臨床酶學遺傳性變異和非遺傳性變異
第三軍醫大學西南醫院檢驗科 劉澤軍 在臨床實驗室酶學檢查中，常常會遇到一些異常的檢查結果，這些結果與臨床癥狀不符或與其他檢查指標相矛盾，這常常是由于酶的變異所引起，它可干擾臨床醫生的正確判斷，引起診斷失誤，耽誤病情的治療。對從事檢驗工作的人員來說，了解臨床酶的變異理論，將有助于提高實驗診斷工作的準確性，為臨床醫生提供更有效的數據和信息。 遺傳性變異 隨著人類基因組計劃的實施，臨床酶學常用指標如乳酸脫氫酶（LDH）、膽堿脂酶（BCHE）等的基因結構也已經被破譯，國外一些實驗室利用這些成果，立即開展臨床酶學的深入研究，將不同的表型與基因結構的變異聯系起來，取得了一系列的重大成果，如LDH-M亞基缺失被證明是一種新的遺傳性疾病，可引起肌紅蛋白尿、分娩障礙以及......閱讀全文
視網膜色素變性的臨床變異介紹
（1）單眼性原發性視網膜色素變性 非常少見。診斷為本型者,必須是一眼具有原發性視網膜色素變性的典型改變,而另眼完全正常（包括電生理檢查）,經五年以上隨訪仍未發病,才能確定。此型患者多在中年發病,一般無家族史。 （2）象限性原發性視網膜色素變性 亦甚少見。特點為病變僅累及雙眼同一象限,與正常區域
BRCA基因突變信息－美國國家癌癥研究所啟動BRCA數據庫
日前，美國國家癌癥研究所（NCI）宣布啟動BRCA Exchange。這是一個匯集了全球成千上萬個遺傳性BRCA1和BRCA2基因變異信息的數據庫。大眾可以通過一個網站和一款智能手機app來獲取數據庫中的信息。這一數據資源讓臨床醫生們可以參考專家們對不同BRCA基因變異與癌癥關系的評估，從而對解
簡述遺傳性果糖不耐受癥的流行病學和遺傳學
遺傳性果糖不耐癥確切的發病率不清，可能高于1/23 000。編碼醛縮酶B的基因定位于9q22.3，引起該病的幾種突變已被發現。北歐最常見的一種突變是錯意突變，外顯子5上的G轉化為C，導致149位的丙氨酸被脯氨酸替代。在歐洲和美國這種突變和其它的兩種突變占整個突變等位基因的80-85%。可通過直接
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥的流行病學
估計發病率為1/2000或1/5000。本病在歐美的發病率接近于血友病。近年來采用較敏感的肝素輔因子試驗對4000名蘇格蘭獻血者的調查，發病率為1/350。
表觀遺傳學變異或可解釋慢性腎病
由賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院腎電解質和高血壓部門的醫學副教授、臨床科學家Katalin Susztak博士帶領的一項研究，試圖闡明慢性腎病的分子根源和遺傳素質，其研究成果發表在最近的Genome Biology雜志上。 在這項研究中，Susztak和她的共同通訊作者、來自阿爾伯特愛因
長海醫院遺傳性結直腸癌篩查防治和遺傳性腫瘤中心成立
1月20日，在剛剛結束的2019年第二屆上海市結直腸癌規范化治療論壇暨長海醫院“遺傳性結直腸癌篩查防治中心”和“遺傳性腫瘤家庭阻斷中心”成立大會中， 進行了中心成立的揭牌儀式，并頒發了聘書。 該中心是由長海醫院肛腸外科、生殖醫學中心、消化內科、消化內鏡中心、病理科和統計教研室共同整合而成。由李
遺傳性共濟失調的典型臨床表現
遺傳性共濟失調的典型臨床表現包括運動障礙、認知功能及精神障礙，以及其他非特異性癥狀。 1.運動障礙 ① 共濟運動障礙：步態異常是遺傳性共濟失調最為常見、也多為首發癥狀，表現為醉酒樣或剪刀步態，道路不平時行走不穩更加明顯。隨著病情的進展，可出現起坐不穩或不能，直至臥床。構音障礙為遺傳性共濟失調
遺傳性補體缺陷病的臨床表現
