LiFraumeni綜合征病例分析1
Li-Fraumeni綜合征（LFS）是遺傳性腫瘤綜合征，呈常染色體顯性遺傳，以乳腺癌（女性絕經前乳腺癌）、骨與軟組織肉瘤、中樞神經系統腫瘤和腎上腺皮質腫瘤等高腫瘤發病風險為特征，Li-Fraumeni綜合征最常見的致病基因是TP53基因，有70%~80%的Li-Fraumeni綜合征家系可以檢測到TP53基因種系致病性突變。本文回顧分析1例以膠質母細胞瘤為臨床表現的Li-Fraumeni綜合征患者的臨床表現、病理學特點、基因檢測和遺傳學信息，并復習相關文獻，以期提高臨床醫師對疾病的認識。 1.病歷摘要 患者女性，33歲，主因左側肢體抽搐1d，于2014年7月18日入院。患者入院前1d無明顯誘因出現左側肢體抽搐，持續約2min后自行緩解，無口吐白沫、雙眼上翻，無大小便失禁，無意識障礙，無惡心、嘔吐，無雙眼視物模糊、視物變形、復視。外院行CT檢查顯示，右側頂葉占位性病變。為求進一步診斷與治療，遂至我院就診。&n......閱讀全文
LiFraumeni綜合征病例分析1
Li-Fraumeni綜合征（LFS）是遺傳性腫瘤綜合征，呈常染色體顯性遺傳，以乳腺癌（女性絕經前乳腺癌）、骨與軟組織肉瘤、中樞神經系統腫瘤和腎上腺皮質腫瘤等高腫瘤發病風險為特征，Li-Fraumeni綜合征最常見的致病基因是TP53基因，有70%~80%的Li-Fraumeni綜合征家系可以檢測到
LiFraumeni綜合征病例分析3
1988年，Li和Fraumeni研究團隊提出Li-Fraumeni綜合征診斷標準，應同時具備以下2項條件：（1）先證者45歲前明確診斷為肉瘤。（2）家系中1名一級或二級親屬在45歲前明確診斷為任何類型腫瘤，或者在任何年齡明確診斷為肉瘤。?2009年版Chompret標準進一步擴大其疾病范圍并提出更
LiFraumeni綜合征病例分析2
?（4）特殊染色：網織纖維染色陰性（圖4）。?圖4?光學顯微鏡觀察顯示，網織纖維染色陰性Retic染色×200?（5）分子病理學檢查：取腦組織切片行基因檢測，結果顯示，異檸檬酸脫氫酶1/2（IDH1/2）基因外顯子4未檢測到突變，端粒酶逆轉錄酶（TERT）基因啟動子未檢測到突變，O6-甲基鳥嘌呤DN
血清陰性的抗磷脂綜合征病例分析1
病例簡介陳女士，23歲，因“停經39天，陰道流血1小時”于2020年4月5日就診。現病史：末次月經：2020-2-26，行經如常.停經39天，陰道流血1小時就診。2020年4月5日浙江省桐鄉市婦幼保健院B超：早孕胚囊11*8*8mm，未見卵黃囊。血HCG：9116mIU/ml P：16.21ng/m
復雜性區域疼痛綜合征病例分析1
1.病例報告?患者男，56歲。主因“土塊砸傷致背部疼痛3h，左下肢麻木1h，短暫意識喪失2min”就診。CT檢查提示：T12椎體壓縮性骨折；T12、L1、L2右側橫突骨折；胸腰椎骨質增生，椎管形態可，背部血腫，棘間及棘后韌帶斷裂（圖1、圖2）。?圖1 術前脊柱CT檢查三維重建左側面觀圖2 術前脊柱C
口面指綜合征Ⅰ型病例臨床分析1
?口-面-指綜合征（oral-facial-digital?syndrome,OFDS）是一組以口、面和手指畸形為特征的獨特發育性遺傳疾病，有多種分型，其中口-面-指綜合征Ⅰ型（oral-facial-digital?syndrome?type?Ⅰ，OFD1）是最常見的類型，又稱為Papillon-
掌跖角化牙周破壞綜合征病例分析1
?1.臨床資料?患者，女，17歲，2017年10月13日因“牙松動、脫落4年余”就診。患者自訴幼年開始手掌和足底皮膚出現增厚、脫皮，冬季皮膚伴有皸裂、疼痛癥狀。牙齒反復溢膿且松動明顯，2-3年內相繼脫落。恒牙萌出后亦出現類似的牙齦出血及牙齒松動的癥狀。?既往史：患者全身情況無特殊。否認父母近親婚配，
掌跖角化－牙周破壞綜合征病例分析1
掌跖角化－牙周破壞綜合征于1924年由Papillon，Lefèvre首次報道，是一種患病率約為1～4/百萬的常染色隱性遺傳病，患病概率無性別及種族差異。約1/3有近親婚配史。該病是以快速性的早期牙周組織破壞，掌跖等部位的皮膚過度角化、脫屑為典型特征。常致乳牙和恒牙過早脫落。本文就南昌大學附屬口腔醫
胸1/2椎間盤突出并發Horner綜合征病例分析
