簡述槭糖尿病的基本癥狀
MSUD由新陳代謝的酵素的缺乏造成 branched-chain αketo酸脫氫酶 (BCKDH）缺乏，導致積累 branched-chain氨基酸 （白氨酸，異白氨酸和 纈氨酸）和他們的毒性代謝產物在血液中積累，并從尿液排出。 嬰兒出生時似乎健康，但排出的尿會散發蜂蜜的氣味。如果不及時治療，患者的神經系統會遭受嚴重損傷，最終喪命。 疾病早期，患兒的癥狀包括嘔吐，失水，慵倦，肌張力減退，酮酸中毒和神經衰弱。......閱讀全文
簡述槭糖尿病的基本癥狀
MSUD由新陳代謝的酵素的缺乏造成 branched-chain αketo酸脫氫酶 (BCKDH）缺乏，導致積累 branched-chain氨基酸 （白氨酸，異白氨酸和 纈氨酸）和他們的毒性代謝產物在血液中積累，并從尿液排出。 嬰兒出生時似乎健康，但排出的尿會散發蜂蜜的氣味。如果不及時治療
簡述槭糖尿病的發病機制
支鏈-α-酮酸脫氫酶缺失，導致體內支鏈-α-酮酸在體內蓄積產生的毒性反應。常染色體隱形遺傳。 支鏈氨基酸在氨基轉移后所形成的α-支鏈酮酸（KICKMVKⅣ）必須由線粒體中的支鏈α-酮酸脫氫酶進一步催化脫羧該酶是一個復合酶系統（BCKAD complex）由脫羧酶（E1包括E1αE1β兩個亞單位
關于槭糖尿病的基本介紹
槭糖尿病 maple syrup urine disease 又稱支鏈-α-酮酸尿。 支鏈氨基酸（纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸）先天性代謝異常所引起的癥狀，是一種常染色體隱性遺傳病由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故帶有楓糖漿的香
簡述小兒槭糖尿病的檢查方式
1.新生兒期篩查 大多應用Guthrie細菌生長抑制法篩查本病，當血中亮氨酸濃度>4mg/dl（305μmol/L）時，應進一步檢測尿中支鏈酮酸排出量。可防止智力低下的發生。 2.生化檢測 對臨床擬診患兒應進行電解質和血氣分析，如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬，應進行血和尿液的氨基酸和有機
簡述糖尿病白內障的基本癥狀
1.白內障剛開始的時候沒有任何的征兆，只是有時眼前會出現固定性的黑點； 2.眼睛出現白內障時主要癥狀是視力減退和視物模糊，并出現逐漸加重的視力下降問題； 3.閱讀或看電視時眼睛很容易會出現疲勞，而且視野中的物體出現變形或扭曲的情況；看到的事物可能會有眩光感或視物呈雙影，這種情況尤其是在白天更
怎樣預防槭糖尿病？
避免近親婚配，酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變為14CO2，酶活性為正常的0～2%間歇型為8%～16%，輕型介于兩者之間，B1有效型為正常的25%，以上雜合子的酶活性為正常的50%，用經培養的羊水細胞測定酶活性可做出產前診斷，必要時終止妊娠。
如何診斷小兒槭糖尿病？
當臨床癥狀提示本病時，需做實驗室檢查確定診斷。尿中分支酮酸的過篩檢查可用三氯化鐵試驗（綠灰色為陽性）和二硝基苯肼試驗（黃色沉淀為陽性）。可用紙層析或柱層析法測定血和尿中分支氨基酸增多。可用薄層層析法或氣相色譜法測定酮酸。酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變為
關于小兒槭糖尿病的簡介
小兒槭糖尿病即楓糖尿癥（MSUD）是一種常染色體隱性遺傳病，由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻，因患兒尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，帶有楓糖漿的香甜氣味而得名。小兒槭糖尿病屬常染色體隱性遺傳病，主要侵犯神經系統，多表現進行性腦損害癥狀，是引起小兒智能低下的重要原因。
治療槭糖尿病的方法介紹
