上海生科院發現新的肺鱗癌致病融合基因
9月27日，國際學術期刊《細胞研究》（Cell Research）在線發表了中國科學院上海生命科學研究院生物化學與細胞生物學研究所季紅斌研究組的最新研究成果Identification of TRA2B-DNAH5 fusion as a novel oncogenic driver in human lung squamous cell carcinoma。該研究鑒定出人肺鱗癌中一個新的致病融合基因TRA2B-DNAH5，并揭示了該致病基因的作用機制及潛在的治療藥物。 全球范圍內肺癌的發病率和死亡率高居不下。非小細胞肺癌約占所有肺癌的80%左右，主要包括肺腺癌和肺鱗癌。對于肺癌的治療，與傳統的放療和化療相比，分子靶向治療是一種極具前景的治療方法，而這項治療技術的發展在極大程度上依賴于肺癌中致病基因的發現。隨著基因組學和測序技術的發展，越來越多的致病基因被鑒定。目前肺腺癌中致病基因圖譜已經比較清楚。季紅斌研究組一直致力于肺......閱讀全文
我國研究發現非吸煙肺腺癌人群中關鍵致癌基因突變譜
肺癌具有非常高的發病率和致死率，在全球范圍內其五年存活期大約在15%。在我國，每年約有40萬人死于肺癌。衛生部門公布的第三次死因調查結果顯示，肺癌導致的死亡人數在過去三十年中上升了465%。從病理學的角度，肺癌大致可以分為小細胞肺癌和非小細胞肺癌，其中后者又可細分為腺癌、鱗癌和大細胞癌
融合基因跟基因突變的區別
這應該是腫瘤患者用藥過程中才會出現的問題 融合基因比例升高就意味著耐藥性的產生 比如說ALK ROS 等基因的融合 專業角度來說的話基因融合和基因突變實際上是兩個平行關系 屬于基因變異的兩者類型
bcr/abl融合基因的基因檢測方法
Southern Blot即DNA印跡，可以對bcr-abl融合基因DNA重排進行分子生物學檢測。將經限制性內切酶酶切及瓊脂糖電泳分離的DNA片段轉移到固相雜交膜上，胚系DNA會產生特征性片段，但發生過基因重排的細胞DNA因酶切位點有所改變會產生有別于胚系的DNA酶切片段。大多數bcr基因的斷裂點集
生化與細胞所合作研究發現新的肺癌致病基因突變
2月21日，Cell research在線發表了中科院上海生科院生化與細胞所季紅斌研究組與復旦大學腫瘤醫院合作的最新研究成果Identification of RET gene fusion by exon array analyses in "pan-negative" lung ad
肺嗜酸性粒細胞增多癥的致病原因
1.單純性肺嗜酸粒細胞增多癥常由寄生蟲作為抗原引起過敏反應。此外為藥物反應如PAS、阿司匹林、呋喃妥因、巴比妥類、硫脲嘧啶、青霉素、磺胺類等。吸人花粉、真菌孢子等亦可引起。2.遷延性肺嗜酸粒細胞增多癥病因與單純肺嗜酸粒細胞增多癥相似，寄生蟲以鉤蟲和蛔蟲最多，藥物過敏以呋喃妥因多見，其他尚有孢子菌病、
概述肺性肥大性骨關節病的致病機理
肥大性骨關節病的發病機制還不很清楚，但肥大性骨關節病是對某些疾病狀態的特殊反應這一點已得到公認。有幾種假說： 1.體液學說 在正常情況下肺可以清除或滅活來自患者器官或組織的某種因子，但在肺部有病變的情況下，肺不能清除或滅活這種因子，使之進入循環，引起特征性的骨質和軟組織增生，但至今未證實這種因
Nature揭示新型癌癥致病基因
來自英國癌癥研究中心(Cancer Research UK)的科學家們在小鼠中發現了一個防止卵巢癌的新基因，如果其發生缺陷就可以提高形成這一疾病的機會。這項研究發表在9月4日的《自然》(Nature)雜志上。 這一稱作為HELQ的基因，可幫助修復細胞增殖時DNA復制過程中所發生的所有的
NatureGenetics揭示兒童癌癥致病基因
來自約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心和費城兒童醫院(CHOP)的科學家們在對74個兒童神經母細胞瘤進行全基因組測序后，發現ARID1A和ARID1B兩個基因發生改變的患兒相比無此基因改變的患兒生存期縮短了四分之三。這一發現有可能最終導致早期確認患有侵襲性神經母細胞瘤的兒童，他們或許需要接受其
