線粒體基因組遺傳表現出典型的母系遺傳特點
只有女性患者可將致病基因傳遞給后代，而后代無論男女均可發病。而患病男性不能向下傳遞致病突變。線粒體病具有量效現象，即小量的線粒體DNA突變可能不出現臨床癥狀，隨著突變線粒體比例增高，出現臨床表現，且臨床嚴重程度可能和突變比例成正相關。精子的線粒體外膜上存在有泛素，當精子進入卵子后，受精卵以一種主動的方式降解了來自精子的線粒體及其中的DNA。糖尿病尤其2型糖尿病是一組具有顯著遺傳背景的多基因疾病，其遺傳特征不符合典型的孟德爾遺傳規律。然而，我國絕大部分醫院由于基因診斷技術所限，在診斷為2型糖尿病的人群中混雜有許多未明確診斷的單基因突變糖尿病，如MODY、線粒體糖尿病(MIDD)等。線粒體基因突變糖尿病(MIDD)的發現是近年來糖尿病分子遺傳學研究的重要進展之一,并成為糖尿病領域研究熱點.自1992年，Ballinger首先報道了線粒體DNA的10.4kb的丟失導致糖尿病的1個家系。同年van den Ouweland發現另1家......閱讀全文
線粒體基因組遺傳表現出典型的母系遺傳特點
只有女性患者可將致病基因傳遞給后代，而后代無論男女均可發病。而患病男性不能向下傳遞致病突變。線粒體病具有量效現象，即小量的線粒體DNA突變可能不出現臨床癥狀，隨著突變線粒體比例增高，出現臨床表現，且臨床嚴重程度可能和突變比例成正相關。精子的線粒體外膜上存在有泛素，當精子進入卵子后，受精卵以一種主
線粒體疾病遺傳的特點
線粒體疾病遺傳的特點有母系遺傳、存在異質性和閾值以及遺傳性等特點，具體如下。一、母系遺傳卵子與精子細胞核的結合是對等的，但細胞質的結合是遠遠不對等的。在絕大多數情況下，突變的線粒體DNA通過母親卵子細胞質的線粒體傳給子代，通過父親傳遞的極為罕見。二、有數量概念一個細胞的細胞質中可有幾千個線粒體DNA
壽命受母系遺傳影響更大－線粒體基因影響后代壽命
英國新一期《自然》雜志刊登一項最新研究稱，壽命受母系遺傳影響更大，因為線粒體中的一些基因變異會影響后代壽命，而線粒體基因組只屬于母系遺傳。 這項研究由德國馬克斯·普朗克研究所和瑞典卡羅琳醫學院研究人員共同完成。他們通過動物實驗發現，如果在雌性實驗鼠的線粒體DNA中誘發一些特定的基
仰韶文化人群母系遺傳結構特點通過基因組數據揭開
5月19日，《遺傳學報》（英文版）（Journal of Genetics and Genomics）在線發表了中國科學院古脊椎動物與古人類研究所研究員付巧妹研究團隊、鄭州市文物考古研究院研究員顧萬發、四川大學考古文博學院副教授原海兵完成的關于距今約5500-5000年的中國河南滎陽青臺遺址古代
古基因組揭示陜北石峁文化人群母系遺傳結構
石峁人群與其他古人群的遺傳分析。（課題組供圖） ? 近日，由中國科學院古脊椎動物與古人類研究所（以下稱“古脊椎所”）研究員付巧妹團隊和陜西省考古研究院、中國國家博物館考古院、中國社會科學院考古研究所、北京大學考古文博學院、國家文物局
古基因組揭示陜北石峁文化人群母系遺傳結構
石峁人群與其他古人群的遺傳分析。（課題組供圖） ? 近日，由中國科學院古脊椎動物與古人類研究所（以下稱“古脊椎所”）研究員付巧妹團隊和陜西省考古研究院、中國國家博物館考古院、中國社會科學院考古研究所、北京大學考古文博學院、國家文物局
基因編輯技術幫助治療“母系”遺傳病
你也許遺傳了你媽媽美麗的眼神，但同時她也給了你線粒體的DNA突變，所謂母系遺傳疾病的根源。一項基于小鼠的實驗表示可以通過兩種技術大幅降低卵子中有害DNA的風險，從而使子女能夠逃避遺傳類的疾病。此種方法也規避了存在倫理問題的"線粒體置換技術"-該技術會導致"三親"型的胚胎。 盡管研究人員沒有在人
真菌類的線粒體遺傳
1、酵母菌小菌落的遺傳：啤酒酵母屬于子囊菌，它在有性生殖時，不同交配型相結合形成的二倍體合子。酵母有一種“小菌落”個體。這種類型經培養后只能產生小菌落。如果把小菌落酵母同正常個體交配，則產生正常的二倍體合子。經減數分裂產生單倍體后代也表現正常，不再分離小菌落。這表明小菌落性狀的遺傳與細胞質有關，而且
線粒體糖尿病的臨床特點
