清華歐光朔JCB發表CRISPR研究成果
近期，清華大學歐光朔研究組在《細胞生物學雜志》（Journal of Cell Biology）上在線發表題為“Somatic CRISPR–Cas9-induced mutations reveal roles of embryonically essential dynein chains in Caenorhabditis elegans cilia”的論文。這項研究通過體細胞CRISPR–Cas9誘發的突變，揭示了胚胎必不可少的動力蛋白鏈在秀麗隱桿線蟲纖毛中的作用。 本文通訊作者歐光朔研究員1994年至2001年在中國農業大學生物學院分別獲得理學學士、碩士學位，2006年在美國加州大學戴維斯分校獲細胞和發育生物學博士學位，2007年至2011年在美國加州大學舊金山分校/霍華德休斯醫學研究院從事博士后研究，2011年至2013年為中科院生物物理研究所研究員。現任清華大學生命科學學院研究員、博士生導師。歐光朔帶領的課題......閱讀全文
清華歐光朔JCB發表CRISPR研究成果
近期，清華大學歐光朔研究組在《細胞生物學雜志》（Journal of Cell Biology）上在線發表題為“Somatic CRISPR–Cas9-induced mutations reveal roles of embryonically essential dynein chains
高通量測序技術鑒定新生兒窒息性胸廓發育不良癥2
A: 全外顯子組測序顯示患兒存在DYNC2H1基因c.8512C>T(p.R2838*)突變; B: 全外顯子組測序顯示患兒存在DYNC2H1基因c.10163C>T(p.P3388L)突變圖 2?? 患兒全外顯子組測序DYNC2H1突變截屏圖A: Sanger測序驗證患兒存在DYNC2H1基因
什么是動力蛋白？
動力蛋白是纖毛中的一種蛋白復合物。 其具有三磷酸腺苷酶(ATP酶)活性，能分解ATP產生蛋白結構型的變化，從而引起纖毛的運動。存在于上皮組織的假復層纖毛株狀上皮中。 如呼吸道管腔的內表面有很多纖毛，依賴于動力蛋白，這些纖毛能將呼吸分泌的黏液及其所黏附的細菌和灰塵等異物，借纖毛節律性運動而排出體外
動力蛋白的功能簡介
軸絲動力蛋白可以使纖毛和鞭毛滑動，軸絲動力蛋白只在有纖毛和鞭毛結構的細胞中發現。而細胞質動力蛋白則在所有的動物細胞和絕大部分植物細胞中發現。細胞質動力蛋白履行細胞生存所必須的職能，如物質運輸和中心體裝配。細胞質動力蛋白可以沿著微管進行性移動，即動力蛋白其中一個桿總是鏈結在微管上，依靠這種方式，細
細菌鞭毛的運動機制
纖毛和鞭毛由3個主要部分組成：中央軸纖絲、圍繞它的質膜和一些細胞質。軸纖絲從纖毛或鞭毛底部的基粒直達頂端，為一束直徑約220～240埃的微管，在基粒底部，則集聚成圓錐形束，深入到細胞質中。軸纖絲橫切面的微管排列是9+2式，即中心有一對由中央鞘包裹著的微管，外圍環繞以兩兩連接在一起的9組微管二聯體。基
鞭毛的運動機制的介紹
纖毛和鞭毛由3個主要部分組成：中央軸纖絲、圍繞它的質膜和一些細胞質。軸纖絲從纖毛或鞭毛底部的基粒直達頂端，為一束直徑約220～240埃的微管，在基粒底部，則集聚成圓錐形束，深入到細胞質中。 軸纖絲橫切面的微管排列是9+2式，即中心有一對由中央鞘包裹著的微管，外圍環繞以兩兩連接在一起的9組微管二
細菌鞭毛的運動機制
纖毛和鞭毛由3個主要部分組成：中央軸纖絲、圍繞它的質膜和一些細胞質。軸纖絲從纖毛或鞭毛底部的基粒直達頂端，為一束直徑約220～240埃的微管，在基粒底部，則集聚成圓錐形束，深入到細胞質中。軸纖絲橫切面的微管排列是9+2式，即中心有一對由中央鞘包裹著的微管，外圍環繞以兩兩連接在一起的9組微管二聯體。基
動力蛋白的結構組成介紹
動力蛋白是由多較小的亞基組成的復雜的蛋白質。細胞質動力蛋白與軸絲動力蛋白具有一些相同的亞基，也具有一些獨有的亞基。 細胞質動力蛋白 細胞質動力蛋白具有150萬道爾頓分子質量，包含大約14個亞基。其中4個被稱為重鏈，具有52萬道爾頓分子質量，具有ATP酶活性，因而負責沿微管的運動。細胞質動力蛋
DYNC2H1基因的結構特點和生理作用
