NatGenet：BRCA2基因缺陷吸煙者患肺癌風險更大
一項大規模，國際化的研究揭示，攜帶BRCA2基因缺陷的吸煙者在他們的一生中，有四分之一的機會會患上肺癌。 科學家宣布，肺癌和特定BRCA2基因缺陷之間的一個以前未知的聯系，相關研究發表在Nature Genetics雜志上。 BRCA2基因缺陷，最出名的是其在乳腺癌的作用，其增加患肺癌風險約1.8倍。而新的研究表明：BRCA2基因缺陷吸煙者中大約有四分之一的人會患上肺癌。在英國，約10萬成年人吸煙，這意味著高達約20萬成年吸煙者存在BRCA2基因缺陷，即BRCA2 c.9976T 。 倫敦癌癥研究學院研究人員，比較了11,348名歐洲肺癌患者與15,861名沒有此疾病人的DNA，尋找他們DNA的特定差異。BRCA2缺陷已知會增加乳腺癌，卵巢癌和其他癌癥的風險，尤對于最常見的肺癌的分型--鱗狀細胞肺癌更明顯。 研究人員還發現鱗狀細胞肺癌相關的第二個基因CHEK2缺陷，當細胞DNA已經遭受破壞時，CHEK2通常是防止細胞......閱讀全文
Nat－Genet：BRCA2基因缺陷吸煙者患肺癌風險更大
一項大規模，國際化的研究揭示，攜帶BRCA2基因缺陷的吸煙者在他們的一生中，有四分之一的機會會患上肺癌。 科學家宣布，肺癌和特定BRCA2基因缺陷之間的一個以前未知的聯系，相關研究發表在Nature Genetics雜志上。 BRCA2基因缺陷，最出名的是其在乳腺癌的作用，其增加患肺癌風險約
Nat－Genet：BRCA2基因缺陷吸煙者患肺癌風險更大
????? 一項大規模，國際化的研究揭示，攜帶BRCA2基因缺陷的吸煙者在他們的一生中，有四分之一的機會會患上肺癌。 科學家宣布，肺癌和特定BRCA2基因缺陷之間的一個以前未知的聯系，相關研究發表在Nature Genetics雜志上。 BRCA2基因缺陷，最出名的是其在乳腺癌的作用，其增加患肺
基因缺陷的概念
中文名稱基因缺陷英文名稱gene defect定 義由于某種原因(如核苷酸的缺失或突變)導致基因不能行使正常功能的現象。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），基因表達與調控（二級學科）
基因缺陷的定義
中文名稱基因缺陷英文名稱gene defect定 ?義由于某種原因(如核苷酸的缺失或突變)導致基因不能行使正常功能的現象。應用學科生物化學與分子生物學(一級學科),基因表達與調控(二級學科)
基因測序的應用缺陷
基因測序是把雙刃劍 基因測序雖然是一種很好的治療手段，但是中國科學院北京基因組研究所教授甄二真表示，目前從應用的角度來說，科學家只確定了極少數的基因位點與極少疾病的確切關系，也就是說真正可以用于臨床診斷和指導治療的基因檢測并不多。要想真正用基因來診病，還需要時間。[5] 基因測序就像一把雙刃劍
基因轉移技術的缺陷
①載體的滴度較低；②是輔助病毒與載體病毒重組重新獲得包裝信號使病人面臨感染輔助病毒的危險性；③此載體只能整合至分裂相細胞；④此載體容納的外源基因量較少，不利于較大的基因的插入。因此，人們在努力改造包裝細胞系使其日趨完善，并廣泛用于體外及體內的基因治療中。在體外治療中，為了增強腫瘤病人骨髓細胞對化療藥
基因發現改善肺癌治療
近年來，這種疾病的治療已經有所改善，伊迪絲科文大學的一項新研究發現了如何使其更有效。免疫療法已經成為對抗非小細胞肺癌的主要武器，這種癌癥占所有肺癌診斷的80% - 85%。不幸的是，免疫療法也會給患者帶來嚴重的副作用:接受治療的患者中至少有74%會出現與免疫相關的不良反應。高達21%的人會產生3級或
發育缺陷基因有望快速診斷
南方醫科大學與美國紐約州發育缺陷基礎研究所合作簽約暨廣東省國際科技合作基地揭牌儀式日前在南方醫科大學順德校區舉行。同時，“中美聯合發育缺陷轉化醫學中心”也正式進駐南方醫科大學科技園，落戶順德開展發育缺陷疾病診療產品的研發和成果產業化進程。 據2012年衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告》顯示
不快樂是因為基因缺陷？
