3、可逆化學阻斷技術測序
利用邊合成邊測序(Sequencing by synthesis)的原理，加入改造過的DNA聚合酶和帶有4種熒光標記的dNTP。這些核苷酸是“可逆終止子”，因為3’羥基末端帶有可化學切割的部分，每個循環它只容許摻入單個堿基。去除其他多余的dNTP后，用激光掃描反應板表面，讀取每條模板序列第一輪反應所聚合上去的核苷酸種類。隨后將這些基團化學切割，恢復3’端粘性，繼續聚合第二個核苷酸。如此循環，直到每條模板序列都完全被聚合為雙鏈。統計每輪收集到的熒光信號，就可得知每個模板DNA片段的序列。
4、 數據分析
自動讀取堿基，數據被轉移到自動分析通道進行二次分析。
技術優勢
★ 新穎的測序化學技術
Genome Analyzer利用新穎的可逆熒光標記終止子，可以在DNA鏈延伸的過程中檢測單個堿基摻入。由于四個可逆終止子dNTP在每個測序循環都存在，自然競爭減少了摻入的誤差。
★ 可擴展的高通量
Genome Analyzer系統每次配對末端運行后可以得到超過20Gb的高質量過濾數據。這個技術的可擴展性保證了更高的數據密度和輸出，能用更少的經費完成更復雜的項目。
★ 需要樣品量少
Genome Analyzer系統需要的樣品量低至100ng，能應用在很多樣品有限的實驗中，如免疫沉淀、顯微切割等。
★ 簡單、快速、自動化
Genome Analyzer系統提供了最簡單和簡潔的工作流程。樣品文庫制備可以在幾小時內完成，一個星期內就能獲得高精確度的數據。由獨立軟件控制的自動生成DNA簇的過程可以在5h之內（30min手工操作）完成。自動化的流程不需要進行油包水PCR，減少了手工操作誤差和污染的可能性，不需要機器人操作或潔凈室。快速地實驗流程使Genome Analyzer的能力增至最大，而自動化降低了項目的時間和費用。
★ 單個或配對末端支持
Genome Analyzer系統支持單個片段或配對末端文庫。文庫構建過程簡單，減少了樣品分離和制備的時間。制備基因組DNA的單個片段或配對末端文庫需要6h，手工操作只需3h。
平臺優勢
★ 靈活的平臺
針對不同的應用，可選擇是否將不同的讀取長度和對讀測序技術相結合。
★ 高質量的測序數據
在每個流動槽中對數百億到數千億堿基進行準確的堿基識別。
★ 應用廣泛
SNP和結構變異檢測、(de novo)組裝、轉錄組測序、甲基化檢測。
★ 高效的樣本制備
高速自動化工作流程以及低樣品量要求，可在不到一周的時間內生成數據。
技術應用
? 轉錄分析
l mRNA測序(RNA-Seq)
一次mRNA測序實驗即能快速生成以完整poly-A為尾的RNA完整序列信息，并分析基因表達、cSNPs、全新的轉錄、全新的異構體、剪接位點、等位基因特異性表達和罕見轉錄。
l Small RNA深度測序
Small RNA測序能夠測定來自不同有機體任意大小的小RNA序列，在一份樣品中能同時分析4百萬小RNA，是目前可應用的最廣泛且最具深度的小RNA檢測方法。Small RNA測序記錄了文庫群體中序列的數字頻率，因此消除了本底信號。
l 數字化基因表達譜分析
數字化基因表達譜通過高通量測序代表每個基因的21bp標簽(tag)來快速、全面的檢測一個物種特定組織在特定條件下的基因表達情況。因為標簽測序無須測定表達基因的總長度，其總讀取更少，敏感的更高，研究人員可在近乎不受限制的范圍內調節覆蓋的深度，完成罕見的轉錄識別和定量。
? 基因調控和控制
Illumina ChIP-Seq整合了染色質免疫沉淀(ChIP)和海量平行DNA測序技術，可準確且低成本的識別和蛋白結合的DNA位點，ChIP-Seq技術為ChIP蛋白和修飾的研究提供了強大的技術支持。
ChIP法利用抗體中特定的蛋白，特異富集性交聯的DNA-蛋白質復合體。然后將寡核苷酸接頭與特異性蛋白結合的DNA延伸拼接，從而可進行海量平行測序，按照片段大小進行選擇后，使基因分析儀和Illumina測序技術對生成的ChIP DNA片段測序，與低分辨率的ChIP芯片技術不同，ChIP-Seq經一次測序就準確的進行全基因組的關聯分析。
? 多重測序
Illumina提供多重樣本制備寡核苷酸試劑盒、多重測序引物和PhiX對照試劑盒，能在DNA片段中引入標記序列(tag)，從而實現在一個流動槽上對96種不同的樣本同時進行測序。在保證低錯誤率和讀取長度條件下，極大地提高了實驗的可拓展性。尤其在研究某段區域或小基因組時，多重測序更具價值。