這個基因編碼一個大的細胞質動力蛋白，它參與纖毛的逆行運輸，并在鞭毛內運輸中發揮作用，這是纖毛/鞭毛組裝所必需的過程。該基因的突變引起與原發性纖毛功能改變有關的異質性疾病譜，常涉及多指畸形、骨骼發生和多囊腎。選擇性剪接導致編碼不同蛋白質的多個轉錄變體。
實體腫瘤檢測DYNC2H1基因介紹
這個基因編碼一個大的細胞質動力蛋白，它參與纖毛的逆行運輸，并在鞭毛內運輸中發揮作用，這是纖毛/鞭毛組裝所必需的過程。該基因的突變引起與原發性纖毛功能改變有關的異質性疾病譜，常涉及多指畸形、骨骼發生和多囊腎。選擇性剪接導致編碼不同蛋白質的多個轉錄變體。This gene encodes a large
實體腫瘤檢測DYNC2H1基因介紹
這個基因編碼一個大的細胞質動力蛋白，它參與纖毛的逆行運輸，并在鞭毛內運輸中發揮作用，這是纖毛/鞭毛組裝所必需的過程。該基因的突變引起與原發性纖毛功能改變有關的異質性疾病譜，常涉及多指畸形、骨骼發生和多囊腎。選擇性剪接導致編碼不同蛋白質的多個轉錄變體。This gene encodes a large
DYNC2H1基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一個大的細胞質動力蛋白，它參與纖毛的逆行運輸，并在鞭毛內運輸中發揮作用，這是纖毛/鞭毛組裝所必需的過程。該基因的突變引起與原發性纖毛功能改變有關的異質性疾病譜，常涉及多指畸形、骨骼發生和多囊腎。選擇性剪接導致編碼不同蛋白質的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2010年1月]This g
DYNC2H1－基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一個大的細胞質動力蛋白，它參與纖毛的逆行運輸，并在鞭毛內運輸中發揮作用，這是纖毛/鞭毛組裝所必需的過程。該基因的突變引起與原發性纖毛功能改變有關的異質性疾病譜，常涉及多指畸形、骨骼發生和多囊腎。選擇性剪接導致編碼不同蛋白質的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2010年1月]This g
DYNC2H1基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼一個大的細胞質動力蛋白，它參與纖毛的逆行運輸，并在鞭毛內運輸中發揮作用，這是纖毛/鞭毛組裝所必需的過程。該基因的突變引起與原發性纖毛功能改變有關的異質性疾病譜，常涉及多指畸形、骨骼發生和多囊腎。選擇性剪接導致編碼不同蛋白質的多個轉錄變體。[由RefSeq提供，2010年1月]This g
纖毛小根系統
中文名稱纖毛小根系統英文名稱rootlet system定 義纖毛蟲和鞭毛蟲中與鞭毛基體結合的微管系統。應用學科細胞生物學（一級學科），細胞結構與細胞外基質（二級學科）
DNAH1基因的結構特點及主要作用
這個基因編碼一個內動力蛋白臂重鏈，它在精子尾部的外雙峰和橈骨輻條之間提供結構支持。該基因的自然突變與原發性纖毛運動障礙和鞭毛的多種形態異常有關，導致弱精子癥和男性不育。同源基因純合子敲除的小鼠是活的，但精子活力降低，不育。
淡水腹纖毛類的大量培養實驗——培養淡水腹纖毛類
實驗材料綠梭藻儀器、耗材培養基實驗步驟1. 用剃刀或別的刀具將容器的底部割下，盡可能多保留容器壁。2. 盡可能多的切掉蓋子的中央，但要保持蓋子四周完整。3. 切下比框架大 1~2 英寸的 Nitex 濾膜，以便于安裝到框架上。
纖毛——細胞的小雷達
“纖毛疾病”是由編碼纖毛-中心體復合體相關蛋白的基因突變所導致的一組疾病，這些疾病可以表現為多囊腎、失明、智力遲滯以及肥胖、糖尿病等。在這篇NEJM的文章Ciliopathies中，作者F. Hildebrandt等人向我們介紹了編碼纖毛的基因突變以及下游信號轉導通路異常在這些疾病的發生中所起的
概述纖毛的形態特征
從一些原核細胞和真核細胞表面伸出的、能運動的突起。鞭毛較長，數目少；纖毛與鞭毛有相同的結構，但較短，數目多。細菌的鞭毛則有完全不同的結構。 鞭毛一般長約150微米，纖毛5～10微米，兩者直徑相近，為 0.15～0.3 微米。大多數動物和植物的精子都有鞭毛。精子及許多原生動物都以鞭毛或纖毛為運動
