中國聾病基因組計劃啟動建立中國聾病大數據
日前，“中國聾病基因組計劃項目研討會”在深圳舉辦。中國人民解放軍總醫院耳鼻咽喉研究所所長王秋菊在會上指出，先天性耳聾是公認的最常見的出生缺陷之一，不僅嚴重影響患者生活質量，且治療與康復訓練成本昂貴，我國作為世界人口大國，所面臨的聾病問題尤為突出。在我國開展“中國聾病基因組計劃”研究旨在深度揭示聾病發生的分子遺傳機制，繪制中國人群基因型及表型特征疾病圖譜，并從中篩選出熱點突變組合，建立中國聾病基因型與表型數據庫，并為我國的防聾控聾工作做出貢獻。 據悉，“中國聾病基因組計劃項目”將面向耳聾患者進行基因學研究，其目的是通過全方位、多層次的大數據樣本檢測和分析，從根本上實現聾病的“早發現、早診斷、早干預”。......閱讀全文
中國聾病基因組計劃啟動－建立中國聾病大數據
日前，“中國聾病基因組計劃項目研討會”在深圳舉辦。中國人民解放軍總醫院耳鼻咽喉研究所所長王秋菊在會上指出，先天性耳聾是公認的最常見的出生缺陷之一，不僅嚴重影響患者生活質量，且治療與康復訓練成本昂貴，我國作為世界人口大國，所面臨的聾病問題尤為突出。在我國開展“中國聾病基因組計劃”研究旨在深度揭示聾
“中國聾病基因組計劃”異彩紛呈
2015年 11月8日，在中國醫療保健國際交流促進會耳內科分會與中國遺傳學會遺傳咨詢分會牽頭下，“中國聾病基因組計劃（CDGP）”全面啟動落地，該項目旨在應用新一代測序技術，針對百種以上耳聾疾病，包括先天性耳聾、遲發性耳聾、聽神經病等進行基因組學研究，深度挖掘聾病患者基因型—表型特征，實現聾病的
中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用單
中國聾病基因組計劃欲破譯耳聾密碼
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用
管敏鑫領銜探索建立單基因聾病早期診斷預警體系
中國聾病患者2780萬人，其中超過1100萬人的聾病是由單基因遺傳帶來的。由浙江大學教授、國家“千人計劃”特聘專家管敏鑫擔任首席科學家的“單基因遺傳性聾病的分子機制研究”973計劃項目日前啟動。 據介紹，單個基因上攜帶的遺傳信息，導致患者一出生就耳聾，或者在使用了某些特定藥物后耳聾。管敏鑫
職業病輕度噪聲聾怎么補償
法律主觀：我們知道在某些特殊行業工作的人是比較容易患上職業病的，其中噪音職業病是比較容易被我們忽視的一種，其實長期從事噪音工作，導致職工聽力下降，照樣是可以申請職業病鑒定，申請賠償的。一、噪音職業病是如何賠償的要做鑒定，看職業病傷殘等級，依照等級作出賠償。根據《工傷保險條例》第十四條的規定，職工患職
開展耳聾基因檢測－防聾于未然
昨日，市第一人民醫院產前診斷中心與華大基因聯合開展耳聾基因篩查，免費為50人提供耳聾基因檢測。 在活動現場，市民黃女士抱著寶寶前來咨詢。黃女士的寶寶只有一個多月大，但是四次聽力篩查均沒通過。黃女士說，她想通過基因檢測，看看孩子的問題到底出在哪？ 據介紹，此次免費耳聾基因檢測主要面向兩類人群：
基因診斷降低聾兒出生率
學員們參觀博奧生物有限公司，并聽取耳聾基因芯片研發報告。國家級繼續醫學教育項目“全國第四屆耳聾基因診斷學習班暨耳聾基因診斷高級研討班”近日在京舉行。研討班由解放軍總醫院聾病分子診斷中心主辦，博奧生物有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心協辦，100位來自全國各地醫療機構的耳鼻咽喉科醫
噪音聾職業病需要滿足什么條件
想要診斷噪聲聾，必須滿足相應的職業病診斷標準的規定。GBZ49職業性噪聲聾診斷標準中有如下規定：符合雙耳高頻（3000Hz、4000Hz、6000Hz）平均聽閾≥40dB者，根據較好耳語頻（500Hz、1000Hz、2000Hz）和高頻4000Hz聽閾加權值進行診斷和診斷分級：a） 輕度噪聲聾：26
職業病噪聲聾8級理賠標準
