關于酮血癥的癥狀介紹
1、消化不良型：病初奶牛會出現食欲不振，繼而反芻減少，瘤胃蠕動音減弱，糞便干硬或腹瀉，量少而惡臭。多數奶牛產乳量下降，乳房無明顯變化，乳汁易形成泡沫，狀如初乳，有特異的醋酮氣味。后期肝臟濁音區擴大，體溫正常或偏低。呼吸數減少呈腹式呼吸。 2、神經型：初期興奮不安，聽覺過敏，眼神獰惡或眼球震顫，咬肌痙攣，有時未吃食而不斷虛嚼和流涎。有的橫沖直撞狂暴不安。其癥狀維持一兩天后，即轉為抑制狀態，頭低沉，反射遲鈍，精神萎頓，步態蹣跚。有的后期頗似產后癱瘓，常發生昏迷狀態。 3、臨床癥：僅見血酮升高，輕度食欲缺乏，產乳少或乳脂低下，其余無明顯癥狀，最易被忽視。......閱讀全文
關于高鉛血癥的基本介紹
高鉛血癥就是血鉛水平超過或等于100ug/L，無論是否有相應的臨床癥狀、體癥及其他血液生化變化即可診斷為“兒童鉛中毒”。兒童高鉛血癥及鉛中毒的處理過程應遵循環境干預、健康教育和驅鉛治療的基本原則，首先尋找孩子身邊的鉛污染源，并盡快脫離鉛污染源；應針對不同情況進行衛生指導，提出營養干預意見；對鉛中
關于小兒丙酸血癥的基本介紹
小兒丙酸血癥為常染色體隱性遺傳性疾患，由于丙酰輔酶A羧化酶缺乏，導致有機酸血癥以反復發作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發作。患兒血中有大量丙酸積聚，白細胞中丙酸氧化障礙，成纖維細胞中羧化酶缺陷等。
關于丙酸血癥的鑒別診斷介紹
1.甲基丙二酸血癥 甲基丙二酸血癥患者也表現為血丙酰肉堿、丙酰肉堿/游離肉堿比值增高，但同時伴有尿液中甲基丙二酸、甲基枸櫞酸增加，而丙酸血癥患者尿中的甲基丙二酸水平正常。 2.多種羧化酶缺乏癥 多種羧化酶缺乏癥包括生物素酶缺乏癥、全羧化酶合成酶缺乏癥，患者尿有機酸譜與丙酸血癥類似，尿3-羥
關于高碳酸血癥的基本介紹
最初報道PHY于1965年，由Bendixen和他的同事偶然發現，在pH值>7.20～7.25，PaO2正常、PaCO2>100 mm Hg情況下患兒存活了。此后Darioli和Perret報道了PHY第1次被用于嚴重的急性哮喘患者，采用低呼吸頻率6～10次/min、低潮氣量8～12 ml/kg
關于高鎂血癥的檢查介紹
1.血清 鎂濃度升高（血清鎂>1.25mmol/L）可直接診斷高鎂血癥。 2.24小時尿鎂排泄量 對診斷病因有較大幫助,若丟失量減少,說明是腎性因素,內分泌因素,代謝因素所致,否則是攝取增加或分布異常所致。 3.心電圖檢查 高鎂血癥可出現傳導阻滯和心動過緩,其心電圖表現為P-R間期延長
關于高睪酮血癥的診斷介紹
1．根據臨床表現，尤其是月經稀發，閉經或功能失調性子宮出血者，加某些男性化表現則應考慮有本癥之可能。診斷根據是血睪酮的增高>7.0ng/m1或>2．44nmol/L。 2．為鑒別病變來源于卵巢或腎上腺皮質，可用ACTH興奮試驗：肌注ACTH 20mg，注射前、后分別測定24小時尿17—酮及17
關于高乳酸血癥的基本介紹
