血液中的突變或是代謝疾病“推手”
美國佛羅里達大學奧蘭多健康癌癥中心科學家發現，肥胖、糖尿病和脂肪肝等常見代謝疾病背后，可能藏著一個意想不到的“推手”，那就是隨著年齡增長血液系統中自然出現的突變。相關研究成果發表于新一期《臨床調查雜志》。隨著年齡增長，骨髓中負責制造血細胞的干細胞會在DNA中積累突變。大多數突變不會造成影響，但偶爾某些突變的造血干細胞會“排擠”其他正常細胞。這種現象被稱為“克隆性造血”，約10%的老年人會受此影響，且其與白血病等血癌風險上升相關。最新研究中，團隊利用英國生物庫和美國國立衛生研究院“全民研究計劃”等大型患者數據庫進行分析，發現克隆性造血與更高的肥胖和糖尿病風險相關。在實驗環節，團隊將一種常見于克隆性造血的基因突變植入健康小鼠的血液系統中。結果顯示，與未突變的小鼠相比，攜帶突變的小鼠食量更大、體重增長更快，還出現高血糖和更易發生肝臟問題的現象。團隊希望通過進一步了解這些血液中的突變，能更早識別出高血壓等疾病的風險人群，并通過藥物或個性......閱讀全文
代謝療法有望治療免疫疾病－抑制細胞代謝殺死癌癥
美國安娜堡市密歇根大學（University of Michigan）的免疫學家/化學生物學家Gary Glick博士有一雙兒女。在大約12年前，他發現兒子Jeremy成長遲緩，面色蒼白，呈現出不少病態，并抱怨胃和其他地方疼痛。醫生們花了大約3年才查出來Jeremy患有克羅恩病（Crohn
關于鈉代謝紊亂的疾病描述
鈉代謝紊亂是一常染色體隱性遺傳病 。其臨床特征為嚴重的低鈉血癥和代謝性堿中毒，伴有高腎素高醛固酮血癥、 腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙，但無高血壓及水腫且對外源性血管緊張素Ⅱ無反應。 鈉代謝紊亂是由離子通道基因突變引起的臨床病癥。鈉代謝紊亂分子診斷學研究揭示有3種不同的臨床和遺
代謝綜合征的疾病病因
導致胰島素抵抗的病因很多，它包括遺傳性因素或稱原發性胰島素抵抗如胰島素的結構異常、體內存在胰島素抗體、胰島素受體或胰島素受體后的基因突變(如Glut4基因突變、葡萄糖激酶基因突變和胰島素受體底物基因突變等)，原發性胰島素抵抗絕大多數(90%以上)是由于多基因突變所致，并常常是多基因突變協同導致胰島素
內分泌代謝疾病臨床診斷思路
? 診斷，在醫學意義上指對疾病及其病理原因所作的判斷。這種判斷一般由專業人員根據患者的臨床表現、體格檢查、實驗室檢查結果等資料得出，思路就是人們思考某一問題時思維活動進展的線路或軌跡。診斷思路是在評價臨床資料的基礎上進行診斷的思維過程。內分泌代謝疾病主要分內分泌病和代謝疾病兩大類，因內分泌代謝疾
神經酰胺或能治療心臟代謝疾病
以神經酰胺類脂為靶點的方法可能有治療心臟代謝疾病的潛力。研究人員總結了神經酰胺與動物和人類的一系列疾病之間存在密切關系的證據，并將其與數十年來推動研制降膽固醇藥物的數據集進行了比較。相關研究11月5日發表于《藥理學趨勢》。 “如果要實現神經酰胺降低療法的潛力，科學家還有很多工作要做。”論文通訊作
關于鉀代謝紊亂的疾病類型介紹
由于鉀攝入、排泄或代謝的障礙，可出現高鉀血癥、低鉀血癥及缺鉀等。缺鉀指體內鉀總量減少,低鉀血癥指血鉀低于3.5mmol/l。若細胞外鉀轉移入細胞,或細胞外液增多致鉀稀釋,則可表現低鉀血癥，但體內并無缺鉀。故低鉀血癥可以反映缺鉀。亦見于無缺鉀者。若因脫水，細胞外液濃縮，則體內缺鉀而血鉀不低；或細胞
