點突變小鼠助力紅白血病發病機制研究

點突變小鼠助力紅白血病發病機制研究

急性紅白血病（AEL）通常涉及到髓系和紅系的雙譜系轉化，但導致AEL的突變及維持雙譜系白血病表型的細胞仍然未知。英國牛津大學Claus Nerlov教授領導的研究團隊通過協同轉錄和表觀遺傳重編程，發現了白血病早期的祖細胞。中性粒細胞-單核細胞祖細胞（NMP）中CEBPA和GATA2突變分別通

USP20點突變小鼠助力代謝疾病研究

膽固醇是必不可少的脂質，但是高水平的膽固醇和其他脂質是心血管疾病、非酒精性脂肪肝、肥胖和糖尿病的主要危險因素。在哺乳動物中，進食后膽固醇的生物合成增加，并且在禁食條件下受到抑制。但是，在空腹-進食過渡期膽固醇生物合成的調控機制仍然知之甚少。?近日，武漢大學生命科學學院宋保亮團隊在國際頂級期刊Natu

DNMT3A突變相關白血病發病的分子機制及治療靶點新發現

　　來自上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院、上海血液學研究所的研究人員證實，在小鼠造血系統中條件性敲入DNA甲基轉移酶3A（Dnmt3a）R878H突變基因，可誘發急性髓系白血病（Acute myeloid leukemia，AML），mTOR通路異常活化可能是潛在的治療靶點。《美國科學院院刊》（PNA

量子點單分子成像助力CRISPR機制研究

量子點（Quantum dots）做為無機合成的納米材料，具有超越傳統熒光染料的獨特光學性質，比如熒光亮度高、無需避光、不會淬滅，是新一代的優質熒光探針。單分子成像（single-molecule imaging）技術中，將熒光探針用于單分子標記，要求熒光亮度高以滿足靈敏度和分辨率的需求，同時要求觀

Nat－Genet.:新研究揭示白血病發病機制

　　急性淋巴性白血病(Acute lymphoblastic leukaemia，ALL)是兒童白血病中最常見的一種類型。四分之一的ALL病人中都是由于兩個基因ETV6和RUNX1發生融合造成的。該基因組變化在兒童出生以前就發生了。但是該基因融合本身并不會引起癌癥，發展為白血病還需要其他的突變。

科學家揭示白血病重要發病機制并找到潛在靶點

　　2016年12月5日訊 /生物谷BIOON/ --T細胞急性淋巴細胞白血病是一種侵襲性很強的惡性血液疾病，在急性淋巴細胞白血病患病兒童中具有很高的復發幾率。雖然大多數T-ALL病人都攜帶NOTCH1激活突變，但是科學家們對于加速白血病發生，促進疾病進展的其他協作性基因事件仍然了解較少。　　在一項

類白血病反應的發病機制

　　外周血白細胞增高或出現幼稚細胞，是細胞產生或釋放的異常，可能伴有清除、破壞的缺陷，其具體機制不一致，目前主要的幾種觀點如下：　　1、細胞調控機制改變造血細胞的增生、分化受多種細胞生長因子的調節，這些因子在類白血病反應中起著重要作用。微生物或內毒素進入機體健康搜索，被巨噬細胞吞噬后，宿主防御系統迅

點突變大小鼠在體內體外臨床研究的應用（二）

研究點突變疾病的利器——點突變模式動物依靠同源重組，可以將含有突變堿基的DNA片段整合到基因組中，但過低的重組效率以及種屬局限限制了點突變的研究。隨著各種核酸酶技術在2009-2013年之間井噴式的發展及以后的不斷完善，尤其是Crispr/Cas9技術的發明，使得基因編輯的效率大幅提高，難度和成本也

點突變大小鼠在體內體外臨床研究的應用（一）

點突變與人類疾病基因是很多生命的藍圖，基因突變雖有對物種的多樣性和演化有重要的作用，但同時也是很多疾病的根源。點突變就是突變類型中最常見的一種，是色盲癥、鐮刀狀細胞貧血癥、囊性纖維化以及很多腫瘤病變中的罪魁禍首。除了引發癌癥以外，一些點突變還能提高癌細胞的藥物抗性，因此針對同一靶點有時需要設計不同的

基因編輯小鼠助力心臟缺血再灌注損傷機制研究

冠心病是嚴重威脅人類健康和生命的重大疾病之一，其發病率、死亡率逐年升高,其中急性心肌梗死是冠心病中致死及致殘率最高的一類疾病。盡管介入治療的廣泛開展,治療缺血及再灌注（ischemia/ reperfusion, I/R）損傷的心肌仍是尚未解決的難題，大量患者在急診介入治療后一周內出現急性心衰、

