關于動脈肝臟發育異常綜合征的流行病學介紹
本征于1932 年首先由Sweet 報道，在一個家族中發現3 例肝外膽道閉鎖，其中2 例伴有先天性心血管異常。1956 年Alagille、1973 年Watson、1976年Greenword 又分別報告了此征。......閱讀全文
關于動脈肝臟發育異常綜合征的流行病學介紹
本征于1932 年首先由Sweet 報道，在一個家族中發現3 例肝外膽道閉鎖，其中2 例伴有先天性心血管異常。1956 年Alagille、1973 年Watson、1976年Greenword 又分別報告了此征。
關于動脈肝臟發育異常綜合征的描述介紹
動脈肝臟發育異常綜合征即動脈-肝發育不良綜合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)又稱膽汁淤積綜合征、Alagille 綜合征。本病征為遺傳性疾病，屬常染色體顯性遺傳，有家族發病傾向。
關于動脈肝臟發育異常綜合征的簡介
動脈肝臟發育異常綜合征，別名動脈-肝發育不良綜合征,膽汁淤積綜合征,Alagille 綜合征。 動脈肝臟發育異常綜合征即動脈-肝發育不良綜合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)又稱膽汁淤積綜合征、Alagille 綜合征。 呈現持續性黃疸，3 個月左右出現
關于動脈肝臟發育異常綜合征的鑒別診斷介紹
1.肝炎所致膽汁淤積 必須仔細區分肝內感染性膽汁淤積和遺傳性、代謝性原因(先天異常)，因為其臨床表現十分相似。應及時進行有關半乳糖血癥、先天性果糖不耐受和酪氨酸血癥的檢查，因為可實行特殊的飲食療法。還應該考慮α1-抗胰蛋白酶缺乏、囊性纖維增生癥和新生兒鐵貯存異常性疾病。當考慮Alagille 或
關于動脈肝臟發育異常綜合征的預后及預防介紹
預后：本病征預后較好，黃疸可在數月或數年后消失，但有的成年后方消失，一般不發生肝細胞功能衰竭。 預防：本病征屬常染色體顯性遺傳，預防措施應從孕前貫穿至產前： 婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系
動脈肝臟發育異常綜合征的診斷檢查介紹
診斷：根據慢性肝內膽汁淤積，周圍性肺動脈狹窄，特異性面容和蝴蝶形脊椎，心血管畸形等特征可予以診斷。 實驗室檢查： 1.血象檢查 發生肝硬化的晚期患兒血細胞計數可顯示中性粒細胞減少、血小板減少。 2.血生化檢查 可有輕重不等的高結合膽紅素血癥(34.2～256.5μmol/L)。血清堿性磷酸
動脈肝臟發育異常綜合征的癥狀體征
生后開始即呈現持續性黃疸，3 個月左右出現全身皮膚瘙癢，肌腱或皮下伴有色斑如黃色瘤等慢性肝內膽汁淤積征象；特征性外貌(前額突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出)；脊柱畸形；生長發育延遲；智力發育遲滯；性腺功能低下；心血管畸形：80%以上伴有先天性心血管異常，以周圍性肺動脈狹窄最常
簡述動脈肝臟發育異常綜合征的治療方案
1、治療方案 考來烯胺(消膽胺)配合低脂飲食，多種脂溶維生素可減輕黃疸，并有助于黃色瘤的吸收和患兒的生長發育。周圍性肺動脈狹窄無須特殊治療，其他心血管畸形根據病情必要時手術治療。 2、并發癥 生長發育延遲，智力發育遲滯；出現黃色瘤；性腺功能低下；常伴有先天性心血管異常。
概述動脈肝臟發育異常綜合征的病理生理
1.膽汁排泌的生理 膽汁中含有膽酸，它可增加膽汁分泌，并促進結合膽紅素、膽固醇、磷脂及其他脂溶性有機物(包括某些藥物)從膽汁中排泄。當膽酸進入十二指腸后，它可使脂肪乳化，并能與脂肪分解產物形成水溶性微粒(micelle)，以便脂肪被腸黏膜所吸收。膽酸是由血中膽固醇經肝細胞代謝所產生，在細胞內與甘
關于子宮發育異常的檢查治療介紹
