磷脂酰肌醇信號通路相關因子IGF2R
這個基因編碼胰島素樣生長因子2和6-磷酸甘露糖的受體。每個配體的結合位點都位于蛋白質的不同片段上。該受體具有多種功能，包括溶酶體酶的細胞內轉運、轉化生長因子β的激活和胰島素樣生長因子2的降解。該基因的突變或雜合性喪失與肝癌的風險有關。直系小鼠基因被印記，顯示來自母體等位基因的唯一表達；然而，人類基因的印記可能是多態的，因為只有少數個體顯示來自母體等位基因的偏見表達（pmid:8267611）。[由RefSeq提供，2015年11月]This gene encodes a receptor for both insulin-like growth factor 2 and mannose 6-phosphate. The binding sites for each ligand are located on different segments of the protein. This receptor has various ......閱讀全文
磷脂酰肌醇信號通路相關因子IGF2R
這個基因編碼胰島素樣生長因子2和6-磷酸甘露糖的受體。每個配體的結合位點都位于蛋白質的不同片段上。該受體具有多種功能，包括溶酶體酶的細胞內轉運、轉化生長因子β的激活和胰島素樣生長因子2的降解。該基因的突變或雜合性喪失與肝癌的風險有關。直系小鼠基因被印記，顯示來自母體等位基因的唯一表達；然而，人類基因
與磷脂酰肌醇信號通路相關因子介紹IGF2R
這個基因編碼胰島素樣生長因子2和6-磷酸甘露糖的受體。每個配體的結合位點都位于蛋白質的不同片段上。該受體具有多種功能，包括溶酶體酶的細胞內轉運、轉化生長因子β的激活和胰島素樣生長因子2的降解。該基因的突變或雜合性喪失與肝癌的風險有關。直系小鼠基因被印記，顯示來自母體等位基因的唯一表達；然而，人類基因
磷脂酰肌醇信號通路相關IGF2R
這個基因編碼胰島素樣生長因子2和6-磷酸甘露糖的受體。每個配體的結合位點都位于蛋白質的不同片段上。該受體具有多種功能，包括溶酶體酶的細胞內轉運、轉化生長因子β的激活和胰島素樣生長因子2的降解。該基因的突變或雜合性喪失與肝癌的風險有關。直系小鼠基因被印記，顯示來自母體等位基因的唯一表達；然而，人類基因
核受體信號通路相關因子IGF2R
這個基因編碼胰島素樣生長因子2和6-磷酸甘露糖的受體。每個配體的結合位點都位于蛋白質的不同片段上。該受體具有多種功能，包括溶酶體酶的細胞內轉運、轉化生長因子β的激活和胰島素樣生長因子2的降解。該基因的突變或雜合性喪失與肝癌的風險有關。直系小鼠基因被印記，顯示來自母體等位基因的唯一表達；然而，人類基因
磷脂酰肌醇信號通路相關因子GNAS
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
磷脂酰肌醇信號通路相關因子EGFR
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
與細胞凋亡信號通路相關因子介紹IGF2R
這個基因編碼胰島素樣生長因子2和6-磷酸甘露糖的受體。每個配體的結合位點都位于蛋白質的不同片段上。該受體具有多種功能，包括溶酶體酶的細胞內轉運、轉化生長因子β的激活和胰島素樣生長因子2的降解。該基因的突變或雜合性喪失與肝癌的風險有關。直系小鼠基因被印記，顯示來自母體等位基因的唯一表達；然而，人類基因
與細胞代謝信號通路相關因子介紹IGF2R
這個基因編碼胰島素樣生長因子2和6-磷酸甘露糖的受體。每個配體的結合位點都位于蛋白質的不同片段上。該受體具有多種功能，包括溶酶體酶的細胞內轉運、轉化生長因子β的激活和胰島素樣生長因子2的降解。該基因的突變或雜合性喪失與肝癌的風險有關。直系小鼠基因被印記，顯示來自母體等位基因的唯一表達；然而，人類基因
磷脂酰肌醇信號通路相關因子HDAC6
組蛋白在轉錄調控、細胞周期進展和發育事件中起著關鍵作用。組蛋白乙酰化/去乙酰化改變染色體結構并影響轉錄因子對dna的獲取。該基因編碼的蛋白屬于組蛋白去乙酰化酶/acuc/apha家族的Ⅱ類。它包含兩個催化結構域的內部復制，這兩個催化結構域看起來相互獨立。該蛋白具有組蛋白脫乙酰酶活性并抑制轉錄。[由R