慢性髓細胞白血病的發病機制

成人T細胞白血病的發病機制

　　HTLV-Ⅰ感染后尚需長時間潛伏期才可能最終導致少數人罹患ATL這本身說明ATL發病的復雜性。迄今尚未最終闡明ATL的發病機制，諸多資料表明，ATL發病可能與以下機制有關。　　1.調節蛋白Tax 在HTLV-Ⅰ原病毒末端存在一種長末端重復序列(LTRs)，LTRs含有病毒的調節部分，包括啟動子序

小兒類白血病反應的發病機制

　　一般認為由于刺激因素的存在，機體處于高度應激狀態，骨髓內毛細血管和血竇內皮細胞受損，骨髓增生，髓腔內壓力增高，使白細胞過度增生和異常釋放，以致一些未成熟的細胞亦大量釋放到外周血液中，發生暫時性的類似白血病樣的血象反應，這可能是通過神經體液等調節機理所產生的防御反應。小兒造血器官處于不成熟、不穩定

急性髓細胞白血病的發病機制

　　1.染色體異常 AML的染色體異常，像急性淋巴細胞白血病一樣，可分為2大類：①染色體結構異常，如染色體結構中某一部分缺失(del)、重復(dup)、倒位(inv)，或兩個染色體中的某一結構(基因)斷裂，相互易位(t)，形成融合基因；②染色體數量的改變，如某一染色體的長臂或短臂缺失(-p，-q)，

Nat－Commun：新方法或有望助力研究帕金森疾病發病機制

　　NMDARs（N-甲基天冬氨酸受體，N-methyl-D-aspartate receptors）能夠作為神經細胞的閥門，控制大腦中電信號的流動，這一類特殊的受體被懷疑存在于多種神經系統疾病中，包括阿爾茲海默病、癲癇、中風和帕金森疾病中。近日，一項刊登在國際雜志Nature Communicat

蒼白球黑質紅核色的發病機制

　　發病機制尚不清楚。無明確的特異性生化異常。雙側基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊亂，腦脊液、血清及身體其他組織鐵含量正常，鐵蛋白、轉鐵蛋白濃度正常，提示可能患者腦組織內鐵代謝異常。　　不過有報道在靜脈給予標記的枸櫞酸二價鐵后，基底核區域放射性鐵吸收過度。鐵沉積的意義難以定論，其他變性性

成人T細胞白血病的發病原因及發病機制

　　發病原因　　ATL的發生與人類T細胞白血病病毒Ⅰ型(HTV-Ⅰ)感染有關患者血清HTLV-Ⅰ檢查陽性。高發區是日本Kyushi島的南部此處居民10%～15% HTLV-Ⅰ抗體陽性其他地方的發病率很低。如何把日本高發區和其他地區的發病聯系起來還不清楚。　　研究表明宿主易感性和(或)共同的環境條件與

小兒類白血病反應的發病原因及發病機制

　　發病原因　　1.類白血病反應是機體因感染、腫瘤、電離輻射、藥物中毒、外傷、休克、燒傷、過敏、大出血、溶血等因素刺激，而發生暫時性的類似白血病樣的血象反應。感染、毒素及其他有害物質吸收入血是誘發患兒發生類白血病反應的主要原因。　　1.感染：最常見，細菌、病毒、寄生蟲等。　　2.中毒：高熱中毒、汞中

蒼白球黑質紅核色的發病原因及發病機制

　　發病原因　　病因尚不完全清楚，一般認為是常染色體隱性遺傳，Taylor用DNA連鎖研究發現，該病致病基因位于染色體20p12.3～p13區。　　發病機制　　發病機制尚不清楚。無明確的特異性生化異常。雙側基底核鐵沉積但不伴有血清鐵含量異常或鐵代謝紊亂，腦脊液、血清及身體其他組織鐵含量正常，鐵蛋白、

幼淋巴細胞白血病的發病機制

　　細胞遺傳學, 約60%的患者有14 q+ 異常，12號染色體三體異常發現率低于CLL患者(有該異常的患者可能由CLL發展而來)6q-和累及1、12號染色體的重排偶爾可見；t(6：12)(q15；q14)異常亦見報道t(2；13)(q35；q14)是一種兒童橫紋肌肉瘤較常見的染色體改變在B-PLL

