學者發現漢族人群肌萎縮側索硬化疾病易感基因
近日，安徽醫科大學汪凱教授科研團隊聯合北京大學第三醫院和德國魯道夫大學醫學中心等國內外多家單位，首次發現中國漢族人群肌萎縮側索硬化疾病(ALS)的易感基因。研究成果于4月28日在國際著名學術期刊《自然—遺傳學》在線發表。 肌萎縮側索硬化是一種非常罕見的致死性神經系統變性疾病，迄今為止沒有有效的治療方法。近年來，歐美發達國家利用全基因組關聯分析研究已經發現了本疾病的多個易感基因，但由于歐美人種與亞洲人種的不同，同樣的疾病可能存在易感基因的差異。汪凱教授等依托安徽醫科大學皮膚病學教育部重點實驗室的基因測序平臺和先進的生物信息技術，在自然科學基金重大研究計劃項目等資助下，利用全基因組關聯分析研究，歷時3年多時間，首次在中國人群中篩選ALS的易感基因，發現了與發病機制密切相關的2個易感基因：SUSD2及CAMK1G，并證實了中西方ALS人群易感基因的異質性。 認識ALS疾病的易感基因，闡述其發病機制，是探索神經變性疾病有......閱讀全文
神經系統鉤體病的發病機制
病原體在血流中繁殖，形成敗血癥，并釋放溶血素、細胞致病作用物質、細胞毒因子及內毒素樣物質等致病物質，引起臨床癥狀。病情的輕重與鉤體的菌型、菌量及毒力有關。鉤體侵入人體后，血液中粒細胞、單核吞噬細胞增多，呈現對鉤體的吞噬作用。發病1周后，血液中出現特異性IgM抗體，繼之出現IgG抗體。隨著鉤體血癥
簡述神經系統鉤體病的發病機制
病原體在血流中繁殖，形成敗血癥，并釋放溶血素、細胞致病作用物質、細胞毒因子及內毒素樣物質等致病物質，引起臨床癥狀。病情的輕重與鉤體的菌型、菌量及毒力有關。鉤體侵入人體后，血液中粒細胞、單核吞噬細胞增多，呈現對鉤體的吞噬作用。發病1周后，血液中出現特異性IgM抗體，繼之出現IgG抗體。隨著鉤體血癥
神經系統先天性疾病的發病機制
神經系統先天性疾病中的先天性畸形是胚胎發育期受到上述某些外因或內因的作用引起的發育上異常在理論上應該與后天性損傷引起的發育失常有別，但對嬰兒的作用和在診斷上，這些先天性因素有時不易和后天原因(如分娩時引起的腦產傷、窒息，新生兒期的代謝紊亂等)截然分開。有先天性缺陷的病嬰比正常嬰兒更易受到產期和產
簡述艾滋病神經系統損害的發病機制
AIDS的特征性的病理生理變化是重度的免疫功能缺陷，HIV-1通過其膜上的一種糖蛋白gp120與CD4陽性的細胞結合，CD4是gp120的受體，在人類CD4陽性的細胞主要為輔助性T細胞(Th)，HIV-1進入該種細胞后，隨著病毒的不斷復制，通過細胞凋亡機制使之破壞，導致體內Th/Ts比例倒置，造
舍格倫綜合征神經系統損害的發病機制
干燥綜合征發病機制有3種可能： 1.遺傳或先天性免疫系統異常，表現為B細胞自發活動過度，可能與TH細胞功能過強或TS細胞功能低下有關。 2.獲得性抗原（如病毒感染）改變了自身抗原，引起自身抗體產生。 3.外源性抗原與特異遺傳易感性相互作用，導致B細胞反應性過強及靶器官淋巴細胞浸潤，免疫復合
神經系統鉤體病的病因及發病機制
