先天性乳糖酶缺乏的鑒別診斷
1、先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養后出現暴發性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內障、肝和腦損傷，如診斷過遲可引起死亡。停止喂乳后腹瀉消失，無乳糖尿和氨基酸尿癥。 2、成人后天性乳糖不耐受癥：服牛乳后可引起水樣酸性便伴腹脹、腹部不適。 3、蔗糖-異麥芽糖吸收不良：是蔗糖alpha；-糊精酶缺乏所致，由于未吸收的蔗糖在腸腔內過多造成滲透壓過高和發酵性腹瀉。糞便可呈酸性，糞pH可達4.0～5.0，有酸味，量多，嬰兒有劇瀉，成年人卻僅胃部不適。攝入甜食及水果后會出現癥狀。據說愛斯基摩人患本病者較多。占人口的10%左右，但一般無癥狀。 4、海藻糖酶缺乏：海藻糖酶缺乏癥(trehalasedeficiency)較少見，病人吃蕈類后引起腹痛、腹瀉、脹氣與嘔吐等癥狀。糞便常為水樣。蘑菇含海藻糖，海藻糖是一種1，alpha；-......閱讀全文
先天性乳糖酶缺乏的鑒別診斷
1、先天性乳糖不耐受癥：這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬于常染色體顯性遺傳。開始喂養后出現暴發性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內障、肝和腦損傷，如診斷過遲可引起死亡。停止喂乳后腹瀉消失，無乳糖尿和氨基酸尿癥。 2、成人后天性乳糖不
先天性乳糖酶缺乏癥的診斷
診斷主要依靠詳細的飲食詢問、臨床癥狀及相關實驗室檢查。第一次喂奶后立即出現水樣腹瀉，2～3天內不進含有乳糖的食物，腹瀉停止；在喂給乳糖食物，腹瀉又出現，則是可靠的診斷依據。
關于先天性乳糖酶缺乏癥的診斷治療介紹
1、診斷 診斷主要依靠詳細的飲食詢問、臨床癥狀及相關實驗室檢查。第一次喂奶后立即出現水樣腹瀉，2～3天內不進含有乳糖的食物，腹瀉停止；在喂給乳糖食物，腹瀉又出現，則是可靠的診斷依據。 2、治療 飲食治療是非常有效的方法。對于新生兒和嬰兒，可以用含蔗糖的大豆配方來替代含乳糖的奶制品；對于月齡
先天性乳糖酶缺乏的原因分析
先天性乳糖酶不足：這是由于遺傳功能紊亂造成的生產乳糖酶的官能失靈。這種與生俱來的病癥可以在出生后不久確診。乳糖酶缺乏是正常現象，一般認為與飲食習慣不同所造成的遺傳基因突變有關，亞洲人種及我國人群，發病率高。
先天性乳糖酶缺乏的緩解方法
主要是限制飲食，禁食奶類及含有乳糖的食物。輕者牛奶限量，重者完全禁食，嬰兒可給無糖牛奶或加乳糖酶，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏者應限制蔗糖攝入，必要時限制淀粉攝入。繼發性雙糖酶缺乏常為多種酶缺乏。小腸刷狀緣酶損害繼發于涉及腸道的其他疾病如成人乳糜瀉、淋巴瘤、小腸細菌過度生長、廣泛的Crohn病等，治療原
先天性乳糖酶缺乏的相關檢查介紹
先天性乳糖酶缺乏多有家族性，新生兒哺乳后1至2小時即出現以腹瀉為主的癥狀，伴有腹脹。常用氫氣呼氣試驗來檢測乳糖酶缺乏，這種方法最簡便、敏感、可靠、又無損傷。但需注意的是小腸細菌過度生長會產生假陽性，服用大量抗生素等會產生假陰性。此外睡眠、吸煙、情緒以及試驗前飲食等均會影響試驗結果。