幼淋巴細胞白血病的發病機制

　　細胞遺傳學, 約60%的患者有14 q+ 異常，12號染色體三體異常發現率低于CLL患者(有該異常的患者可能由CLL發展而來)6q-和累及1、12號染色體的重排偶爾可見；t(6：12)(q15；q14)異常亦見報道t(2；13)(q35；q14)是一種兒童橫紋肌肉瘤較常見的染色體改變在B-PLL

急性淋巴細胞白血病的發病機制

　　白血病發生通常有兩種機制，一種依賴于原癌基因或者具有原癌基因特性的混合基因的激活，由此產生的蛋白產物影響細胞功能，另一個機制是一種或多種抑癌基因的失活，如p53和INK4a，編碼p16和p19ARF，p53作為一種抑癌基因，使DNA受損后無法修復的細胞走向凋亡，MDM-2原癌基因是p63基因的拮

小兒急性髓樣白血病的發病機制

　　1.有關白血病發病機制的研究甚多，包括對分子遺傳改變、預后因素、分子流行病學及藥物遺傳學等方面的研究。推測有兩種可能，即獲得性遺傳損傷可激活細胞的初始致癌基因或滅活腫瘤抑制基因(抗癌基因)，二者均可導致腫瘤監控能力丟失，使白血病細胞失控性增殖。這些遺傳學上的改變可以為點突變、基因擴增、基因缺失或

Nat－Commun：這一方法有望助力研究帕金森疾病發病機制

　　NMDARs（N-甲基天冬氨酸受體，N-methyl-D-aspartate receptors）能夠作為神經細胞的閥門，控制大腦中電信號的流動，這一類特殊的受體被懷疑存在于多種神經系統疾病中，包括阿爾茲海默病、癲癇、中風和帕金森疾病中。近日，一項刊登在國際雜志Nature Communicat

改良版實驗小鼠助力埃博拉研究

　　埃博拉出血熱疫情去年在西非迅速蔓延，而當時的科學界對埃博拉病毒的“作案”手法所知甚少。為了深入研究其病理，德國科學家最近利用生物技術培育了改良版小鼠，在實驗中它能模擬人類感染埃博拉病毒及發病的過程。　　德國漢堡海因里希·佩特研究所的科學家２日報告說，為詳細了解感染埃博拉病毒的癥狀、病程發展并研發

白血病發病分子機制獲突破性進展

　　前不久，記者從中國醫學科學院藥物研究所天然藥物活性物質與功能國家重點實驗室獲悉，該實驗室胡卓偉研究員團隊最新研究發現，假性激酶TRIB3通過與原癌蛋白PML-RARα相互作用，維持了該蛋白的穩定，抑制p53介導的抗癌作用，促進急性早幼粒細胞白血病（APL）發病、疾病進展和對治療的耐受。這一發現為

簡述肥大細胞白血病的發病機制

　　MCL同樣具有AML的病理和臨床特點，僅浸潤各臟器鵻的細胞以肥大細胞為主可出現淋巴結肝大脾大，有時伴溶骨性損害健康搜索。浸潤皮膚是MCL的一大特點典型的皮損為色素性蕁麻疹呈棕色素斑疹或丘疹可形成結節皮膚劃痕試驗陽性。　　肥大細胞的胞質內含有能分泌各種活性物質鵻的顆粒健康搜索其中分泌組胺形成高組胺

白血病發病分子機制獲突破性進展

　　前不久，記者從中國醫學科學院藥物研究所天然藥物活性物質與功能國家重點實驗室獲悉，該實驗室胡卓偉研究員團隊最新研究發現，假性激酶TRIB3通過與原癌蛋白PML-RARα相互作用，維持了該蛋白的穩定，抑制p53介導的抗癌作用，促進急性早幼粒細胞白血病（APL）發病、疾病進展和對治療的耐受。這一發現為

簡述幼淋巴細胞白血病的發病機制

　　細胞遺傳學, 約60%的患者有14 q+ 異常，12號染色體三體異常發現率低于CLL患者(有該異常的患者可能由CLL發展而來)6q-和累及1、12號染色體的重排偶爾可見；t(6：12)(q15；q14)異常亦見報道t(2；13)(q35；q14)是一種兒童橫紋肌肉瘤較常見的染色體改變在B-PLL

成人型T細胞性白血病的發病機制

　　TLV-Ⅰ感染后尚需長時間潛伏期才可能最終導致少數人罹患ATL這本身說明ATL發病的復雜性。迄今尚未最終闡明ATL的發病機制，諸多資料表明，ATL發病可能與以下機制有關。　　調節蛋白Tax　　在HTLV-Ⅰ原病毒末端，存在一種長末端重復序列（LTRs），LTRs含有病毒的調節部分，包括啟動子序列