非型高雪氏癥的基本信息介紹
為最常見亞型（ 在歐美達 90%，東北亞患者中占比例略低），無原發性中樞神經系統受累表現，一些Ⅰ型戈謝病患者隨著疾病進展可能出現繼發神經系統臨床表現（如脊髓受壓等）。各年齡段均可發病，約 2/3 患者在兒童期發病。癥狀輕重差異很大，一般來說，發病越早，癥狀越重。臟器表現主要為肝脾腫大，尤以脾腫大顯著，常伴脾功能亢進，甚至出現脾梗死、脾破裂等。血液學主要表現為血小板減少和貧血，部分患者白細胞減少，可伴有凝血功能異常。患者表現面色蒼白、疲乏無力、皮膚及牙齦出血、月經量增多，甚至出現危及生命的出血現象。 多數患者有骨骼受侵，但輕重不一。受侵犯部位主要包括早期的腰椎、長骨干骺端、骨干以及中后期的骨骺和骨突。患者常有急性或慢性骨痛，嚴重者出現骨危象（嚴重骨痛急性發作，伴發熱及白細胞增高、紅細胞沉降率加快）。X 線表現為股骨遠端的燒瓶樣畸形、骨質減少、骨質疏松，重者出現骨的局部溶解、骨梗死、病理性骨折、關節受損等。骨骼病變可影響日常活......閱讀全文
非型高雪氏癥的基本信息介紹
為最常見亞型（ 在歐美達 90%，東北亞患者中占比例略低），無原發性中樞神經系統受累表現，一些Ⅰ型戈謝病患者隨著疾病進展可能出現繼發神經系統臨床表現（如脊髓受壓等）。各年齡段均可發病，約 2/3 患者在兒童期發病。癥狀輕重差異很大，一般來說，發病越早，癥狀越重。臟器表現主要為肝脾腫大，尤以脾腫大
高雪氏癥的基本信息介紹
戈謝病（Gaucher disease）是“較常見”的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又稱酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂（glucoce
關于急性高雪氏癥的介紹
Ⅱ型患者除有與Ⅰ型相似的肝脾腫大、貧血、血小板減少等表現外，主要為急性神經系統受累表現。常發病于新生兒期至嬰兒期，進展較快，病死率高。有迅速進展的延髓麻痹、動眼障礙、癲癇發作、角弓反張及認知障礙等急性神經系統受損表現，精神運動發育落后，2~4 歲前死亡。一些重度患者會出現關節攣縮。
關于高雪氏癥的基本介紹
高雪氏病，又稱戈謝病（Gaucher disease）是較常見的溶酶體貯積病，為常染色體隱性遺傳病。該病由于葡萄糖腦苷脂酶基因突變導致機體葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又稱酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂（gl
關于高雪氏癥的基因檢測介紹
已發現的葡萄糖腦苷脂酶基因突變類型有 400 多種，相似的表型可有多種不同基因型，而相同基因型的患者，其臨床表現、病程及治療效果也不同。基因診斷并不能代替酶活性測定的生化診斷方法，但可作為診斷的補充依據并明確對雜合子的診斷。如果已通過酶學檢測確診戈謝病，可進行基因分子檢測，以預測患慢性神經性戈謝
關于高雪氏癥的基因檢測介紹
已發現的葡萄糖腦苷脂酶基因突變類型有 400 多種，相似的表型可有多種不同基因型，而相同基因型的患者，其臨床表現、病程及治療效果也不同。基因診斷并不能代替酶活性測定的生化診斷方法，但可作為診斷的補充依據并明確對雜合子的診斷。如果已通過酶學檢測確診戈謝病，可進行基因分子檢測，以預測患慢性神經性戈謝
慢性亞急性的高雪氏癥的介紹
早期表現與Ⅰ型相似，逐漸出現神經系統受累表現，常發病于兒童期，病情進展緩慢，壽命可較長。患者常有動眼神經受侵、眼球運動障礙，并有共濟失調、角弓反張、癲癇、肌陣攣，伴發育遲緩、智力落后。Ⅲ型可分為三種亞型，即以較快進展的神經系統癥狀（ 眼球運動障礙、小腦共濟失調、痙攣、肌陣攣及癡呆）及肝脾腫大為主
特異性高雪氏癥的治療方法介紹
美國食品藥品監督管理局于 1991 年批準上市了由胎盤中提取的葡萄糖腦苷脂酶，后于 1994 年又批準了以基因重組方法研制的葡萄糖腦苷脂酶[注射用伊米苷酶（Imiglucerase）]，用于戈謝病的 ERT治療。臨床實踐顯示，伊米苷酶可明顯改善Ⅰ型戈謝病患者的臨床癥狀體征，維持正常生長發育，提高