本病系母系遺傳，多在45歲以前起病，最早者11歲，但亦有遲至81歲才發病，常有輕至中度神經性耳聾癥狀，但耳聾與糖尿病起病時間可不一致，可間隔20年。多數患者初診為2型糖尿病，多無酮癥傾向，但其體形消瘦，常伴有神經性耳聾及神經肌肉癥狀。發病時其胰島β細胞功能尚可，常用口服降糖藥治療。隨著病程延長，
遺傳性高血壓如何發生有新解－線粒體位點突變造成血壓升高
我國高血壓患病人數超過1.6億。解放軍總醫院王士雯院士與浙江大學管敏鑫教授帶領的研究團隊在遺傳性高血壓發生機制研究上取得新進展，在對山西省洪洞縣遺傳性高血壓家系進行追蹤研究發現，線粒體4263位點突變造成了血壓升高。 高血壓受多種復雜環境因素和遺傳因素的共同影響，其
古DNA研究揭示東亞家豬母系遺傳歷史
12月11日，《遺傳學報（英文版）》以研究論文形式在線發表了中國科學院古脊椎動物與古人類研究所、中國社會科學院考古所和陜西省考古研究院共同主導完成的古代東亞家豬線粒體全基因組研究成果。研究獲取了42例來自于黃河流域的中國古代豬線粒體基因組數據，發現有部分類型從新石器時代早期直到現在連續存在于中國
為何我們只遺傳母親的線粒體？
最近，清華大學薛定教授和香港中文大學姜秉昊教授的聯合課題組在線粒體遺傳領域取得重要突破。他們以線蟲為模式生物發現了調節父系線粒體選擇性清除的一個關鍵機制，即線粒體分裂和融合之間的平衡。這一成果發表在近期的Nature子刊《Nature Communications》上。 眾所周知，線粒體在哺乳
線粒體腦肌病的基因遺傳
遺傳型中包括核DNA(nDNA)缺陷和線粒體DNA(mt DNA)缺陷: (1) nDNA缺陷：底物傳遞障礙,即肉毒堿原發或繼發缺失,脂質沉積病；底物利用障礙，如脂肪酸和丙酮酸代謝異常；三羧酸循環障礙，如延胡索酸酶缺乏、二氫脂脫氫酶缺乏、琥珀酸脫氫酶缺乏以及烏頭酸酶聯合缺陷等；氧化磷酸化偶聯障礙
昆明動物所發現Leber遺傳性視神經病變突變導致高血壓病
高血壓病是嚴重危害人類健康的常見疾病，全世界的患病人數已接近10億，每年有接近760萬的患者死于該病。我國每年用于治療高血壓的醫療費高達360多億元。因此，高血壓病是全球亟待解決的重大公共衛生問題和社會問題。母系遺傳性高血壓病(maternally inherited essential h
德國科學家發現：壽命受母系遺傳影響更大
壽命究竟受父母哪一方的遺傳更大？一項最新研究稱，壽命受母系遺傳影響更大，因為線粒體中的一些基因變異會影響后代壽命，而線粒體基因組只屬于母系遺傳。 這項研究由德國馬克斯·普朗克研究所和瑞典卡羅琳醫學院研究人員共同完成。他們通過動物實驗發現，如果在雌性實驗鼠的線粒體DNA中誘發一些特定的基因變
母系遺傳關系是怎樣鑒定的？|－DNA親子鑒定最全詳解
親子鑒定(paternity testing)是利用生物學的理論和技術，判斷個體間是否存在親生關系的鑒定技術。在影視劇和日常生活中，我們看到、聽說的親子鑒定往往是用來鑒定“父-子/女”關系，但親子鑒定同樣可以鑒定“母-子女”關系、兄弟姐妹關系以及其他親屬關系，原理類似，可靠度隨具體情況有所變化。
線粒體疾病是什么它的遺傳方式
人體的遺傳物質DNA分布在細胞核內和線粒體（一種與呼吸作用相關的細胞器）內。大多數都在細胞核內，父親、母親各提供一半。而小部分控制與呼吸相關酶的產生的遺傳物質DNA存在于線粒體中，這部分DNA全部繼承于母親。線粒體疾病就是線粒體中的部分遺傳物質發生改變進而引起的疾病，一般都與呼吸作用相關。
遺傳密碼的特點
一方向性：密碼子及組成密碼子的各堿基在mRNA序列中的排列具有方向性（direction），翻譯時的閱讀方向只能是5ˊ→3ˊ；二連續性：mRNA序列上的各個密碼子及密碼子的各堿基是連續排列的，密碼子及密碼子的各個堿基之間沒有間隔，每個堿基只讀一次，不重疊閱讀；三簡并性：一種氨基酸可具有兩個或兩個以上
古DNA研究對東亞豹母系遺傳歷史提出新見解
1月15日，中國科學院古脊椎動物與古人類研究所、西北大學和湖南省文物考古研究院共同主導完成的題為《古DNA準確鑒定湖南老司城遺址殘缺頭骨以及東亞豹母系遺傳歷史新見解》（Ancient DNA unravels species identification from Laosicheng site
