關于小兒槭糖尿病的簡介
小兒槭糖尿病即楓糖尿癥（MSUD）是一種常染色體隱性遺傳病，由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。小兒槭糖尿病屬常染色體隱性遺傳病，主要侵犯神經系統，多表現進行性腦損害癥狀，是引起小兒智能低下的重要原因。小兒槭糖尿病可用低蛋白質飲食治療。......閱讀全文
關于小兒槭糖尿病的簡介
小兒槭糖尿病即楓糖尿癥（MSUD）是一種常染色體隱性遺傳病，由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。小兒槭糖尿病屬常染色體隱性遺傳病，主要侵犯神經系統，多表現進行性腦損害癥狀，是引起小兒智能低下的重要原因。
關于小兒槭糖尿病的病因分析
小兒槭糖尿病屬常染色體隱性遺傳病，分支酮酸脫羥酶缺陷致使分支氨基酸分解代謝受阻。氨基酸代謝紊亂時，某些氨基酸在組織內異常積聚，妨礙腦內的蛋白質合成，影響腦的細胞呼吸、髓鞘生成及神經遞質的合成，多引起進行性腦損害，表現為智力發育障礙，亦可見驚厥、癱瘓等。患兒初生時可以無異常，開始哺乳后，攝入乳汁中
如何診斷小兒槭糖尿病？
當臨床癥狀提示本病時，需做實驗室檢查確定診斷。尿中分支酮酸的過篩檢查可用三氯化鐵試驗（綠灰色為陽性）和二硝基苯肼試驗（黃色沉淀為陽性）。可用紙層析或柱層析法測定血和尿中分支氨基酸增多。可用薄層層析法或氣相色譜法測定酮酸。酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變為
治療小兒槭糖尿病的介紹
小兒槭糖尿病可用低蛋白質飲食治療，但治療中要防止蛋白質缺乏及熱量不足；限制分支氨基酸入量；注意補充維生素。避免近親婚配。酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變為14CO2，酶活性為正常的0～2%，間歇型為8%～16%，輕型介于兩者之間，B1有效型為正常的25%
簡述小兒槭糖尿病的檢查方式
1.新生兒期篩查 大多應用Guthrie細菌生長抑制法篩查本病，當血中亮氨酸濃度>4mg/dl（305μmol/L）時，應進一步檢測尿中支鏈酮酸排出量。可防止智力低下的發生。 2.生化檢測 對臨床擬診患兒應進行電解質和血氣分析，如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬，應進行血和尿液的氨基酸和有機
概述小兒槭糖尿病的臨床表現
主要侵犯神經系統，多表現進行性腦損害癥狀，是引起小兒智能低下的重要原因。病情嚴重者可發生驚厥、癱瘓或嚴重代謝紊亂。這類疾病早期診斷十分重要，很多病種可經限制蛋白質或某種氨基酸的攝入,而避免嚴重腦損害，有些則用維生素治療有效。但有些類型目前尚無特效療法。 臨床上將本癥分可為5型。 1.典型小兒
關于槭糖尿病的基本介紹
槭糖尿病 maple syrup urine disease 又稱支鏈-α-酮酸尿。 支鏈氨基酸（纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸）先天性代謝異常所引起的癥狀，是一種常染色體隱性遺傳病由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故帶有楓糖漿的香
關于槭糖尿病的檢查方式介紹
1、新生兒期篩查 大多應用Guthrie細菌生長抑制法篩查本病當血中亮氨酸濃度>4mg/dl（305µ；mol/L）時應進一步檢測尿中支鏈酮酸排出量 2、生化檢測 對臨床擬診患兒應進行電解質和血氣分析如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬應進行血和尿液的氨基酸和有機酸分析部分患兒在急性期可
怎樣預防槭糖尿病？
