鐮狀細胞病新藥！諾華P選擇素抑制劑crizanlizumab
瑞士制藥巨頭諾華（Novartis）近日宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已受理crizanlizumab（SEG101）預防鐮狀細胞病（SCD）患者血管阻塞性危象（VOC）的生物制品許可申請（BLA），并授予了優先審查，其審查周期將由標準的10個月縮短至6個月。之前，FDA已授予crizanlizumab突破性藥物資格。如果獲批，crizanlizumab有望成為第一個針對鐮狀細胞病中P選擇素（P-selectin）介導的多細胞粘附的單克隆抗體藥物。 鐮狀細胞病（SCD）是指一組遺傳性紅細胞疾病，因紅細胞呈“C”形或“鐮刀”狀而得名。SCD患者容易并發血管阻塞性危象（VOC），特別是血管阻塞性疼痛危象，這也是SCD患者尋求醫療服務的主要原因，但目前能夠預防VOC的方案非常有限。VOC是由多細胞粘附或阻斷血流的細胞簇所觸發，并且與增加的發病率和死亡率相關。通過靶向P-選擇素，crizanlizumab可有效降低多細胞粘附......閱讀全文
鐮狀細胞貧血的臨床表現
患者剛出生時，因胚胎血紅蛋白（HbF）比例高，鐮變現象不明顯，3～4個月后才出現頭暈、乏力等貧血癥狀及黃疸，6個月后可見肝、脾大，發育遲緩。因鐮狀細胞在微循環內淤滯，造成血管阻塞及受累組織器官的功能障礙，臨床上表現為急性發生的骨痛、胸痛和（或）腹痛、血尿等，稱為疼痛危象，可在疾病過程中反復出現。
鐮狀細胞性腎病的臨床特點
大多數的鐮狀細胞性貧血或鐮狀細胞傾向患者沒有明顯的腎臟病臨床表現，但少數患者確實有腎乳頭壞死和尿濃縮功能障礙。 (1)血尿：純合子型或雜合子型均可發生血尿，血尿是最多見的腎損害表現，可呈肉眼血尿，但以鏡下血尿為主，可能為腎髓質和腎乳頭的微小壞死所致，也可為腎小球性血尿。 (2)腎病綜合征：鐮
關于鐮狀細胞性腎病的簡介
鐮狀紅細胞病所致的腎損害稱為鐮狀細胞性腎病(sicklecellnephropathy)。鐮狀紅細胞病是由異常血紅蛋白所引起的一種血紅蛋白病(hemoglobinopathy)，以溶血性貧血為最多見，伴有低比重性多尿。
關于鐮狀細胞性貧血的簡介
此癥患者的紅血球具有一種名為S血紅素的異常血紅素，所以會扭曲變形。若孩子從父母雙方各遺傳得到一個異常基因，那么他就會發生鐮狀細胞性貧血。但如果孩子只從雙親的一方遺傳到一個異常基因，則他會帶有鐮狀細胞性貧血的特質，即雖不會出現癥狀，但會把異常基因遺傳給下代。此病的癥狀包括：精神不振和呼吸急促、出現
珀金埃爾默與諾華合作，致力于非洲新生兒疾病篩查
珀金埃爾默公司近日宣布，它正在與全球領先的醫藥公司諾華合作，在撒哈拉以南非洲擴大新生兒鐮狀細胞病 (SCD) 篩查。珀金埃爾默與諾華非洲鐮狀細胞病項目旨在擴大宣傳力度，以教育患者、護理人員和社區了解新生兒篩查和羥基脲 (HU) 及其他 SCD 治療的早期干預的重要性。 在美國等高收入國家，新生
FDA授予sGC刺激劑olinciguat治療鐮狀細胞病的孤兒藥資格
Ironwood制藥公司近日宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已授予olinciguat（IW-1701）治療鐮狀細胞病（SCD）的孤兒藥資格。 olinciguat是一種可溶性鳥苷酸環化酶（sGC）刺激劑，由Ironwood公司發現并擁有完全控制權，目前正處于II期臨床，評估治療SCD和賁
干細胞移植丨鐮狀細胞貧血的希望選擇
高TCD速度會增加SCA患兒卒中的風險。定期紅細胞輸血，并在適當的情況下，在輸血治療至少一年后轉換為羥基脲，可降低TCD速度和中風風險，但對MSD-HSCT對TCD速度的影響知之甚少。 法國的一項研究表明，匹配的同胞供體造血干細胞移植（MSD-HSCT）對于因顱內多普勒速度升高（TCD）需要慢
關于鐮狀細胞貧血腎病的基本介紹
鐮狀細胞貧血所致的腎損害稱為鐮狀細胞貧血腎病(sicklecell nephropathy)，是一種常染色體顯性遺傳病。鐮狀細胞貧血是一種異常血紅蛋白病(HbS)，常引起溶血性貧血。純合子型又稱鐮狀細胞貧血，雜合子型稱鐮狀細胞特征。常見于非洲及美洲的黑人，我國極少見。
簡述鐮狀細胞貧血的治療和預防
