小兒先天性腎病綜合征的基本介紹
先天性腎病綜合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3個月內發病的腎病綜合征。它具有兒童型腎病綜合征一樣的臨床表現，即出生時或出生后3個月內出現大量蛋白尿、高度水腫、高脂血癥及低蛋白血癥等。但其病因、病理變化、預后等與年長兒或成人者不同。......閱讀全文
先天性腎病綜合征的診斷標準
出生3個月內出現的腎病綜合征為先天性腎病綜合征。 1.芬蘭型 （1）臨床診斷：依賴于有無家族史；宮內已有蛋白尿，于臨床出現癥狀時，血中白蛋白多已20g/L； 胎盤大（>出生體重的25%）；臨床表現為6個月內GFR常仍系正常；除外其他已知病因；腎活體組織檢查有特征性病理改變。 （2）產前診
小兒腎病綜合征的診斷標準
小兒腎病綜合征血化驗檢查可發現血漿白蛋白減少，使正常的白、球蛋白的比例由1～1.5變為0.5，發生比例倒置，血漿膽固醇增高。有些病兒可在大腿及上臂內側、腹部及胸部出現和孕婦相似的皮膚白紋或紫紋，尿量明顯減少。 診斷腎病綜合征主要根據臨床表現，凡有大量蛋白尿（24h尿蛋白定量>0.1g/kg，或
小兒先天性直腸肛門畸形的介紹
先天性直腸肛門發育畸形（anorectum development malformation inborn）多見，并且類型眾多，直腸盲端和瘺管的位置各異。其發病率在新生兒中為1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性約占50%，女性占20%。各種瘺管的發生率在女性為
善感地小兒原發性腎病綜合征的檢查介紹
1.尿常規 （1）蛋白尿 大量蛋白尿是腎病綜合征的必備條件。 （2）尿纖維蛋白原降解產物（FDP） 測定尿FDP有助于腎小球病分類，連日多次測定尿FDP，如FDP10個/Hp）。 2.低白蛋白血癥 血漿總蛋白降低，白/球蛋白倒置，血漿白蛋白
關于小兒腎病綜合征的一般治療介紹
（1）休息和生活制度 除高度水腫、并發感染者外，一般不需絕對臥床。病情緩解后活動量逐漸增加。緩解3～6月后可逐漸參加學習，但宜避免過勞。 （2）飲食 低鹽食。水腫嚴重和血壓高得忌鹽。高度水腫和/或少尿患兒應適當限制水量，但大量利尿或腹瀉、嘔吐失鹽時，須適當補充鹽和水分。
先天性腎病綜合征的發病原因
先天性腎病綜合征芬蘭型和非芬蘭型均為常染色體隱性遺傳病，其基因定位于19號染色體長臂，故近親婚配者其子代發病率高，而Drash綜合征常有繼發因素。
先天性腎病綜合征的并發癥
主要并發繼發性甲狀腺功能低下，栓塞，后期血壓增高等。 1、芬蘭型 因蛋白尿迅速增多導致腎病綜合征，出現嚴重的全身水腫及腹水，常并發感染，血栓及生長發育障礙或腎功能衰竭，患兒多在1歲內因腎病綜合征并發癥如感染或腎功能衰竭而死亡。 2、非芬蘭型 該病少數患兒可并發Drash綜合征，呈現男性假兩性
小兒原發性腎病綜合征的簡介
小兒原發性腎病綜合征（NS）是一種常見的兒科腎臟疾病，是由于多種病因造成緊小球基底膜通透性增高，大量蛋白從尿中丟失的臨床綜合征。主要特點是大量蛋白尿、低白蛋白血癥、嚴重水腫和高膽固醇血癥。根據其臨床表現分為單純性腎病、腎炎性腎病和先天性腎病三種類型。在5歲以下小兒，腎病綜合征的病理型別多為微小病
小兒腎病綜合征的臨床表現
發病年齡和性別，以學齡前為發病高峰。單純性發病年齡偏小，男比女多，男：女約為1.5～3.7∶1。 水腫是最常見的臨床表現。常最早為家長所發現。始自眼瞼、顏面，漸及四肢全身。水腫為可凹性，尚可出現漿膜腔積液如胸水、腹水，男孩常有顯著陰囊水腫。體重可增30%～50%。嚴重水腫患兒于大腿和上臂內側及
對癥治療小兒腎病綜合征的簡介
一般應用激素后7～14天內多數患兒開始利尿消腫，故可不用利尿劑；但高度水腫、合并皮膚感染、高血壓、激素不敏感者常需用利尿劑。 用藥原則為： （1）藥物的選擇以生物半衰期12～36小時的中效制劑為宜； （2）開始治療時應足量，分次服用，盡快誘導尿蛋白陰轉； （3）尿蛋白陰轉后的維持治療階段
