簡述小兒良性先天性肌弛緩綜合征的臨床表現
本病無性別差異，大多數嬰兒期即發現全身肌肉松弛無力，以近端肌肉受累重于遠端、下肢重于上肢，不能抬頭是最早引起家長和醫生重視的表現，其運動發育較遲緩，有些大運動肌發育緩慢，有些肌群仍可有較強的動作，其腱反射正常或欠活躍。一般延遲到2～5歲才開始站立，走路，半數在8～9歲時與正常兒童相仿。患兒的智力大多正常，肌無力并大多呈非進行性，亦無明顯肌萎縮，感覺無異常，多數能隨年齡增長上述肌弛緩表現漸漸改善。......閱讀全文
簡述小兒良性先天性肌弛緩綜合征的臨床表現
本病無性別差異，大多數嬰兒期即發現全身肌肉松弛無力，以近端肌肉受累重于遠端、下肢重于上肢，不能抬頭是最早引起家長和醫生重視的表現，其運動發育較遲緩，有些大運動肌發育緩慢，有些肌群仍可有較強的動作，其腱反射正常或欠活躍。一般延遲到2～5歲才開始站立，走路，半數在8～9歲時與正常兒童相仿。患兒的智力
小兒良性先天性肌弛緩綜合征的簡介
先天性肌弛緩綜合征包括一組原因不同的先天性神經肌肉疾病，1900年Oppenheim曾經報道過一種先天性疾病，出生時大多數肌肉的張力低下，腱反射消失。當時認為是一個獨立的病種，但以后同一家庭出現先天性肌弛緩綜合征和進行性脊髓性肌萎縮這兩種病例，認為二者病理完全相同，僅癥狀不一樣，此二病之間還出現
關于小兒良性先天性肌弛緩綜合征的檢查介紹
1、檢查 血清酶譜檢查磷酸肌酸激酶、醛縮酶、乳酸脫氫酶、谷草轉氨酶等均無異常。血，尿，便常規檢查多正常。肌電圖正常或呈輕度肌病改變，頭顱影像檢學查均正常。 2、治療 本病大多預后良好，隨著年齡的增長肌無力癥狀減輕，以隨意運動訓練和被動按摩等為主來維持肌肉的營養，適當使用輔助藥物。
小兒良性先天性肌弛緩綜合征的診斷與鑒別診斷
根據出生后嬰兒期即有大多數肌肉張力減弱，肌無力表現，感覺存在，無明顯肌萎縮，腱反射消失或減低，病情無進展性，且多能隨年齡增長逐漸改善等特征做出診斷。注意與進行性脊髓性肌萎縮癥嬰兒型鑒別，進行性脊髓性肌萎縮癥嬰兒型新生兒即可發病，呈進行性加重，有明顯的肌萎縮，肌電圖有明顯的周圍神經病損改變，預后差
簡述環咽肌弛緩不能的臨床表現
1、發病機制： 當食管上括約肌收縮就開始了食管的蠕動。若某種因素引起吞咽活動不協調時，或咽肌收縮無效，食管上括約肌不完全松弛或松弛提前，均可出現吞咽障礙。 2、臨床表現： 環咽肌弛緩不能多發生于中老年女性，以性格急躁或焦慮者多見。患者主訴進食時吞咽困難，食物停留在口咽部不能進入食管內，故進
簡述小兒先天性肌強直綜合征的發病機制
發病機制可能為神經肌肉接合處乙酰膽堿產生過多。病理上可見肌肉蒼白和肥大，肌肉中肌纖維及肌質增多，一般認為是橫紋肌本身的病變而無中樞及周圍神經系統的異常。
簡述環咽肌失弛緩癥的臨床表現
本病多發生于40歲以上的中老年人，女性居多，性情急躁或焦慮、多愁者易患本病。患者主訴進食時吞咽困難食物停留在口咽部不能進入食管內故進餐時間大為延長；如所進為液體，則在吞咽后被誤吸入呼吸道，引起嗆咳。另有吞咽痛阻塞感、異物感，或食物下咽時頸部有氣過水聲感體重下降。
簡述兒童急性良性肌炎的臨床表現
患兒病初均有發熱、流涕、鼻塞、陣發性咳嗽等上呼吸道感染癥狀，或有腹瀉，病程3～7天。患兒于夜間睡醒，晨起突然出現肌肉疼痛，肌痛以小腿肌肉為主，雙側多于單側，大腿肌肉次之，偶可累及頸部、肩胛部及上肢。肌痛多為鈍痛，常在運動后出現，休息后可緩解，嚴重者行走困難或拒絕行走。雙小腿肌肉有觸痛，但無皮膚感
簡述小兒先天性侏儒癡呆綜合征的臨床表現
1.一般表現 男、女均可患病，表現為精神遲滯（生殖腺畸形者早有此癥狀）、生長發育障礙。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隱匿；女性由正常性腺發育到發育不良及閉經均有。 2.各種不同類型的先天性異常 （1）頭面部 面容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。 （2）骨骼
簡述先天性肌強直的臨床表現
