CancerResearch：轉錄組分析發現可診斷多種癌癥的泛標記物
在癌癥的發生過程中，許多基因都會發生突變并出現功能紊亂，而越來越多的研究也發現這些發生突變的基因或可作為癌癥的診斷標記或靶向治療得到進一步開發，幫助癌癥的臨床診斷和治療。 近日，來自日本、丹麥和澳大利亞的科學家在國際學術期刊Cancer Research上發表了一項最新研究進展，他們利用轉錄組分析的方法對多種癌癥類型中反復出現的一些基因突變進行了揭示，而這些新發現的基因突變或可作為潛在生物標記在癌癥的臨床診斷和靶向治療過程中發揮重要作用。 為了全面揭示能夠用于癌癥臨床診斷和治療的靶向基因，研究人員首先對225種不同癌細胞系及與其相對應的339個原代細胞樣本進行了基因表達分析，發現了一些在多種癌癥類型中反復出現失調的轉錄本。之后研究人員又對TCGA和FANTOM5數據集中4055個腫瘤組織和563個健康組織的RNA-seq數據進行對比，最終發現了具有臨床治療診斷價值的一組核心轉錄本。 除此之外，該研究還發現了一些在癌癥中......閱讀全文
基因突變是如何發生的？
自然發生的突變：在DNA復制或修復過程中，由于DNA聚合酶的錯誤或DNA損傷的修復失敗等原因，導致基因序列發生改變。 化學物質引起的突變：某些化學物質(如煙草中的致癌物質)可以與DNA結合并破壞其結構，從而導致基因突變。 輻射引起的突變：電離輻射、紫外線等輻射可以破壞DNA分子的結構，從而導
基因組所人類基因組突變研究獲進展
序列變異的周期性和與TCR相關聯的突變 基因突變會導致人類疾病的產生，因此研究遺傳變異的產生過程和那些能夠引起疾病的突變對生命科學基礎研究以及人類健康是十分關鍵和重要的。 近日，中國科學院北京基因組研究所于軍研究員帶領其研究團隊，在有關人類基因組中以轉錄為中心的突變研究方面取得新進展
自然基因突變是如何發生的？
自然基因突變是指在生物體自然繁殖過程中發生的基因序列改變。它可以分為兩種類型：點突變和染色體畸變。 點突變是指DNA序列中單個堿基的改變，包括堿基替換、插入和缺失。這種突變可能是由DNA復制錯誤、DNA修復失敗、化學物質或輻射等因素引起的。 染色體畸變是指染色體結構的改變，包括染色體缺失、重
AI揭示影響人腦發育基因組突變
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494310.shtm 科技日報北京2月21日電?（記者張夢然）美國研究人員使用人工智能（AI）模型揭示了可能影響人類認知進化的基因組突變。這項人類基因組學的開創性研究可能會促進發現復雜腦部疾病的新療法
AI揭示影響人腦發育基因組突變
科技日報北京2月21日電 美國研究人員使用人工智能（AI）模型揭示了可能影響人類認知進化的基因組突變。這項人類基因組學的開創性研究可能會促進發現復雜腦部疾病的新療法。該研究發表在新一期的《科學進展》上。 認知是人類進化的一個決定性特征，使人類有別于其他靈長類動物。盡管自人類與黑猩猩分道揚鑣以來發生
單細胞基因組突變檢測新突破
愛因斯坦研究人員已經開發并驗證了一種準確識別單細胞基因組中突變的方法。這種新方法可以幫助預測癌癥是否將在看似健康的組織中發展，在今天的自然方法的在線版本中發表的論文中被描述。相應的作者是Lola和Saul Kramer分子遺傳學主席Jan Vijg博士。 在科學家可以分析單個細胞的基因組之前，
定義癌癥突變：破壞基因組3D相互作用的突變
在細胞中，DNA緊密地包裹在蛋白質周圍，并以一種復雜的3D結構包裝，我們稱它們為“染色質”。染色質不僅可以保護我們的遺傳物質不受損傷，而且通過調節基因組在3D空間的表達來組織整個基因組：展開呈現給細胞基因表達機器，然后再將它們卷回去。 在3D染色質結構中，一些區域被稱為“拓撲關聯域（TADs）
基因組重排的定義和發生節點
基因是一個包含必要的信息,在可控制的方式生產功能的RNA產物的核酸段。它們包含這個產品是在什么條件下發號施令的監管區域,轉錄區域發號施令RNA的產品序列,和/或其他功能序列。身體發育和生物體的表型可以想到作為一個相互交融的基因與環境的產品,可以繼承的單位和基因。主要發生在減數第一次分裂前期的交叉互換
基因突變的發生時間和特點