高乳酸血癥主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脫氫酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代謝通過丙酮酸脫氫酶、Krebs循環和呼吸鏈完成，而無氧代謝主要通過丙酮酸羧化酶進行。這些途徑中任何缺陷均可導致丙酮酸和乳酸從循環中清除障礙，產生乳酸血癥。
關于胺碘酮的適應癥介紹
適用于房性早搏、室性早搏、短暫房性心動過速、反復發作性室上性心動過速，對持續性心房顫動或撲動療效較差，不及奎尼丁。對心房顫動復律后維持竇性心律的效果不滿意。靜脈注射適用于陣發性室上性心動過速，尤其對伴有預激綜合征者效果更佳。也用于經利多卡因治療無效的室性心動過速患者。本品為廣譜抗心律失常藥。療效
關于胺碘酮的適應癥介紹
適用于房性早搏、室性早搏、短暫房性心動過速、反復發作性室上性心動過速，對持續性心房顫動或撲動療效較差，不及奎尼丁。對心房顫動復律后維持竇性心律的效果不滿意。靜脈注射適用于陣發性室上性心動過速，尤其對伴有預激綜合征者效果更佳。也用于經利多卡因治療無效的室性心動過速患者。本品為廣譜抗心律失常藥。療效
關于β酮硫解酶缺乏癥的檢查介紹
1.尿常規 常有明顯酮尿，是β-酮硫解酶缺乏癥的一個重要特征。 2.血氣分析 pH降低、[HCO3]降低、陰離子間隙增大等酸中毒表現。 3.生化測定 部分患者可有低血糖，少數患者血糖升高。一些患者血氨升高，肝功能損害。 4.血串聯質譜檢查 患者血液3-羥基異戊酰肉堿（C5OH）、乙
關于利培酮的適應癥介紹
一、適應癥 用于治療急性和慢性精神分裂癥。特別是對陽性及陰性癥狀及其伴發的情感癥狀（如焦慮、抑郁等）有較好的療效。也可減輕與精神分裂癥有關的情感癥狀。對于急性期治療有效的患者，在維持期治療中，本品可繼續發揮其臨床療效。 二、用法用量 由于劑型及規格不同，用法用量請仔細閱讀藥品說明書或遵醫囑
簡述嬰兒高膽紅素血癥的臨床癥狀
1、生理性黃疸輕者呈淺黃色局限于面頸部，或波及軀干，鞏膜亦可黃染2～3日后消退，至第5～6日皮色恢復正常；重者黃疸同樣先頭后足可遍及全身，嘔吐物及腦脊液等也能黃染時間長達1周以上，特別是個別早產兒可持續至4周，其糞仍系黃色尿中無膽紅素。 2、黃疸色澤輕者呈淺花色，重者顏色較深，但皮膚紅潤黃里透
低鈣血癥的癥狀起因是什么
（一）甲狀旁腺激素（PTH）缺乏或作用受阻 原發性或稱特發性甲狀旁腺功能減退癥少見，系自身免疫性疾病，與胸腺不發育同時存在者稱DiGeorge綜合征，如同時合并甲狀腺和腎上腺皮質功能減退者稱多發性內分泌功能減退癥。在臨床繼發性甲狀旁腺功能減退癥患者較多見，常見于甲狀腺功能亢進患者接受放射性碘治
關于乙肝并發癥的癥狀介紹
1、消化道癥狀：如食欲減退、厭油膩、惡心、嘔吐、腹脹、溏便或便秘等。 2、疲乏無力：是乙型肝炎最常見的癥狀。輕者工作效率下降，懶惰，重者全身疲乏無力、雙腿沉重。 3、黃疸：黃疸是急性黃疸型肝炎的突出表現。先見于鞏膜，爾后皮膚出現黃染，一般2-3周逐漸消退。 4、肝區痛：肝區痛是乙型肝炎的常
關于小兒喉軟化癥的癥狀介紹