治療 本病主要采取對癥治療，主要是輸血和藥物治療，預防疼痛危象，防止感染和缺氧等。 1、患者有疼痛危象、感染等情況時，可輸血治療，同時注意監測血紅蛋白等指標。 2、羥基脲可以減少疼痛危象和需要輸血的次數，還能降低胸部綜合征的發作頻率。 3、補充葉酸能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管內皮功
鐮狀細胞貧血腎病的病因及癥狀
病因 由于口珠蛋白第六位氨基酸(即谷氨酸)被纈氨酸替代，在低氧和低pH條件下，異常血紅蛋白相互聚集，使紅細胞變形能力明顯降低，變成鐮刀狀，在通過組織毛細血管網時易發生損傷，損傷的紅細胞在肝、脾等處被破壞而發生血管外溶血，也可在血管中被破壞，發生血管內溶血。此外，由于鐮狀紅細胞不易變形通過微循環
鐮狀細胞性腎病的發病原因
鐮狀細胞病是由于血紅蛋白的β珠蛋白鏈亞單位異常的基因遺傳所致，患者從 父母雙方得到兩個相同的異常血紅蛋白基因，即純合子，其紅細胞缺乏正常血紅蛋白(HbA)，而被異常血紅蛋白(HbS)所替代，稱為鐮狀細胞性貧血或鐮狀細胞病，患者從 父母的一方得到一個異常血紅蛋白基因，即雜合子，其紅細胞含有正常和異
關于鐮狀細胞性貧血的病因分析
本病為遺傳性血紅蛋白病，因β鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸代替，形成了異常的血紅蛋白S（HbS），取代了正常血紅蛋白（HbA），氧分壓下降時血紅蛋白S分子之間相互作用，成為螺旋形多聚體，使紅細胞扭曲成鐮狀細胞（即鐮變現象）。鐮變的紅細胞可發生溶血、堵塞毛細血管等，引起相關癥狀。
新型基因技術有望治療鐮狀細胞貧血
澳大利亞研究人員最近報告，他們通過一種新型基因技術，重新激活人體紅細胞中一個“沉睡”的基因，成功提高了紅細胞的血紅蛋白產量。在此基礎上有望開發出治療鐮狀細胞貧血等血液疾病的新方法。 鐮狀細胞貧血是一種較常見的遺傳性血液疾病，患者的紅細胞中含有異常血紅蛋白，細胞由正常情況下的圓形變為鐮刀形，引
概述鐮狀細胞性腎病的對癥治療
(1)多數主張多飲水、高鈉飲食，使水分攝入增加，或靜脈補充液體、靜滴低分子右旋糖酐500ml加山莨菪堿20mg，1次/d，7～10天為一療程。使血黏度降低，改善腎髓質微循環較為有利。有報道長期口服丹參、雞血藤可使骨關節痛、腹痛減輕，并可使病情穩定，且無副作用。 (2)山莨菪堿(654-2)
鐮狀細胞性腎病的并發癥
骨髓炎、慢性腎功能衰竭、急性腎功能衰竭 該病重要的兩個并發癥和致殘病是骨壞死和骨髓炎，病人腎損害的主要并發癥是急慢性腎功能衰竭。
概述鐮狀細胞性腎病的臨床診斷
1.貧血Hb通常在70～80g/L，為溶血性貧血。伴有軀干或四肢陣發性劇痛者應疑及本病。網織紅細胞常可達10%。 2.紅細胞鐮變試驗陽性將病人血液和sodiummetabisulfite液混合，使血液脫氧誘發紅細胞鐮變，鏡檢見到鐮狀紅細胞。或作血紅蛋白溶解試驗，將上述混合液中加入磷酸鹽溶液，正
關于鐮狀細胞性貧血的基本介紹
鐮刀型細胞貧血病又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血，是一種遺傳性血紅蛋白病 [1] ，因β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替，構成鐮狀血紅蛋白，取代了正常血紅蛋白。臨床表現為慢性溶血性貧血、易感染和再發性疼痛危象引起慢性局部缺血從而導致器官組織損害。主要通過輸血、藥物治療等方法進行治療。純合
NEJM：鐮狀細胞貧血需要多輸血嗎？
?? 鐮狀細胞貧血是遺傳病，由鐮狀血紅蛋白（HbS）引起的。鐮刀狀聚合物破壞紅細胞、縮短其壽命并觸發血管閉塞性疾病。中風是鐮狀細胞貧血的并發癥之一，常伴隨大腦低速血流，這與內皮損傷、顱內和顱外血管閉塞、腦出血相關。輸血可減少腦血流低速、降低循環鐮狀細胞百分比等。???鐮狀細胞貧血患兒約35%有腦血管
治療鐮狀細胞貧血腎病的相關介紹
1．一般治療 (1)預防：對有鐮狀細胞特征的患者，應避免缺氧、脫水、感染、勞累、酸中毒，勿用止血帶壓迫肢體等。 (2)治療血管閉塞：注意保暖，鼓勵多飲水或輸液以利血液循環。高壓氧及吸氧有時可使疼痛減輕。 2．藥物治療 (1)雙氫麥角堿(herdergine)：0．3mg每日1～2次，皮下