與磷脂酰肌醇信號通路相關因子介紹EGFR
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
與磷脂酰肌醇信號通路相關因子介紹GNAS
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
磷脂酰肌醇信號通路相關因子GNA11
GNA11基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，它在不同的跨膜信號系統中作為調節器或傳感器。這個基因突變與II型高鈣血癥型和常染色體顯性低血鈣癥。GNA11與GNAQ形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的
磷脂酰肌醇信號通路IGF2R基因的臨床解釋
這個基因編碼胰島素樣生長因子2和6-磷酸甘露糖的受體。每個配體的結合位點都位于蛋白質的不同片段上。該受體具有多種功能，包括溶酶體酶的細胞內轉運、轉化生長因子β的激活和胰島素樣生長因子2的降解。該基因的突變或雜合性喪失與肝癌的風險有關。直系小鼠基因被印記，顯示來自母體等位基因的唯一表達；然而，人類基因
與磷脂酰肌醇信號通路相關因子介紹HDAC6
組蛋白在轉錄調控、細胞周期進展和發育事件中起著關鍵作用。組蛋白乙酰化/去乙酰化改變染色體結構并影響轉錄因子對dna的獲取。該基因編碼的蛋白屬于組蛋白去乙酰化酶/acuc/apha家族的Ⅱ類。它包含兩個催化結構域的內部復制，這兩個催化結構域看起來相互獨立。該蛋白具有組蛋白脫乙酰酶活性并抑制轉錄。[由R
與磷脂酰肌醇信號通路相關因子介紹GNA11
GNA11基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，它在不同的跨膜信號系統中作為調節器或傳感器。這個基因突變與II型高鈣血癥型和常染色體顯性低血鈣癥。GNA11與GNAQ形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的
磷脂酰肌醇信號通路相關GNAS
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白，主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中，激活腺苷酸環化酶，導致cAMP水平的升高，參與調控細胞生長和細胞分裂。
磷脂酰肌醇信號通路相關EGFR
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白，也是表皮生長因子受體家族中的一員，該家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子（EGF）結合，EGFR可被激活，
細胞凋亡信號通路相關基因介紹IGF2R
這個基因編碼胰島素樣生長因子2和6-磷酸甘露糖的受體。每個配體的結合位點都位于蛋白質的不同片段上。該受體具有多種功能，包括溶酶體酶的細胞內轉運、轉化生長因子β的激活和胰島素樣生長因子2的降解。該基因的突變或雜合性喪失與肝癌的風險有關。直系小鼠基因被印記，顯示來自母體等位基因的唯一表達；然而，人類基因
磷脂酰肌醇信號通路相關HDAC6
組蛋白在轉錄調控、細胞周期進展和發育事件中起著關鍵作用。組蛋白乙酰化/去乙酰化改變染色體結構并影響轉錄因子對dna的獲取。該基因編碼的蛋白屬于組蛋白去乙酰化酶/acuc/apha家族的Ⅱ類。它包含兩個催化結構域的內部復制，這兩個催化結構域看起來相互獨立。該蛋白具有組蛋白脫乙酰酶活性并抑制轉錄。[由R
磷脂酰肌醇信號通路相關GNA11
GNA11基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白（G蛋白）的家族，它在不同的跨膜信號系統中作為調節器或傳感器。這個基因突變與II型高鈣血癥型和常染色體顯性低血鈣癥。GNA11與GNAQ形成的復合物為G蛋白α亞基，這兩個基因調控細胞分裂，增強MEK（有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的