雖然情緒與基因相關，但是如果將壞情緒都歸結到基因頭上，未免偏頗。因為基因對于情緒的影響并不如環境帶來的影響大。 情緒的好壞與什么有關？當我們看到一個人快樂或者沮喪時，首先想到的是發生了什么事，讓他/她的情緒有如此大的起伏。 隨著科學研究的深入，科學家發現情緒不僅與環境有關，而且與基因也有關聯
肺癌需要做基因檢測嗎？
肺癌是否需要做基因檢測，通常要根據具體情況分析。如果患者是小細胞肺癌，一般不需要做基因檢測。如果患者是部分非小細胞肺癌，一般需要做基因檢測。1、不需要：小細胞肺癌患者一般不需要做基因檢測，因為小細胞肺癌患者還沒有發現有驅動基因，通常不用指導靶向治療的靶向性，并沒有必要做基因檢測，小細胞肺癌患者一般以
MHCII類[基因]缺陷的臨床特征
中文名稱MHCII類[基因]缺陷英文名稱MHC class IIdeficiency定 義即裸淋巴細胞綜合征。常染色體隱性遺傳，因II類反式激活蛋白(CIITA)基因缺陷，致MHCII類分子表達障礙。患者出現外周血CD4+T細胞數目減少及功能障礙。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二
MHCI類[基因]缺陷的臨床特征
中文名稱MHCI類[基因]缺陷英文名稱MHC class I deficiency定 義屬常染色體隱性遺傳的T細胞缺陷。因抗原加工相關轉運蛋白(TAP)基因突變，使內源性抗原肽轉運受阻，不能與內質網中MHCI類分子結合，影響后者在T細胞表面表達的穩定性，患者外周血CD8+T細胞數量減少，出現功能障
免疫缺陷病毒基因結構功能
HIV基因組長約9.2～9.7kb，含gag、Pol、env、3個結構基因，及至少6個調控基因（TaT Rev、Nef、Vif、VPU、Vpr）并在基因組的5′端和3′端各含長末端序列。HIV LTR含順式調控序列，它們控制前病毒基因的表達。已證明在LTR有啟動子和增強子并含負調控區。 1．g
華大基因啟動－出生缺陷檢測計劃
隨著基因科技的發展和臨床應用，基因技術可以用于遺傳疾病的檢測，對預防出生缺陷有重要意義。7月8日，華大基因董事長汪建、華大醫學執行總裁尹燁等在北京共同宣布啟動“千萬家庭遠離遺傳出生缺陷”計劃。 發布會上，華大基因旗下的華大醫學產前業務負責人趙立見就無創技術的開展現狀及應用前景作了介紹。趙立見表
基因缺陷導致果蠅運動障礙
為此，研究人員對該屬果蠅進行了研究果蠅他們對其進行了基因改造，使其無法形成克雷德。在這些動物中，心率以一種特有的方式減慢——這是能量缺乏的標志。他們還表現出嚴重的運動障礙。細胞的發電廠，線粒體，負責提供能量。它們的功能失調會導致負責人類運動功能的神經細胞死亡。這種臨床癥狀被稱為帕金森病。LIMES研
新“基因剪刀”可切除免疫缺陷病毒基因
??據在線發表于《自然·通信》上的一項最新研究，美國科學家已成功從非人類靈長類動物的基因組中編輯了SIV（猴免疫缺陷病毒，與人類免疫缺陷病毒HIV密切相關，即艾滋病的病因）。這一突破是在艾滋病病毒研究方面邁出的重要一步，將使研究人員比以往任何時候都更接近于開發出治療人類HIV感染的方法。 主持研
Nature：基因編輯新技術有望治愈基因缺陷病
說起基因編輯技術，目前最火的就是CRISPR/Cas9系統了，從科研工具到癌癥治療，它的應用幾乎可以涵蓋生命科學的各個領域，不過它的應用主要是在分裂細胞中。最近，發表在《自然》期刊上的一篇文章闡述了Salk研究所（Salk Institute）研發的一種利用CRISPR/Cas9系統的創新型基因
Nature：基因編輯新技術有望治愈基因缺陷病
說起基因編輯技術，目前最火的就是CRISPR/Cas9系統了，從科研工具到癌癥治療，它的應用幾乎可以涵蓋生命科學的各個領域，不過它的應用主要是在分裂細胞中。最近，發表在《自然》期刊上的一篇文章闡述了Salk研究所（Salk Institute）研發的一種利用CRISPR/Cas9系統的創新型基因
肺癌有必要做基因檢測嗎
肺癌一般有必要做基因檢測。肺癌主要是發生在患者支氣管粘膜以及腺體部位的惡性腫瘤，通常是因為吸煙因素、電離輻射、空氣污染、遺傳因素的原因導致的。肺癌會導致患者出現痰中帶血、刺激性干咳、胸痛、日漸消瘦等癥狀，出現癥狀的患者應及時就醫，在醫生的指導下做出針對性的檢查，對癥治療，避免延誤最佳治療時間。基因檢
HUWEI基因可完全抑制肺癌發生
