馬鈴薯單倍型DM基因組全序列完成圖組裝成功

中國農業科學院蔬菜花卉研究所馬鈴薯遺傳育種與栽培創新團隊和蔬菜分子設計育種創新團隊，對馬鈴薯單倍型DM的基因組進行了全序列組裝，獲得了包含24個端粒和12個著絲粒完整序列的馬鈴薯單倍型DM的端粒到端粒（T2T）的基因組完成圖（DM8.1），并在之前馬鈴薯基因組未能完整組裝的高度重復序列區域中，發現了調控重要農藝性狀的大量串聯復制的基因簇。相關研究成果于近日發表在《分子植物》（Molecular Plant）上。

馬鈴薯是僅次于小麥和水稻的世界第三大糧食作物，其同源四倍體遺傳和高度雜合性限制了馬鈴薯遺傳育種研究。高質量的參考基因組是馬鈴薯遺傳育種研究的重要基礎。雙單倍體DM1-3 516 R44 (DM)基因組在馬鈴薯基因組學、遺傳和育種研究中作為參考基因組一直發揮著重要作用。但其基因組版本仍然存在161個gap，端粒和著絲粒結構不完整，在這些GAP區域以及端粒和著絲粒結構隱藏著什么遺傳信息不得而知。

隨著三代測序技術的發展，特別是高連續性ONT超長測序和高精度HIFI測序的結合，有望克服著絲粒或高重復區域組裝困難的問題。Gap-free基因組是基因組組裝的最終目標，是深入研究著絲粒、富含轉座因子和重復片段等序列區域的獨特基因和變異的基礎。目前實現Gap-free基因組的僅有基因組相對較小的水稻、擬南芥和西瓜。

該研究獲得了包含24個端粒和12個著絲粒完整序列的馬鈴薯單倍型DM的gap-free基因組完成圖（DM8.1）。

研究進一步發現，在此前的基因組圖譜DM6.1中，未填補的gap存在高度串聯重復的基因簇，且這些基因調控馬鈴薯的重要農藝性狀。其中塊莖儲藏蛋白patatin基因在馬鈴薯基因組中特異性大量擴增，且這一擴增過程在馬鈴薯物種形成、馴化和育種改良過程中持續發生。除拷貝數大量擴增之外，patatin的基因功能同時受到了強烈的正向選擇。轉錄組分析顯示，這些高度擴增的patatin基因絕大部分在馬鈴薯塊莖中特異性高表達。基于以上發現，推測patatin基因通過劑量擴增和功能進化在馬鈴薯作物馴化和塊莖形成中發揮了關鍵作用。該發現同時也提示了通過調控單個或少量關鍵基因的拷貝數/絕對劑量來進行作物改良的潛在可行性。

該研究成果將促進我們對基因組中高度重復序列區域或高重復結構的重視和認識；DM8.1作為茄科作物中第一個基因組完成圖，也為其他基因組的完成圖組裝提供了參考；另外，DM8.1完成圖將推動馬鈴薯及茄科其他作物遺傳育種研究的快速發展，具有重要的意義。

中國農業科學院蔬菜花卉研究所馬鈴薯遺傳育種與栽培創新團隊的李廣存和蔬菜分子設計育種創新團隊研究員程鋒為該論文的共同通訊作者，山東省農業科學院蔬菜所副研究員楊曉慧和中國農業科學院蔬菜花卉研究所博士生張令奎為本文第一作者。中國熱帶農業科學院和中國農業科學院深圳農業基因組研究所的黃三文研究員對該研究進行了指導。

該研究得到了國家自然科學基金、山東省良種工程、國家馬鈴薯產業技術體系、中央級公益性科研院所基本科研業務費專項、中國農業科學院科技創新工程等項目的支持。