1.起病年齡 通常在嬰幼兒期或兒童期起病，主要表現是肌強直及肥大，病情一般穩定。Becker型起病比Thomsen型晚，臨床表現也略嚴重。 2.肌強直 Becker型和Thomsen型先天性肌強直通常累及全身骨骼肌，表現為行走起步時邁步困難，肢體僵硬，動作笨拙，久坐后站立也感到笨拙，握手后
關于小兒先天性肌強直綜合征的簡介
肌強直綜合征(myotonic syndrome)是一組較為少見的遺傳性疾病，包括先天性肌強直、萎縮性強直、先天性副肌強直等疾病。其共同的特點是：隨意肌主動收縮后，或給予各種機械性刺激或電刺激后，出現肌肉的強直性收縮不能立即松弛。強直性收縮的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、興奮、憂慮、疲勞、發熱等均
簡述小兒營養不良性水腫的臨床表現
1、水腫出現前 小兒已有營養不良癥狀，如生長發育落后，肌肉消瘦、松弛，蒼白無力，怕冷，精神不振或易激動，先貪食，后厭食。如果食物中長期缺乏蛋白質，則逐漸出現水腫，但在瀉痢患兒亦可短期內出現水腫，最短者僅十余日。 水腫是本病主征，兩側對稱，先見于下肢，尤以足背為顯著。病程較久者股部、腰骶部、外
簡述先天性肌性斜頸的臨床表現
畸形可在生后即存在，也可在生后2～3周出現。病初患兒頭部運動略受限，但無明顯斜頸現象，觸診可發現硬而無疼痛的梭形腫物，與胸鎖乳突肌的方向一致，在 2～4周內逐漸增大，然后開始退縮，在2～6個月內逐漸消失。部分患兒不遺留斜頸；不少患兒若未經治療，肌肉逐漸纖維化、攣縮硬化，形成頸旁硬的束條狀物，頭部
藥物治療小兒先天性肌強直綜合征的簡介
應對家長說明本病為良性疾病，但病期較長，需耐心處理。輕癥者對日常生活影響不大，無需特殊治療。奎寧和普魯卡因胺對本病可有效，可使強直癥狀消除數小時。此外苯妥英鈉、潑尼松(強的松)等亦有一定療效。癥狀嚴重影響日常生活和學習者可采取下列治療措施，以對癥治療為主。 1.奎寧 具有箭毒樣作用，能降低神經
概述小兒先天性肌強直綜合征的癥狀體征
本病以男性發病為主。生后不久即發病，或于青春期突然發生。臨床表現通常于新生兒時期或嬰兒期開始，至青春期才有顯著的肌肥大癥狀。肌強直可廣泛出現于周身各處的隨意肌，以下肢明顯。主要表現為開始活動時肌強直明顯，常限于四肢。開始行走困難然后走動正常，靜止不動后或在寒冷環境中更為加重。如累及下肢肌肉，患兒
簡述環咽肌弛緩不能的病理介紹
環咽肌弛緩不能多發生于中老年女性，以性格急躁或焦慮者多見。患者主訴進食時吞咽困難，食物停留在口咽部不能進入食管內，故進餐時間大為延長；如所進為液體，則在吞咽后被誤吸入呼吸道，引起嗆咳。另有吞咽痛、阻塞感、異物感，或食物下咽時頸部有氣過水聲感。體重下降。 環咽肌切開術是治療咽食管下咽困難的有效方
關于小兒先天性肌強直綜合征的檢查方法介紹
一、實驗室檢查： 血、尿、便常規檢查正常，血清肌酸磷酸激酶正常。 二、其他輔助檢查： 1.肌電圖檢查 肌電圖檢查時顯示肌強直反應，即在通電中肌肉持續收縮，停電后徐徐緩解，出現肌強直放電。 2.心電圖檢查 可呈高血鉀改變。
小兒先天性面肌雙癱綜合征的發病機制
1.發病機制 一般認為發病有以下幾種學說： （1）有害因子：可能系胎兒在宮內，特別是在妊娠2個月內胚胎受到外界有害因子的作用，使展神經，面神經，舌咽神經，舌下神經核發育不良，內側縱束也可能有缺陷。 （2）中胚葉學說：另外有人認為外胚葉學說不能解釋成骨缺陷，血管瘤，乳房缺如等畸形，故又提出中胚
關于小兒先天性肌強直綜合征的病因診斷介紹
1、病理病因 本病征為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。原因不明。 2、疾病診斷 本病征須與強直性肌萎縮鑒別。后者有肌萎縮同時存在，但初期常無肌萎縮現象，但常并發禿發、睪丸萎縮、白內障等癥狀，且對叩擊及電流刺激無強直性反應可助鑒別。
概述小兒賁門失弛緩癥的臨床表現