關于鉀代謝紊亂的疾病調節介紹
細胞外液中鉀的含量雖少，但細胞內鉀的濃度為150mmol/L,其濃度相當穩定，經常維持在3.5～5mmol/L（3.5～5mEq/L或13.6～19.5mg/dl）之間。但此項數字不能正確反映細胞含鉀量。如在病理情況下，細胞內部可大量排于外液中，再由尿排出體外，此時血漿鉀濃度雖正常，但實際上機體
膽汁酸代謝異常與疾病的關系
肝在膽汁酸代謝中占重要地位，肝細胞與膽汁酸的生物合成、分泌、攝取、加工轉化都有密切關系。因此，當肝細胞損傷或膽道阻塞時都會引起膽汁酸代謝的障礙。在肝膽疾病時首先表現出的是病人血清膽汁酸濃度的增高。在肝實質細胞病變時，膽汁酸的合成功能受損，還會引起初級膽汁酸比值（CA/CDCA）變小甚至出現倒置。
膽汁酸代謝異常與疾病的關系
膽汁酸代謝異常與疾病的關系是臨床醫學檢驗技士/技師/主管技師考試復習需要了解的生化檢驗知識，醫學|教育網搜集整理了相關內容與考生分享，希望給予大家幫助！肝在膽汁酸代謝中占重要地位，肝細胞與膽汁酸的生物合成、分泌、攝取、加工轉化都有密切關系。因此，當肝細胞損傷或膽道阻塞時都會引起膽汁酸代謝的障礙。在肝
核苷酸代謝異常所致疾病介紹
① 核苷酸代謝的異常。GMP及IMP的回收合成需次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）參與。此酶遺傳性缺乏則2～3歲時就可出現智力發育障礙、共濟失調，敵對性及侵占性及自毀容貌的表現（萊施－尼漢二氏綜合征）。患兒嘌呤核苷酸的從頭合成仍可正常進行，但回收合成的障礙就可造成嚴重后果。嘌呤核苷酸分解代
血液中的突變或是代謝疾病“推手”
美國佛羅里達大學奧蘭多健康癌癥中心科學家發現，肥胖、糖尿病和脂肪肝等常見代謝疾病背后，可能藏著一個意想不到的“推手”，那就是隨著年齡增長血液系統中自然出現的突變。相關研究成果發表于新一期《臨床調查雜志》。隨著年齡增長，骨髓中負責制造血細胞的干細胞會在DNA中積累突變。大多數突變不會造成影響，但偶爾某
定量代謝分析在代謝類疾病治療與預防中的應用（一）
健 康?肥胖、糖尿病、心血管疾病以及其他代謝綜合征范疇內的相關疾病，是關系到我們健康最緊迫的問題，其中代謝相關的激素由內分泌系統的各個器官，包括脂肪細胞、胰腺和胃腸道分泌。在調節能量、食物攝取量和全身代謝方面發揮著重要作用。?近些年，隨著II型糖尿病的發病率上升，代謝類疾病甚至已經影響到兒童和青少年
定量代謝分析在代謝類疾病治療與預防中的應用（二）
接下來，我們評估了MILLIPLEX?試劑盒檢測生物樣品的性能。?正如之前的預期，多種代謝激素水平會隨著食物的攝入而發生變化(血清中C-Peptide, GIP, active GLP-1與Insulin水平升高，如圖3A所示)。將匹配的人血清和血漿樣本進行比較，發現大多數分析物的血清和血漿
mRNA新療法！助力治療全身代謝性疾病！
甲基丙二酸血癥/酸尿（MMA）是一種破壞性的代謝性疾病，人群中每5萬到10萬個個體中便會有一名患者。MMA最常見的發病機制是由甲基丙酰輔酶A變位酶（MUT）完全（mut0）或部分（mut）缺乏所導致。MUT是一種維生素B12依賴性的線粒體酶，用于介導纈氨酸，異亮氨酸和奇數鏈式脂肪酸氧化的最終步驟
