PDE1C基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一種屬于3'5'-環核苷酸磷酸二酯酶家族的酶。這個家族的成員催化環核苷酸、環磷酸腺苷和環磷酸鳥苷水解成相應的核苷5'-單磷酸該基因編碼的酶調節血管平滑肌細胞的增殖、遷移和內膜增生這種酶還通過調節生長因子受體（如PDGF受體β）的穩定性在病理性血管重塑中發揮作用。This gene encodes an enzyme that belongs to the 3'5'-cyclic nucleotide phosphodiesterase family. Members of this family catalyze hydrolysis of the cyclic nucleotides, cyclic adenosine monophosphate and cyclic guanosine monophosphate, to the corresponding nucleosi......閱讀全文
PDE1C基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一種屬于3'5'-環核苷酸磷酸二酯酶家族的酶。這個家族的成員催化環核苷酸、環磷酸腺苷和環磷酸鳥苷水解成相應的核苷5'-單磷酸該基因編碼的酶調節血管平滑肌細胞的增殖、遷移和內膜增生這種酶還通過調節生長因子受體（如PDGF受體β）的穩定性在病理性血管重塑中發揮作用。T
WAS基因編碼的功能和結構描述
The Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) family of proteins share similar domain structure, and are involved in transduction of signals from receptors on th
RELN基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種分泌的細胞外基質蛋白，被認為是控制細胞間相互作用的關鍵，在大腦發育過程中，細胞定位和神經元遷移至關重要該蛋白可能與精神分裂癥、孤獨癥、雙相情感障礙、抑郁癥和顳葉癲癇相關的遷移缺陷有關該基因突變與常染色體隱性遺傳性小腦發育不全相關已鑒定出兩個編碼不同亞型的轉錄變體其他轉錄變體已被描述，但
PDILT基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼內質網（er）蛋白中的一個二硫鍵異構酶（pdi）家族成員，該家族催化蛋白質折疊和硫醇二硫鍵交換反應。編碼的蛋白質具有N-端ER信號序列，兩個硫氧還蛋白（Trx）結構域，具有非經典Ser-Lys Gln SER和Ser-Lys Lys Cys基序，分別是兩個類Trx樣結構域和C-末端ER保留
PTPRO基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼受體型蛋白酪氨酸磷酸酶R3亞型家族的一個成員。這些蛋白定位于極化細胞的頂端表面，通過激活src家族激酶可能具有組織特異性功能。該基因包含兩個不同的啟動子，并且已經觀察到編碼多個亞型的選擇性剪接轉錄變體。編碼蛋白可能具有多種亞型特異性和組織特異性功能，包括調節破骨細胞的產生和活性，抑制細胞增
PTPRS基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（ptp）家族的一員。眾所周知，ptps是調節細胞生長、分化、有絲分裂周期和癌基因轉化等多種細胞過程的信號分子。該ptp包含一個胞外區、一個跨膜段和兩個串聯胞漿內催化結構域，因此代表一種受體型ptp。該蛋白的胞外區域由多個ig樣結構域和纖維粘連蛋白iii型結構域組成
PASK基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶家族的一個成員，該家族包含兩個PAS結構域該基因的表達受葡萄糖調節，編碼蛋白在胰島素基因表達調控中起作用這種基因的下調可能在2型糖尿病中起作用。另外，已經觀察到該基因編碼多個亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a member of the serin
PRKD基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是一種絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與多種細胞過程，包括高爾基體膜完整性和運輸、細胞遷移和分化、mapk8/jnk1和ras途徑信號、mapk1/3（erk1/2）途徑信號、細胞存活、細胞形態和粘附的調控。The protein encoded by this gene is a ser