一例兒童發熱、咳嗽和咳黃痰病例分析
女，12歲，發熱，反復咳嗽，咳黃痰。生物化學檢測清單示白細胞增多12000 GB/mm3。影像學表現圖1 胸部X片圖2 胸部CT—肺窗最終診斷：Kartagener綜合征影像學表現患者胸部X片示完全性內臟反位。胸片示支氣管擴張。胸部CT確定完全性內臟反位和廣泛性支氣管擴張。討論Kartagener綜
研究揭示光感受器外段蛋白轉運新機制
近日，《美國科學院院報》發表了中山大學中山眼科中心劉春巧團隊最新研究成果，首次揭示神經視網膜光感受器纖毛膜蛋白復合體在Rhodopsin（視紫紅質）和其他外段蛋白運輸中起重要作用，從而為致盲性色素視網膜炎（Retinitis pigmentosa，RP）的病理分子機制提供了必要補充。該項研究同時對纖
轉運反應成分的制備實驗——轉運反應
試劑、試劑盒磷酸肌酸肌酸磷酸激酶ATPGTP儀器、耗材微量離心管實驗步驟1. 將反應混合物加入一在冰上放置的微量離心管中。能量重建系統成分如下：5 mmol/L 磷酸肌酸20 單位/ml 肌酸磷酸激酶0.5 mmol/L ATP0.5 mmol/L GTP2. 滴一滴孵育混合物到一片位于帶蓋子的濕盒
鈉鉀轉運體的轉運過程
鈉鉀泵（也稱鈉鉀轉運體），為蛋白質分子，進行鈉離子和鉀離子之間的交換。每消耗一個ATP分子，逆電化學梯度泵出3個鈉離子和泵入2個鉀離子。保持膜內高鉀，膜外高鈉的不均勻離子分布。
淡水腹纖毛類的大量培養實驗——腹纖毛蟲的濃縮
實驗材料綠梭藻儀器、耗材培養基實驗步驟1. 用 45~55 μm 的 Nitex 過濾細胞，除去食物殘渣。可用干酪包布代替，但細胞有阻塞的可能。2. 將細胞注入濃縮裝置中，輕輕地搖動或顛動濾膜，與底部的液體攪動，并始終與液體接觸。3. 當大部分液體除去后，用噴瓶將細胞從濾膜上洗下至燒杯中。4. 一次
丙烯酰胺毒性的相關介紹
丙烯酰胺中毒的特征表現是肢體虛弱和共濟失調。動物染毒后普遍出現躁動、激惹、倦怠，主動活動減少，正位反射降低、感覺運動降低、轉輪平衡時間縮短，步態搖擺不穩， 后肢撐力試驗展寬增加，后肢無力或癱瘓。行為變化與染毒劑量、持續時間及方式有關。 丙烯酰胺結合并抑制驅動蛋白， 直接導致快速正向轉運體系中的
清華大學潘俊敏教授Cell子刊發表研究新成果
來自清華大學的研究人員在新研究中證實，FLA8/KIF3B磷酸化通過調控Kinesin-II與IFT-B互作控制了細胞纖毛內轉運蛋白(Intraflagellar transport,IFT)的進入和轉向。這一研究發現發表在8月28日的《發育細胞》（Developmental Cell）雜志上。
關乎男性生育——微管蛋白甘氨酸化與“小蝌蚪”迷路
Science | 小修飾，大作用： 微管是細胞骨架中的重要組分，其結構與組成在大多數的細胞種類以及組織中都是高度類似的。微管中富含多種多樣的翻譯后修飾以對應其不同的功能，這些豐富的表觀遺傳修飾又被成為“微管蛋白密碼（Tubulin code）”【1】。但是目前對于微管蛋白密碼清晰的功能以及機
DNAH1基因突變與藥物因子介紹
這個基因編碼一個內動力蛋白臂重鏈，它在精子尾部的外雙峰和橈骨輻條之間提供結構支持。該基因的自然突變與原發性纖毛運動障礙和鞭毛的多種形態異常有關，導致弱精子癥和男性不育。同源基因純合子敲除的小鼠是活的，但精子活力降低，不育。[由RefSeq提供，2017年2月]This gene encodes an
DNAH1基因編碼功能及結構描述
這個基因編碼一個內動力蛋白臂重鏈，它在精子尾部的外雙峰和橈骨輻條之間提供結構支持。該基因的自然突變與原發性纖毛運動障礙和鞭毛的多種形態異常有關，導致弱精子癥和男性不育。同源基因純合子敲除的小鼠是活的，但精子活力降低，不育。[由RefSeq提供，2017年2月]This gene encodes an
Cell封面文章：視桿纖毛
利用一種稱作低溫電子斷層掃描術(cryo-electron tomography,cryo-ET)的新技術，來自貝勒醫學院的兩個研究小組構建出了一個三維圖譜，使得我們更好地了解了遺傳突變導致視桿纖毛(rod sensory cilium，眼睛中一種光感受器的部分)結構改變以及影響感光