細胞代謝信號通路相關的基因介紹IGF2R基因
這個基因編碼胰島素樣生長因子2和6-磷酸甘露糖的受體。每個配體的結合位點都位于蛋白質的不同片段上。該受體具有多種功能，包括溶酶體酶的細胞內轉運、轉化生長因子β的激活和胰島素樣生長因子2的降解。該基因的突變或雜合性喪失與肝癌的風險有關。直系小鼠基因被印記，顯示來自母體等位基因的唯一表達；然而，人類基因
核受體信號通路相關因子AR
雄激素受體（AR），也稱為NR3C4（核受體亞家族3，C組，成員4），是一種核受體，通過結合任何雄激素激活，包括睪酮和二氫睪酮在細胞質中，然后易位到細胞核。 雄激素受體與孕酮受體的關系最為密切，較高劑量的孕激素可以阻斷雄激素受體。 雄激素受體的主要功能是作為調節基因表達的DNA結合轉錄因子; 然而，
核受體信號通路相關因子CIC
該基因編碼的蛋白質是果蠅黑胃管Capicua基因的一個同源基因，是轉錄抑制因子的高遷移率群（HMG）盒超家族成員。該蛋白包含一個參與DNA結合和核定位的保守HMG結構域和一個保守的C端。研究表明，這種蛋白的N末端區域與ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成轉錄抑制復合物，體外研究表明，A
核受體信號通路相關因子SRC
SRC基因編碼的蛋白屬于SRC家族激酶（SFKs），該家族由9個成員組成，分別是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成員，也是與人類疾病聯系最為密切的蛋白。SRC蛋白是非受體酪氨酸激酶，可被多條信號轉導途徑所激活，而激活后的SRC激酶又通
核受體信號通路相關因子PPARG
該基因編碼核受體過氧化物酶體增殖激活受體（ppar）亞家族的一個成員。ppar與維甲酸x受體（rxrs）形成異二聚體，這些異二聚體調節各種基因的轉錄。已知三種ppar亞型：pparα、pparδ和pparγ。該基因編碼的蛋白是pparγ，是脂肪細胞分化的調節因子。此外，pparγ還與許多疾病的病理學
核受體信號通路相關因子CTCF
該基因屬于boris+ctcf基因家族，編碼一個具有11個高度保守的鋅指結構域的轉錄調節蛋白。這種核蛋白能夠利用zf結構域的不同組合來結合不同的dna靶序列和蛋白質。根據所述位點的上下文，所述蛋白質可結合包含組蛋白乙酰轉移酶（hat）的復合物并作為轉錄激活劑發揮作用，或結合包含組蛋白脫乙酰基酶（hd
與免疫相關信號通路相關因子介紹MPL
MPL基因編碼的蛋白為促血小板生成素受體，與NF-κB以及JAK/STAT信號通路相關。
與免疫相關信號通路相關因子介紹INHBA
這個基因編碼tgfβ（轉化生長因子β）超家族的一個成員。編碼的前蛋白經蛋白質水解處理，生成二聚激活素和抑制素蛋白復合物的亞單位。這些復合物分別激活和抑制垂體的促卵泡激素分泌。編碼的蛋白質也在眼睛、牙齒和睪丸的發育中起作用。該基因的高表達可能與癌癥惡病質有關。[由RefSeq提供，2016年8月]Th
與免疫相關信號通路相關因子介紹JUN
該基因是禽肉瘤病毒17的假定轉化基因。它編碼一種與病毒蛋白高度相似的蛋白質，并與特定靶DNA序列直接相互作用以調節基因表達。這個基因是無內含子的，被定位到1P32-P31，一個涉及人類惡性腫瘤易位和缺失的染色體區域。This gene is the putative transforming gen
與免疫相關信號通路相關因子介紹CBl
這個基因是一個原癌基因，編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶（E2）轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域，使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用，并以蛋白酶體降解為靶點。因此，它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包