兩種與其他結締組織病或自身免疫性疾病發生重疊，如干燥綜合征、韋格納肉芽腫
Shwachman綜合征的基本信息介紹
Shwachman綜合征或稱Shwachman-Diamond綜合征，又稱中性粒細胞減少伴胰腺功能不全、舒-戴綜合征、舒瓦克曼綜合征、Burke綜合征，是以兒童胰腺外分泌功能不全、白細胞計數減少和干骺端發育障礙為特征的遺傳病。2～10個月齡的嬰幼兒發病居多。
庫欣綜合征的基本信息介紹
庫欣綜合征（Cushing syndrome，CS）又稱皮質醇增多癥（hypercortisolism），過去曾譯為柯興綜合征。是由于多種原因引起的腎上腺皮質長期分泌過多糖皮質激素所產生的臨床癥候群，也稱為內源性庫欣綜合征。高發年齡在20～40歲，男女發病率之比約為1：3。按其病因可分為促腎上腺
治療雷諾綜合征的基本信息介紹
1、雷諾綜合征的一般治療：避免暴露于寒冷環境，注意肢體遠端保暖。戒煙。 2、雷諾綜合征的藥物治療： （1）鈣離子拮抗劑 硝苯地平、硫氮卓酮。 （2）利血平。 （3）α受體拮抗劑 哌唑嗪等。 3、雷諾綜合征的手術治療：對藥物無反應者可考慮交感神經切除術，但療效有待進一步觀察。
Lennox氏綜合征的基本信息介紹
Lennox氏綜合征又稱Lennox-Gastaut氏綜合征、瞬目—點頭—跌倒發作、肌陣攣性起立不能小發作等，特征為特殊的臨床發作和腦電圖彌漫性、規則性的棘慢波綜合征。 病因未明。特發性者占10～30%。基礎疾病中精神發育遲滯占絕大多數，其次為腦性癱瘓、顱腦外傷后遺癥、腦炎后遺癥等，本病可能為
關于Epstein綜合征的基本信息介紹
Epstein綜合征是一個病癥名稱。 表現為巨大血小板和血小板減少，以常染色體顯性方式遺傳。輕至中度出血傾向是上述疾病患者最常見的癥狀和就診原因，不同患者出血部位，出血程度不同，甚至在同一家系中，每例患者的臨床表現也可完全不同。大多數患者出血癥狀并不嚴重，患者出血的嚴重程度與血小板數目無關是上
關于代謝綜合征的基本信息介紹
代謝綜合征是指人體的蛋白質、脂肪、碳水化合物等物質發生代謝紊亂的病理狀態，是一組復雜的代謝紊亂癥候群，是導致糖尿病心腦血管疾病的危險因素。其具有以下特點： ①多種代謝紊亂集于一身，包括肥胖、高血糖、高血壓、血脂異常、高血黏、高尿酸、高脂肪肝發生率和高胰島素血癥，這些代謝紊亂是心、腦血管病變以及
關于喬治綜合征的基本信息介紹
由于胸腺發育不全，末梢淋巴組織和血循環中缺乏T淋巴細胞，或T細胞功能障礙而致本類疾病。迪格奧爾格綜合征(Di George’s syndrome)即先天性無胸腺或發育不全，是第三和第四咽裂囊發育缺陷的結果。屬于原發性細胞免疫缺陷病。
關于韋伯綜合征的基本信息介紹
韋伯綜合征，斯特奇一韋伯(Sturge一Weber syndrome,SWS)又稱腦面血管瘤病,是一種少見的神經皮膚綜合征,屬先天性神經皮膚血管發育異常。主要表現為累及軟腦膜、面部三叉神經支配區及眼脈絡膜的血管瘤。本病發病率低,國外報道出生活嬰的發病率為1/5X10*4。近年來國內報告的相關文章
關于疲勞綜合征的基本信息介紹
疲勞綜合征即慢性疲勞綜合征（CFS）是一組以持續或反復發作的疲勞，伴有多種神經、精神癥狀，但無器質性及精神性疾病為特點的癥候群。因慢性疲勞綜合征的臨床癥狀復雜，一般體檢及實驗室檢查結果又無重大異常。通常表現程度不同，癥狀也輕重不一。 其病因尚不明確，與長期過度勞累（包括腦力和體力）、飲食生活不
副腫瘤綜合征的基本信息介紹
副腫瘤綜合癥,是指由于腫瘤的產物（包括異位激素的產生）異常的免疫反應（包括交叉免疫、自身免疫和免疫復合物沉著等）或其他不明原因,可引起內分泌、神經、消化、造血、骨關節、腎臟及皮膚等系統發生病變,出現相應的臨床表現。這些表現不是由原發腫瘤或轉移灶所在部位直接引起的而是通過上述途徑間接引起,故稱為副
關于Lowe綜合征的基本信息介紹
