cfDNA檢測能有效對雙胎妊娠進行唐氏綜合征篩查
近日，一項刊登在國際雜志Ultrasound in Obstetrics & Gynecology上題為“Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy： update of The Fetal Medicine Foundation results and meta‐analysis”的研究報告中，來自倫敦國王學院的研究人員通過研究發現，針對雙胎妊娠的女性而言，母源性血液檢測技術或能有效篩查唐氏綜合征。圖片來源：commons.wikimedia.org無細胞DNA檢測技術（cfDNA，血清中游離DNA的檢測技術）是一種針對單胎妊娠進行唐氏綜合征的非侵入性及高準確性的檢測手段，其能夠對母源性血液樣本中的胎兒DNA進行分析，但目前研究人員并不清楚這種檢測技術在雙胎妊娠中的有效性和準確性。這項研究中，研究人員通過研究發......閱讀全文
cfDNA檢測能有效對雙胎妊娠進行唐氏綜合征篩查
近日，一項刊登在國際雜志Ultrasound in Obstetrics & Gynecology上題為“Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy： update of The Fetal
關于唐氏篩查的疑問和困惑，這篇解釋的最清楚了
唐篩是唐氏篩查或唐氏綜合征產前篩查的簡稱，是一種產前篩查技術。檢驗醫學網產前篩查技術是通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些可能懷有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。因此是一種間接的方法，而不是直接針對胎兒染色體進行檢測的技術。唐篩雖然是唐氏篩查的簡稱，但
產前超聲篩查單絨毛膜單羊膜雙胎妊娠畸形病例分析
孕婦34歲。孕26周，孕2產1，七年前足月順產一男嬰，身體健康、智力正常。無家族病史及不良嗜好。孕11周我院B型超聲提示“雙胎妊娠（單絨毛膜單羊膜）”。孕20周我院B型超聲提示“單絨毛膜單羊膜雙胎妊娠，未見明顯畸形”。?孕26周我院B型超聲檢查：胎兒顱腦、脊柱、腹部、肢體、生理指標、羊水均未見異常；
我國出生缺陷防治研究獲突破
NIPT用于檢測常見的胎兒染色體非整倍體問題已有十多年歷史，該技術已成為阻斷由染色體疾病造成的遺傳性出生缺陷的主要臨床手段。除了對唐氏綜合征等非整倍體疾病的檢測，NIPT已擴展到染色體微缺失和微重復綜合征。此外，NIPT也可以用于篩查如軟骨發育不全等常見單基因病。 然而，目前的NIPT技術還無法
不可不知道的唐氏篩查
1.唐氏篩查是什么？我們指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。目前進行的針對唐氏綜
雙胎無創產前檢測可行，但需進一步臨床研究證實
近年來，隨著不孕不育患者數量的提高及輔助生殖技術的快速發展，雙胎或多胎妊娠的比例大幅增長，然而雙胎出生缺陷風險也增加，雙胎胎兒畸形率是單胎的2倍，雙胎特有的細胞分裂錯誤導致胎兒核型不均衡、死胎/新生兒死亡是單胎的5倍。因而必須及時關注是否有胎兒畸形、雙胎輸血綜合征、選擇性胎兒宮內生長受限、早產、
唐篩、無創、羊穿，我該怎么選？
生一個健康聰明可愛的小寶寶是各位準爸爸準媽媽的心愿。如何才能生一個健康聰明可愛的小寶寶，產前篩查特別重要。這其中最讓媽媽們糾結的一關就是唐氏綜合征的篩查，作為評估和診斷唐氏兒的項目， 唐篩、無創、羊穿有什么區別，孕媽到底該怎么選擇？唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于染色體異常（多了一條
唐氏篩查是什么，結果怎么看？
唐氏篩查“唐氏篩查”簡稱唐篩，唐篩是產檢必做項目之一，主要目的是為了評估胎兒患唐氏綜合癥的風險。唐氏篩查應在孕15-20周的時間做，做唐篩不會對胎兒造成傷害，為了胎兒的健康，建議準媽媽要及時到醫院做唐氏篩查。唐氏篩查是什么唐氏篩查是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦
10問唐氏綜合征篩查