法律分析：要申請工傷認定再評傷殘等級確定賠償標準法律依據：《工傷保險條例》第十四條 職工有下列情形之一的，應當認定為工傷：(一)在工作時間和工作場所內，因工作原因受到事故傷害的；(二)工作時間前后在工作場所內，從事與工作有關的預備性或者收尾性工作受到事故傷害的；(三)在工作時間和工作場所內，因履行工
10級職業病噪聲聾賠償標準
法律主觀：職業病聽力的 賠償標準規定 如下： 是根據工傷鑒定，勞動能力影響級別確定的，噪聲聾最高5級： 第三十六條職工因工致殘被鑒定為五級、六級傷殘的，享受以下待遇： （一）從 工傷保險基金 按傷殘等級支付 一次性傷殘 補助金，標準為：五級傷殘為18個月的本人工資，六級傷殘為16個月的本人工資； （
Am?J?Hum?Genet：研究找到罕見致盲、致聾遺傳病的基因突變
日前科學家宣布他們已經找到了導致一種罕見疾病的遺傳因素，這種疾病會導致新生兒耳聾、失明、患白化病、骨頭脆弱等。這種綜合征叫做COMMAD，當小孩遺傳一個基因（MITF）的兩個突變（從父母處各遺傳一個）時就會發生這種疾病，同時父母還可能由于另一種叫做華爾登布爾氏綜合癥2A的罕見遺傳疾病而失聰。
生物芯片在聾病分子檢測中的應用
1. 什么是生物芯片？ 在20世紀科技史上有兩件事影響深遠：一是微電子芯片，它是計算機和許多家電的“心臟”，它改變了我們的經濟和文化生活，并已進入每一個家庭；另一件事就是生物芯片，它將改變生命科學的研究方式，革新醫學診斷和治療，極大地提高人口素質和健康水平。這是美國《財富
噪聲多少分貝起可以申請噪聲聾職業病
1、噪聲90分貝起可以申請噪聲聾職業病。2、在工作環境中有長期接觸較強(>90分貝)噪聲或一次接觸強烈噪聲(>140分貝)的可診斷為職業性噪聲聾。3、根據《職業病防治法》相關條款，以及中華人民共和國衛生部令第23號《職業健康監護管理辦法》：第九條 用人單位應當組織接觸職業病危害因素的勞動者進行離崗時
韓東一：在防聾治聾征途上拓荒前行
現存聾人2004萬，占殘疾人總數的24.16%，占全國人口的1.58%。其中7歲以下聾兒80萬，并以每年新增3萬聾兒的速度在增長……如此之多不得不生活在無聲世界的不幸者，構成了中國聽力殘疾人口的驚人規模。 剛剛率領同事摘得2007年度中華醫學科技獎二等獎的解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科主任、
北京市開展“高危人群致聾基因篩查項目”
基因篩查為聾人帶來福“音”啟動儀式后，醫務人員為聽力殘疾人士進行了血樣采集。 聾人之間由于經歷相似、生活交集較多，傾向于相互結合組建成家庭。然而，聾人夫妻生出聾兒的風險卻很大，大約每10個在聾人家庭中出生的新生兒中，就會有3個注定聽不到這個世界的聲音。 但現在，這一狀況有望得到改
職業噪聲聾診斷標準
輕度一般在26-40dB之間。職業性噪聲聾的診斷標準一般分為三個等級，輕度一般在26-40dB之間，中度在41-55dB之間，重度為≥56dB。
職業病噪聲聾八級傷殘,民事賠償標準是多少
根據《工傷保險條例》第三十七條規定，工傷職工鑒定為八級傷殘的，由工傷保險基金支付一次性傷殘補助金為11個月本人工資。本人提出解除合同或者勞動合同期滿終止的，按照所在省、直轄市、自治區規定的標準，由工傷保險基金支付一次性工傷醫療補助金，用人單位支付一次性就業補助金，終止工傷保險關系。根據《工傷保險條例
傳導性聾的基本介紹
傳導性聾又稱傳音性聾。耳部傳音系統有外耳道、鼓膜、聽骨鏈、蝸窗等。外界聲波傳入內耳的途徑分為氣傳導和骨傳導兩個途徑。聲波經外耳道，引起鼓膜振動及聽骨鏈活動，使內耳淋巴液產生液波振動，該傳聲過程為聲音在人體內常見的傳導過程，稱為空氣傳導。若聲波是通過顱骨的振蕩傳入內耳，引起聲音的感覺，稱為骨傳導。
什么是職業性噪聲聾
職業性噪聲聾(noisedeafness)是由噪聲引起感應性耳聾。職業性噪聲聾的發生是噪聲對人體聽覺器官長期慢性影響的結果，表現為感音系統的慢性退行性病變。噪聲廣泛地存在于人們的工作過程和環境中，噪聲聾是常見的職業病之一。
傳導性聾的病因分析