mRNA新療法！助力治療全身代謝性疾病！
甲基丙二酸血癥/酸尿（MMA）是一種破壞性的代謝性疾病，人群中每5萬到10萬個個體中便會有一名患者。MMA最常見的發病機制是由甲基丙酰輔酶A變位酶（MUT）完全（mut0）或部分（mut）缺乏所導致。MUT是一種維生素B12依賴性的線粒體酶，用于介導纈氨酸，異亮氨酸和奇數鏈式脂肪酸氧化的最終步驟
線粒體病會引起哪些代謝障礙的疾病
線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體腦肌病的不同類型發病年齡不同。 線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器，無論是細胞的成活（氧化磷酸化）和細胞死亡（凋亡）均與線粒體功能有關，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。根據線粒體
綜述：代謝組學在疾病中的應用
代謝組學經歷了迅猛的技術演化在過去二十年。尤其是廣泛靶向代謝組學技術的新起，實現一次性檢測堅定上千種物質，同時能夠定量。整合了非靶向和靶向代謝物檢測技術的優點，創造性實現了高通量、高靈敏度靶向代謝物檢測，為定性、定量檢測大批量、低豐度代謝物提供了高效的方法。 應用代謝組學的定義事件的預測生
藥物代謝酶CYP1B1作為治療代謝性疾病的靶標
1991年，美國University of Wisconsin 的Colin R. Jefcoate教授首次發現藥物代謝酶CYP1B1是CYP450家族的一個新成員。與CYP1A1、CYP1A2相比較，CYP1B1在肝臟以及肝外組織中都能夠表達。CYP1B1不但參與許多外源物的代謝如多環芳烴類
Diabetes：代謝疾病病從口的新機制
北京大學分子醫學研究所張秀琴研究組在糖尿病研究權威雜志《Diabetes》在線發表關于飲食刺激引起的腸道形態和功能變化與肥胖的關系的最新研究成果。 北京大學分子醫學研究所張秀琴研究員是該論文的通訊作者，北京大學分子醫學研究所博士生毛嘉明和胡曉敏為共同第一作者。 肥胖及由其引起的多種代
《泛血管疾病代謝異常管理中國專家共識》發布
3月29日，《泛血管疾病代謝異常管理中國專家共識》（以下簡稱共識）發布會舉行。據悉，該共識是我國首部全面覆蓋泛血管疾病代謝異常管理各個環節的權威指導文件，旨在為泛血管疾病相關多學科醫生提供系統化的臨床實踐指導意見，規范泛血管疾病患者的代謝管理、改善患者預后。復旦大學附屬中山醫院徐匯醫院楊靖教授介紹，
代謝性酸中毒的常見疾病有哪些
乳酸酸中毒、酮癥酸中毒、腎衰竭等。 并發癥 1.酸中毒可使Ca2+與蛋白結合降低，從而使游離Ca2+水平增加。 2.酸中毒可使蛋白分解增多，慢性酸中毒可造成營養不良。 3.代謝性酸中毒合并代謝性堿中毒可見于腎功能衰竭患者因頻繁嘔吐而大量丟失酸性胃酸；劇烈嘔吐伴有嚴重腹瀉的患者。 4.酸
代謝組學在疾病診斷中的應用
代謝組學? （metabolomics）的出現是生命科學研究的必然。在20世紀90年代中期發展起來的代謝組學，是對某一生物或細胞中相對分子量小于1,000的小分子代謝產物進行定性和定量分析的一門新學科。代謝組作為系統生物學的重要組成部分，在臨床醫學領域具有廣泛的應用前景。 代謝產物是基因表達的最終