診斷小兒先天性肝囊腫的相關介紹
1.肝內其他囊性占位 如肝內膽管囊腫、肝膿腫、肝臟寄生蟲性囊腫(包蟲病)及肝臟腫瘤液化壞死等，在臨床上有時需要進行鑒別，也有個別病例被誤診為肝囊腫進行治療。肝內膽管囊腫穿刺為膽汁，ERCP有顯影；肝膿腫一般有感染病史，穿刺液膿性，培養有細菌生長；肝臟包蟲病行血清補體結合試驗(Cassonis t
關于腎病綜合征的基本信息介紹
腎病綜合征（NS）可由多種病因引起，以腎小球基膜通透性增加，表現為大量蛋白尿、低蛋白血癥、高度水腫、高脂血癥的一組臨床癥候群。 腎病綜合征通常是由腎小球損傷引起的。當血液通過腎臟時，腎小球會過濾血液，將身體需要的東西與不需要的東西分開。? 健康的腎小球能維持體內所需蛋白質含量，當腎小球受損時
芬蘭型先天性腎病綜合征的治療概述
本癥的根治方法為腎移植。激素及免疫抑制劑無效。移植前內科治療的目的是提供營養，控制水腫，防治感染、栓塞合并癥，以支持患兒達到一定體重以行移植。通常>2歲，或體重達7kg可行移植。在芬蘭有時為減少尿蛋白排出而行雙側或單側腎切除，靠透析支持等待移植。有報道移植后1、2、3年時腎存活率為94%、81%
關于芬蘭型先天性腎病綜合征的病因與發病機制介紹
本癥為常染色體隱性遺傳。基因位于染色體19q13.1，該基因命名為NPHSI，含29個外顯子，該基因編碼蛋白nephrin，后者是1241個氨基酸組成的跨膜蛋白，定位于腎小球裂孔隔膜，對維持裂孔隔膜結構的完整性起關鍵作用，是腎小球毛細血管襻濾過屏障的主要部分。1998年Tryggvason等的研
分析小兒原發性腎病綜合征的病因
腎病綜合征按病因可分為原發性，繼發性及先天性三種，原發性腎病綜合征占90%以上，其次為各種繼發性腎病綜合征，先天性腎病綜合征極為罕見。 原發性腎病綜合征的病因不清楚，其發病往往因呼吸道感染，過敏反應等而觸發，繼發性腎病綜合征病因則主要有感染，藥物，中毒等或繼發于腫瘤，遺傳及代謝疾病以及全身性系
關于小兒先天性膽總管囊腫的檢查介紹
1.生化檢查 大多數患兒血、尿及糞等一系列檢查均為異常，包括血清膽紅素，主要是直接膽紅素明顯升高，堿性磷酸酶和γ-谷氨酰轉肽酶也升高。合并囊腫內感染者可見外周血象白細胞計數增高和中性粒細胞增高等的炎癥改變。 2.B超 是最為簡便且無創的檢查手段，可見肝下方界限清楚的低回聲區，可
治療小兒先天性膽總管囊腫的相關介紹
本病如不手術治療，多因反復感染、膽汁性肝硬化、膽總管穿孔或癌變而死亡。因此當病兒明確診斷后應及時手術。 1.治療原則 （1）手術的主要目的是恢復膽汁向腸道內引流，以免發生上行性膽管炎。 （2）切除擴張的膽總管，以防日后癌變。 （3）要預防日后吻合口狹窄。 2.手術方法 （1）囊腫切除
藥物治療小兒先天性肝囊腫的相關介紹
對于先天性肝囊腫的治療，首先是要建立正確的診斷，以防將一些惡性或潛在的惡性囊性病變誤認為先天性囊腫而延誤治療。肝臟的囊性腺瘤易于惡變，應與先天性囊腫區別，進行手術治療。無癥狀的先天性囊腫一般不需要外科處理，其并發癥發生率及癌變率均非常低，治療一般只用于有癥狀的先天性囊腫。目前主要有2種治療方法：
關于小兒先天性肝囊腫的輔助檢查介紹
1.B超是目前診斷先天性肝囊腫的主要檢查方法，無創、準確，絕大多數先天性肝囊腫是通過B超得以診斷的。B超可以確定病灶大小、數量、分布，并能鑒別肝外囊腫、膽管囊腫、寄生蟲性囊腫、肝膿腫及腫瘤液化等疾病；同時，B超還可以進行治療。 2.計算機體層掃描(computer tomograph，CT)與
治療小兒先天性直腸肛門畸形的相關介紹
外科治療的目的是重建具有正常控制功能的排便肛門，方法和時間的選擇，根據各種不同的類型和合并瘺管的情況而定。其治療原則是為了改善術后排便控制功能，拖出的直腸必須通過恥骨直腸肌環，為了更好地識別恥骨直腸肌和尿道，中間位和高位畸形可采用經骶尾路肛門成形術或經骶腹會陰肛門成形術。手術時盡可能減少盆腔神經