本綜合征系Lowe 1952年首先報道，亦稱眼-腦-腎綜合征，臨床表現特點為： ①眼癥狀：先天性白內障(雙側)伴有先天性青光眼(牛眼)、視力嚴重障礙、眼球震顫及畏光。 ②腦癥狀：嚴重智力發育遲緩，肌張力低、腱反射減弱或消失，患兒常哭泣樣尖叫。 ③腎小管功能障礙：多組氨基酸尿、磷酸鹽尿、碳酸
肝肺綜合征的基本信息介紹
肝肺綜合征（HPS）是在慢性肝病和/或門脈高壓的基礎上出現肺內血管異常擴張、氣體交換障礙、動脈血氧合作用異常，導致的低氧血癥及一系列病理生理變化和臨床表現，臨床特征為：排除原發心肺疾患后的三聯征——基礎肝臟病、肺內血管擴張和動脈血氧合功能障礙。肺氣體交換障礙導致的動脈血液氧合作用異常——肺泡氣-
嬰兒肝炎綜合征的基本信息介紹
嬰兒肝炎綜合征簡稱嬰肝征,它不是一種獨立的疾病。而是指一組1歲以內（包括新生兒期）起病,伴有血清膽紅素升高,肝臟腫大（或肝脾腫大）和肝功能損害的臨床癥候群。 嬰兒肝炎綜合征簡稱嬰肝征,為兒科常見病。是指一組于嬰兒期（（包括新生）起病、伴有黃疸、病理性肝臟體征和血清丙氨酸轉氨酶增高的臨床癥候群。以
濃縮膽汁綜合征的基本信息介紹
濃縮膽汁綜合征又稱先天性免疫性溶血性肝炎、膽栓綜合征、膽汁濃縮綜合征。系指新生兒溶血病后出現明顯的梗阻性黃疸。貧血多在出生后1～2周內逐漸加重，與黃疸程度不成比例，肝脾腫大，網織紅細胞增多，一部分患者Coombs試驗呈陽性，或母嬰間Rh因子不合。一般在出生后2天出現，持續3周，程度輕重不一，呈梗
關于呼吸綜合征的基本信息介紹
呼吸綜合征（Respiratory Syndrome，簡稱RS）是一種由冠狀病毒引起的急性呼吸道感染疾病，也稱為嚴重急性呼吸綜合征（Severe Acute Respiratory Syndrome，簡稱SARS）。SARS首次于2002年在中國廣東省出現，隨后迅速傳播到全球各地，導致數千人感染
關于Down綜合征的基本信息介紹
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
關于馬尾綜合征的基本信息介紹
馬尾綜合征臨床較為常見，大多是由于各種先天或后天的原因致腰椎管絕對或相對狹窄，壓迫馬尾神經而產生一系列神經功能障礙。1949年Verbiest首次臨床報告且將其命名為馬尾神經綜合征(CaudaequinasyndromeCES) CES治療的最佳措施就是手術。原則是盡早診斷，早期手術,必要時急
關于West綜合征的基本信息介紹
West綜合征，又稱嬰兒痙攣癥、點頭子癇等，為癲癇的一個亞型。是West于1841年首先報道，故稱West 綜合征。 病因機制尚未完全清楚。60%以上的患兒為癥狀性，特發性者占40%。癥狀性者以圍產期缺氧、結節性硬化、多發性神經纖維瘤、大腦發育不全、Sturge-Weber綜合征、Aicard
關于poems綜合征的基本信息介紹
POEMS綜合征是一種與漿細胞病有關的多系統病變，臨床上以多發性周圍神經病（polyneuropathy）、臟器腫大（organomegaly）、內分泌障礙（endocrinopathy）、M蛋白（monoclonal protein）血癥和皮膚病變（skin changes）為特征，取各種病變
關于頂葉綜合征的基本信息介紹
頂葉位于中央溝之后，側裂之上，后側與枕葉相連。中央后回接受來自對側身體的深、淺感覺沖動，為皮質感受中樞，頂上小葉為實體覺的分析區，緣上回為運用中樞，角回在優勢半球為閱讀中樞。頂葉綜合征即失語-失用-失讀綜合征，也稱Bianchi綜合征。多見于腦外傷，頂葉腫瘤、大腦中動脈病變，腦瘤中表現該綜合征者
新藥物靶標可能帶來自閉癥治療的新方法
新藥物靶標可能帶來自閉癥治療的新方法。 賓夕法尼亞州立大學的科學家們發現了一種新的藥物靶標來治療一種叫做 “Rett綜合征”的重癥自閉癥。這項工作是通過直接研究患者皮膚細胞衍生而來的神經細胞而得到的，因此可能具有臨床應用價值。這一發現有可能為治療與自閉癥相關的神經發育疾病帶來新希望。這項研究的