內分泌代謝性常見疾病及癥狀
一、垂體功能減退癥：系垂體激素缺乏所致的復合癥群，可以是單個激素減少，如生長激素，催乳素缺乏；或多種激素如促性腺激素、促甲狀腺激素、促腎上腺皮質激素同時缺乏。 二、甲狀腺疾病 1、單純性甲狀腺腫：是因缺碘、先天性甲狀腺激素合成障礙或致甲狀腺腫等多種原因引起的非炎癥性或非腫瘤性甲狀腺腫大，不伴
《泛血管疾病代謝異常管理中國專家共識》發布
3月29日，《泛血管疾病代謝異常管理中國專家共識》（以下簡稱共識）發布會舉行。據悉，該共識是我國首部全面覆蓋泛血管疾病代謝異常管理各個環節的權威指導文件，旨在為泛血管疾病相關多學科醫生提供系統化的臨床實踐指導意見，規范泛血管疾病患者的代謝管理、改善患者預后。發布會現場（主辦方供圖） 復旦大學附
“快速燃燒”脂肪細胞有望用于代謝性疾病治療
近日，來自墨爾本大學的科學家們在國際雜志《Cell Reports》上發表研究報告稱，他們發現了脂肪細胞間的差異，或能幫助鑒別出易患代謝性疾病的患者，比如糖尿病和脂肪肝等。在這項研究中，墨爾本大學的研究人員首次鑒別出了能夠“快速燃燒”的脂肪細胞，如果被解鎖的話，這些脂肪細胞或有望幫助人們減肥。圖
PNAS：高脂飲食或可減緩人類線粒體代謝疾病
近日，刊登在國際雜志PNAS上的一篇研究論文中，來自索爾克研究所的研究人員通過研究揭示了一種長壽激素如何幫助出生時線粒體發生多種突變的小鼠在其年輕時候維持機體代謝的自我平衡，相關研究或為開發治療人類線粒體及代謝疾病相關的新型療法提供幫助。 研究者Ronald Evans教授指出，本文研究或可幫
椰子油有助于降低肥胖女性代謝疾病
眾所周知，代謝綜合征是一類會增加了患糖尿病，心臟病和中風的機會風險的風險因素。最近一項研究表明，即使每天食用少量椰子油的肥胖女性，其代謝綜合征的特征會有所減少。相關結果發表在最近的《Journal of the Endocrine Society》雜志上。 “我們的研究表明，椰子油可能不會對心
USP20點突變小鼠助力代謝疾病研究
膽固醇是必不可少的脂質，但是高水平的膽固醇和其他脂質是心血管疾病、非酒精性脂肪肝、肥胖和糖尿病的主要危險因素。在哺乳動物中，進食后膽固醇的生物合成增加，并且在禁食條件下受到抑制。但是，在空腹-進食過渡期膽固醇生物合成的調控機制仍然知之甚少。?近日，武漢大學生命科學學院宋保亮團隊在國際頂級期刊Natu
BMI閾值可預測青少代謝疾病風險研究概要
? 研究從國家健康與營養調查研究（NHANES）數據庫中入選12.0～18.9歲的3385例青少年，根據是否合并代謝綜合征以及美國疾病預防控制中心（CDC）指南及FITNESSGram指南所推薦的診斷肥胖的BMI閾值對其進行分類，以確定識別代謝綜合征的最佳BMI百分位數。CDC指南及FITNES
綠茶和紅酒中成分有望治療遺傳代謝疾病
一個國際研究團隊日前發現，綠茶和紅酒中的某些成分可以阻止有毒代謝物的形成，未來有望用于治療苯丙酮尿癥等遺傳代謝疾病。 苯丙酮尿癥是一種遺傳性代謝缺陷病，患者體內特定氨基酸等無法正常代謝造成毒性淀粉樣蛋白異常沉積，影響大腦及神經系統發育，導致智力嚴重低下。 以色列特拉維夫大學領導的一個國際研究