主要癥狀有吞咽困難、反流嘔吐、胸部不適或疼痛。大多數病人來就醫前很長時間就有癥狀，從幾天至多年不等。癥狀開始時可能不明顯并緩慢進展，亦可突然發生，偶可無癥狀，僅在胸部常規X線檢查及檢查呼吸道時偶然發現。 1.吞咽困難最常見的癥狀是吞咽固體及流質食物困難。開始時，癥狀間歇發作，逐日有變化，情
簡述小兒先天性腎病綜合征的預后
本征預后已大為改觀，有作者報告1987年后腎移植的34例隨訪3.7年，其移植腎存活率于1，2，3年時分別為94%，8l%，81%；GFR于1，3年時分別為73.7%和75.3%。患兒情況好，只1例發生慢性排異、高血壓。 繼發性CNS隨著其病因的不同而有著不同的預后，如感染所致者，采用強有力的抗
簡述小兒先天性膽總管囊腫的臨床表現
1.腹痛 再發性右上腹或上腹中部疼痛性質和程度不同，有時是絞痛、牽拉痛或輕微脹痛。繼發感染時可伴有發熱，時有惡心。 2.包塊 位于右上腹肋緣下，上界為肝邊緣所覆蓋。巨大者可超越腹中線，包塊表面平滑，呈球狀囊性感，小的膽總管囊腫，由于位置深，不易捫到。在感染、疼痛、黃疸發作時，包塊增大，好轉
簡述小兒巴特綜合征的臨床表現
本病臨床表現復雜多樣，以低血鉀癥狀為主。胎兒期表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反復抽羊水，以阻止早產。兒童型最常見癥狀為生長延緩，其次為肌乏力，還有消瘦、多尿、抽搐、煩渴等。較少見癥狀有輕癱、感覺異常遺尿、夜間多尿、便秘、惡心、嘔吐甚至腸梗阻，嗜鹽、醋或酸味腌菜直立性低血
簡述先天性水痘綜合征的臨床表現
表現為出生體重低、典型的皮膚損害是葉痕，呈鋸齒形的瘢痕形成。肢體萎縮，受累肢體短而且發育不良。白內障、小眼畸形、脈絡膜視網膜炎。在既無皮膚改變,也無肢體改變的患者出現有大腦廣泛發育不全。偶有小頭畸形并有腦內鈣化。其他表現包括關節攣縮、先天性髖關節脫位、角膜渾濁、乙狀結腸狹窄等。
簡述肌張力障礙綜合征的臨床表現
多以肢體的某一部分出現不自主運動起病，如通常以一側足的不自主跖屈及內翻開始，先后擴展到同側及對側肢體，發生不自主扭曲運動；也有部分病例以頭及手臂首先起病，在打字或寫字時出現手的過度屈曲似書寫痙攣；或頸部不自主扭轉似痙攣性斜頸，早期僅在情緒激動或快步行走時，偶爾出現肢體的扭曲運動。逐漸在走路、站立
簡述梨狀肌綜合征的臨床表現
疼痛是本病的主要表現，以臀部為主，并可向下肢放射，嚴重時不能行走或行走一段距離后疼痛劇烈，需休息片刻后才能繼續行走。患者可感覺疼痛位置較深，放射時主要向同側下肢的后面或后外側，有的還會伴有小腿外側麻木、會陰部不適等。嚴重時臀部呈現“刀割樣”或“灼燒樣”的疼痛，雙腿屈曲困難，雙膝跪臥，夜間睡眠困難
簡述小兒先天性腎病綜合征的癥狀體征
家族史和生產史 很大一部分CNS的患兒有陽性家族史。多數患兒為35～38周早產、體重偏低，常為臀位，常有宮內窒息史、Apgar評分偏低，羊水中有胎糞。本征特征是大胎盤，正常兒胎盤不超過胎兒體重的25%，而Huttenen的報告中胎盤占體重0.42，而正常對照為0.18。母親妊期常合并妊娠中毒癥。
簡述先天性肌無力綜合征的臨床表現
1.從出生到嬰幼兒期均可發病，以眼外肌、延髓肌、面肌、呼吸肌及肢體肌等出現波動性肌肉無力和不耐疲勞為主要臨床表現。 2.嬰兒期可能出現嚴重的呼吸暫停發作而導致死亡。 3.本病大多是隱性遺傳，部分患者有家族史。
簡述小兒愛德華茲綜合征的臨床表現
患兒的特征為枕部后突，前額窄小，小頭，前囟寬，耳低位伴畸形，眼裂短，下頜小，內眥贅皮，眼瞼下垂，唇裂或伴腭裂。頸短，頸部皮膚過剩，腹股溝疝或臍疝，氣管食管瘺，膽道閉鎖。馬蹄腎或異位腎，雙尿道，腎積水及多囊腎。外生殖器發育不良，男性可見尿道下裂，隱睪，女性可見陰蒂大。患兒智力低下，肌張力高，腦積水
簡述小兒史約綜合征的臨床表現
多形性紅斑型Stevens-Johnson綜合征的臨床表現多種多樣，該型病變發病突然，常出現在手腳的背側和前臂、腿、腳掌、足底表面。其早期表現為環形紅斑和丘疹，某些損傷能夠相互融合成囊泡或水皰，也可出現蕁麻疹斑。這種病變的持續時間不超過4周。伴發熱、咽痛、不適、關節痛和嘔吐。水皰性病變可累及口咽