先天性乳糖酶缺乏癥狀的介紹
先天性乳糖酶缺乏：嬰兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現嘔吐，不能成長，出現脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿癥，病情嚴重，預后較差。本病又稱雙糖不耐受癥，系指各種先天性或后天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列癥狀和體征。分為原發性和繼發性
先天性乳糖酶缺乏癥的檢查
1.尿乳糖測定 非特異性，當乳糖水平超過1%，提示腸道廣泛受累。 2.負荷試驗 用葡萄糖-半乳糖和蔗糖負荷試驗后，其血糖水平上升正常。此外乳糖負荷試驗后一段時間（2～12小時），產生水樣腹瀉，糞便顯酸性，pH低下，乳酸增加。故乳糖負荷試驗異常、葡萄糖-半乳糖負荷試驗正常是該病的診斷依據。
先天性乳糖酶缺乏癥的簡介
先天性乳糖酶缺乏癥（congenital lactase deficiency）也稱先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受癥，是一種少見的常染色體隱形遺傳病，屬于雙糖酶缺乏癥的一種。先天性乳糖酶缺乏癥患兒小腸黏膜內乳糖酶活力很低，患兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現嘔吐，暴發性腹瀉，水樣大便、多泡、呈酸性
關于先天性乳糖酶缺乏癥的簡介
先天性乳糖酶缺乏癥（congenital lactase deficiency）也稱先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受癥，是一種少見的常染色體隱形遺傳病，屬于雙糖酶缺乏癥的一種。先天性乳糖酶缺乏癥患兒小腸黏膜內乳糖酶活力很低，患兒出生后進食母乳或牛乳后不久即出現嘔吐，暴發性腹瀉，水樣大便、多泡、呈酸性
先天性乳糖酶缺乏癥的臨床表現
患兒出生時正常，在開始母乳或牛乳喂養后不久，通常在出生2～3天出現嚴重的腹瀉，大便呈水樣，長期腹瀉者的大便中含有大量的低分子量的有機酸，特別是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿癥；患兒可出現脫水、代謝性酸中毒、營養不良及生長障礙，牛乳喂養者癥狀較輕。患兒因腹瀉導致大量的能量丟失，經常處于饑餓狀態
關于先天性乳糖酶缺乏癥的檢查方式介紹
1.尿乳糖測定 非特異性，當乳糖水平超過1%，提示腸道廣泛受累。 2.負荷試驗 用葡萄糖-半乳糖和蔗糖負荷試驗后，其血糖水平上升正常。此外乳糖負荷試驗后一段時間（2～12小時），產生水樣腹瀉，糞便顯酸性，pH低下，乳酸增加。故乳糖負荷試驗異常、葡萄糖-半乳糖負荷試驗正常是該病的診斷依據。
簡述先天性乳糖酶缺乏癥的臨床表現
患兒出生時正常，在開始母乳或牛乳喂養后不久，通常在出生2～3天出現嚴重的腹瀉，大便呈水樣，長期腹瀉者的大便中含有大量的低分子量的有機酸，特別是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿癥；患兒可出現脫水、代謝性酸中毒、營養不良及生長障礙，牛乳喂養者癥狀較輕。患兒因腹瀉導致大量的能量丟失，經常處于饑餓狀態