古DNA研究對東亞豹母系遺傳歷史提出新見解
1月15日，中國科學院古脊椎動物與古人類研究所、西北大學和湖南省文物考古研究院共同主導完成的題為《古DNA準確鑒定湖南老司城遺址殘缺頭骨以及東亞豹母系遺傳歷史新見解》（Ancient DNA unravels species identification from Laosicheng site
lncRNA反向遺傳學研究的典型案例
研究背景長鏈非編碼RNA（Long noncoding RNA，lncRNA）普遍被認為是一類不能編碼蛋白的長鏈RNA。由于其序列較長，所以可以有較大的潛力形成多種復雜構象，從而通過不同生物學途徑發揮其作用。此外，由于其不具備蛋白編碼能力，因此此類RNA也主要由其堿基序列形成的高級結構來執行生物
線粒體基因組的疾病關系簡介
人線粒體DNA（mtDNA），共包含37個基因，這37個基因中有22個編碼轉移核糖核酸（tRNA）、2個編碼核糖體核糖核酸（12S和16S rRNA)，13個編碼多肽。 對于可疑線粒體病的患者來說，理想的遺傳學診斷方法是發現導致線粒體結構和功能缺陷的相關基因突變。這些基因突變可能在mtDNA上
最新研究表明線粒體可由父系遺傳
近日發表在PNAS 《美國科學院院刊》上的一項研究表明，線粒體可由父系遺傳。來自美國辛辛那提兒童醫院的黃濤生博士和梅奧診所的Paldeep Atwal博士稱他們在三個家庭中發現了mtDNA雙親遺傳。 傳統觀念里，大多數哺乳動物的線粒體和線粒體DNA都是只通過母系遺傳。盡管有其他物種已被發現線粒
推翻教科書！線粒體DNA可通過父系遺傳
對于大多數哺乳動物來說，線粒體和線粒體DNA都是只通過母系遺傳。盡管其他生物偶爾會經歷父系遺傳，但之前關于人類父系遺傳線粒體的報道大多是因為污染或樣本混淆。 然而，美國辛辛那提兒童醫院的黃濤生博士和梅奧診所的Paldeep Atwal博士本周在《美國科學院院刊》（PNAS）上發表論文，稱他們在
最新研究表明線粒體可由父系遺傳
近日發表在PNAS 《美國科學院院刊》上的一項研究表明，線粒體可由父系遺傳。來自美國辛辛那提兒童醫院的黃濤生博士和梅奧診所的Paldeep Atwal博士稱他們在三個家庭中發現了mtDNA雙親遺傳。 傳統觀念里，大多數哺乳動物的線粒體和線粒體DNA都是只通過母系遺傳。盡管有其他物種已被發現線粒
關于線粒體肌病的遺傳治療方法介紹
核轉移是將攜有突變mtDNA的卵母細胞的核DNA轉移到含正常mtDNA的去核卵母細胞中，體外受精后植入子宮內。由于存在倫理和安全性等方面的問題，這種方法還有待于進一步的研究證實。
關于原發性乳酸酸中毒的病因分析
引起兒童原發性乳酸性酸中毒的原因： （一） 丙酮酸脫氫酶復合體缺乏癥： 1．E1（丙酮酸脫羧酶）缺陷； 2．E2（二氫硫辛酰乙酰轉移酶）缺陷； 3．E3（硫辛酰胺脫氫酶）缺陷； 4．丙酮酸脫羧酶磷酸酶缺陷。 （二）糖異生途徑異常： 1．丙酮酸羧化酶缺陷； 2．單純的丙酮酸羧化酶缺
距今95001800年山東地區人群線粒體全基因組研究新進展
近日，Science Bulletin在線發表了中國科學院古脊椎動物與古人類研究所古DNA實驗室付巧妹研究團隊、山東大學文化遺產研究院、山東省文物考古研究院共同主導，聯合山東大學歷史文化學院、濟南市考古研究所和北京大學考古文博學院等，合作完成的關于距今9500-1800年前的山東地區先民線粒體全
3父母嬰兒技術削減不良母系遺傳：倫理爭議大
據國外媒體報道，今年十月，英國政府要求生育管理機構對一項來自中國的新研究進行調查。該研究采用了一種微創形式的試管嬰兒技術，能降低新生兒出生缺陷的風險。 近日，英國人類受精和胚胎管理局(HFEA)發布了關于這項研究的報告，稱其中采用的技術“很有前景”，而且與現有技術相比“可能具有潛在優
染色質狀態介導的植物“冬季低溫記憶”母系遺傳機制查明
中科院分子植物科學卓越創新中心上海植物逆境生物學研究中心何躍輝研究組的一項研究揭示了長期低溫（寒冬）誘導的“春化”狀態（或“冬季低溫記憶”）通過卵細胞傳遞給合子和早期胚胎的母系遺傳機制。相關研究論文近日發表于《自然—植物》。染色質狀態介導的植物“冬季低溫記憶”母系遺傳機制 有些植物可以記住過去