胸椎受胸廓固定，活動度差，因此癥狀性T1/2椎間盤突出在臨床上較為罕見。1945年，Svien等首次報道了1例T1/2椎間盤突出癥，國內至今未見此類病例報道。T1/2椎間盤突出根據神經受累情況可表現為神經根型或脊髓型，但極少數病人合并Horner綜合征和（或）Brown?Sequard綜合征。如果不
胎母輸血綜合征并發鏡像綜合征胎兒存活病例分析1
1 病例報告?患者，32 歲，G3P0，因停經 31 + 2 周，發現胎兒全身水腫 10 天，于 2018 年 12 月 27 日由外院轉診入院。既往人工流產 2 次，本次妊娠為體外受精 － 胚胎移植( IVF-ET) 助孕，于 2018 年 6 月 7 日移植 2 枚鮮胚獲臨床妊娠( 單胎) ，孕
卵巢抵抗綜合征IVM助孕治療病例分析1
病例展示患者情況：劉xx，33歲。主訴：因“順產后9年，未避孕未孕伴月經稀發8年”于2014年7月來診。?病史的采集及檢查：現病史：患者2004年結婚，2005年足月順產一女，現體健。產后上環避孕，2006年取環后未避孕未孕至今。患者既往月經尚規則，2006年無誘因出現月經稀發，周期40-90天，間
復合手術治療頸動脈莖突綜合征病例分析1
莖突過長綜合征又稱Eagle綜合征，其莖突平均長度＞30mm，正常莖突平均長度為20～30mm。莖突過長壓迫頸動脈可引起頸動脈莖突綜合征，導致神經系統癥狀，包括短暫性腦缺血發作、暈厥，甚至卒中。研究發現，在莖突過長患者中男性比例大于女性。目前莖突過長的診斷依據螺旋CT，主要治療方式為莖突截短術。?復
腦外傷后合并格林巴利綜合征病例分析1
格林-巴利綜合征（Guillain-Barré?syndrome，GBS）是由免疫介導的多發性神經脫髓鞘疾病，主要表現為感覺、運動、自主神經損傷癥狀；癥狀嚴重者往往有呼吸功能衰竭。目前其病因未明，一般認為GBS患者在發病1～3周前有呼吸道或胃腸道前驅感染史，有注射神經節苷脂發生GBS的報道，也陸續有
產后HELLP－綜合征合并多器官功能障礙綜合征病例分析1
1????? 病例簡介1.1?? 患者??? 女, 40歲, 第2次自然妊娠, 雙胎。因“剖宮產術后血壓下降伴意識障礙半天”入院。患者于2016 年10 月 12日晨足月剖宮產娩出雙胞胎男嬰后, 于下午3∶ 00出現意識喪失、血壓下降至80~90/30~50 mmHg, 考慮產后大出血, 迅
PAPASH綜合征病例分析
PAPASH 綜合征（pyoderma gangrenosum，acne，pyogenic arthritis， and suppurative hidradenitissyndrome）是一種與PSTPIP1基因突變有關的自身炎癥性疾病，表現為化膿性關節炎、壞疽性膿皮病、痤瘡、化膿性汗腺炎，非常罕
Kartagener綜合征病例分析
病例男，32歲，因“反復咳嗽、咳痰10+年，再發加重1周”就診于我院呼吸科，患者自訴自幼體質較弱，反復出現咳嗽、咳濃痰、間斷咯血等癥狀，病程中反復發作性頭痛、頭昏，伴鼻塞、流膿性鼻涕，嗅覺差，未婚未育。曾于外院多次診斷“支氣管擴張并感染”。?體格檢查：雙側鼻腔黏膜充血，可見少許分泌物，鼻竇區壓痛。胸
Costello綜合征病例分析
患兒女，13月齡。喂養困難，體重不增，皮膚松弛11個月。出生體重2.7 kg，身高45 cm，低于正常同齡新生兒，全身皮膚粗糙，四肢皮膚明顯松弛。4個月大時診斷心律不齊，心房顫動，胃食管返流，心功能Ⅰ級，胃扭轉，重度蛋白質-能量營養不良，先天性腎上腺皮質功能異常，肝大。體格檢查：身高60 cm，體重
Cowden綜合征病例分析
1臨床資料 患者女，19 歲，口腔、面、四肢丘疹 15 年，腹痛 2 周。15 年前無明顯誘因出現口腔、面部、四肢散在 皮色針尖至米粒大小丘疹，無其他特殊不適，未重 視。2 周前無明顯誘因患者出現左上腹疼痛，呈陣 發性，具體疼痛性質不詳，無明顯加重及緩解因素， 局限于左上腹部，伴排便困難。患
Claude綜合征病例分析
Claude綜合征為1912年法國神經病學家Claude首先描述，又稱為紅核下綜合征，主要癥狀為同側動眼神經麻痹、對側共濟失調，動眼神經麻痹可包括瞳孔散大、眼動受限，描述了解剖定位，即紅核、動眼神經束、小腦上腳。該綜合征為特殊中腦部位梗死，容易延誤治療，現將蘭州大學第二醫院收治的1例Claude綜合
Goldenhar綜合征病例分析