1、子宮發育異常的檢查： 婦科檢查。必要時用探針探測宮腔大小、方向，或進行子宮輸卵管造影，以明確診斷。超聲檢查可協助診斷，必要時可作靜脈腎盂造影或鋇灌腸檢查。 2、子宮發育異常的治療： 子宮發育異常，如不引起臨床癥狀，可不必加以處理。如因子宮發育不良引起閉經、痛經、不孕或習慣性流產，可試用
關于頸動脈異常搏動的檢查介紹
1.觸診 局部頸動脈搏動有力，不受體位影響。 2.聽診 當主動脈瓣關閉不全、主動脈竇瘤破裂時，主動脈第一和第二聽診區還可聞及舒張期遞減型、嘆息樣雜音。 3.超聲心動圖 當主動脈瓣關閉不全、主動脈竇瘤破裂時超聲心動圖顯示重度主動脈瓣關閉不全或主動脈竇瘤破潰血液反流至左心室。
關于子宮發育異常的基本信息介紹
子宮發育異常是生殖器官畸形中最常見的一種，臨床意義亦比較大。兩側副中腎管在演化過程中，受到某種因素的影響和干擾，可在演化的不同階段停止發育而形成各種發育異常的子宮。有些子宮畸形患者可無任何自覺癥狀，月經、性生活、妊娠、分娩等亦均無異常表現，以至終身不被發現，或于體檢時偶被發現。但亦有一部分患者的
關于頸動脈異常搏動的鑒別診斷介紹
頸動脈異常搏動常需與頸靜脈搏動相鑒別，頸靜脈搏動主要見于重度三尖瓣關閉不全、縮窄性心包炎等。鑒別要點如下。 1.頸動脈異常波動范圍較局限，局部搏動有力，幅度較大，而頸靜脈搏動范圍彌散，搏動微弱。 2.頸動脈異常搏動時觸診搏動感明顯，而頸靜脈搏動觸診時無搏動感。 3.頸動脈搏動不受體位和呼吸
軟骨發育異常的基本介紹
軟骨發育異常又稱內生軟骨瘤病，多發內生軟骨瘤病(Ollier病)等。其特征為，長骨的干骺端有圓形或柱狀的軟骨性腫塊，伴骨干縮短及畸形，多見于指骨。雖其組織結構與內生軟骨瘤相似，但一般認為本病不應屬于腫瘤范圍。本病罕見。男稍多于女，在兒童期或青年期發病。
治療軟骨發育異常的介紹
對本病的治療主要是對癥治療，根據實際情況及造成的損害選擇相應的治療方案。 對嚴重影響功能的腫塊，可作手術切除。為解決下肢的不等長，可作肢體延長術，或骨骺阻滯術，也可作截骨矯行術來糾正內外翻畸形。截骨后骨愈合正常。
關于點狀骨骺發育異常的檢查介紹
X線檢查：X線表現特征性的可見不透光的分散的或集合的密度增加的斑點，界限清晰，其大小由數毫米至大塊融合，占據了骨骺軟骨的部位。這些斑點要比正常的骨化中心出現得早。在肱骨下端、股骨上端表現較明顯，跗骨可以完全為不透光的斑點所代替，長骨干縮短及肥厚，以股骨及肱骨更為明顯，骨端呈八字形，骺線不規則。扁
關于點狀骨骺發育異常的基本介紹
點狀骨骺發育異常主要表現為骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙及點狀骨骺等。 病因不明，為先天性異常。出生時起病，多數人認為本病無遺傳性，很少有家族史；但有人認為本病有遺傳性，并根據其X線的表現而分為常染色體隱性及顯性遺傳兩種。
關于多發性軟骨發育異常的治療介紹
由于病變的多發性，難以將每個內生軟骨瘤均予治療，對無癥狀者可以不予治療但應隨診觀察。對有癥狀的具體部位，可以刮除病灶并植骨，對明顯的肢體畸形可以做截骨糾正。 多發性軟骨發育異常有人報告可以隨著生長病變可以縮小，甚至完全消失，而被正常組織所代替。但另一方面這種病變潛在性惡性改變的可能性較大，可變
關于玻璃體發育性異常的基本介紹
玻璃體發育性異常：在胚胎發育中，玻璃體動脈若不消退，可引起多種發育性異常。包括瞳孔殘膜、晶狀體血管膜、永存原始玻璃體增生癥、先天性視網膜皺襞等，已提出通稱永存性胚胎血管(PFV)。 在正常情況下，玻璃體內細胞很少，無血管，新陳代謝緩慢，具有高度的透明性。玻璃體混濁，是玻璃體疾患的主要表現之一。
關于肝臟惡性血管瘤的流行病學介紹
肝臟惡性血管瘤是血管源性惡性腫瘤中最常見的一種，但與其他肝臟腫瘤相比，仍然是少見的。而在國外肝血管肉瘤為最常見的原發性肝臟肉瘤日本曾報道17417例原發性肝臟惡性腫瘤尸檢中有40例為肝血管肉瘤美國年發生約25例。肝血管肉瘤全球每年約有200例報道國內多為個案報道王玉梅(1985)蘇恢四(1987