喉軟化癥是嬰幼兒喉喘鳴的最常見的原因。表現為間斷性、低音調、吸氣性喉喘鳴，用力吸氣時喘鳴聲加重。繼發于聲門上杓會厭襞周圍組織的振動。是最常見的喉先天性畸形。男女發病率為2:1，出生后幾天到幾周后發病，最常見是在出生后2周發病，出生6個月時癥狀最為嚴重，之后穩定并逐漸緩解，18～24月齡時癥狀消失
關于腸蛔蟲癥的癥狀體征介紹
腸蛔蟲癥：蛔蟲主要寄生于空腸和回腸，大多無癥狀。少數病人出現腹痛與期周壓痛。有時呈絞痛。個別嚴重感染者出現食欲減退和體重下降、貧血等營養不良表現。部分患者以大便中排出蛔蟲或嘔吐出蛔蟲而就診。
關于腰椎滑脫癥的基本癥狀介紹
發生腰椎滑脫后，患者可以沒有任何癥狀，僅僅在是拍片時發現；也可能會出現各種相關癥狀，如腰痛、下肢疼痛、麻木、無力，嚴重時可出現大小便異常。滑脫較重的患者可能會出現腰部凹陷、腹部前凸，甚至軀干縮短、走路時出現搖擺。如果腰椎滑脫沒有明顯的加重，可以采取保守治療，定期復查腰椎 X線，了解滑脫情況。如果
關于顱底陷入癥的癥狀介紹
顱底陷入癥患者可因畸形的程度及合并癥的不同，癥狀與體征差異較大，一般癥狀可有頭痛，眩暈，耳鳴，復視和嘔吐等，患者可有頭頸部偏斜，面頰不對稱，頸項粗短，后發際低，頸部活動受限且固定于特殊的角度位置，正常的頸椎前突消失及外貌異常，患者常訴頸部強直，多以進行性下肢無力和行走困難為首發癥狀，起病一般為隱
關于皮膚劃痕癥的基本癥狀介紹
人工型蕁麻疹有兩種：一種叫單純性人工型蕁麻疹,多見于女性,屬于生理性的體質異常反應。其癥狀是皮膚被指甲或其它鈍物劃過后出現的一道道風疹塊,大多沒有瘙癢或其它不適的感覺。 另一種人工型蕁麻疹叫癥狀性人工型蕁麻疹,常見于過敏體質的年輕人。其發生原因多由于皮膚受外界物理性刺激后發生變態反應,使肥大細
關于小兒肌無力癥的癥狀介紹
小兒肌無力是一種自體免疫的疾病，它表現出來的特征，為各種不同程度及不同部位的肌肉無力。造成這個疾病和癥狀出現的主要原因，是因為神經和肌肉之間電生理沖動的傳遞有缺陷所造成。 小兒肌無力的嚴重度任何時間可能起伏。過去大部分病人死于食物哽噎或呼吸衰竭。近年來治療上有很大的突破，如血漿置換術，呼吸補助
關于小兒半乳糖血癥的基本介紹
小兒半乳糖血癥是由于半乳糖代謝途徑中酶的遺傳性缺陷所引起的先天性代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳。根據半乳糖分解代謝中酶（激酶、轉移酶和異構酶）的缺陷不同可分為3型，以半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷較為多見。
關于瓜氨酸血癥Ⅱ型的診斷介紹
1、診斷： 希特林缺陷缺乏特異性的生化或臨床診斷標準，需綜合分析臨床、生化、代謝組學、影像學和病理等多種結果，確診需要SLC25A13基因分析。 2、鑒別診斷： 瓜氨酸血癥Ⅱ型與瓜氨酸血癥I型、肝外膽道閉鎖、Alagille綜合征、進行性家族性肝內膽汁淤積癥、半乳糖血癥、精氨酸琥珀酸尿癥及
關于脂血癥的基本信息介紹
