遺傳病的診斷（diagnosis of hereditary disease)可分為產前診斷、癥狀前診斷和現癥病人診斷三種類型。
遺傳病的確診是開展遺傳咨詢和防治工作的基礎。遺傳病診斷方法有普遍性診斷原則，又有遺傳學的特殊診斷手段。
普遍性診斷原則是與診斷一般疾病相同的方法，即通過對病史、癥狀、體征、實驗室檢查和其他診斷技術所獲得的資料進行歸納分析，同時排除擬診疾病，然后確立診斷。
醫學全.在線提供但由于遺傳病種類繁多，特殊的病因分子基礎，以及不同的遺傳病存在許多相似的癥狀和體征，故除一般診斷方法外，尚需輔以遺傳學的特殊診斷手段，如染色體和性染色體檢查、膚紋分析、攜帶者的檢出等。
此外，近年來發展起來的產前診斷技術對遺傳病診斷、遺傳咨詢和防治工作都極為重要。
一個國際研究團隊15日在美國《新英格蘭醫學雜志》上發表論文說，他們成功為一名患有罕見遺傳病的嬰兒實施了定制化基因編輯治療。美國國家衛生研究院當天發表聲明說，這是基因療法首次在人類患者中實現定制化臨床應......
暨南大學粵港澳中樞神經再生研究院研究員閆森/教授李曉江團隊首次將CRISPR/CasRx系統應用于亨廷頓舞蹈癥大動物模型的治療，并成功在多種疾病模型中驗證了其有效性。CRISPR/CasRx系統的成功......
對罕見病患者而言，越早確診越有治愈希望。國際罕見病研究聯盟第二個十年計劃(2017-2027)的首要目標就是“讓所有罕見病患者在就診后的一年內獲得精準診斷”。在大語言模型快速發展的今天，這一理想正在照......
“我可能無法看清這個世界，如果我將來有孩子，他是否也會是這樣的命運……”5月19日，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院聯合湖南光琇醫院等醫院的專家，為湖南省特教中等專業學校的視障學生帶去一場名為“積極優生·守......
近日，發表在《ScienceAdvances》上的一項最新研究中，來自費城兒童醫院和普林斯頓大學的研究團隊在21個獨立家庭中發現了一種與神經發育異常相關的新型遺傳疾病。這種尚未命名的疾病是磷酸化絲裂原......
2019年11月6日，美國醫學遺傳學與基因組學學會(ACMG)和美國國立衛生研究院(NIH)資助的臨床基因組資源中心(ClinGen)在Nature子刊GeneticsinMedicine雜志上聯合發......
遺傳病是新生兒的頭號殺手，也是五歲以下兒童死亡的主要原因之一。在中國，新生兒出生缺陷的發生率約為6%，遺傳病占總出生缺陷的30%。北美約有4%的新生兒患有遺傳病，約15%的兒童醫院住院患者患有罕見病。......
去年8月的一天，美國特拉華州威爾明頓市內穆爾/阿爾法雷德愛杜邦兒童醫院醫學遺傳學家KarenGripp接待了一位年僅4歲的患者。這個小女孩雖比同齡孩子稍矮，且已經失去了大部分乳牙和幾顆已經長出來的成年......
基因大數據是精準醫學的基礎，全世界已經啟動了眾多大規模基因組學計劃，朝著精準醫療的目標邁進。根據香港特區政府食物及衛生局本周提交的一份文件，作為香港基因組計劃（HongKongGenomeProjec......
使用手機上的應用程序診斷罕見且難以治療的遺傳病癥聽起來像純粹的科幻小說。但是美國FNDA公司的首席科學家Gurovich及其同事，已經將這個概念變為現實。近日，國際頂級學術期刊《自然-醫學》發表了一項......