上海藥物所等發現人線粒體ClpP選擇性激動劑抗肺鱗癌
線粒體擁有獨立的蛋白質翻譯和降解系統。其中，人線粒體ClpP（HsClpP）是線粒體基質中高度保守的絲氨酸蛋白酶，參與維持線粒體內蛋白質穩態。近年來，隨著對HsClpP生物學功能研究的深入，越來越多的證據表明HsClpP在多種腫瘤的發生發展中發揮著重要作用。肺鱗癌患者約占非小細胞肺癌患者人數的3
融合基因的概念和特點
所謂融合基因，是指將兩個或多個基因的編碼區首尾相連．置于同一套調控序列（包括啟動子、增 強子、核糖體結合序列、終止子等）控制之下，構成的嵌合基因。
融合基因的操作程序
在構建融合蛋白中，一個關鍵的問題是兩蛋白間的接頭序列( Linker )，即連接肽。它的長度對蛋白質的折疊和穩定性非常重要。如果接頭序列太短，可能影響兩蛋白高級結構的折疊，從而相互干擾；如果接頭序列太長，又涉及免疫原性的問題，因為接頭序列本身就是新的抗原。一般來說， 3-5個氨基酸的Linker可滿
基因置換實驗——構建融合蛋白
實驗材料菌株BY4741質粒PDB118試劑、試劑盒磷酸鹽緩沖液儀器、耗材YPD 平板YPD 液體培養基血球計數板SC-his平板實驗步驟YPD 平板 第 1 天將菌株 7-3 在 YPD 平板上劃單克隆，30°C 下培養兩天。第 3 天挑取單克隆，在 5 mlYPD 液體培養基中培養，30°C 過
關于融合基因的分類介紹
根據構成融合基因的種類，可以將融合基因分為四大類： （1）由報告基因和功能基因構成的融合基因。常用的報告基因有：GFP（綠色熒光蛋白）基因、GUS基因、LacZ基因和Luciferasese（蟲熒光素酶）基因等，主要目的是對功能基因進行示蹤，研究其功能及特性。 （2）由信號肽或單體蛋白的序列
融合基因的制備方法介紹
1、進行目的基因的克隆：根據基因序列互補原則，設計合適的引物序列，以cDNA為模板，利用PCR技術擴增不同的目的DNA片段。2、在載體中進行重組：通過限制內切酶將兩個DNA片段進行酶切并回收，然后通過連接酶將兩個具有相同末端酶切位點的基因片段進行體外連接，并克隆到高表達質粒載體中，構建重組質粒。3、
Cell子刊：基因測序揭示血癌致病基因
由圣猶他兒童研究醫院-華盛頓大學兒科癌癥基因組計劃領導的一項研究證實一種融合基因導致了一種預后極差的罕見兒童白血病亞型30%的病例。 研究結果提供了首個證據表明一種錯誤導致了顯著比例的兒童急性巨核細胞白血病(AMKL)。AMKL約占兒童急性髓系白血病(AML)的10%。這一發現為推動迫切所
關于bcr/abl融合基因的基因結構介紹
人abl基因位于9號染色體長臂，有1b、1a和2～11共12個外顯子。轉錄始自1b或1a，形成的兩種mRNA長度分別為7kb和6kb，合成的兩種蛋白質分子量均約為145，前者定位于細胞膜，而后者主要在細胞核內。abl主要結構有N端的肉瘤同源2(srchomology，SH2）、SH1。SH2結合
揭示組蛋白甲基轉移酶NSD3促進肺鱗癌發生的分子機制
Nature 2021年2月3日，斯坦福大學Or Gozani實驗室聯合德州大學MD安德森癌癥研究中心Pawel Mazur實驗室，并在阿卜杜拉國王科技大學Lukasz Jaremko實驗室以及澳門大學Ning-Yi Shao實驗室的協助下，在 Nature 雜志發表名為 Elevate
致病基因變異或可實現精準編輯
《自然》雜志發表的一篇新論文報告了一種方法，可以通過機器學習實現對致病基因變異精準且可預測的編輯。這項成果建立了一種實現精準、無模板基因組編輯的方法，為遺傳疾病的研究和潛在療法提供了新的可能性。 雖然CRISPR-Cas9徹底改變了用于研究的基因組編輯技術，但保證這項技術的準確性十分重要。CR
研究首度發現卵巢早衰致病基因