簡述先天性胰酶缺乏癥的鑒別診斷
（1）舒瓦克曼綜合征：腸激酶缺乏癥應與舒瓦克曼綜合征相鑒別。后者以胰腺外分泌功能不全、白細胞計數減少和骨干骺端發育障礙為特征的遺傳性疾病。腸激酶缺乏癥則是由胰腺外分泌功能不全所致，有嚴重生長發育滯后，伴貧血。與舒瓦克曼綜合征不同的是，腸激酶缺乏癥無中性粒細胞減少表現。 （2）囊性纖維化：囊性纖
先天性乳糖酶缺乏癥的臨床表現及檢查
臨床表現 患兒出生時正常，在開始母乳或牛乳喂養后不久，通常在出生2～3天出現嚴重的腹瀉，大便呈水樣，長期腹瀉者的大便中含有大量的低分子量的有機酸，特別是乳酸和醋酸，pH降低，可伴有乳酸尿癥；患兒可出現脫水、代謝性酸中毒、營養不良及生長障礙，牛乳喂養者癥狀較輕。患兒因腹瀉導致大量的能量丟失，經常
先天性乳糖不耐受的檢查及鑒別診斷
檢查 臨床診斷依據個體乳糖不耐受史、臨床癥狀、糞便pH等檢查，有氫氣呼氣試驗和乳糖耐量試驗、甲烷呼氣試驗、小腸灌注研究、腹部乳糖-鋇餐X線檢查、大便常規化驗和還原糖測定、空腸黏膜活檢和乳糖酶測定、13CO2呼氣試驗、尿檢試驗等。 鑒別診斷 先天性乳糖不耐受的鑒別診斷： 1.原發性糖吸收不
如何診斷先天性胰酶缺乏癥？
（1）胰脂肪酶缺乏癥：通過靜脈注射促胰液素和縮膽囊素后收集胰液，直接測定胰液中酶的活力可確診。 （2）胰蛋白酶缺乏癥：患兒出生不久即出現腹瀉、糞便惡臭、生長發育滯后，伴低蛋白血癥，十二指腸液中缺乏胰蛋白酶。 （3）腸激酶缺乏癥：測定十二指腸引流液腸激酶活性可確診。 （4）淀粉酶缺乏癥：患兒
原發性成人型低乳糖酶癥的鑒別診斷
1.繼發性乳糖酶缺乏 任何原因導致腸道黏膜受損都會影響乳糖酶活性，如胃切除、短腸綜合征、克羅恩病、感染性腹瀉、放療或化療等。 2.牛奶過敏性腸病 屬非劑量依賴型，即使微量致敏膳食蛋白質也會即刻導致典型癥狀；乳糖不耐受屬劑量依賴型，其癥狀嚴重程度與乳糖攝入量成正比。
原發性成人型低乳糖酶癥的鑒別診斷
1.繼發性乳糖酶缺乏 任何原因導致腸道黏膜受損都會影響乳糖酶活性，如胃切除、短腸綜合征、克羅恩病、感染性腹瀉、放療或化療等。 2.牛奶過敏性腸病 屬非劑量依賴型，即使微量致敏膳食蛋白質也會即刻導致典型癥狀；乳糖不耐受屬劑量依賴型，其癥狀嚴重程度與乳糖攝入量成正比。
葉酸缺乏神經病的診斷及鑒別診斷
診斷 輔助診斷指標有組氨酸負荷試驗，呈陽性反應者有助于診斷。 鑒別診斷 在臨床上對病因不明的多發性周圍神經病，小腦及脊髓病，精神遲鈍及癡呆，有器質性精神障礙和長期服用抗癲癇藥物者，嬰幼兒出現不明原因的精神，神經系統癥狀時，測定血清葉酸有助于鑒別診斷。
先天性足畸形的鑒別診斷
1. 先天性跖骨內收：外觀上于先天性馬蹄足相類似，容易誤診，其有足前部內收及姿勢性足內翻，但無馬蹄畸形，在進行X光片檢查時可以發現其正側位片跟距角均正常，在背伸情況下患兒踝關節可以背伸到正常兒童程度(30度以上)。 2. 先天性垂直距骨：此類患兒為距舟關系異常導致的足部畸形，其外觀與先天性馬蹄
先天性肺囊腫的鑒別診斷