基因突變可以發生在發育的任何時期,通常發生在DNA復制時期,即細胞分裂間期,包括有絲分裂間期和減數分裂間期;同時基因突變和脫氧核糖核酸的復制、DNA損傷修復、癌變和衰老都有關系,基因突變也是生物進化的重要因素之一,所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學意義。基因突變為遺傳學研究提供突
證實基因組測序成功鑒定癌癥相關突變
最近，UT西南醫學中心的癌癥研究人員表明，全基因組測序可以用來確定患者遺傳性癌癥的風險，這可能會促進癌癥的預防、診斷和護理。 這項研究首次采用全基因組測序來評估258名癌癥患者的基因組，以提高癌癥誘發突變的診斷能力。相關研究結果發表在12月份的國際期刊《EBioMedicine》。 UT西南
全基因組突變新技術原理簡介
人類遺傳圖譜中，基因只占了全部DNA的2.5％，基因與基因之間的“非編碼”大片段并不全是“垃圾”，有些能夠調節基因的開啟和關閉，有些負責DNA折疊和將DNA打包運往細胞核。不止基因突變，控制基因的DNA發生突變也可能導致疾病。小鼠是疾病研究的常用模型，想要弄清小鼠基因組中每個DNA片段的功能，需要依
Nature：全基因組測序重新定義癌癥之王基因組突變藍圖
近日，一項發表于國際著名雜志Nature上的研究論文中，來自英國和澳大利亞的研究人員對100位胰腺癌患者癌癥組織的基因組進行了深入分析，結果發現了4種不同的亞型，這或許可以幫助后期開發治療胰腺癌患者的新型療法。文章中研究人員利用全基因組測序技術揭示了腫瘤基因組結構性改變的光譜模式，該技術可以幫助
為什么僅僅通過NGS來測基因組突變...
Illumina最近的一個大動作就是投入一億美金，分出一部分骨干，成立一個以“液態活檢”為中心的公司。所謂液態活檢，就是不用組織穿刺，通過 血液，尿液這類非侵犯性取才得來的標本對疾病進行診斷和評估。液態活檢是精準醫療的重要組成部分，試圖在血液里找到腫瘤細胞，或腫瘤DNA，通過高通量測 序
全基因組測序揭示肝癌相關基因突變
由亞洲癌癥研究組織(ACRG)、深圳華大基因研究院等多家單位合作完成的與肝細胞癌相關的基因突變研究成果于2013年6月20日在《基因組研究》(Genome Research)雜志上發表。這是繼2012年3月份在《自然-遺傳學》上發表的乙肝病毒整合機制研究之后，該研究團隊在肝癌研究中所取得的又
結核桿菌發生基因突變后毒性超強
美國加利弗尼亞大學的一項研究結果表明，使結核桿菌的一組基因失活而產生的突變型病原體竟然導致其增殖加快并具有更高的致死力。感染突變株兩周后小鼠器官內的結核桿菌（TB）數量遠多于感染野生型TB者，27周后感染了突變株的小鼠開始死亡，而另一組感染了野生型TB的小鼠在感染41周后仍然存活。該研究發表于12月
Nat－Commun：揭示引發食管癌的基因組突變
近日，來自澳大利亞昆士蘭大學的研究人員通過研究發現，意外的染色體突變或許會誘發食道癌的發生，相關研究發表于國際雜志Nature Communications上。研究者Nic Waddell表示，本文中我們對來自三所布里斯班醫院的22名患食管腺癌(OAC)的進行了全基因組測序研究分析，結果顯示，在
新冠病毒會發生突變而逃避抗體識別嗎
新冠肺炎康復患者體內的中和抗體被認為能夠在新冠病毒再次入侵時，識別出病毒的刺突蛋白，并阻止病毒感染。而在一項最新研究中，美國洛克菲勒大學的研究團隊通過基因工程讓水皰性口炎病毒（一種感染牲畜的病毒）擁有新冠病毒的刺突蛋白。他們發現，當中和抗體存在時，病毒的刺突蛋白可以獲得突變，逃避抗體的識別。而在少數
自然發生的和由人為突變原的區別
自發突變就其所產生的突變型特性來說，自然發生的和由人為突變原產生的，二者并無本質上的區別。人類單基因病大都是自發突變的結果。自發突變產生的頻率（突變率）一般很低，平均每一核苷酸每一世代為10-10～10-9，即每世代、每10億至100億個核苷酸有一次突變發生。?人類單基因病大都是自發突變的結果。自發
Nature：揭示人體最為常見的DNA突變如何發生
變形器（shape-shifter）并不僅是科幻的東西，它們是真實的，而且它們存在于我們的DNA中。 在一項新的研究中，研究人員描述了人類DNA中的兩個通常不匹配的堿基---鳥嘌呤（G）和胸腺嘧啶（T）---如何能夠改變形狀，從而在DNA螺旋“梯子”上形成一個不顯眼的橫檔。這允許它們通過躲避身
新冠病毒會發生突變而逃避抗體識別嗎