由于血漿中膽固醇和甘油三酯是疏水分子，也就是說它們不能溶于水中，所以它們不能直接在血液中被轉運，必須與血液中的蛋白質和其他類脂如磷脂一起組合成親水性的球狀巨分子復合物——脂蛋白（主要是由膽固醇、甘油三酯、磷脂和蛋白質組成），使它們能夠完全溶于血液中以便于在體內轉運。所以血漿中膽固醇和/或甘油三酯
關于高尿酸血癥腎病的基本介紹
高尿酸血癥腎病是指原發性或繼發性高尿酸血癥伴有尿酸（或尿酸鹽）沉積于腎，引起腎結石、梗阻、間質性腎炎、急性或慢性腎衰竭為表現的腎臟疾病。 包括低嘌呤飲食、禁酗酒，應用抑制尿酸合成藥（如別嘌呤醇），堿化尿液至pH6.2～6.5（過分堿化易形成磷酸鈣或碳酸鈣結石），大量飲水保持每日尿量在2000m
關于氮質血癥的鑒別診斷介紹
尿毒癥：是指腎機能衰竭嚴重時引起全身性機能和代謝障礙的綜合征。原因是隨尿排出的毒性物質在體內蓄積所致。尿毒癥時血漿中的毒素主要有：①尿素，從腸壁進入腸腔后受腸道內細菌尿素酶作用可分解為氨及銨鹽，氨如被吸收入血液，可引起神經系統中毒癥狀。尿毒癥表現的最主要的機能變化是神經系統，全身可出現精神沉郁、
關于瓜氨酸血癥Ⅱ型的檢查介紹
1.常規實驗室檢查 血氨增高，常伴有血清轉氨酶、膽紅素和膽汁酸升高，甲胎蛋白顯著升高，纖維蛋白原水平降低。常見低血糖、高乳酸血癥、輕度代謝性酸中毒和貧血。 2.代謝組學分析 可見尿液半乳糖、半乳糖醇和半乳糖酸等半乳糖代謝物增高，4-羥基苯乳酸和4-羥基苯丙酮酸等酪氨酸代謝物增高，因此容易誤
關于瓜氨酸血癥Ⅰ型的檢查介紹
一、檢查： 1. 常規實驗室檢查 常有肝功能損害、血氨增高，急性期顯著。 2. 血液氨基酸分析 瓜氨酸顯著增高 3．尿液有機酸分析 乳清酸、尿嘧啶增高，在急性期顯著，輕癥患者穩定期可能正常。 4．酶學分析 經典型患者全身各組織精氨酰琥珀酸合成酶活性缺乏，成人型患者肝臟精氨酸琥珀酸
關于丙酸血癥的預后和護理介紹
一、預后 預后取決于發病和治療的早晚，以及病情的嚴重程度。早期診治可提高患者存活率，但已發生腦萎縮、神經系統損害者預后差。 二、護理 1.一些患兒合并不同程度的智力和運動障礙，需要給予長期、耐心的照護及功能訓練。 2.飲食方面要注意控制天然蛋白質攝入量，選擇特殊配方奶粉或蛋白粉，以保證蛋
關于丙酸血癥的基本信息介紹
丙酸血癥（propionic acidemia，PA）又稱丙酸尿癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，屬于先天性有機酸代謝障礙。由于線粒體多聚體酶丙酰輔酶A羧化酶(PCC)缺乏導致丙酸及其代謝產物蓄積，以反復發作的代謝性酮癥酸中毒、蛋白質不耐受、高氨血癥和血漿甘氨酸增高為主要臨床特征。經過飲食、藥
關于高黏滯血癥的基本介紹
骨髓瘤細胞分泌大量單克隆免疫球蛋白，促使血液內紅細胞聚集形成緡錢狀，血漿外移而使血液濃縮，致使全血黏滯度增高，可引起腎小球毛細血管阻塞，腎血流量顯著降低，出現腎功能不全。此外，高度紅細胞聚集及高黏滯血癥可引起腎靜脈血栓形形形形成，進一步損害腎功能。雖然產生高黏滯綜合征（hyperviscosit