(一）治療 ⒈飲食治療應盡早開始，終身堅持，若在嚴重神經系統癥候出現前（生后1周以內）開始，可望達到正常發育，食物中支鏈氨基酸的攝入量必須限制，以使血中支鏈氨基酸濃度能維持在正常范圍內為準，由于高亮氨酸血癥對神經系統的損傷最大，且自然食物中的3種支鏈氨基酸含量以亮氨酸為最高，因此一般推薦每天攝
治療小兒槭糖尿病的介紹
小兒槭糖尿病可用低蛋白質飲食治療，但治療中要防止蛋白質缺乏及熱量不足；限制分支氨基酸入量；注意補充維生素。避免近親婚配。酶活性的測定可用白細胞或皮膚成纖維細胞，典型病例不能將14C標記的亮氨酸變為14CO2，酶活性為正常的0～2%，間歇型為8%～16%，輕型介于兩者之間，B1有效型為正常的25%
簡述糖尿病腎病綜合癥的基本癥狀
1、水腫。 臨床糖尿病腎病早期一般沒有水腫，少數病人在血漿蛋白降低前，可有輕度浮腫。若大量蛋白尿，血漿蛋白低下，浮腫加重，多為疾病進展至晚期表現。 2、蛋白尿。 早期糖尿病腎病無臨床蛋白尿，只有用放射免疫方法才能檢測出微量蛋白尿。臨床糖尿病腎病早期唯一的表現為蛋白尿，蛋白尿從間歇性逐漸發展
關于槭糖尿病的檢查方式介紹
1、新生兒期篩查 大多應用Guthrie細菌生長抑制法篩查本病當血中亮氨酸濃度>4mg/dl（305µ；mol/L）時應進一步檢測尿中支鏈酮酸排出量 2、生化檢測 對臨床擬診患兒應進行電解質和血氣分析如有代謝性酸中毒和陰離子間隙增寬應進行血和尿液的氨基酸和有機酸分析部分患兒在急性期可
關于小兒槭糖尿病的病因分析
小兒槭糖尿病屬常染色體隱性遺傳病，分支酮酸脫羥酶缺陷致使分支氨基酸分解代謝受阻。氨基酸代謝紊亂時，某些氨基酸在組織內異常積聚，妨礙腦內的蛋白質合成，影響腦的細胞呼吸、髓鞘生成及神經遞質的合成，多引起進行性腦損害，表現為智力發育障礙，亦可見驚厥、癱瘓等。患兒初生時可以無異常，開始哺乳后，攝入乳汁中
概述小兒槭糖尿病的臨床表現
主要侵犯神經系統，多表現進行性腦損害癥狀，是引起小兒智能低下的重要原因。病情嚴重者可發生驚厥、癱瘓或嚴重代謝紊亂。這類疾病早期診斷十分重要，很多病種可經限制蛋白質或某種氨基酸的攝入,而避免嚴重腦損害，有些則用維生素治療有效。但有些類型目前尚無特效療法。 臨床上將本癥分可為5型。 1.典型小兒
概述槭糖尿病的表現和分型
1、典型槭糖尿病 本型是最常見最嚴重的一型其支鏈α-酮酸脫氫酶活力低于正常兒的2%生后第4～7天逐漸呈現嗜睡不寧哺乳困難體重下降等癥狀；肌張力減低和增高交替出現常見去大腦樣痙攣性癱瘓驚厥和昏迷等病情進展迅速患兒尿液有楓糖漿味；部分患兒可伴有低血糖酮酸中毒前囟飽滿等多數患兒于生后數月內死于反復發作
簡述黃疸的基本癥狀
（1）皮膚、鞏膜等組織的黃染，瘙癢，黃疸加深時，尿、痰、淚液及汗液也被黃染，唾液一般不變色。 （2）濃茶樣尿，陶土樣便。 （3）消化道癥狀，常有腹脹、腹痛、食欲不振、惡心、嘔吐、腹瀉或便秘等癥狀。 （4）膽鹽血癥的表現，主要癥狀有：皮膚瘙癢、心動過緩、腹脹、脂肪瀉、夜盲癥、乏力、精神萎靡和
簡述胃竇潰瘍的基本癥狀
上腹部疼痛，位于劍突（心窩）下或上腹部中線周圍，呈燒灼性、嚙咬性或饑餓性鈍痛、脹痛或隱痛。但有時也僅局限于胸腔下部。疼痛發生后會持續半小時到三小時。一陣陣的疼痛時發時消，經過歷時數周的間歇性疼痛后，會出現一段短暫的無痛期。這種疼痛與飲食有關，常因饑餓、服藥、酸性食物或飲料而誘發。疼痛可以因進食、
簡述尿路結石的基本癥狀
尿結石的癥狀反應： A、疼痛 B、血尿C、尿頻、尿急、發熱、寒顫 尿結石（尿路結石）主要由無機鹽和有機鹽以及酸組成，大部分為晶體狀態；如草酸鹽，磷酸鹽，尿酸鹽，胱氨酸等；其次有2.5%的基質，主要來源于尿中的粘蛋白，以及少量的葡萄糖氨基聚糖。凡是發生在人體腎臟、輸尿管、膀胱、尿道部位的結石統
簡述盆腔結核的基本癥狀
子宮內膜受結核菌感染后，開始時由于子宮內膜發炎充血或潰瘍，可有月經過多或淋漓出血癥狀。如未能及時診斷與治療，病情可進一步發展，使大部分子宮內膜被破壞，于是月經就變得稀少、最后子宮內膜全部被破壞，而為疤痕組織代替，這時，月經停止。盆腔結核患者可有一般結核的全身癥狀，如低燒、盜汗、消瘦、無力等，亦可
簡述牙齦炎的基本癥狀
