嬰兒猝死因素研究進展，基因檢測幫大忙
研究者發現，以往被用于診斷兒童疾病的一種基因測試（被稱為染色體微陣列芯片測試）可以幫助更好地理解嬰幼兒猝死背后的原因。美國波士頓兒童醫院的研究員Catherine Brownstein最近在Advanced Genetics上發表了研究文章，她說：“對我來說，弄清楚一個嬰兒或兒童在沒有預兆的情況下去世的原因是頭等大事。” 在某些情況下，嬰兒和幼兒可能會意外去世，在驗尸分析中也不能發現明顯的原因。這些在出生后28個月內發生的兒科不明原因猝死（SUDP），可分為嬰兒猝死綜合癥（SIDS）和兒童不明原因猝死。目前，已發現了一些遺傳方面的因素可能會導致SIDS，然而大多數SIDS的原因是尚不明確的。 更好地理解病因 在Robert的兒科不明原因猝死項目中，Brownstein和她的同事們幫助那些不幸的父母了解孩子去世的潛在原因，并向他們提供支持與幫助。在早期的研究中，他們發現一種被稱為外顯子組測序的基因測試可用于辨認某些變異，......閱讀全文
嬰兒猝死因素研究進展，基因檢測幫大忙
研究者發現，以往被用于診斷兒童疾病的一種基因測試（被稱為染色體微陣列芯片測試）可以幫助更好地理解嬰幼兒猝死背后的原因。美國波士頓兒童醫院的研究員Catherine Brownstein最近在Advanced Genetics上發表了研究文章，她說：“對我來說，弄清楚一個嬰兒或兒童在沒有預兆的情況
嬰兒猝死綜合征病因查明
在臨床上，嬰兒猝死綜合征（SIDS）和癲癇猝死（SUDEP）具有許多相似之處，但目前對二者的生理病因知之甚少。3月21日發表在《神經科學趨勢》上的一篇觀點文章表明，當一個人血液中的二氧化碳水平升高時，錯誤的神經反射可能導致其無法正常醒來，而這有可能是上述兩種疾病致死的共同原因。 “舉個例子，如
沙發上睡覺增加嬰兒猝死綜合征研究概要
? 最近一項研究表明，在沙發上睡覺增加嬰兒猝死綜合征和睡眠相關死亡的發病風險。??? 為了研究沙發相關的嬰兒猝死，來自喬治華盛頓大學兒科學的Lauren R. Rechtman醫生研究了2004-2012年24個州嬰兒死亡的數據，分析出嬰兒沙發猝死的原因。該項研究發表在今年11月份的Pediatri
Lancet：罕見的SCN4A基因突變與嬰兒猝死綜合征相關聯
嬰兒猝死綜合征（sudden infant death syndrome, (SIDS），也被稱作搖籃死亡（cot death），是指外表似乎完全健康的嬰兒突然意外死亡。 根據一項新的研究，嬰兒猝死綜合征與編碼鈉離子通道NaV1.4的基因（即SCN4A）發生的罕見突變相關聯。這種蛋白在參與呼吸
科普：母乳喂養兩個月－嬰兒猝死風險減半
新一期美國《兒科》雜志刊載的一項研究顯示，母乳喂養兩個月，嬰兒猝死綜合征的發生風險能降低約一半。這種益處不只適用于純母乳喂養的嬰兒，也同樣適用于混合喂養的嬰兒。 美國弗吉尼亞大學等機構研究人員對８項大型國際研究數據展開綜合分析，涉及２２００多例嬰兒猝死綜合征病例和未有猝死問題發生的近７０００名
美兒科學會建議嬰兒與父母分床睡以防猝死
美國兒科學會10月24日發表最新版防止嬰兒猝死建議指南稱，為降低嬰兒猝死風險，新生兒應該在出生頭6個月內，最好是在孩子1歲之前，與父母睡在同一個房間，但要睡在自己的嬰兒床或搖籃里。 這個美國最大的兒科醫生組織解釋說，因為有證據表明，這種做法能把嬰兒猝死的風險降低50%。
嬰兒猝死綜合征可能有生物學原因
《神經病理學與實驗神經病學雜志》近日發布研究稱，研究人員可能已經確定了嬰兒猝死綜合癥（SIDS）背后的生物學機制。更好地了解SIDS的病因，可以幫助科學家開發一種預測SIDS風險的方法。SIDS通常發生在嬰兒生命的前6個月，當時他們正在睡覺。為什么會發生這種情況尚不清楚，但人們認為這包括多種因素，如
四問“基因編輯嬰兒”
“首例免疫艾滋病基因編輯嬰兒”一石激起千層浪。記者注意到，兩天來，科學界、法學界不少人對上述基因編輯嬰兒行為提出質疑。有專家認為，基因編輯對人類獲益有限，而風險是長遠和不可預期的。一些法學界人士也指出，所謂的“基因編輯嬰兒”涉嫌違法。 1問 “基因編輯”技術難度如何？ 中科院院士：是一項門