1問：唐氏綜合征篩查是什么？唐氏綜合征篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱，是產檢必做項目之一，是一種通過抽取孕婦外周血，對孕婦血清中某些生化指標水平進行檢測，結合孕早期B超指標和孕婦年齡、孕周、體重等信息，篩選出胎兒非整倍體21-三體綜合征的高風險孕婦，計算生出唐氏綜合征患兒的危險系數的檢測方法。2
唐篩、無創、羊穿怎么選？
? ? 唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即自然流產，存活的患兒具有明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小等。常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商通常在25～50，動作發育和性發育都延
雙胎妊娠的病因
另外雙胎妊娠有家族史，胎次多、年齡大者發生的幾率高。近年來有醫源性原因，應用藥物誘發排卵，雙胎與多胎妊娠可高達20%～40%。另有報道，在停止使用避孕藥后1個月妊娠，雙胎比例增高，這是此月FSH分泌增高之故。
雙胎妊娠的檢查
1.B型超聲檢查 可以早期診斷雙胎、畸胎，能提高雙胎妊娠的孕期監護質量。B型超聲在孕7～8周時見到兩個妊娠囊，孕13周后清楚顯示兩個胎頭光環及各自擁有的脊柱、軀干、肢體等。B型超聲對中晚期的雙胎診斷率幾乎達100%。 2.多普勒胎心儀 孕12周后聽到兩個頻率不同的胎心音。
雙胎妊娠的診斷
1.病史 早孕反應較重，腹部增大快，注意家族史與是否接受過促排卵治療。 2.產前檢查有下列情況應考慮雙胎妊娠 （1）子宮比孕周大，羊水量也較多。 （2）孕晚期觸及多個小肢體，兩胎頭或三個胎極。 （3）胎頭較小，與子宮大小不成比例。 （4）在不同部位聽到兩個頻率不同的胎心，同時計數1分
雙胎妊娠的病因
另外雙胎妊娠有家族史，胎次多、年齡大者發生的幾率高。近年來有醫源性原因，應用藥物誘發排卵，雙胎與多胎妊娠可高達20%～40%。另有報道，在停止使用避孕藥后1個月妊娠，雙胎比例增高，這是此月FSH分泌增高之故。
雙胎妊娠的檢查
1.B型超聲檢查 可以早期診斷雙胎、畸胎，能提高雙胎妊娠的孕期監護質量。B型超聲在孕7～8周時見到兩個妊娠囊，孕13周后清楚顯示兩個胎頭光環及各自擁有的脊柱、軀干、肢體等。B型超聲對中晚期的雙胎診斷率幾乎達100%。 2.多普勒胎心儀 孕12周后聽到兩個頻率不同的胎心音。
雙胎妊娠的診斷
1.病史 早孕反應較重，腹部增大快，注意家族史與是否接受過促排卵治療。 2.產前檢查有下列情況應考慮雙胎妊娠 （1）子宮比孕周大，羊水量也較多。 （2）孕晚期觸及多個小肢體，兩胎頭或三個胎極。 （3）胎頭較小，與子宮大小不成比例。 （4）在不同部位聽到兩個頻率不同的胎心，同時計數1分
段濤|－唐氏篩查無創胎兒DNA檢查Vs羊穿的糾結
懷孕以后每個孕婦都會遇到的一個糾結就是唐氏綜合征的篩查與診斷，這也是孕期一個最大的糾結點，經常會在門診遇到一些準媽媽和老公為此商量很久還是下不了決心。 選擇越多，糾結也就越多。單單是篩查就有早孕期篩查，中孕期篩查，早中孕期聯合篩查，二聯，三聯或四聯篩查，在早中孕期聯合篩查方案中還有Integr
唐氏篩查無創胎兒DNA檢查VS羊穿的糾結
懷孕以后每個孕婦都會遇到的一個糾結就是唐氏綜合征的篩查與診斷，這也是孕期一個最大的糾結點，經常會在門診遇到一些準媽媽和老公為此商量很久還是下不了決心。? ? 選擇越多，糾結也就越多。單單是篩查就有早孕期篩查，中孕期篩查，早中孕期聯合篩查，二聯，三聯或四聯篩查，在早中孕期聯合篩查方案中還有In
唐氏篩查Vs無創胎兒DNA檢查VS羊穿的糾結
懷孕以后每個孕婦都會遇到的一個糾結就是唐氏綜合征的篩查與診斷，這也是孕期一個最大的糾結點，經常會在門診遇到一些準媽媽和老公為此商量很久還是下不了決心。選擇越多，糾結也就越多。單單是篩查就有早孕期篩查，中孕期篩查，早中孕期聯合篩查，二聯，三聯或四聯篩查，在早中孕期聯合篩查方案中還有Integrated
唐氏篩查的意義，你了解多少？
者：張有成 ?副教授 ?貴州省人民醫院產科目前，唐氏篩查幾乎是每一個低齡產檢孕婦常規檢查的項目，并且孕婦一般也知道這一檢查的重要性，往往會主動的向醫生提及。但是，當拿到檢查結果時，往往對檢查的內容了解不甚清楚，尤其是出現篩查高風險時，更是急的一籌莫展，不知所措，甚至有些會因為醫生的解釋不當，而憂心忡