小兒先天性卵巢發育不全檢查的介紹
1.外周血細胞染色體核型分析 用外周血淋巴細胞培養技術和染色體標本制作方法可對染色體進行核型分析，其異常核型包括： （1）單體型 45，XO是最多見的一種，約占60%。這種核型的個體絕大部分在妊娠早期自然流產，其余存活的個體具有典型的臨床癥狀。 （2）嵌合型 核型為45，XO/46，XX，
先天性胰腺囊腫的基本介紹
1、多數有急、慢性胰腺炎或胰腺外傷史。 2、多數有中上腹鈍痛、脹痛，范圍與囊腫位置有關，常向背部放散，常伴惡心、嘔吐、納差、體重減輕、低熱。少數可出現鄰近臟器受壓癥狀。 3、上腹包塊呈球狀，表面光滑，有波動感，移動度差，壓痛。可有鄰近臟器受壓而出現相應體征。 4、x線胃腸鋇透檢查按囊腫大小
先天性代謝缺陷的基本介紹
先天性代謝缺陷是由于編碼酶蛋白的結構基因發生突變而帶來酶蛋白的結構異常；或者由于基因的調控系統異常而帶來酶蛋白的量的變化，從而引起的先天性代謝紊亂。遺傳方式一般都屬常染色體隱性。英國醫學家A.E.加羅德在1902～1908年對尿黑酸尿癥、胱氨酸尿癥、白化癥和戊糖尿癥的患者進行了詳細的研究，指出這
先天性白內障的基本介紹
先天性白內障（congenital cataract）多在出生前后即已存在，或在兒童期內罹患，白內障其發生率在我國為0.05%。白內障能導致嬰幼兒失明或弱視，失明兒童中有22%～30%為白內障所致，是一組嚴重的致盲疾病，嚴重影響兒童的視力發育，已成為兒童失明的第二位原因。可為單純性白內障或伴發眼
芬蘭型先天性腎病綜合征的診斷要點概述
生后3個月內發生的腎病綜合征可認為先天性者。有早產特別是大胎盤者支持CNF。應注意除外各種病因所致的繼發性者。一般而言繼于各種感染者蛋白尿多較CNF者為輕，并常有其他器官受累表現（肝、腦、眼）。由SLE、局灶節段硬化、微小病變致成者其發病多較遲。 本病的產前診斷：母孕15~18周時羊水檢查α胎
尿纖維蛋白降解產物的相關疾病和癥狀介紹
1、相關疾病? 老年人腎病綜合征，小兒糖尿病腎病，小兒先天性腎病綜合征，小兒急性腎小球腎炎，小兒原發性腎病綜合征，腎病綜合征，先天性腎病綜合征，慢性反流性腎病。 2、相關癥狀? 尿鈣增多，皮膚出血點，皮膚出血斑，腹腔出血，齒齦出血，鼻出血。
關于小兒風疹的基本介紹
小兒風疹是由風疹病毒(rubella virus)引起的一種急性呼吸道傳染病。其臨床特征為上呼吸道輕度炎癥、發熱、全身紅色斑丘疹、耳后、枕后及頸部淋巴結腫大，病情較輕，預后良好。
關于小兒疫苗的基本介紹
小兒疫苗，專門針對嬰幼兒群體的醫療疫苗，常見的有流感嗜血桿菌、肺炎球菌、水痘、三聯、五聯、口服輪狀病毒、腮腺炎、手足口病、麻腮風、等疫苗，因為這些疫苗會保障兒童的身體健康，上幼兒園都會嚴格查詢兒童的疫苗接種情況，有些未打疫苗的兒童會被禁止上學。 接種疫苗不僅保護了嬰幼兒免受流感的侵襲，而且可以
小兒戈謝病的基本介紹
戈謝病（GD）是溶酶體貯積病中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。1882年PhillipeGaucher首先報道本病，50年后Aghion報道戈謝病是由于葡糖腦苷酶在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦苷酶酯缺
治療小兒先天性卵巢發育不全的相關介紹
在青春期可用雌激素進行替代療法，在年齡達到12～14歲時開始服用。開始給予一定劑量，至有較滿意的乳房和陰毛發育后（一般在6～24個月后）增加孕激素制劑聯合應用。患者也可先采用妊馬雌酮進行替代治療，然后口服結合雌激素/甲羥孕酮+結合雌激素（倍美盈）進行人工周期調節。極少數嵌合型患者可能有生育能力，