新型基因技術有望治療鐮狀細胞貧血
澳大利亞研究人員最近報告，他們通過一種新型基因技術，重新激活人體紅細胞中一個“沉睡”的基因，成功提高了紅細胞的血紅蛋白產量。在此基礎上有望開發出治療鐮狀細胞貧血等血液疾病的新方法。 澳大利亞新南威爾士大學發布的新聞公報說，在人類胚胎發育階段，有特定基因負責編碼合成胎兒血紅蛋白，幫助胎兒從母體
簡述鐮狀細胞性貧血的診斷依據
1.患者有黃疸、貧血、肝脾大、骨痛及胸腹痛等癥狀。 2.患者有鐮刀型細胞貧血病家族史。 3.鐮變試驗陽性。 4.種族易感，所處地區發病率高。 5.血紅蛋白分析發現血紅蛋白S。
治療鐮狀細胞性貧血的方法介紹
本病主要采取對癥治療，主要是輸血和藥物治療，預防疼痛危象，防止感染和缺氧等。 1.患者有疼痛危象、感染等情況時，可輸血治療，同時注意監測血紅蛋白等指標。 2.羥基脲可以減少疼痛危象和需要輸血的次數，還能降低胸部綜合征的發作頻率。 3.補充葉酸能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管內皮功能。
Casgevy獲英國批準治療鐮狀細胞病，首款基因編輯注射劑上市
在CRISPR領域和鐮狀細胞病(SCD)領域具有里程碑意義的公告中，英國當局批準了Casgevy，這是一種CRISPR-Cas9療法，以前稱為exa-cel，由Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics開發。 美國食品和藥物管理局(FDA)預計將在未來
二甲雙胍：治療鐮狀細胞病和β地中海貧血？
鐮狀細胞病和血液疾病β地中海貧血影響超過 180,000 美國人和數百萬世界各地的人。這兩種疾病可以通過增加胎兒血紅蛋白（HbF）水平而變得更輕甚至治愈，但是當前治療在提高 HbF 有效性方面受到限制。貝勒醫學院和德克薩斯兒童癌癥和血液中心的研究人員發現了一個基因，FOXO3，參與控制胎兒血紅蛋
將CRISPRCas9基因編輯應用于造血干細胞中－治療鐮狀細胞病
在一項新的研究中，來自美國達納法伯癌癥研究所、波士頓兒童醫院和馬薩諸塞大學醫學院等研究機構的研究人員通過將CRISPR-Cas9基因編輯應用于患者自己的造血干細胞中，開發出一種治療一種最為常見的遺傳性血液疾病---鐮狀細胞病（sickle cell disease）---的策略。這種方法克服了之
Blood：氧與一氧化氮水平低協同惡化鐮狀細胞病
近日，研究人員報告證實：氧和強大的血管擴張器一氧化氮水平低對鐮狀細胞病患者有一個不幸的協同惡化作用。鐮狀細胞病常見的特征是紅細胞粘附于血管內膜顯著增加。好消息是，恢復一氧化氮正常水平可以大大減少紅血細胞黏附，Tohru Ikuta博士說：該研究還指出一個潛在的新的治療靶點，自粘附分子P-選擇
藥物治療鐮狀細胞性腎病的基本介紹
藥物可能使鐮變逆轉，但不能矯正其遺傳缺陷。藥物抗鐮可解除鐮變，降低血黏度，從而改善微循環，增加血液灌注，提高組織氧供，減輕腎損害，緩解臨床癥狀。雜合子鐮狀細胞病一般毋需治療，因雜合體溶解度為35%～68%，溶血程度較低。理想的抗鐮變藥物至今仍未見，下列抗鐮變藥物可供參考使用。 (1)硫酸鋅：有
鐮狀細胞貧血視網膜病變的相關介紹
鐮狀細胞貧血視網膜病變，英文名：sickle cell anemia， 別名：地中海貧血；海洋貧血；Mediterranean anemia ；thalassemia 。鐮狀細胞貧血(sickle cell anemia)為1910年由Herrick首次描述，他發現1例溶血性貧血黑人血中出現“鐮
關于鐮狀細胞性貧血的檢查試介紹
1.體外重亞硫酸鈉鐮變試驗 在血液中加入2%偏重亞硫酸鈉或1%亞硫酸氫鈉后制成濕片，在蓋片上可見大量鐮形紅細胞，有助診斷。 2.血紅蛋白分析 通過血紅蛋白電泳可發現有血紅蛋白S。 3.血常規 血常規可發現貧血。 4.MRI MRI信號改變能有效地觀察骨髓組織和病變的累及范圍、嚴重程
簡述鐮狀細胞性腎病的預防和保健
預防：本病雖無特殊治療方法，如能指導患者避免鐮變誘因，加強自我護理，注意保暖，避免勞累等，對防止急性危象的發生及改善預后頗有益處。采用中西醫結合綜合療法，西醫應用擴血管藥、止痛藥、輸血、抗生素和給氧等，而中醫可選用黃芪、丹參、川芎長期服用或按上述辨證用藥，則會療效更佳。