國內20世紀80年代以來的文獻報道肺囊腫的誤診率為36.6%～91.2%，平均47.7%，因此鑒別診斷非常重要。多發性肺囊腫需與隔離肺、先天性腺瘤樣畸形、肺豬囊尾蚴病、慢性脂性肉芽腫性肺炎鑒別；單發囊腫需與肺膿腫、結核空洞、癌性空洞及良性腫瘤鑒別大泡性囊腫需與先天大葉性肺氣腫、氣胸鑒別。縱隔囊腫
二糖酶缺乏癥的鑒別診斷
應除外各種繼發性乳糖酶缺乏如乳糜瀉、小腸廣泛切除術后、whipple病、Crohn 病、藍氏賈第鞭毛蟲病、小腸淋巴肉瘤、小腸惡性淋巴瘤等疾病及某些藥物(如酒精、新霉素、考來烯胺)引起的吸收不良。
葉酸缺乏神經病的鑒別診斷
在臨床上對病因不明的多發性周圍神經病，小腦及脊髓病，精神遲鈍及癡呆，有器質性精神障礙和長期服用抗癲癇藥物者，嬰幼兒出現不明原因的精神，神經系統癥狀時，測定血清葉酸有助于鑒別診斷。
維生素K缺乏的鑒別診斷
當3個月以內嬰兒出現出血癥狀時，根據喂養史，所患疾病及使用藥物史，應首先考慮本病。若應用維生素K后，出血癥狀于24小時內迅速改善，凝血酶原時間恢復正常，則可以確定診斷。 若本病僅出現顱內出血癥狀，而不伴有其他部位出血表現時，易誤診為顱內感染如腦炎、腦膜炎等疾病。本病起病突然，病前無明顯感染中毒
雙糖酶缺乏癥的診斷和鑒別診斷介紹
診斷 根據臨床表現應懷疑本病，但肯定診斷尚需作腸黏膜胰酶活性測定及有關糖的耐量試驗。尚可根據治療反應來作出診斷，禁食相應糖后癥狀即可緩解。 鑒別診斷 應除外各種繼發性乳糖酶缺乏如乳糜瀉、小腸廣泛切除術后、Whipple病、Crohn病、藍氏賈第鞭毛蟲病、小腸淋巴肉瘤、小腸惡性淋巴瘤等疾病及
關于先天性乳糖不耐受的鑒別診斷介紹
先天性乳糖不耐受的鑒別診斷： 1.原發性糖吸收不良：原發性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均為常染色體隱性遺傳疾病，臨床罕見。除蔗糖-異麥芽糖酶缺乏可在飲食中加蔗糖后始發病外，余均在生后不久即發病。小腸黏膜活檢組織學均正常，而相應雙糖酶活性降低
先天性乳糖不耐受的鑒別診斷
1.原發性糖吸收不良：原發性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均為常染色體隱性遺傳疾病，臨床罕見。除蔗糖-異麥芽糖酶缺乏可在飲食中加蔗糖后始發病外，余均在生后不久即發病。小腸黏膜活檢組織學均正常，而相應雙糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，雙糖酶
先天性膽總管囊腫的鑒別診斷
1.膽道閉鎖和新生兒肝炎 對出生2～3個月內出血黃疸，進行性加重、大便發白和肝腫大的嬰兒，應首先考慮到膽道閉鎖或新生兒肝炎。仔細觸摸肝下有無腫塊，B超和CT檢查，有助于確診。 2.腹部腫瘤 右側腎母細胞瘤和成神經細胞瘤都是惡性腫瘤，病程發展快，且無黃疸、腹痛。肝癌到晚期有黃疸，血清甲胎蛋白
先天性肌性斜頸的鑒別診斷
1.先天性頸椎畸形 頸部短而粗，活動度減小，常見有頸椎半椎體、頸椎融合等。 2.寰樞椎半脫位 多為3～5歲兒童，咽部炎癥后引起頸椎周圍軟組織充血，突然出現頭頸部偏斜，活動受限，項肌緊張。頸椎開口正側位片可見頸1～2半脫位。 3.眼科疾病 患兒由于一側近視，另一側遠視，可出現頭頸部向一側