關于男性乳房發育癥的流行病學介紹
GYN可發生于任何年齡，以12～17歲為多。近年來隨著人民生活水平的提高，生活模式的轉變，該病的發病率和就診率明顯升高。各家報道的發病率不一，從30%～70%不等，且不同年齡發病率有所差異。文獻報告GYN的尸檢發現率為40%～55% [1] 。Rohrich報道GYN 在男性群體的發生率為32%
關于玻璃體發育性異常的鑒別診斷介紹
(一)玻璃體動脈殘留與下列疾病相鑒別： 1.先天性玻璃體囊腫。 2.炎癥性玻璃體機化條索。 (二)永存性原始玻璃體增生癥與下列疾病相鑒別： 1.早產兒視網膜病變。 2.先天性白內障。 3.視網膜母細胞瘤。 (三)先天性玻璃體囊腫與下列疾病相鑒別： 1.玻璃體豬囊尾蚴病。 2.視
關于玻璃體發育性異常的檢查治療介紹
一、檢查： 裂隙燈是玻璃體的方法。 檢視鏡玻璃體用或間接檢視鏡查見，但散瞳后檢視鏡仍能提供部分有關玻璃體病變的資料。 超聲波因屈光間質渾濁而進行裂隙燈、檢視鏡時，超聲波尤其是B超就成解眼內病變的手段。 二、治療: 1、晶狀體血管膜：無須處理。 2、永存原始玻璃體增生癥： A、前部型
關于點狀骨骺發育異常的診斷治療介紹
1、診斷 完全依靠X線檢查。如臨床上有先天性白內障，皮膚過度角化，關節攣縮等可以作為參考。診斷一般并不困難。 2、治療 多數人認為本病是一組先天性遺傳病，目前對病因尚無治療方法。治療主要是對癥治療，用截骨術矯正畸形及對白內障的治療，在某些情況下可以考慮。
關于頸動脈異常搏動的簡介
頸動脈異常搏動是指由疾病導致頸動脈搏動異常增強，視診可見靜息時頸部皮膚明顯搏動。正常情況下，由于頸動脈在頸部的位置較深，只有在劇烈運動后可見頸部皮膚輕微搏動。頸動脈異常搏動主要見于重度主動脈瓣關閉不全、主動脈竇瘤破裂、重度貧血、高熱、甲狀腺功能亢進等疾病，可見靜息時頸部皮膚有明顯搏動，劇烈搏動可
軟骨發育異常的檢查方法介紹
輔助檢查方法是X線檢查，主要表現在干骺端有大小不等、形狀各異、邊界清楚的軟骨化區，呈柱狀排列，X線上顯示成條紋狀。干骺端有不規則的擴大，骨干增厚及縮短，變彎，相鄰的骨骺呈斑點狀。在指骨，有膨大的不規則的囊性透亮區，其中夾雜致密的鈣化條索及斑點，使指骨變形；在髂骨可見軟骨柱呈扇形放射至髂嵴。到了青
關于內臟動脈慢性閉塞的流行病學介紹
不同的內臟動脈如腹腔動脈、腸系膜上動脈、腸系膜下動脈等，發生慢性閉塞而導致的慢性腸系膜缺血發病率較低，但隨著人口老齡化的趨勢，其發病率可能逐漸上升。國外統計學資料顯示，平均發病年齡為58歲，女性患者占60%，約75%患者有吸煙史，1/3以上有高血壓、冠心病或其他心腦血管疾病。病理表現為，雖然慢性
關于骨髓增生異常綜合征的基本介紹
骨髓增生異常綜合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)是起源于造血干細胞的一組異質性髓系克隆性疾病，特點是髓系細胞分化及發育異常，表現為無效造血、難治性血細胞減少、造血功能衰竭，高風險向急性髓系白血病（AML）轉化。MDS治療主要解決兩大問題：骨髓衰竭及并發癥、AML轉化
關于頸動脈異常搏動的病因分析
重度主動脈瓣關閉不全、主動脈竇瘤破裂、重度貧血、高熱、甲狀腺功能亢進等疾病會導致心肌收縮力增強，每搏量異常增加，大動脈收縮早期快速充盈，壓力驟然升高，而收縮晚期和舒張期動脈內壓力迅速下降，脈壓增大，引起動脈搏動明顯增強，頸動脈周圍組織也出現明顯搏動。
輸卵管發育異常的類型介紹
1．輸卵管缺失 (1)一側輸卵管缺失與單角子宮同時存在，因胚胎早期一側苗勒氏管未能形成所致。 (2)真兩性畸形有睪丸或卵睪側可能不形成輸卵管。因在胚胎分化早期睪丸組織的支持細胞受H-Y抗原的影響，產生抗苗勒氏管因子，使同側苗勒氏管不能形成或抑制其分化發育。 (3)雙側輸卵管缺失，多數與先天