根據遺傳特征，可將補體遺傳性缺陷病分為4類：純合遺傳缺陷、雜合遺傳缺陷、補體蛋白功能紊亂和同種異型所致的補體缺陷。純合遺傳缺陷者體內該補體成分完全缺失，常表現為無CH50活性，而其他補體水平均正常；雜合缺陷患者所缺乏的補體的水平為正常水平的一半，CH50也是正常水平的一半，而其他補體成分水平正常
概述遺傳性血色病的臨床表現
一、典型的三聯征 ①輕度或重度廣泛的皮膚黑色素量增加(金屬灰，常常多為棕色)，也可在大多數有癥狀的患者中出現，但在鐵聚集的早期不出現。主要發生在陽光暴露部位，但可能因曬黑不能區分或不明顯而不被注意。在黑色膚色的人群中可表現為藍灰色。 ②肝腫大：出現于95%的有癥狀的患者，并常常發生在癥狀產生
遺傳性糞卟啉病的臨床表現
臨床上表現為皮膚癥狀和急性神經癥狀。急性發作時產生皮膚光敏癥狀，多為暴露部位的大小皰疹皮損愈合后常有瘢痕伴色素沉著或減退及多毛。出現黃疸,在青春晚期發病,急性發作常由藥物誘發。
空軍軍醫大學吳元明等合作發現心肌病的致病新機制
空軍軍醫大學吳元明、劉麗文、Chen Kun共同通訊在Circulation（IF 38）在線發表題為“FARS2 Deficiency Causes Cardiomyopathy by Disrupting Mitochondrial Homeostasis and the Mitochondri
染色體的核型變異和分析
核型變異 一般而言，核型是真核生物物種特征性染色體的補體。核型的制備和研究是細胞遺傳學的一部分。 盡管真核生物 DNA 復制和轉錄是高度標準化，但它們的核型通常是高度可變的。物種之間的染色體數目和組織定位可能存在差異。在某些情況下，物種內也存在顯著差異。通常有： 1、兩性之間的差異 2、
雄蕊和雌蕊的形態變異觀察實驗
本實驗結合實物、掛圖和模型觀察，介紹雄蕊和雌蕊的形態變異。 （一）雄蕊的形態變異 1．雄蕊類型 一般每朵花中有多個雄蕊，總稱為雄蕊群。多數植物花中的各個雄蕊彼此分離，花絲長短大致相等。但一些植物的雄蕊由于花絲長短不同，花絲、花藥的聯合或分離情況不同，形成了不同的雄蕊類型，主要有下列幾種：
土壤酶活性空間變異機理研究中取得進展
土壤中的各種胞外酶能夠催化土壤有機質的分解，對生態系統碳、氮、磷等養分循環過程起著重要的調控作用，其活性特征是評價土壤健康狀況和微生物群落功能的有效指標。受環境異質性及其對外界環境敏感性的影響，土壤酶的活性在較小空間尺度上仍表現出高度的空間變異，然而其影響因素目前還不清楚。 中國科學院武漢植物
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥的概述
遺傳性抗凝血酶ⅲ缺乏癥是由1965年egeberg等首先報道本病。是常染色體顯性遺傳性疾病。男女患病機會相等，以雜合子多見；雜合子at水平40%～70%。父母患本病則子女發病可能性約59%。診斷需基于對患者全病史及家系的了解。陰性家族史者不能除外自發變異的先天性缺乏癥。當蛋白試驗結果不能肯定時，
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看,基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定,能在細胞分裂時精確地復制自己,但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式,就是在一個位點上,突然出現了一個新
血型變異知多少
?血型是人體的一種遺傳性狀，受控于第9號染色體長臂的血型基因，輕易不會改變， 但在某些白血病及惡性腫瘤的影響下，可出現ABO血型抗原性減弱，出現血型變異。下面，我們就從以下幾點，跟大家闡述一下血型變異。? ? 1 紅細胞血型抗原減弱引起的血型變異? ? 1.1 白血病引起的血型抗原減弱? ?