病因 鉤端螺旋體屬密螺旋體科，菌體的一端或兩端彎曲呈鉤狀，沿中軸旋轉運動。在普通顯微鏡下難以看到，需要暗視野顯微鏡觀察；亦可用銀染色法檢查，菌體呈深褐或黑色。對熱、酸、干燥和一般消毒劑均敏感。 病原體通過皮膚、黏膜或傷口進入人體，經小血管和淋巴管至血循環。在血流中繁殖，形成敗血癥，并釋放溶血
神經系統副腫瘤綜合征的發病機制
1.抗體介導學說 Wilkinson(1964)描述伴神經肌肉病的腫瘤患者血清中存在自身抗體，已證實骨髓瘤性多發性神經病Lambert-Eaton綜合征等均與抗體介導的免疫反應有關用副腫瘤抗原免疫動物或被動輸入腫瘤抗體可復制出與人類副腫瘤病變及臨床表現相同的動物模型。 2.細胞免疫機制 患者的
神經系統鉤體病的發病機制及病理改變
發病機制 病原體在血流中繁殖，形成敗血癥，并釋放溶血素、細胞致病作用物質、細胞毒因子及內毒素樣物質等致病物質，引起臨床癥狀。病情的輕重與鉤體的菌型、菌量及毒力有關。鉤體侵入人體后，血液中粒細胞、單核吞噬細胞增多，呈現對鉤體的吞噬作用。發病1周后，血液中出現特異性IgM抗體，繼之出現IgG抗體。
鉤端螺旋體病神經系統表現的發病機制
病原體在血流中繁殖，形成敗血癥，并釋放溶血素，細胞致病作用物質，細胞毒因子及內毒素樣物質等致病物質，引起臨床癥狀，病情的輕重與鉤體的菌型，菌量及毒力有關，鉤體侵入人體后，血液中粒細胞，單核吞噬細胞增多，呈現對鉤體的吞噬作用，發病1周后，血液中出現特異性IgM抗體，繼之出現IgG抗體，隨著鉤體血癥
舍格倫綜合征神經系統損害的病因及發病機制
病因 干燥綜合征的病因至今尚未明確。現已公認干燥綜合征是一種以外分泌腺為主要靶器官的自身免疫性疾病。 發病機制 干燥綜合征發病機制有3種可能： 1.遺傳或先天性免疫系統異常，表現為B細胞自發活動過度，可能與TH細胞功能過強或TS細胞功能低下有關。 2.獲得性抗原（如病毒感染）改變了自身
神經系統副腫瘤綜合征的病因及發病機制
病因 副腫瘤綜合征的病因目前并不十分清楚。以前普遍認為可能由于癌腫分泌某些直接損害神經系統的物質，如激素樣物質(hormone-like substance)和細胞因子(cytokines)。腫瘤產生的激素樣物質可引起高鈣血癥無力以及行為異常腫瘤產生的異位ACTH常可造成庫欣綜合征(Cushi
概述鉤端螺旋體病神經系統表現的發病機制
1.發病機制 病原體在血流中繁殖，形成敗血癥，并釋放溶血素、細胞致病作用物質、細胞毒因子及內毒素樣物質等致病物質，引起臨床癥狀。病情的輕重與鉤體的菌型、菌量及毒力有關。鉤體侵入人體后，血液中粒細胞、單核吞噬細胞增多，呈現對鉤體的吞噬作用。發病1周后，血液中出現特異性IgM抗體，繼之出現IgG抗體
神經系統副腫瘤綜合征的發病機制及臨床表現
發病機制 1.抗體介導學說 Wilkinson(1964)描述伴神經肌肉病的腫瘤患者血清中存在自身抗體，已證實骨髓瘤性多發性神經病Lambert-Eaton綜合征等均與抗體介導的免疫反應有關用副腫瘤抗原免疫動物或被動輸入腫瘤抗體可復制出與人類副腫瘤病變及臨床表現相同的動物模型。 2.細胞免疫
獲得性免疫缺陷綜合征的神經系統表現的發病機制