Goldenhar綜合征是一種罕見的第一、二腮弓及相鄰脊柱發育異常所致的疾病，臨床上常因癥狀不典型而被忽視，該病的發病率為1∶3500～1∶7000新生兒，男女比例大致為3∶2。作者遇到1例Goldenhar綜合征，無明顯脊柱異常，報道如下。?1.臨床資料?患兒，女，8個月，出生即被家人發現右側面部
Pai綜合征病例分析
Pai綜合征（Pai?syndrome，PS）是一種罕見的先天性顱面部中線處發育畸形，1987年由Pai等首次報道，主要臨床表現有顏面部皮膚息肉、中線唇裂、胼胝體脂肪瘤等。本病發病率很低，有關其病因及發病機制的研究較少。筆者就近期在臨床中遇到的1例Pai綜合征患者作如下報道：?1.資料與方法?1.1
Netherton綜合征病例分析
?Netherton 綜合征( NS，OMIM#256500) 是一種罕 見的常染色體隱性遺傳病，于 1958 年由 Earl Netherton 首次報道［1］，該病主要臨床特點為先天性魚鱗 病樣紅皮病、毛發異常( 竹節狀改變) 、特應性皮炎、 血 IgE 升高、血嗜酸性粒細胞增多以及生長發育
兒童腫瘤病例分析1
病例簡介主訴：患者，男，8歲，咳嗽、呼吸困難20余天。現病史：患兒2017年5月上旬出現發熱、咳嗽、呼吸困難、胸痛、右側手臂痛。當地醫院胸部CT：前中上縱隔占位病變，考慮胸腺瘤；右肺中葉及左下肺感染。2017年6月5日以“前縱隔占位”入院。既往史：無特殊。體格檢查：KPS70，端坐位呼吸，無紫紺，顏
子彈栓塞病例分析1
子彈栓塞心臟是一種罕見情況。本病例介紹了一位40歲女性中槍患者，子彈由其右鎖骨處進入右心室，最后使用套圈技術經皮取出。?學習要點?1. 目前，在無癥狀患者的心臟中取出子彈存在爭議。尚無隨機試驗進行取出子彈與保守治療的療效對比。?2. 在右心室腔內取出子彈可行且相對安全，但應根據患者所在醫院的經驗和資
胎盤囊腫病例分析1
胎盤囊腫指胎盤表面或接近胎兒面出現的囊性腫塊［1］。在已報道的文獻中胎盤囊腫發生率極低，且其病因尚不明確［2］。目前認為胎盤囊腫發生于滋養層，并分泌清澈的液體進入囊腫內部［3］。目前研究中，有關胎盤囊腫對妊娠結局的影響有很大爭議，大多數學者認為胎盤囊腫不會造成并發癥，但有一些研究認為其可導致胎兒生長
Gardner綜合征合并慢性頜骨骨髓炎病例分析1
?Gardner綜合征（Gardner syndrome）是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，是家族遺傳腺瘤性息肉病的一種特殊亞型，由位于染色體5q21~22上的結腸腺瘤樣息肉蛋白（adenomatous polyposis coli，APC）基因突變引起。Gardner綜合征表現為多發性胃腸道息肉及
牙甲綜合征病例分析
1.資料與方法?1.1基本資料?患者女性，年齡16歲，因上頜多顆牙齒畸形伴下頜牙列缺損就診。自述下前牙自乳牙脫落后，無恒牙萌出，否認家族性遺傳史，否認外傷、感染史。患者正面觀下頜中線偏右，側面觀凹面型，眉毛較稀疏（圖1），手指及腳趾指甲形態異常（圖2），自述無汗腺分泌減少癥狀。?圖1?正面及側面觀?
Sézary－綜合征病例分析
1 臨床資料 患者男， 60 歲。全身皮膚潮紅 8 年。8 年前無 明顯誘因，患者面部紅斑蔓延至全身，伴有瘙癢、脫 屑。5 年前查 WBC 11 ×109 /L，腹股溝淋巴結腫大， 診斷為“紅皮病型銀屑病”，予潑尼松 12 片/d( 逐漸 減量，維持 1 年) 、阿維 A、雷公藤等藥物，有所好轉。
心尖球形綜合征病例分析
心尖球形綜合征（apical?ballooning?syndrome，ABC）是由日本學者左藤（Sato，H）及其同事于1990年首先描述提出，又稱Takotsubo心肌病，但2015年歐洲心臟病學會（european?society?of?cardiology，ESC）推薦使用“Takotsubo
表皮痣綜合征病例分析
1 臨床資料 患者男， 3 個月，發現心律不齊 3 個月，抽搐 5 次。生后不久心電圖檢查發現心律不齊， 1 天前突 發雙目凝視、面色口唇發紺，四肢抽搐，持續2min 自 行緩解。體檢:發育落后，不能抬頭，特殊面容，眼距 寬、塌鼻梁。心音有力，節律不整齊，偶可聞及早搏， 未聞及雜音。肺、腹部無異常。