牙齦是牙周組織（牙齦、牙周膜、牙槽骨、牙骨質）之一，直接暴露于口腔中，直視可見，它是由角化上皮和結締組織組成，覆蓋著牙槽骨和牙根。牙齦病是局限于牙齦組織的病變，其中最為常見的是慢性齦緣炎，又稱邊緣性齦炎、單純性齦炎，屬于“僅與牙菌斑有關的牙齦炎”，是菌斑性牙齦炎中最常見的疾病。牙齦的炎癥主要位于
簡述龐貝氏病的基本癥狀
龐貝氏病是累及全身的系統性疾病，臨床變異較大，但主要以肌病表現為主。有個別報道中樞神經系統和腎小管受累。 根據起病年齡癥狀嚴重程度和進展速度不同可分為不分為三種類型： 嬰兒型，癥狀比較嚴重，一般在出生1個月或3～4個月后發病。首發癥狀為進食后發紺，呼吸困難。全身肌肉無力，呈弛緩性癱瘓，且病情進
簡述運動性血尿的基本癥狀
1、正在訓練的運動員或健康人在運動后即刻出現血尿，其明顯程度與運動負荷和運動強度的大小有密切關系 2、男運動員多見，尤以跑跳和球類項目運動員多見 3、出現血尿后若停止運動，則血尿迅速消失，在絕大多數情況下再運動后24h至3天內血尿中的紅細胞即完全消失 4、除血尿外，其他的檢查均正常 5、
簡述尺神經麻痹的基本癥狀
一、尺神經麻痹的典型表現是手部小肌肉運動功能喪失，影響手指精細動作。 1、尺側腕屈肌麻痹而由于橈側腕屈肌拮抗作用，使手向橈側偏斜； 2、拇收肌麻痹而由于墨展肌拮抗作用，使拇指外展； 3、由于伸肌過度收縮，使手指基底關節過伸，末節屈曲，小魚際平坦，骨間肌萎縮凹陷，手指分開，合攏受限，小指動作
簡述左側附件囊腫的基本癥狀
左側附件囊腫在臨床上多表現有小腹疼痛，小腹不適，白帶增多，白帶色黃，白帶異味，月經失常，而且通常小腹內有一個堅實而無痛的腫快，有時性交會發生疼痛。當囊腫影響到激素生產時，可能出現諸如陰道不規則出血或毛體增多等癥狀。囊腫而發生扭轉，則有嚴重腹痛腹帳、呼吸困難、食欲降低、惡心及發熱等。較大的囊腫會對
簡述青少年型糖尿病的發病癥狀
多尿、口渴、易餓以及體重減輕等等，俗稱“三多一少”：即多飲、多尿、多食和消瘦。它的主要特征是血漿葡萄糖水平增高，因體內胰島素分泌不足而引起的糖、脂肪、蛋白質代謝紊亂，從而影響正常生理活動青少年型糖尿病患者多發于兒童及青少年，發病通常較急癥狀較明顯，甚至發生酮癥酸中毒；胰島功能差，血漿C肽水平低甚
簡述中毒性菌痢的基本癥狀
中毒性菌痢多見于2～7歲體質好的兒童。起病急驟，全身中毒癥狀明顯，高熱達40℃以上，而腸道炎癥反應極輕。這是由于痢疾桿菌內毒素的作用，并且可能與某些兒童的特異性體質有關。中毒型菌痢又可分為休克型、腦型和混合型。臨床上起病急驟，表現為高熱、意識障礙、抽搐。若不及時治療，病情繼續發展，可出現休克、昏
簡述慢性咽喉炎的基本癥狀
慢性咽炎是咽部粘膜的慢性炎癥，其中彌漫性炎癥常為上呼吸道慢性卡他性炎癥的一部分，局限性炎癥則多伴有咽淋巴樣組織的炎癥。本病相當于中醫的慢喉痹。 急性咽炎：成年人以咽部癥狀為主，病初咽部有干癢，灼熱，漸有疼痛，吞咽時加重，唾液增多，咽側索受累則有明顯的耳痛。體弱成人或小兒咽喉炎癥狀，則全身癥
簡述核性白內障的基本癥狀
1.白內障剛開始的時候沒有任何的征兆，只是有時眼前會出現固定性的黑點； 2.眼睛出現白內障時主要癥狀是視力減退和視物模糊，并出現逐漸加重的視力下降問題； 3.閱讀或看電視時眼睛很容易會出現疲勞，而且視野中的物體出現變形或扭曲的情況；看到的事物可能會有眩光感或視物呈雙影，這種情況尤其是在白天更
簡述酵母菌感染的基本癥狀
陰道酵母菌感染的主要癥狀就是下體痛癢。其他癥狀包括陰道分泌一種白色無味的黏液，多伴有外陰唇灼熱疼痛，特別是在排尿時。并不是每個女性都會出現上述癥狀，但大體來說，如果不出現痛癢，那么就不太可能是酵母菌感染。有些女性在月經期會出現分泌物，通常這并不暗示她出現了酵母菌感染現象，尤其是在沒有出現痛癢癥狀
簡述老年心力衰竭的基本癥狀
（1）胃腸道癥狀：長期胃腸道瘀血，可引起食欲不振，腹脹、惡心、嘔吐、便秘及上腹隱痛癥狀。 （2）腎臟癥狀：腎臟瘀血引起腎功能減退，白天尿少、夜尿增多。可有少量蛋白尿、少數透明或顆粒管型和紅細胞。血尿素氮可升高。 （3）肝區癥狀：肝臟瘀血腫大，肝包膜被擴張，右上腹飽脹不適，肝區疼痛，重