羅氏Harmony產前篩查技術VS傳統早唐篩查大規模臨床驗證
最新一期的新英格蘭醫學雜志中發表了一項針對孕期10-14周的適齡孕婦進行兩種唐氏篩查的臨床研究1，旨在比較用于孕婦早期唐篩的傳統聯合篩查方法(胎兒頸后透明帶NT篩查+血清學生化指標篩查)和母親外周血中胎兒游離DNA(cfDNA)檢測方法的臨床表現。 該研究通過6個國家的35個國際中心招募了18955
唐氏篩查，你想知道的全在這！
今天是3月21日，是一個特殊的日子，之所以說今天特殊，是因為今天這個日子的數字意義與我們醫學上一種疾病的病名相吻合——21-三體綜合征，有“3”亦有“21”。21-三體綜合征俗稱“唐氏綜合征”，是由于人體內多了一條21號染色體造成的。?? ?2011年12月，聯合國大會將3月21日定為世界唐氏綜合征
6388例臨床樣本證實，NIPT可延伸至常見三體之外的檢測
由于NIPT篩查罕見非整倍體和罕見疾病等的靈敏度較低，其檢測范圍的擴張一直存在爭議，然而，6月30日發表在Nature子刊《Genetics in Medicine》中的研究提供證據表明，NIPT擴大檢測范圍具有實際意義。在這項新研究中，瑞士研究人員已將NIPT擴展至目前多數NIPT篩查無法達到
扒一扒，唐篩、無創、羊穿怎么選？
生一個健康聰明可愛的小寶寶是各位準爸爸準媽媽的心愿。如何才能生一個健康聰明可愛的小寶寶，產前篩查特別重要。這其中最讓媽媽們糾結的一關就是唐氏綜合征的篩查，作為評估和診斷唐氏兒的項目， 唐篩、無創、羊穿有什么區別，孕媽到底該怎么選擇？唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于染色體異常（多了一條
大規模并行基因組測序技術（MPGS)在NIPT中的應用
據報道，全世界每年出生的各種缺陷兒約790萬，70%的出生缺陷系遺傳因素所致，而染色體異常是最常見的遺傳因素，其中21三體發病率最高，其發生機制為生殖細胞在進行減數分裂時21號染色體不分離，造成21號染色體拷貝增加。迄今為止，唐氏綜合征沒有有效的治療方法，只能通過產前篩查與早期診斷才能減少或避免患兒
大規模并行基因組測序技術（MPGS）在NIPT中的應用
據報道，全世界每年出生的各種缺陷兒約790萬，70%的出生缺陷系遺傳因素所致，而染色體異常是最常見的遺傳因素，其中21三體發病率最高，其發生機制為生殖細胞在進行減數分裂時21號染色體不分離，造成21號染色體拷貝增加。迄今為止，唐氏綜合征沒有有效的治療方法，只能通過產前篩查與早期診斷才能減少或避免
－大規模并行基因組測序技術（MPGS)在NIPT中的應用
據報道，全世界每年出生的各種缺陷兒約790萬，70%的出生缺陷系遺傳因素所致，而染色體異常是最常見的遺傳因素，其中21三體發病率最高，其發生機制為生殖細胞在進行減數分裂時21號染色體不分離，造成21號染色體拷貝增加。迄今為止，唐氏綜合征沒有有效的治療方法，只能通過產前篩查與早期診斷才能減少或避免
如何有效分離提取cfDNA用于檢測？
說起腫瘤、癌癥，已經不再像多年前一樣讓談癌色變，但仍舊為人們所恐懼。成功治療腫瘤還是以早發現早治療為主。那么盡早檢測和發現腫瘤便是首當其沖的核心。液體活檢(Liquid biopsy)的檢測方法，可以捕獲到進入血液的其它細胞或DNA，從而替代了疾病的診斷，例如腫瘤。最近比較火熱的液體活檢有：cf
唐篩－|－你想了解的都在這兒
?? 準媽媽們在孕檢中會碰到一項重要檢查--唐氏篩查，檢查結果合格的可能沒有多少印象，但檢查結果不合格的準媽媽，一定對此項印象非常深刻。甚至一度猶如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷靜下來，經過咨詢臨床醫師才發現，檢查結果不合格并沒有那么可怕。有人會覺得這個檢查害得我白擔心受怕，不如不檢查好了。我們
唐篩，你想了解的都在這兒
?準媽媽們在孕檢中會碰到一項重要檢查--唐氏篩查，檢查結果合格的可能沒有多少印象，但檢查結果不合格的準媽媽，一定對此項印象非常深刻。甚至一度猶如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷靜下來，經過咨詢臨床醫師才發現，檢查結果不合格并沒有那么可怕。有人會覺得這個檢查害得我白擔心受怕，不如不檢查好了。我們一起