本綜合征系Lowe 1952年首先報道，亦稱眼-腦-腎綜合征，臨床表現特點為：
①眼癥狀：先天性白內障(雙側)伴有先天性青光眼(牛眼)、視力嚴重障礙、眼球震顫及畏光。
②腦癥狀：嚴重智力發育遲緩，肌張力低、腱反射減弱或消失，患兒常哭泣樣尖叫。
③腎小管功能障礙：多組氨基酸尿、磷酸鹽尿、碳酸氫鹽尿、尿酸化功能差，尿中排出賴氨酸、酪氨酸為多。還可有腎小管性蛋白尿、后期可發生慢性腎功能不全。按自然發展可分為3期：嬰兒期，以眼腦癥狀為主。表現為頭顱畸形(長頭，前額高出，鞍鼻，高腭弓等)；兒童期，出現不完全Fanconi綜合征，有腎小管性蛋白尿，嚴重磷酸鹽尿可引起抗維生素D佝僂病或骨質疏松。一般情況下有較輕或無糖尿、失鉀及多尿。常有臍疝、隱睪畸形，以及特殊的手指小關節炎；成人期，腎小管病癥狀消退，出現腎功能不全或營養不良，常合并肺炎而死亡。本綜合征主要是對癥治療，如糾正腎小管性酸中毒，抗維生素D佝僂病的治療等。無根治辦法，預后不良。常因繼發感染或腎功能衰竭而于兒童期死亡。