從試管嬰兒到基因編輯嬰兒的思考
先看我的好朋友阿麗（化名）的病例：主? 訴: 孕37+1周，雙胎，入院要求手術終止妊娠現病史:? 患者以往月經規則，量中，暗紅色，無痛經，末次月經期：2018-02-07預產期：2018-11-14? 在武漢協和醫院行胚胎移植（具體時間不詳） 早孕反應輕微，孕早期給予黃體酮保胎治療，孕4+月
猝死病例分析
猝死（Sudden death）指的是急性癥狀發生后1小時內的意外死亡。心源性猝死（Sudden cardiac death,SCD）是猝死中最常見的原因，尤其對中青年人群。猝死的案例在日常生活和臨床工作中并不鮮見，每一個猝死的案例帶給普羅大眾的常常是震驚，而帶給醫務工作者的更多是思考。?中年女性的
英國立法監管“轉基因嬰兒”
近日，英國公布了一系列監管最新基因工程技術的規則。該技術可結合3位捐贈人的DNA，從而創造出一個健康的嬰兒。 通過將母親的DNA植入一個來自健康捐贈人且自身DNA已被移除的細胞，該流程旨在阻止嬰兒出生時伴有線粒體缺陷。該類疾病完全遺傳自母系，而且通常是致命的。 英國廣播公司報道稱，大約每年會
心源性猝死的簡介
心臟性猝死是指急性癥狀發作后1小時內發生的以意識突然喪失為特征的由心臟原因引起的自然死亡。1979年國際心臟病學會、美國心臟學會以及1970年世界衛生組織定義的猝死為：急性癥狀發生后即刻或者情況24小時內發生的意外死亡。目前大多數學者傾向于將猝死的時間限定在發病1小時內。其特點有三，①死亡急驟，
心源性猝死的病因
心臟性猝死者絕大多數患有器質性心臟病，主要包括冠心病、肥厚型和擴張型心肌病、心臟瓣膜病、心肌炎、非粥樣硬化性冠狀動脈異常、浸潤性病變、傳導異常（QT間期延長綜合征、心臟阻滯）和嚴重室性心律失常等。另外，洋地黃和奎尼丁等藥物中毒亦可引起。大多數心臟性猝死則是室性快速心律失常所致。一些暫時的功能性因
心源性猝死的檢查
1.實驗室檢查 可出現由于缺氧所致的代謝性酸中毒、血pH值下降；血糖、淀粉酶增高等表現。 2.心電圖檢查 有3種圖形： （1）心室顫動（或撲動）呈現心室顫動波或撲動波，約占80%，復蘇的成功率最高。 （2）心室停搏心電圖呈一條直線或僅有心房波。 （3）心電-機械分離心電圖雖有緩慢而寬
心源性猝死的診斷
突發意識喪失，頸動脈或股動脈搏動消失，特別是心音消失，是心臟驟停最主要的診斷標準。心臟驟停時，常出現喘息性呼吸或呼吸停止，但有時呼吸活動可在心臟停搏發生后持續存在1分鐘或更長的時間，如復蘇迅速和有效，自動呼吸可以一直保持良好。心臟驟停時，常出現皮膚和黏膜蒼白和發紺。在心臟驟停前如有嚴重的窒息或缺
心臟性猝死
? 盡管室性快速性心律失常的植入式心律轉復除顫器（implantable cardioverter defibrillator,ICD）及消融治療近年來已取得突破性進展，但心臟性猝死（sudden cardiac death,SCD）的發病率仍在全球范圍持續增長，成為世界各國面臨的共同的健康
心源性猝死的病因
心臟性猝死者絕大多數患有器質性心臟病，主要包括冠心病、肥厚型和擴張型心肌病、心臟瓣膜病、心肌炎、非粥樣硬化性冠狀動脈異常、浸潤性病變、傳導異常（QT間期延長綜合征、心臟阻滯）和嚴重室性心律失常等。另外，洋地黃和奎尼丁等藥物中毒亦可引起。大多數心臟性猝死則是室性快速心律失常所致。一些暫時的功能性因
心源性猝死的檢查
1.實驗室檢查 可出現由于缺氧所致的代謝性酸中毒、血pH值下降；血糖、淀粉酶增高等表現。 2.心電圖檢查 有3種圖形： （1）心室顫動（或撲動）呈現心室顫動波或撲動波，約占80%，復蘇的成功率最高。 （2）心室停搏心電圖呈一條直線或僅有心房波。 （3）心電-機械分離心電圖雖有緩慢而寬
心源性猝死的診斷
突發意識喪失，頸動脈或股動脈搏動消失，特別是心音消失，是心臟驟停最主要的診斷標準。心臟驟停時，常出現喘息性呼吸或呼吸停止，但有時呼吸活動可在心臟停搏發生后持續存在1分鐘或更長的時間，如復蘇迅速和有效，自動呼吸可以一直保持良好。心臟驟停時，常出現皮膚和黏膜蒼白和發紺。在心臟驟停前如有嚴重的窒息或缺
睡眠猝死的檢查