細菌的變異現象
? 在細菌的生長繁殖過程中觀察到為數眾多的變異現象。在形態變異方面，細菌的大小可發生變異；有時細菌可失去莢膜，芽胞或鞭毛；有的細菌出現了細胞壁缺陷的L型細菌。細菌的毒力變異可表現為毒力增強或減弱。卡介二氏（Calmette-Guerin)將有毒力的結核桿菌在含有膽汗的甘油馬鈴薯培養基上連續傳代，經1
變異AAV衣殼蛋白
腺相關病毒(AAV)載體是治療多種人類疾病基因傳遞的主要平臺。最近在開發臨床所需的AAV衣殼、優化基因組設計和利用革命性生物技術方面的進展對基因治療領域的發展作出了重大貢獻。在AAV介導的基因替換、基因沉默和基因編輯方面的臨床和臨床上的成功幫助AAV作為理想的治療載體獲得了廣泛的應用。 腺相關
基因變異的概念
基因變異是指基因組DNA分子發生的突然的可遺傳的變異。從分子水平上看，基因變異是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新
關于遺傳性進行性腎炎的預防和流行病學介紹
1、預防 應注意避免感染、勞累及妊娠，還應禁用腎毒性藥物以預防本病發生。 2、流行病學 Alport綜合征并非罕見，現已報道約100人家系，其是導致終末性腎臟病的原因之一。Waldherr統計此病約占其腎活檢病例的1%，在歐洲透析與移植病例中此病約為3%。
常見變異型免疫缺陷病的臨床特征
中文名稱常見變異型免疫缺陷病英文名稱common variable immunodeficiency disease;CVID定 義屬最常見的原發性體液免疫缺陷病。有家族史者可呈常染色體顯性或隱性遺傳，部分患者常伴慢性肉芽腫和自身免疫病。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），
胸悶變異性哮喘臨床有哪些癥狀
患者沒有傳統哮喘病人喘息和呼吸困難的癥狀，也沒有反復發作的咳嗽，在肺部聽診時也聽不到哮鳴音。但他們卻具有氣道高反應性和可逆性氣流受限的典型特點。
常見變異型免疫缺陷病的臨床特征
中文名稱常見變異型免疫缺陷病英文名稱common variable immunodeficiency disease;CVID定 義屬最常見的原發性體液免疫缺陷病。有家族史者可呈常染色體顯性或隱性遺傳，部分患者常伴慢性肉芽腫和自身免疫病。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），
簡述咳嗽變異型哮喘的臨床表現
由于咳嗽變異性哮喘以咳嗽為惟一癥狀，故臨床特點缺乏特異性，誤診率非常高。因此對于慢性反復發作的咳嗽應該想到該病的可能。由于50%～80%的咳嗽變異性哮喘兒童可發展為典型哮喘病，10%～33%的成人咳嗽變異性哮喘也可發展為典型哮喘，許多作者將咳嗽變異性哮喘視為哮喘病的前驅表現，因此咳嗽變異性哮喘的
遺傳性補體缺陷病的流行病學
補體缺陷的男女發病率相似，但C2缺陷多見于女性，備解素缺陷僅見于男性。在整個人群中，遺傳性補體缺陷的發開門見山率為萬分之一。C2遺傳缺陷的為最常見的補體缺陷，C2雜合遺傳缺陷的發病率可高達1%。
高通量解析骨質疏松非編碼易感變異被揭示
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517668.shtm西安交通大學生命科學與技術學院楊鐵林教授團隊開發了一個增強子調控網絡打分方法，鑒定了33個顯著富集的轉錄因子，并發現這些轉錄因子顯著富集到轉錄激活和骨代謝相關分子通路。近日該研究成果發
科學家在細胞中發現蛋白質“質檢員”
加拿大麥吉爾大學和日本京都大學的科學家在人體細胞內部發現了一種從事質量控制工作的酶ERdj5，不過該酶有時工作起來太過認真，反而成為某些遺傳性疾病的主要病因。研究人員認為，該發現有助于為一些遺傳性疾病，比如囊腫性纖維化(遺傳性胰腺疾病)找到新的治療方法。相關研究報告發表在7月25日出版的《科學》雜志
變異毒株又又又來了，墨西哥變異毒株來了
現在，"變異毒株 "恐怕已經成為今年最令人生厭的詞匯之一。繼英國、南非、巴西、印度、美國等地紛紛發現了新冠變異毒株后，科學家們又檢測到了一種新型變異毒株。 近日，發表在《醫學病毒學雜志》上的一項研究中，來自意大利博洛尼亞大學的研究團隊又檢測到另一種新冠變異毒株。該毒株在最近幾周內一直在北美和歐
Delta變異株——全球主要流行的新冠病毒變異株
當地時間18日，世衛組織舉行新冠肺炎例行發布會，世衛組織首席科學家蘇米婭·斯瓦米納坦表示，由于Delta變異株的傳播能力顯著增強，這種變異新冠病毒正在成為全球主要流行的新冠病毒變異株。 世衛組織需要更多數據，以了解各種新冠疫苗應對不同新冠病毒變異株的有效性。