肺癌是所有腫瘤病癥中致死率最高的惡魔。日前，從中科院昆明動物研究所傳來了好消息，該所腫瘤干細胞生物學學科組已成功揭示癌基因維持肺癌的發生機制。該成果已在線發表于國際期刊《治療診斷學》。 據介紹，HUWE1基因是一種泛素化連接酶，它可通過調節底物的穩定性，控制著細胞內大量與腫瘤發生密切相關的生物
肺癌為什么需要做基因檢測？
一般情況下，有的患者需要進行肺癌的基因檢測，是因為這一類的患者可能會存在基因的突變，這個時候如果存在egfR的突變，可以采用靶向治療的藥物來治療肺癌，效果是比較好的，所以這個時候要做一下基因的檢測。但是即使存在基因突變的現象，對于早期和中期的肺癌患者來說，也需要盡早的進行手術切除的治療，術后可以結合
我國肺癌基因檢測亟待加強
隨著我國老齡化進程不斷加劇，肺癌已經成為非常嚴峻的社會問題，我國肺癌死亡率與30年前相比上升了465%。首都醫科大學肺癌診療中心主任支修益教授在日前中國抗癌協會臨床腫瘤學協作專業委員會主辦的“中國非小細胞肺癌靶向治療10年高端峰會”上說，十年來肺癌基因檢測逐漸普及，在國家衛計委臨床病理質控中心和
腎癌相關重要缺陷基因被發現
據英國《每日電訊報》1月19日報道，英國科學家發現了一個與三分之一以上腎癌相關的缺陷基因，該項發現被譽為腎癌研究20年來最重要的突破之一，將幫助研究人員了解腎癌的發展機理，并開發出新的治療手段和早期診斷方法。該項研究成果發表在最新一期《自然》雜志上。 以前的研究發現，這個被
干細胞基因療法“守護”免疫缺陷兒童
??攜帶矯正基因的干細胞為致命免疫紊亂帶來了新希望。研究人員使用干細胞(人工著色)將治療基因移植到免疫系統嚴重受損的兒童體內。圖片來源：科學 患有“泡沫嬰兒病”的兒童沒有正常的免疫系統，這意味著即使是輕微的感染對他們來說也可能是致命的。但在一項小規模臨床試驗中，一種基因療法重建了這些兒童的免疫系
Nature驚人發現：基因敲除技術的缺陷
當前一些基因組改造新方法在科學界引發了廣泛的討論：例如，采用CRISPR/Cas技術，科學家們可以刪除某一基因遺傳密碼的組成部分，由此敲除掉這一基因。 此外，還有一些方法可以抑制基因翻譯為蛋白質。兩種方法的共同之處在于，它們都阻礙了蛋白質生成，因此可給生物體造成一些相似的影響。然而，有證據顯示敲
心理所發現首個注意缺陷多動障礙執行抑制缺陷易感基因
近日，中國科學院心理研究所王晶研究組與北京大學第六醫院王玉鳳研究組、北京大學劉東研究組合作，在中國漢族兒童注意缺陷多動障礙（Attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）患者中開展了國際首個ADHD執行抑制功能的全基因組關聯研究，并發現了新的與AD
癌基因敲除可完全抑制肺癌發生
科技日報訊 肺癌是所有腫瘤病癥中致死率最高的惡魔。日前，從中科院昆明動物研究所傳來了好消息，該所腫瘤干細胞生物學學科組已成功揭示癌基因維持肺癌的發生機制。該成果已在線發表于國際期刊《治療診斷學》。 據介紹，HUWE1基因是一種泛素化連接酶，它可通過調節底物的穩定性，控制著細胞內大量與腫瘤發
研究揭示新的肺癌抑癌基因
4月9日，國際學術期刊《美國國家科學院院刊》（PNAS）在線發表了中國科學院生物化學與細胞生物學研究所季紅斌研究組與暨南大學生命與健康工程研究院陳良研究組合作的最新研究成果In vivo CRISPR screening unveils histone demethylase UTX as an
多中心研究發現新肺癌抑制基因
美國波士頓和北卡羅萊納州的研究人員合作發現一種特殊的基因能夠抑制小鼠肺癌進程的關鍵步驟。研究人員將這些發現公布在8月5日的《自然》雜志的網絡版上。這種叫做LKB1的基因在小鼠中不但是非小細胞肺癌的一種腫瘤抑制基因，而且其功能還可能比其他已知的抑制因子更加強大。 如果進一步的研究能夠證實LKB1在人
研究揭示新的肺癌抑癌基因
4月9日，國際學術期刊《美國國家科學院院刊》（PNAS）在線發表了中國科學院生物化學與細胞生物學研究所季紅斌研究組與暨南大學生命與健康工程研究院陳良研究組合作的最新研究成果In vivo CRISPR screening unveils histone demethylase UTX as an