遺傳病一般分為基因病（genic disease)與染色體病（chromosomal disease)。基因病又分為單基因病（monogenic disease)和多基因病（polygenic disease)。單基因病可按遺傳方式而細分；染色體病可按常染色體和性染色體異常分兩大類（表1-3)。
表1－3 遺傳病的分類及發病率
分 類 | 發病率（％) |
| 基因病 | |
| 單基因病 | 2.5 |
| 常染色體顯性遺傳病 | 0.9 |
| 常染色體隱性遺傳病 | 1.3 |
| 性連鎖遺傳病 | 0.3 |
| 多基因病 | 18.0 |
| 染色體病 | 0.54 |
| 常染色體異常 | 0.36 |
| 性染色體異常 | 0.182 |
單基因病未計紅綠色盲及地區性發病如G6PD缺乏癥和地中海貧血等
遺傳病的發病率目前還缺乏確切的資料，這是由于診斷水平、研究方法、群體選擇以及分類標準不同，各地區不同學者報告有較大差別。在我國還缺乏全面的調查和確診的手段。表1-3中列出的數字僅為一粗略估計，其中染色體病的發病率比較準確。
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