簡述高雪氏癥的診斷流程
由于戈謝病誤診、漏診率較高， 對于脾腫大和（或）血小板減少的患者， 可通過以下流程（通過文獻改編）， 排除惡性腫瘤等疾病后， 進行葡萄糖腦苷脂酶活性檢測以確診或排除戈謝病。 本診斷流程圖從脾腫大開始，因為脾腫大是戈謝病最主要的特征（在 ICGG 戈謝病登記研究有 87%的患者脾腫大為正常值的 5
關于高雪氏癥的骨髓形態學檢查介紹
大多數戈謝病患者骨髓形態學檢查能發現特征性細胞即“戈謝細胞”，該細胞體積，細胞核小，部份胞質可見空泡。但該檢查存在假陰性及假陽性的情況。 假陰性： 即當未查見戈謝細胞時，仍不能否定患有戈謝病，需要通過葡萄糖腦苷脂酶活性檢測進行確診。假陽性：骨髓中的單核巨噬細胞等會吞噬細胞碎片或脂質代謝產物，形成
非特異性高雪氏癥的治療方法介紹
可根據患者的臨床癥狀與特征選擇。貧血患者可補充維生素及鐵劑，預防繼發感染，必要時輸注紅細胞及血小板以糾正貧血或血小板減少。 骨骼病變的處理包括止痛、理療、處理骨折、人工關節置換等，并可輔以鈣劑及雙磷酸鹽治療骨質疏松。在無法接受酶替代治療的情況下，因病情進展（如脾功能亢進、脾梗死等） 可謹慎考慮脾
關于高雪氏病的基本信息介紹
此病因脂代謝紊亂，造成網狀內皮細胞有腦苷脂類沉積，可分急性和慢性兩種。 急性型：也稱嬰兒型 嬰兒1歲內起病，肝脾腫大，貧血，發育遲緩，出現神經系統癥狀，如意識障礙、角弓反張、四肢強直、集合性斜視等，亦可發生驚厥。 慢性型：也稱幼兒型 起病較慢，可在任何年齡發病，以學齡前發病較多。起初出現肝腫
肯尼迪氏癥的基本信息介紹
肯尼迪氏癥脊髓延髓肌肉萎縮癥（spinalandbulbarmuscularatrophy，SBMA）Kennedy病（Kennedy，1968），也被稱為肯尼迪氏癥，是一種少見的X連鎖隱性遺傳性運動神經元變性疾病。發病率約為1/50000。在芬蘭的西部及日本的一些地區較常見。此病罕見卻致命，全
葡萄糖腦苷脂酶活性檢測高雪氏癥的介紹
葡萄糖腦苷脂酶活性檢測是戈謝病診斷的金標準。當其外周血白細胞或皮膚成纖維細胞中葡萄糖腦苷脂酶活性明顯降低至正常值低限的 30%以下時，即可確診戈謝病。國內相關研究表明戈謝病患者的酶活性常低于正常值的 28%，不同實驗室由于檢測方法及參考值存在差異，酶學的檢測的結果可能有所不同，應該根據各實驗室的
關于－雷諾氏癥的基本信息介紹
雷諾綜合征是由于寒冷或情緒激動引起發作性的手指（足趾）蒼白、發紫然后變為潮紅的一組綜合征。沒有特別原因者稱為特發性雷諾綜合征；繼發于其他疾病者，則稱為繼發性雷諾綜合征。 多發生在20～40歲，女性多于男性。起病緩慢，開始為冬季發作，時間短，逐漸出現遇冷或情緒激動即可發作。一般多為對稱性雙手手指
關于法布瑞氏癥的基本信息介紹
法布瑞氏癥（Fabry disease）是因Ｘ染色體上(Ｘｑ22)出現缺陷的遺傳疾病。它主要是因制造α-半乳糖甘酵素的基因發生缺陷，無法代謝的脂質堆積在細胞內的溶小體，進而引發心臟、腎臟、腦血管及神經病變。 心臟變異型，是法布瑞氏癥里較不容易早期診斷的變異型。或許因人種的關系，臺灣心臟變異型的
高甘露糖型寡糖的基本信息
中文名稱高甘露糖型寡糖英文名稱high-mannose oligosaccharide定 義糖蛋白N-糖鏈的一種，其外周含有5~9個甘露糖。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），糖類（二級學科）
高碘酸－雪夫氏反應實驗
實驗方法原理 PAS反應顯示糖類的原理是由于含有乙二醇基的多糖類，在過碘酸的作用下，氧化產生醛基，此醛塞進而與Schiffs液作用便無色品紅變成紫紅色染料而附著于含有多糖類的組織上．堿性品紅＋2H2SO3→品紅亞硫酸（無色）? ?品紅亞硫酸＋帶醛基物質→無色物實驗材料 標本試劑、試劑盒 堿性復紅 H
高碘酸－雪夫氏反應實驗
實驗方法原理PAS反應顯示糖類的原理是由于含有乙二醇基的多糖類，在過碘酸的作用下，氧化產生醛基，此醛塞進而與Schiffs液作用便無色品紅變成紫紅色染料而附著于含有多糖類的組織上．堿性品紅＋2H2SO3→品紅亞硫酸（無色）???品紅亞硫酸＋帶醛基物質→無色物實驗材料標本試劑、試劑盒堿性復紅HCI活性