TYMP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種血管生成因子，可促進體內血管生成并刺激多種內皮細胞的體外生長它具有高度限制性的靶細胞特異性，僅作用于內皮細胞該基因突變與線粒體神經胃腸道腦肌病有關。已經鑒定出多個選擇性剪接的轉錄變體。This gene encodes an angiogenic factor which promot
YWHAZ基因編碼的功能和結構描述
該基因產物屬于14-3-3蛋白家族，通過與含磷酸絲氨酸的蛋白質結合介導信號轉導。這種高度保守的蛋白質家族在植物和哺乳動物中都有發現，這種蛋白質與小鼠、大鼠和綿羊的同源基因99%相同編碼蛋白與IRS1蛋白相互作用，提示其在調節胰島素敏感性中起作用在5’UTR中有幾個不同但編碼相同蛋白質的轉錄變體已經被
PTPRT基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成員。眾所周知，PTP是調節多種細胞過程的信號分子，包括細胞生長、分化、有絲分裂周期和致癌轉化。這種PTP具有一個細胞外區、一個跨膜區和兩個串聯的細胞內催化域，因此代表一種受體型PTP。細胞外區包含一個MEPRIN-A5抗原PTP（MAM）結構域、免
UMPS基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼尿苷5'-單磷酸合酶。編碼的蛋白質是一種雙功能酶，對從頭嘧啶生物合成途徑的最后兩個步驟進行催化。第一個反應是由N-末端的酶-磷酸核糖基轉移酶進行的，該酶將乳清酸轉化為5'-單磷酸鹽。末端反應是由C末端酶OMP脫羧酶進行的，該酶能將5'-單磷酸列替丁轉化為單磷酸尿苷
PTPRK基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一員眾所周知，PTPs是調節細胞生長、分化、有絲分裂周期和癌基因轉化等多種細胞過程的信號分子該ptp具有胞外區、單個跨膜區和兩個串聯催化結構域，因此代表一種受體型ptp。細胞外區域包含一個meprin-a5抗原ptp mu（mam）結構域、一個ig樣
PDPN基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種在人體組織中分布多樣的Ⅰ型完整膜糖蛋白該蛋白的生理功能可能與其粘蛋白類型有關其他物種的同源蛋白被描述為分化抗原和流感病毒受體該蛋白的特異功能尚未確定，但已被認為是肺損傷的標志物。另外，還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a type-I integr
TRIO基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼一個大蛋白，作為一個gdp到gtp的交換因子。這種蛋白質促進肌動蛋白細胞骨架的重組，從而在細胞遷移和生長中發揮作用。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encodes a large protein that functions as a GDP to GTP exchang
TEK基因編碼的功能和結構描述
血管生成素-1受體也稱為CD202B（分化簇202B）是人類中由TEK基因編碼的蛋白質。 也稱為TIE2，它是血管生成素受體。 TEK受體酪氨酸激酶幾乎僅在小鼠，大鼠和人的內皮細胞中表達。 （TEK與TIE受體酪氨酸激酶密切相關。） 該受體具有獨特的細胞外結構域，其含有2個免疫球蛋白樣環，由3個表皮
PBK基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，與雙特異性絲裂原活化蛋白激酶（MAPKK）家族有關。有證據表明，有絲分裂磷酸化是必需的催化活性。編碼蛋白可能參與淋巴細胞的激活和支持睪丸功能，并在精子發生過程中發揮作用。這種基因的過度表達與腫瘤發生有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。This gene encod
PPARG基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼核受體過氧化物酶體增殖激活受體（ppar）亞家族的一個成員。ppar與維甲酸x受體（rxrs）形成異二聚體，這些異二聚體調節各種基因的轉錄。已知三種ppar亞型：pparα、pparδ和pparγ。該基因編碼的蛋白是pparγ，是脂肪細胞分化的調節因子。此外，pparγ還與許多疾病的病理學
PGR基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼類固醇受體超家族的一個成員。編碼蛋白介導孕酮的生理效應，孕酮在與妊娠的建立和維持有關的生殖事件中起著核心作用。這個基因使用第一外顯子中兩個不同的啟動子和翻譯起始位點來產生幾個轉錄變體，包括蛋白質編碼和非蛋白質編碼。兩種亞型（A和B）是相同的，除了在B亞型的N端發現的另外165個氨基酸外，