復旦大學和哈佛大學共同領銜的一項合作研究“HFM1基因突變導致隱性遺傳卵巢早衰”，首次在卵巢早衰病人中發現了減數分裂基因中的突變可以導致該病。 該項研究為探索卵巢早衰或卵巢功能不全的發生機理，以及闡明該病的臨床高度異質性和遺傳病因復雜性開辟了一個新的研究途徑。相關假說歷經10年終
測序技術查明罕見疾病致病基因
臨床遺傳學家Hugh Rienhoff稱，9歲大的女兒Bea性格暴躁行為放肆，從生理上看其眼距過寬和上顎后部組織分裂，這些特征據估計很可能是遺傳疾病。Bea因無法承擔肌肉重量而佩戴支架以支撐纖細的大腿，令Rienhoff憂慮的是，目前健康狀況良好的她可能面臨嚴重的心臟疾病。 為了查明女
全球“頭號殺手”的致病基因敲定
圖片來源：unsplash 冠狀動脈疾病是全球第一大死亡原因。美國研究人員確定了在冠狀動脈疾病發展中發揮關鍵作用的基因。相關論文近日發表于《循環研究》。 該研究從一系列潛在基因疑點中，挑選出冠狀動脈疾病的“罪魁禍首”，從而給科學家尋找更好的療法帶來希望。 冠狀動脈疾病是最常見的心臟病，影響
亨廷頓病致病基因HTT
基因基本信息備注：標有√的意為賽業紅鼠庫有該種保存狀態的小鼠?HTT基因研究概況該基因與亨廷頓病（Huntington disease,HD）直接相關，致病區域在其1號外顯子上。在正常人中，HTT基因的1號外顯子數量只有不超過35個連續的CAG重復，編碼一段Huntingtin蛋白上的多聚谷氨酸
無頭精子癥：主要致病基因
安徽醫科大學第一附屬醫院獲悉，該院專家新近在全球首次發現了導致男性不育的無頭精子癥致病基因——SUN5基因。目前，這一研究成果已刊發在《美國人類遺傳學雜志》上。 “在顯微鏡下看，正常精子的形狀像一個小蝌蚪，而無頭精子癥患者的‘小蝌蚪’沒有頭，或者連接頭和尾巴之間的‘脖子’是歪的。”安徽醫科大學
改良CRISPR工具－產前編輯致病基因
科學家們首次在實驗動物體內進行產前基因編輯試圖阻止致命的代謝紊亂疾病，為出生前治療人類先天性疾病提供了可能。費城兒童醫院（CHOP）和賓夕法尼亞大學醫學院的研究發表在今天出版的《Nature Medicine》上，證明了產前基因編輯的低毒性。 使用CRISPR-Cas9和堿基編輯器3（BE3）
帕金森病致病基因之PRKN
想調整研究方向，獲得學術研究突破口？想獲得論文選題思路，提高發文命中率？你需要了解學科發展態勢和未來走向！賽業生物專欄《Gene of the Week》每周會根據熱點研究領域介紹一個基因，詳細為您介紹基因基本信息、研究概況和應用背景等，助您保持學術研究敏銳度，提高科學研究效率，期待您的持續
科學家揭示LKB1失活調控非小細胞肺癌可塑性和藥物反應機制
5月1日，國際學術期刊Cancer Cell在線發表了中國科學院上海生命科學研究院生物化學與細胞生物學研究所季紅斌研究組的最新研究成果“LKB1 Inactivation Elicits a Redox Imbalance to Modulate Non-Small Cell Lung Canc
bcr/abl融合基因的移植時間
既往經驗表明，當病情進展到加速或急變期后實施異基因SCT后效果不佳，多數專家主張應在慢性期移植，結論是CML診斷后盡早（一年內）移植。
bcr/abl融合基因的移植時間
既往經驗表明，當病情進展到加速或急變期后實施異基因SCT后效果不佳，多數專家主張應在慢性期移植，結論是CML診斷后盡早（一年內）移植。
分子遺傳學詞匯融合基因
中文名稱：融合基因外文名稱：Fusion gene定義：所謂融合基因，是指將兩個或多個基因的編碼區首尾相連．置于同一套調控序列（包括啟動子、增 強子、核糖體結合序列、終止子等）控制之下，構成的嵌合基因。
BCR/ABL融合基因及其產物分析
CML第9號染色體上c-ABL原癌基因易位于第22號染色體上BCR基因區域，形成1個新的5'BCR-ABL3'融合基因。后者可轉錄8.5kb的mRNA，含3.3kb BCR的編碼序(5'端)和5.5kb ABL的編碼順序(3'端)8.5融合mRNA中BCR-ABL的閱