在一項新的研究中，來自美國麻省總醫院拉根研究所（Ragon Institute）和加州大學圣地亞哥分校的研究人員在常用的C57Bl/6小鼠品系中發現一種被稱作基因重復的突變，這可能影響以這些動物為實驗對象的研究結果。這種突變破壞Dock2基因的功能，導致免疫缺陷。相關研究結果于2016年5月19日在線發表在Cell Reports期刊上，論文標題為“Striking Immune Phenotypes in Gene-Targeted Mice Are Driven by a Copy-Number Variant Originating from a Commercially Available C57BL/6 Strain”。
研究人員在這篇論文中寫道，“鑒于這些發現，已發表的將C57BL/6小鼠為作為對照、實驗動物或者用于回交實驗的涉及免疫或造血表型的研究將需要重新解讀。”
來自拉根研究所的Vinay Mahajan和同事們之前已觀察到經過基因改造具有缺陷性Siae基因的小鼠存在多種免疫系統缺陷，包括邊緣帶B細胞數量下降和CD8+記憶T細胞數量增加。他們將這些小鼠與從實驗室動物供應商Harlan Sprague Dawley購買的C57Bl/6小鼠回交數代，結果發現所產生的小鼠后代仍然具有同樣的免疫表型。
通過對這些小鼠品系進行全基因組測序和研究它們的單核苷酸多態性（SNPs），研究人員鑒定出第11號染色體上的Dock2基因發生重復，正是這種基因重復導致觀察到的免疫功能改變。
在2009年的一項研究（Journal of Experimental Medicine, 16 January 2009, 206:125-138, doi:10.1084/jem.20081399）中，研究人員發現另外兩種基因敲除小鼠品系攜帶者意料之外的突變，這些突變導致B細胞發育存在缺陷。
抗體缺乏癥是人類最常見的原發性免疫缺陷，抗體缺乏癥患者常出現胃腸道并發癥。已有研究證明粘膜抗體(特別是免疫球蛋白A)可調節腸道微生物群的分類組成、代謝輸出和空間組織。在抗體缺乏的人體中，腸道微生物群失......
Byrareddy等人報道[Science354,197（2016）]，在抗逆轉錄病毒療法（ART）治療期間和之后用抗整聯蛋白α4β7的抗體治療猿猴免疫缺陷病毒（SIV）陽性獼猴，之后在停止ART治療......
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近日，從國家知識產權局獲悉，中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院李鵬研究組發明ZL“一種免疫缺陷小鼠模型的建立方法”獲第十九屆中國ZL優秀獎，該ZL同時也獲得了第四屆廣東省ZL優秀獎。該ZL技術提供免疫......
近日，一項刊登在國際雜志ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences上的研究報告中，來自澳洲國立大學的研究人員通過研究鑒別出了一種新型基因，該基因對于機體免疫系統......
近日《eLife》期刊發表的一項研究顯示，雖然人類免疫缺陷病毒（HIV）對肺結核桿菌（TB）的耐藥性沒有顯著影響，但能縮短肺結核桿菌的潛伏期，加速病情進展。該研究是挪威、英國和阿根廷的科學家合作的科研......
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在采用圣猶大兒童研究醫院和美國國家過敏和傳染病研究所（NIAID）開發的新型基因療法治療后，罹患一種嚴重遺傳性免疫缺陷病的青少年和年輕成人病情得到了改善。這項研究的結果發布在今天的《科學轉化醫學》（S......
常見變異性免疫缺陷病(CVID)是指無明顯誘因的低丙球蛋白血癥。在大多數病例中的遺傳原因尚不明確，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多數病人有正常數量的B細胞，但是缺乏漿細胞。我們使用全外顯子基因測......