非發酵菌的基本信息介紹
非發酵菌(Nonfermentating bacilli)是一大類不能以發酵形式利用葡萄糖的需氧或兼性厭氧、無芽胞革蘭陰性桿菌的統稱，在分類學上分別屬于不同的科、屬和種，但表型特征比較接近。它們廣泛存在于外界環境中，有的是人體皮膚黏膜表面的正常菌群組成部分，種類繁多，其中大多數是條件致病菌。由非
非凝固型固定劑的種類介紹
1、?福爾馬林(formalin)濃度在2～10%的福爾馬林，為很好的硬化劑，但是滲透力薄弱，而且對材料會引起強烈收縮。所以最好與其他藥劑混合使用，效果會大大增加。注意的是，它亦是一種還原劑，故不宜與氧化劑鉻酸、鋨酸相混。特點：很好的硬化劑，強還原劑；滲透力弱。2、重鉻酸鉀(potassium di
常用的非離子型破乳劑介紹
1. SP型破乳劑SP型破乳劑的主要組分為聚氧乙烯聚氧丙烯十八醇醚，理論結構式為R(PO)x(EO)y(PO)zH，式中:EO-聚氧乙烯;PO-聚氧丙烯;R-脂肪醇;x、y、z-聚合度。SP型破乳劑外觀呈淡黃色膏狀物質，HLB值為10~12，溶于水。SP型非離子型破乳劑對石蠟基原油具有較好的破乳效果
懸浮型細胞分型的基本信息介紹
特點： 不貼附在支持物生長，胞體圓形，在培養液中生長空間大，可長時間的生長，繁殖旺盛便于做細胞代謝研究。S180肉瘤、血液里的白細胞、K562、 HL－60。 分型的目的： 方便描述細胞在培養過程中的形態變化。培養條件好時，細胞相對穩定，可反映出起源、正常異常的區別，作為判定細胞生物學性狀指
非整倍性的基本信息介紹
非整倍性屬于基因失衡，由一個或多個染色體（chromosomes）丟失或增加所致。癌細胞經常出現非整倍性。染色體數目異常意味著基因（gene）表達和細胞功能調節出現嚴重紊亂。非整倍體在動物中是死亡的，主要在胚胎中發現。 在非癌性疾病中，最常見的非整倍性是唐氏綜合征（先天愚癥）。是患兒因遺傳而獲
關于高膽固醇的基本信息介紹
膽固醇又分為高密度膽固醇和低密度膽固醇兩種，前者對心血管有保護作用，通常稱之為好膽固醇，后者偏高，冠心病的危險性就會增加，通常稱之為壞膽固醇。血液中膽固醇含量每單位在140―199毫克之間，是比較正常的膽固醇水平。
高歇氏病的基本信息介紹
1、疾病分類/性質 按性質：營養/代謝異常，酶缺陷性代謝疾病，貯積性疾病，遺傳性/家族性病癥，人名命名的綜合征。 按病變部位分類：網狀肉皮組織系統受累 ，白細胞病癥 。 2、累及的系統/器官 系統性/全身性，胃腸/消化道，血液系統，內分泌/代謝系統，脾、胸腺、網狀內皮/免疫系統，神經系統
關于高血氮的基本信息介紹
高血氮是指氮在血液中所占的比例升高，腎臟功能發生障礙時容易出現這一癥狀。血中尿毒，肌酐，尿酸等非蛋白氮(NPN)含量顯著升高，稱氮質血癥(azotemia)。正常人血中NPN為25~35mg%,其中尿素氮為10-15mg%。
關于高碘酸鉀的基本信息介紹
高碘酸鉀，又名過碘酸鉀，是一種無機化合物，化學式為KIO4，為白色結晶性粉末，微溶于冷水，溶于熱水，主要用作氧化劑，可以把二價錳鹽氧化成高錳酸鹽。 化學式：KIO4 分子量：230.00 CAS號：7790-21-8 EINECS號：232-196-0
高鎂血癥的基本信息介紹
血清鎂濃度超過正常值時即為高鎂血癥,指血中Mg2+>1.25 mmoL/L。除少數醫源性因素導致進入體內鎂過多外,大多是因腎臟功能障礙引起排泄減少所致。如同低鎂血癥一樣,血清鎂濃度也并非是鎂增多的可靠指標,因為血清中鎂25%與蛋白質結合,這部分鎂并不發揮生理效應。鎂離子主要在細胞內,因此當機體鎂
關于肯尼迪氏癥的診斷介紹
肯尼迪病是X性連鎖隱性遺傳病，是雄激素受體基因第1外顯子突變。診斷的金標準是基因檢測。雄激素受體基因1號外顯子CAG重復數測定。正常人的重復數為9～37,而Kennedy病患者則為38～ 72。CAG的重復數與起病年齡和病情輕重之間具有相關性,重復數越多,發病年齡越早,病情越重。對病人的女性后