人類免疫缺陷病毒選擇性地與細胞表面CD4+受體結合，感染并破壞宿主的CD4+淋巴細胞(即T輔助淋巴細胞)，引起機體嚴重的細胞免疫缺陷，導致許多機會性感染，如卡氏肺囊蟲肺炎，弓形蟲病，病毒，真菌及細菌感染等；同時使某些腫瘤，如Kaposi肉瘤，淋巴瘤的易感性增高，受感染的淋巴細胞可進入中樞神經系統
黃斑裂孔發病機制
有關黃斑裂孔的發病機制尚不完全清楚。最早期的文獻報導認為外傷是黃斑裂孔形成的主要原因，然而隨著病例報導的增加，人們發現僅約5%~15%的黃斑裂孔為外傷引起。本世紀初，有作者提出囊樣黃斑變性是黃斑裂孔的主要發病原因，也有人認為年齡相關性血管改變導致黃斑萎縮而最終形成黃斑裂孔，但這些觀點都不能解釋特
驚厥的發病機制
嬰幼兒大腦皮層發育未臻完善，因而分析鑒別及抑制功能較差；神經纖維外面的包裹層醫學上稱為“髓鞘”的部分還未完全形成，絕緣和保護作用差，受刺激后，興奮沖動易于泛化如同電話線的串線；免疫功能低下，容易感染誘發驚厥；血腦屏障功能差，各種毒素和微生物容易進入腦組織；某些特殊疾病如產傷、腦發育缺陷和先天性代
心絞痛發病機制
? 當冠狀動脈血流量不能滿足心肌代謝的需要，引起心肌急劇的、暫時的缺血缺氧時，即產生心絞痛。基本病變為冠狀動脈粥樣硬化造成的管腔狹窄。發病的誘因為心肌氧的供需失去平衡，即心肌對血液需要量暫時性增高造成供血不足，引起局部缺氧和代謝產物的潴留而導致疼痛。心肌氧耗量的多少由心肌張力、心肌收縮強度和
肝炎的發病機制
病毒性肝炎發病機制較復雜，不同類型的病毒引起疾病的機制也不盡相同。甲型及戊型病毒性肝炎分別由HAV和HEV感染引起，HAV/HEV經口進入體內后，經腸道進入血流并到達肝臟，隨后通過膽汁排入腸道并出現糞便中。病毒侵犯的主要器官是肝臟。HAV引起肝細胞損傷的機制尚未明確，一般認為HAV不直接引起肝細
驚厥的發病機制
嬰幼兒大腦皮層發育未臻完善，因而分析鑒別及抑制功能較差；神經纖維外面的包裹層醫學上稱為“髓鞘”的部分還未完全形成，絕緣和保護作用差，受刺激后，興奮沖動易于泛化如同電話線的串線；免疫功能低下，容易感染誘發驚厥；血腦屏障功能差，各種毒素和微生物容易進入腦組織；某些特殊疾病如產傷、腦發育缺陷和先天性代
腎癌的發病機制
腎癌的發病機制尚未完全闡明。根據目前的研究，腎癌是一種具有獨特發病機制的惡性腫瘤，發生機制極為復雜。 播散途徑：腫瘤逐漸生長，可直接侵入腎盂，腎盞，甚至輸尿管。癌細胞穿破腎被膜，可侵犯腎上腺和腎周圍脂肪組織。此外，腎癌常侵入腎靜脈，有的在靜脈腔內形成條索向下腔靜脈延伸，甚至達右心房。癌組織血管
子癇的發病機制
與子癇前期發病相關的重要機制包括：血管痙攣、內皮細胞激活、升壓反應增加、前列腺素、一氧化氮、內皮素和血管生成和抗血管生成的蛋白質。 血管痙攣 血管痙攣性收縮導致血管阻力增加和高血壓，血流量減少，導致組織缺血壞死、出血和其他器官損害表現。 內皮細胞激活 是子癇前期發病的核心機制。激活或受損
矽肺發病機制介紹
矽肺的發病機制至今仍不完全清楚。許多學者根據石英粉塵的理化性質、機體對石英粉塵的反應，或臨床觀察、實驗研究所見，對矽肺的發病機制提出過許多學說，如機械刺激學說、化學中毒學說、表面活性學說、免疫學說等。60年代Brieger,Gross等發現石英的致纖維化作用與其四面體結構有關，認為石英表面的硅烷