避免近親婚配，酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變為14CO2，酶活性為正常的0～2%間歇型為8%～16%，輕型介于兩者之間，B1有效型為正常的25%，以上雜合子的酶活性為正常的50%，用經培養的羊水細胞測定酶活性可做出產前診斷，必要時終止妊娠。
簡述槭糖尿病的基本癥狀
MSUD由新陳代謝的酵素的缺乏造成 branched-chain αketo酸脫氫酶 (BCKDH）缺乏，導致積累 branched-chain氨基酸 （白氨酸，異白氨酸和 纈氨酸）和他們的毒性代謝產物在血液中積累，并從尿液排出。 嬰兒出生時似乎健康，但排出的尿會散發蜂蜜的氣味。如果不及時治療
治療槭糖尿病的方法介紹
(一）治療 ⒈飲食治療應盡早開始，終身堅持，若在嚴重神經系統癥候出現前（生后1周以內）開始，可望達到正常發育，食物中支鏈氨基酸的攝入量必須限制，以使血中支鏈氨基酸濃度能維持在正常范圍內為準，由于高亮氨酸血癥對神經系統的損傷最大，且自然食物中的3種支鏈氨基酸含量以亮氨酸為最高，因此一般推薦每天攝
簡述槭糖尿病的發病機制
支鏈-α-酮酸脫氫酶缺失，導致體內支鏈-α-酮酸在體內蓄積產生的毒性反應。常染色體隱形遺傳。 支鏈氨基酸在氨基轉移后所形成的α-支鏈酮酸（KICKMVKⅣ）必須由線粒體中的支鏈α-酮酸脫氫酶進一步催化脫羧該酶是一個復合酶系統（BCKAD complex）由脫羧酶（E1包括E1αE1β兩個亞單位
概述槭糖尿病的表現和分型
1、典型槭糖尿病 本型是最常見最嚴重的一型其支鏈α-酮酸脫氫酶活力低于正常兒的2%生后第4～7天逐漸呈現嗜睡不寧哺乳困難體重下降等癥狀；肌張力減低和增高交替出現常見去大腦樣痙攣性癱瘓驚厥和昏迷等病情進展迅速患兒尿液有楓糖漿味；部分患兒可伴有低血糖酮酸中毒前囟飽滿等多數患兒于生后數月內死于反復發作
關于小兒氣胸的簡介
小兒氣胸指胸膜腔內蓄積有氣體，若同時有膿液存在，則稱為膿氣胸，二者病因與臨床表現大同小異，故合并敘述。從早產嬰兒到年長兒均可見。可為自發性氣胸或繼發于疾病、外傷或手術后。氣胸的癥狀與起病急緩、胸腔內氣量多少、原先肺部病變范圍大小、氣胸的類型等有關。一般而言氣胸大多是突然發生，癥狀較兇險。
關于小兒胃炎的簡介
胃炎是指某一種或幾種有害因子包括物理性、化學性或生物性因素作用于胃黏膜發生炎癥性改變的一種疾病。在我國，兒童中胃炎患病率不同單位報道有所不同，從45.1%～84%，這可能與地區或選擇被檢病例的標準不同有關。但可以看出小兒胃炎已經成為了兒科消化系統疾病的多發病。
關于小兒腸套疊的簡介
腸套疊是指一段腸管套入與其相連的腸腔內，并導致腸內容物通過障礙。臨床上常見的是急性腸套疊，慢性腸套疊一般為繼發性。急性腸套疊最多見于嬰兒期，以4～10個月嬰兒多見，2歲以后隨年齡增長發病逐年減少。男女之比為2～3:1。腸套疊一年四季均有發病，以春末夏初發病率最高，可能與上呼吸道感染及病毒感染有關
關于小兒雅司病的簡介
小兒雅司病（yaws）是由雅司密螺旋體引起的非性病性接觸傳播的傳染病，主要臨床表現是痛性皮膚丘疹、潰瘍、結痂以及一定程度的全身皮膚損害等癥狀。晚期患者出現骨和關節的破壞性改變，有時可致皮膚和骨的痛性病變。與梅毒不同的是，雅司不造成母親對嬰兒的傳播。 1、病因 本病的病原體是一種密螺旋體，其物
關于小兒低鈉血癥的簡介
低鈉血癥又稱低鈉綜合征、低鹽綜合征(low salt syndrome)等。是一種較嚴重的水電解質代謝平衡紊亂，主要是因體內鈉不足或體內水分過多，造成缺鈉性或稀釋性低鈉。同時與抗利尿激素(ADH)分泌異常，產生稀釋性低鈉血癥有關。 本病征是指體內總鈉量降低所致的病理狀態，人體總的可交換鈉為40～
關于小兒食管異物的簡介