1.單純耳郭畸形 對聽力影響輕微。 2.外耳道病變 先天性或后天性外耳道狹窄、閉鎖；耵聹栓塞或外耳道膽脂瘤、異物、外傷、炎癥及腫瘤等。 3.鼓膜病變 如鼓膜炎、外傷性鼓膜穿孔、中耳炎的后遺病變如：內陷粘連、鼓膜穿孔等。 4.聽骨鏈病變 最為常見。先天性的聽骨鏈缺如、固定或畸形，后天
概述耳聾的病因分析
耳聾的病因復雜，有先天性和后天性因素，其中化膿性中耳炎是傳導性耳聾中最主要的致聾疾病。近年來，分泌性中耳炎成為兒童聽力減退的主要原因。按病變部位及性質耳聾可分為四類：即傳導性聾、感音神經性聾、混合性聾和中樞性聾。 1、傳導性聾的病因 （1）先天性常見的有先天性畸形，包括外耳、中耳的畸形，例如
耳聾基因篩查：星火待燎原
▲采集嬰兒足跟血做耳聾基因篩查。▲DNA片段 如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華出生的時候進行過耳聾基因篩查，或許她和她的同伴們，就有可能避免“一針致聾”的悲劇出現。但是，耳聾基因篩查項目在實際推廣的過程中，卻因舊的體制、機制的束縛，處于蹣跚前行的狀態。 “如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華
遺傳性耳聾基因檢測盒入圍國家重點新產品計劃
科技部官方網站日前發布《2010年度國家有關科技計劃項目的通知》，博奧生物有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心研發的晶芯九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）入圍2010年度國家重點新產品計劃，并將獲國家重點新產品證書。 耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一，研究發現在所有致聾原因中約
關于遺傳性耳聾的遺傳方式介紹
（1）常染色體隱性遺傳性耳聾是遺傳基因位于常染色體上、由隱性基因控制的遺傳。此類耳聾只有在兩個分別來自父母的等位基因均為致聾基因時才出現耳聾。隱性遺傳性聾到目前為止占單基因突變的80%．盡管大多不發病，但基因攜帶者將把相同基因型傳遞給他們25%的子女。含有耳聾隱性基因的嬰兒如果是家庭中的第一位發
傳導性聾的相關檢查介紹
1.病史及耳鼻喉科查體 了解病因、部位、損害范圍及嚴重程度。 2.聽功能檢查 （1）音叉試驗音叉試驗陰性；韋伯試驗音響偏患側；施瓦巴赫試驗為骨導比較試驗延長。 （2）純音測聽骨導聽閾基本正常，語言頻率氣導聽閾（500Hz、1000Hz及2000Hz的平均值）>25dB。 3.聲導抗檢查
治療傳導性聾的相關介紹
根據不同的病因進行相應的處理。如聽力損失較輕，不影響生活工作者可暫且觀察隨診；影響生活者可選擇助聽裝置，或選擇中耳手術治療。如慢性化膿性中耳炎引起的傳導性聾，可通過手術去除病灶，重建聽力；分泌性中耳炎，應對因治療，及時改善鼓室內的負壓狀態，如鼓膜穿刺或鼓膜置管、咽鼓管吹張等。鼓室硬化的患者，應行
關于爆震性聾的病因分析
1.機械性損傷 瞬間發生的強正壓波可穿破鼓膜,使聽骨移位,鼓室內出血,借聽骨鏈和蝸窗作用于內外淋巴液,可使內淋巴產生劇烈波動,造成螺旋器和毛細胞變性壞死。 2.代謝紊亂 爆震引起毛細胞內的琥珀酸脫氫酶和蘋果酸脫氫酶活性降低,血管內皮細胞腫脹,血流阻塞和細胞變性。
如何診斷感音神經性聾？
新生兒聽力篩查的開展和普及極大地改善了耳聾，特別是感音神經性耳聾的早期診斷，為耳聾患者的早期干預和治療提供了可能性。 感音神經性耳聾的診斷首先應仔細詢問病史；檢查外耳道及鼓膜；進行音叉檢查及純音聽閾測聽，以查明耳聾的性質及程度。對兒童及不合作的成人，還可進行客觀測聽，如聲阻抗測聽、聽性腦干反應
神經性耳聾的臨床表現介紹
1.先天性聾 指出生時或出生后不久就已存在的聽力障礙。 2.遺傳性聾 指基因或染色體異常所致的感音神經性聾。 3.非遺傳性耳聾 妊娠早期母親患風疹、腮腺炎、流感等病毒感染性疾病。 4.老年性耳聾 是人體老化過程在聽覺器官中的表現，主要特點為由高頻向語頻緩慢進行的雙側對稱性耳聾，可伴