詳細詢問病史和家族史是診斷的關鍵。不能解釋的暈厥、暈厥先兆、猝死生還病史和家族性心臟猝死史是診斷的重要線索。如患者出現典型的I型心電圖改變，且有下列臨床表現之一，并排除其他引起心電圖異常的因素，可診斷Brugada綜合癥：①記錄到室顫；②自行終止的多形性室速；③家族心臟猝死史。 對于II和Ⅲ型
睡眠猝死原因介紹
一、遺傳學機制 Brugada綜合癥為常染色體顯性遺傳性疾病。研究認為編碼鈉電流、瞬時外向鉀電流(Ito)、ATP依賴的鉀電流、鈣-鈉交換電流等離子通道的基因突變都可能是Brugada綜合癥的分子生物學基礎。 1998年Chen等最早證實了編碼心臟鈉通道基因(SCN5A)的alpha；亞單位
基因測序解密嬰兒死亡的神秘疾病
43歲的Erik Drewniak，在他剛出生的兒子夭折不久，也開始出現一些相同的癥狀——高燒，嚴重的呼吸窘迫，肺、腸道和大腦出血，正是這些癥狀奪去了嬰兒的生命。 在這兩種情況中，傳染性的病原體已經被排除。美國耶魯大學醫學院附屬耶魯-紐黑文醫院的醫生想知道：Erik Drewniak的病情，與
廣東初步查明“基因編輯嬰兒事件”
記者從廣東省“基因編輯嬰兒事件”調查組獲悉，現已初步查明，該事件系南方科技大學副教授賀建奎為追逐個人名利，自籌資金，蓄意逃避監管，私自組織有關人員，實施國家明令禁止的以生殖為目的的人類胚胎基因編輯活動。 據調查組介紹，2016年6月開始，賀建奎私自組織包括境外人員參加的項目團隊，蓄意逃避監管，
最新梳理！“基因編輯嬰兒事件”信息盤點
11月26日，“世界首例基因編輯嬰兒在中國誕生”甫一爆出，迅速在科學界乃至公眾之中引起軒然大波。 任職南方科技大學副教授的賀建奎及其團隊首先通過輔助生殖技術實現人類胚胎的體外受精，隨后采用 CRISPR-Cas9 基因編輯技術對受精卵的 CCR5 基因進行基因編輯。經過人為修飾后的嬰兒能夠天然
猝死型冠心病解析
猝死指自然發生、出乎意料的突然死亡。世界衛生組織規定發病后6小時內死亡者為猝死，多數作者主張定為1小時，但也有人將發病后24小時內死亡者也歸入猝死之列。各種心臟病都可導致猝死，但心臟病的猝死中一半以上為冠心病所引起。猝死作為冠心病的一種類型，極受醫學界的重視。猝死型冠心病以隆冬為好發季節，患者年齡多
睡眠猝死的鑒別診斷
下列情況均可引起Brugada綜合癥樣心電圖改變，臨床中應加以鑒別。 (1)急性前間壁心肌梗死；(2)右或左束支阻滯；(3)左心室肥厚；(4)右心室梗死(5)左心室室壁瘤；(6)主動脈夾層動脈瘤；(7)急性肺栓塞；(8)Duchenne肌營養不良；(9)遺傳性運動失調；(10)縱隔轉移瘤壓迫右
睡眠猝死的緩解方法
睡眠與軀體疾病關系密切。 睡眠不好會使人體免疫力下降，抗病和康復能力低下，容易感冒，并加重其它疾病或誘發原有疾病的發作，如心血管、腦血管、高血壓等猝不及防的疾病發生。所以睡眠質量的好壞對健康非常重要。那么如何來保證一個健康有效的睡眠呢? 一、要有一個正確的睡眠姿勢 一般主張向右側臥，微曲雙
心臟猝死1.5－級預防
? 日前，美敦力宣布啟動了一項名為IMPROVE SCA 的全球臨床實驗，該實驗將在全球共約15個國家和地區的100家研究中心開展，共同研究1.5級預防對心臟性猝死（SCD）防止的臨床意義。該項研究在國內有包括阜外醫院、四川大學華西醫院等25家醫院參與，日前，由華西醫院和阜外醫院率先入組了全球首
男子健身房內猝死，小心這些藏在身邊的猝死誘因！
據長沙政法頻道報道，湖南長沙一名34歲男子在一家健身房內猝死。家屬稱，查看聊天記錄發現，事發前他曾在健身俱樂部的群里呼救。①近年來，常常聽到有年輕人在健身房、球場，或者戶外跑步時發生意外離世。讓人惋惜的同時，不禁會想為什么看起來挺健康的年輕人會突然猝死？有些人可能只是“看起來健康”有些人可能只是“看
基因療法通過病毒載體靶向神經挽救嬰兒
并沒有什么特別的事情發生在長著紅色小卷毛的3歲的Evelyn身上，除了她不應該在家里的起居室一邊與來訪者說話，一邊穿著連褲襪跟著一首名為《快樂》的曲子旋轉著跳舞。Milan和Elena Villarrea給Evelyn注冊接受基因治療試驗，他們因為脊髓肌肉萎縮癥曾失去了一個孩子。 圖片來源：MI