PRKDC基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼dna依賴性蛋白激酶（dna-pk）的催化亞單位。與ku70/ku80異二聚體蛋白共同參與dna雙鏈斷裂修復和重組。編碼的蛋白質是PI3/PI4激酶家族的成員。This gene encodes the catalytic subunit of the DNA-dependent prot
PTPRJ基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（ptp）家族的一員。眾所周知，ptps是調節多種細胞過程的信號分子，包括細胞生長、分化、有絲分裂周期和癌基因轉化。該ptp具有含有5個纖維粘連蛋白iii型重復序列的胞外區域、單個跨膜區域和單個胞漿內催化結構域，因此代表ptp受體類型。該蛋白存在于所有造血系中，可能
SYNCRIP基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼細胞異質核核糖核蛋白（hnrnp）家族的一個成員。hnrnps是一種rna結合蛋白，它與異質核rna（hnrna）復合，調節rna的選擇性剪接、多聚腺苷酸化和其他方面的代謝和轉運。編碼蛋白在mrna成熟的多個方面發揮作用，并與多種多蛋白復合物（包括apob-rna編輯復合物和運動神經元存活
TYR基因編碼的功能和結構描述
這個基因編碼的酶催化酪氨酸轉化為黑色素的前兩步，以及至少一步。該酶具有酪氨酸羥化酶和多巴氧化酶催化活性，并且需要銅作為功能。該基因突變導致眼皮膚白化病，非病理性多態性導致皮膚色素沉著變化。人類基因組中含有一個與此基因3'一半相似的假基因。The enzyme encoded by this
TTL基因編碼的功能和結構描述
ttl是一種參與α-微管蛋白翻譯后修飾的胞漿酶（見mim 602529）。聚集微管內的α-微管蛋白隨著時間在C末端被去甲狀腺激素化微管解體后，TTL恢復酪氨酸殘基，從而參與微管蛋白去酪氨酸酶和酪氨酸酶的循環（ERCK等人，2003【PubMed 14571137】。TTL is a cytosoli
PTPRU基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的一員眾所周知，PTPs是調節細胞生長、分化、有絲分裂周期和癌基因轉化等多種細胞過程的信號分子該ptp具有胞外區、單個跨膜區和兩個串聯的胞內催化區，因此代表一種受體型ptp。細胞外區域包含一個meprin-a5抗原ptp（mam）結構域、ig樣和纖維粘
PURA基因編碼的功能和結構描述
這種基因產物是一種序列特異的單鏈dna結合蛋白。它優先與富含嘌呤元素PUR的單鏈結合，PUR存在于從酵母到人類的各種真核生物的復制起源和基因側翼區域因此，它參與了dna復制和轉錄的控制。該基因缺失與骨髓增生異常綜合征和急性髓性白血病有關。This gene product is a sequence
REL基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼一種屬于rel同源域/免疫球蛋白樣折疊、叢蛋白、轉錄因子（rhd/ipt）家族的蛋白質。這個家族的成員調節參與細胞凋亡、炎癥、免疫反應和致癌過程的基因。這種原癌基因在B淋巴細胞的存活和增殖中起作用。這種基因的突變或擴增與B細胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有關。該基因的單核苷酸多態性與潰瘍性結腸
WWOX基因編碼的功能和結構描述
該基因編碼短鏈脫氫酶/還原酶（SDR）蛋白家族的一個成員該基因跨越FRA16D染色體上常見的脆性位點，具有抑癌基因的功能編碼蛋白的表達能夠誘導細胞凋亡，而該基因的缺陷與多種類型的癌癥有關。這種基因的破壞也與常染色體隱性遺傳脊髓小腦共濟失調12有關。在小鼠中，類似基因的破壞導致類固醇生成受損，此外還表
PDGFRB基因編碼的功能和結構描述
DGFRB基因位于q32位的人染色體5上（命名為5q32）并含有25個外顯子。 該基因的側翼是粒細胞 - 巨噬細胞集落刺激因子和集落刺激因子1受體（也稱為巨噬細胞集落刺激因子受體）的基因，所有這三種基因可能通過單個缺失突變一起丟失，從而導致發育5Q-綜合征。[5] PDGFRB中的其他遺傳異常導致各
RELA基因編碼的功能和結構描述
nf-kappa-b是一種廣泛存在的轉錄因子，參與多種生物學過程。它被特定的抑制劑以非活性狀態保存在細胞質中。當抑制劑降解時，nf-kappa-b移向細胞核并激活特定基因的轉錄。nf-kappa-b由結合到rel、rela或relb的nfkb1或nfkb2組成。nf-kappa-b最豐富的形式是nf