PLOSBiology：專訪基因組學領域的8位大牛

　　過去幾十年已經徹底改變了遺傳學和基因組學，那么，下一個十年呢？《PLOS Biology》請了不同領域的8位牛人科學家，談談他們的預測。無一例外，所有預測都指向更大規模和更多類型的數據。當然，這些大牛都很樂觀，許了遺傳學和基因組學一個光明的未來。

　　Wellcome Trust Sanger研究院的Chris Tyler-Smith在引言中談到，對于這樣一個快速發展的領域，盡管預測基本上都是錯的，但對作者和讀者而言仍然是不可抗拒的。無疑，我們將從所有的組學技術中獲得更多的序列和數據。這將讓科學認識受益，并對動植物的育種產生影響，帶來實際的進步。

　　華大基因主席楊煥明談論了基因組學的廣泛應用。他認為，數字化的“生命之樹”將建立，也就是對地球上幾乎每個物種的個體進行測序，這將改變我們對整個生命的看法。對于人類，各個種族至少將有一百萬人的全基因組被測序，包括正常人和各種疾病患者，這將為今后的醫學和保健打下基礎。此外，他認為癌癥及其他復雜疾病的患者將采用個性化的療法，而宏基因組學也開始進入臨床。

　　同樣地，斯坦福大學的Michael Snyder也認為，基因組學將幫助健康管理從反應式（Reactive）模型發展到前攝式（Proactive）模型，也就是不再等到癥狀出現才治療，而是利用遺傳學和表觀遺傳學信息來降低疾病發生的風險。從長遠來看，在出生之前，從母親血液的循環胎兒DNA中獲得基因組信息將變得越來越常見。

　　Wellcome Trust人類遺傳學中心的主任Peter Donnelly認為，我們目前正處在一個轉折點。高覆蓋度的人類基因組測序的成本已經大幅下降，使得信息收集正成為臨床醫療的一部分。在未來十五年內，也許會有10億人的基因組完成測序，并鏈接到電子健康數據。在將來，復雜的遺傳學問題也許可以在計算機上憑經驗解決。

　　華盛頓大學的Elaine Mardis預測，在未來十年，微型化的自動檢測裝置將在癌癥治療期間及之后開展監控。目前，我們是在病毒或細菌感染之后用藥，而未來的日常監控將告訴我們新發生的感染狀況。這種監控能實現早期治療，減輕癥狀，同時減少對同事的影響。

　　普林斯頓大學的Laura Landweber則認為，長讀取測序平臺讓基因組學進入了一個新時代。有了這些新的數據類型，人們能夠前所未有地近距離觀察基因組結構，了解其中的“暗物質”。未來十年我們將更全面地了解基因組、染色體及它們的進化史。特別是原生生物，它們充滿了重復區域，需要長讀取測序技術來推斷正確的物理結構。

　　牛津大學的Gil McVean談到，未來幾年將看到數據飛速增長：大樣本、新物種、滅絕物種、與表型關聯的數據，等等。這些數據可用來重新回顧進化上的一些大問題，比如適應如何起作用？物種是什么，它們如何形成？遺傳改變的基本參數 – 突變和重組 – 是否進化？如果是的話，如何進化，為什么進化？這些都可以通過比較方法來解決。

　　歐洲生物信息學研究所（EMBL-EBI）的Ian Dunham認為，未來十年面臨的挑戰在于開發方法，將全基因組關聯研究（GWAS）的數據與大規模測序（ChIP-seq和RNA-seq）數據無縫整合。這可能在數據庫水平，也可能是更加復雜的分子關系建模。

　　麥吉爾大學的Bartha Knoppers則談到了生物倫理學領域。人們逐漸意識到，理論框架本身不足以制定政策或了解患者和研究參與者的利益或行為。因此，需要經驗和定性數據，以及更多的社區參與和跨學科聯網。隨著新一代測序開始打破科研和臨床之間的壁壘，隨著基因組和臨床數據在云端整合，生物倫理學必須超越個體，超越遺傳例外論，才能重新正常化。