登革熱的發病機制
登革病毒通過伊蚊叮咬進入人體，在單核-巨噬細胞系統和淋巴組織中復制至一定數量后，即進入血循環（第1次病毒血癥），然后再定位于單核吞噬系統和淋巴組織之中，在外周血液中的大單核細胞、組織中的巨噬細胞、組織細胞和肝臟的Kupffer氏細胞內再復制至一定程度，釋出于血流中，引起第2次病毒血癥。體液中的抗
癲癇的發病機制
癲癇發作的類型十分復雜，但共同點是腦內某些神經元的異常持續興奮性增高和陣發性放電。這些神經元興奮 性增高的原因以及這些興奮性如何擴散至今尚不清楚，但突觸間興奮性傳遞障礙可能與之有關，主要有如下假設： 1.神經遞質的失平衡 可能是癲癇發生的原因，如γ-氨基丁酸（GABA）是CNS主要的抑制性遞
腎癌的發病原因及發病機制
發病原因 腎癌的發病原因不明。可能的原因有： 1.吸煙：大量的前瞻性觀察發現吸煙與腎癌發病正相關。 2.肥胖和高血壓，高體重指數(BMI)和高血壓是與男性腎癌發病危險性升高相關的兩個獨立因素。 3.職業：有報道長期接觸金屬鎘、鉛的工人、報業印刷工人、焦炭工人、干洗業和石油化工產品工作者腎
腎癌的發病原因及發病機制
發病原因 腎癌的發病原因不明。可能的原因有： 1.吸煙：大量的前瞻性觀察發現吸煙與腎癌發病正相關。 2.肥胖和高血壓，高體重指數(BMI)和高血壓是與男性腎癌發病危險性升高相關的兩個獨立因素。 3.職業：有報道長期接觸金屬鎘、鉛的工人、報業印刷工人、焦炭工人、干洗業和石油化工產品工作者腎
登革熱的發病原因及發病機制
發病原因 登革熱由登革病毒感染引起，登革病毒屬B組蟲媒病毒，黃病毒科黃病毒屬（flavivirus）。病毒顆粒呈啞鈴狀（700×20--40nm）、棒狀或球形，球形直徑50nm。為單股正鏈RNA病毒，RNA分子量4.103kD。登革熱病毒核心為RNA與蛋白質組成的20面立體對稱的病毒顆粒，外層
獲得性免疫缺陷綜合征的神經系統表現的病因及發病機制
發病原因 1983年，Montagnier及同事們從一個患有淋巴結疾病的同性戀患者體內分離出一種反轉錄病毒，并將此病毒命名為淋巴結病相關性病毒(LAV)，不久Callo與助手們描述了一種存在于AIDS患者血中的反轉錄病毒，稱之為人嗜T淋巴細胞性病毒(HTLV-Ⅲ)，后來證實LAV和HTLV-Ⅲ
概述中樞神經系統肉芽腫性血管炎的病因和發病機制
感染性中樞神經系統血管炎和微生物的感染存在直接的關系，致病菌包括梅毒、支原體、細菌、真菌和病毒。梅毒已經成為最常見的一種感染性血管炎，支原體和細菌也可以引起血管炎，任何顱底的感染均可以導致進入腦的大血管閉塞或局部血管炎，特別是在結核和真菌感染，結核感染可以導致40%的深穿動脈發生炎癥，引起基底節
貧血的發病機制檢查
如缺鐵性貧血的鐵代謝及引起缺鐵的原發病檢查；巨幼細胞貧血的血清葉酸和維生素B12水平測定及導致此類造血原料缺乏的原發病檢查；失血性貧血的原發病檢查；溶血性貧血可發生游離血紅蛋白增高、結合珠蛋白降低、血鉀增高、間接膽紅素增高等。有時還需進行紅細胞膜、酶、珠蛋白、血紅素、自身抗體、同種抗體或陣發性睡