小兒食管異物是因兒童喜將物品含在口中玩耍，誤吞而造成食管異物。常見的異物為硬幣、紐扣、微型電池、別針、塑料蓋、骨片、棗核等。由于食管為一有較大彈性的肌性管道，一般進入食管的異物多數可隨著吞咽蠕動送入胃內，存留于食管內的多為較大而形狀不規則的銳性異物。一般多存留在食管第一狹窄處，也可停留在胸段第二
關于小兒iga腎病的簡介
IgA腎病是兒童常見的腎小球疾病，因為該病的腎組織免疫病理檢查發現，系膜增生及系膜區有彌漫的IgA（免疫球蛋白A）沉積。依據病理特征稱之為IgA腎病。臨床表現多種多樣，輕重不一。以肉眼血尿或鏡下血尿為特征。IgA腎病可分為原發性和繼發性兩種類型，后者常繼發于肝硬化、腸道疾病、關節炎、皰疹性皮炎等
關于小兒慢性胃炎的簡介
小兒慢性胃炎是指各種原因持續反復作用于胃黏膜所引起的慢性炎癥。慢性胃炎發病原因尚未明了，各種飲食、藥物、微生物、毒素以及膽汁反流均可能與慢性胃炎的發病有關。近年的研究認為，幽門螺桿菌的胃內感染是引起慢性胃炎最重要的因素。其產生的機制與黏膜的破壞和保護因素之間失去平衡有關。
關于小兒尿路梗阻的簡介
泌尿系統是一個管道系統，管腔通暢才能保持泌尿系統的正常功能，管腔發生梗阻就影響尿的分泌和排出。泌尿系統內外很多病變都會引起管腔梗阻，梗阻位置可能在腎臟內、腎盂輸尿管連接部，輸尿管本身，輸尿管膀胱連接部，膀胱頸或尿道，梗阻愈接近腎臟則腎積水發生越快。泌尿系梗阻在患兒泌尿系病變中占重要地位，泌尿系統
關于小兒腹部腫瘤的簡介
小兒腹部腫瘤（abdominal tumor in children）不容易發現，可表現為長期發熱，淋巴結腫大，疼痛等，腹部包塊一般發現時都比較巨大。小兒惡性腹部腫瘤如果治療不及時，有可能致死。
關于小兒高血壓的簡介
小兒血壓正常值因年齡不同而異，年齡愈小血壓愈低。認為血壓高于相同年齡段收縮壓（高壓）或舒張壓（低壓）20毫米汞柱。為便于臨床應用，通常認為血壓值在新生兒>90/60毫米汞柱，學齡前兒童>110/70毫米汞柱。學齡兒童>120/80毫米汞柱要考慮小兒高血壓（infautile hypertensi
關于乙肝合并糖尿病的簡介
肝臟是調節人體血糖濃度的重要器官，當肝臟發生病變時，肝功能的異常干擾了糖原的分解和異生以及葡萄糖的生成和利用，引起糖耐量異常，血糖升高。所以肝炎病人并發糖尿病者也很常見。這種糖尿病分為兩個類型。
關于老年糖尿病腎病的簡介
糖尿病腎病（DN）由糖尿病性微血管病變所引起。早期表現為尿中排出微量白蛋白，繼之出現臨床蛋白尿，最后發展為慢性腎功能不全。終末期腎病是老年人糖尿病引起死亡的主要原因。
關于糖尿病性昏迷的簡介
糖尿病性昏迷是糖尿病主要急性并發癥，包括低血糖昏迷、糖尿病酮癥酸中毒昏迷、高滲性昏迷、乳酸酸中毒昏迷。 1.糖尿病酮癥酸中毒（DKA）昏迷 1型糖尿病患者有自發DKA傾向，2型糖尿病患者在某些應激情況下誘發DKA。 2.高滲性非酮癥糖尿病昏迷 發病機制復雜，未完全闡明，可能與以下因素有關
關于小兒中耳炎的簡介
中耳炎尤其是急性化膿性中耳炎多見于兒童，臨床常表現為耳區脹痛、耳內悶脹感或堵塞感、聽力下降及耳鳴，有時頭位變動可覺聽力改善。有自聽增強。兒童常表現為聽話遲鈍或注意力不集中。可伴有發熱、頭痛、乏力、食欲減退等全身癥狀，一旦鼓膜穿孔，可見膿液從耳中流出，此時腫脹的癥狀反而減輕。常發生于感冒、扁桃體炎
關于小兒急性肺炎的簡介
急性肺炎(Acuter Pneumonia)是小兒時期常見的疾病，重癥肺炎是嬰幼兒時期主要死亡原因之一，近年來采用中西醫結合治療，其病死率已有明顯下降。臨床常以病理、病原、病情及病程分類，嬰幼兒以急性支氣管肺炎為多見。
關于小兒真菌性肺炎的簡介
小兒真菌性肺炎是指由真菌引起的肺部感染，它占所有內臟真菌感染的首位，雖然比較少見，但常在許多全身性疾患基礎上發生，可使診斷及治療困難，故在臨床工作中有一定重要意義。近10～20年來由于廣泛應用廣譜抗生素，細胞毒性藥物及腎上腺皮質激素，其發病率及臨床重要性正在不斷增加，并日益受到重視。