新冠肺炎康復患者體內的中和抗體被認為能夠在新冠病毒再次入侵時，識別出病毒的刺突蛋白，并阻止病毒感染。而在一項最新研究中，美國洛克菲勒大學的研究團隊通過基因工程讓水皰性口炎病毒（一種感染牲畜的病毒）擁有新冠病毒的刺突蛋白。他們發現，當中和抗體存在時，病毒的刺突蛋白可以獲得突變，逃避抗體的識別。而在少數
基因組分析證實：突變頻率越高物種壽命越短
科技日報北京4月19日電 （實習記者張佳欣）這是一個困擾科學家多年的謎團——為什么不同的動物有如此不同的壽命？人類可以活到80歲左右，而長頸鹿往往在24歲時死亡，裸鼴鼠的成年個體只有長頸鹿的兩萬三千分之一，但它可活到25歲。這表明，除了體型之外還有其他原因影響壽命。近日發表在《自然》雜志上的一項研究
EBioMedicine：全基因組測序高效識別癌癥相關基因突變
UT西南醫學中心癌癥研究人員已經證明，全基因組測序可用于識別癌癥的遺傳性風險，其可以潛在地改善癌癥的預防，診斷和治療。 這是首次研究使用了全基因組測序以評估一系列258癌癥患者的基因組，診斷其癌癥傾向性突變情況。這項研究發表在雜志EBioMedicine上。全基因組測序是新的基因工具，能夠確定
PLOSONE：基因突變促使正常體重病人肝病的發生
基因突變被發現在正常體重范圍內促進非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的發生，這種形式的肝臟疾病與肥胖密切相關。與非攜帶著相比，攜帶PNPLA3突變體基因的病人被發現處于非酒精性脂肪肝高風險期，即便攜帶者不胖。這種在突變基因、非酒精性脂肪肝與體重之間的交互作用被熊本大學的研究人員闡明。 兩種類型的研
生科院揭示體細胞同義突變在癌癥發生中的作用
1月17日，中國科學院北京生命科學研究院孫中生團隊與北京大學腫瘤醫院合作在國際學術期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）發表了題為Prevalence and architecture of posttranscriptionally impaired synonymo
蛋白基因組學研究揭示肝癌發生和發展機制
慢性乙肝病毒（hepatitis B virus，HBV）感染是導致我國肝癌發生的最主要原因，約85%的肝癌患者攜帶HBV感染標志。肝癌的發生發展是一個非常復雜的生物學過程，受到機體的系統性調控，基因突變會對HBV相關肝癌的表型產生怎樣的影響，目前這方面的研究報道較少，亟待深入探究。同時，新藥研
于黎：在極端環境下基因組會發生什么變化
青藏高原平均海拔超過4000米。大多數人在那里會遇到問題，因為隨著海拔升高，除氣壓外，氧分壓也會隨之降低，帶來的后果就是呼吸困難和高原病。因此動物如何應對高海拔地區缺氧環境的快速適應機制也就成為了科學家們關注的熱點問題。 近期來自云南大學、中科院昆明動物研究所、中科院北京基因研究所等
對環境致癌物進行全基因組測序－揭示突變特征
對人類腫瘤進行全基因組測序（whole-genome-sequencing, WGS）可顯示出獨特的突變模式，這些突變模式有助于揭示癌癥的病因。 在一項新的研究中，來自英國劍橋大學、倫敦國王學院和韋爾科姆基金會桑格研究所的研究人員對324種暴露于79種已知或潛在的環境致癌物的人誘導性多能干細胞
父母年齡越大－子女自發性遺傳突變發生率越高
英國《自然》雜志近日在線發表的一篇遺傳學論文，報告了迄今為止最大規模的人類自發性基因突變研究。該研究同時顯示，父母年齡越大，尤其是父親年齡越大，子女的自發性遺傳突變（DNM）發生率越高。這項對人類基因組序列多樣性突變過程的分析，對未來醫學研究至關重要。 基因突變可以是自發的，也可以是誘發的，這
墨西哥美國等國出現發生突變的甲型流感病毒
墨西哥、美國和加拿大發現突變病毒，可能更具侵入性 據墨西哥流行病學與疾病控制中心負責人表示，墨西哥檢測到發生突變的甲型H1N1流感病毒。類似情況在美國和加拿大也被發現，這讓學者非常擔心，因為有可能新病毒具有更強侵入性。 ? 病毒出現新變種 俄新社5月15日報道，當天墨西哥流行
癌癥早期發生的關鍵基因突變改變了RNA“暗物質”
研究人員檢查了KRAS基因突變的影響，它是所有癌癥中最常見的突變基因之一，包括胰腺癌、肺癌和結腸直腸癌。KRAS被認為是導致癌癥形成的初始“驅動”突變，這使得它對了解和檢測癌癥的早期階段至關重要。在這項研究中，生物分子工程助理教授Daniel Kim的實驗室專注于肺癌中的KRAS突變，以確定它們對R