研究人員為所有癌癥患者帶來精準藥物治療新策略
分析測試百科訊 來自密歇根大學綜合癌癥中心和賽默飛世爾科技的研究人員已經開發并測試了一種新的工具，可以對由遺傳性異常引發的常見癌癥進行搜索。試驗表明基因測序在一個大體積樣品里能發揮更好的能力。 “密歇根大學在應用測序領域有豐富的經驗。做分析是我們面臨的一個主要挑戰和一大瓶頸。我們的目標是找到一種方法，使這一過程能夠擴展到更大的規模和容量中去。” 密歇根大學醫學院病理學和泌尿學助理教授Scott A. Tomlins博士說。 Tomlins是發表腫瘤描述新方法論文的資深作者，論文里的方法叫做Oncomine綜合分析法，研究只通過賽默飛世爾科技開發測試。 研究人員通過對超過700000個腫瘤樣本數據庫進行篩選并確定在癌癥類型中最常見的遺傳變異體。然后，他們過濾FDA批準的藥物相關聯的變體、在臨床指南中被引用的變體以及臨床研究治療有關的變體的列表數據。 研究人員評估了300多個組織樣本，其中包括超過100個常規......閱讀全文
單細胞測序－一個樣本測多少個細胞
細胞是生物學的基本單位，研究人員正更加努力地嘗試將它們進行單個分離、研究和比較。單細胞測序是指DNA研究中涉及測序單細胞微生物相對簡單的基因組，更大更復雜的人類細胞基因組。隨著測序成本的大幅度下降，破譯來自單細胞的30億堿基的基因組并逐個細胞比較序列正在變為現實。目前，最常見的單細胞測序的應用是在腫
新技術破解臨床樣本分析難題
8月29日，記者從華大生命科學研究院獲悉，該研究院牽頭建設的基因組多維解析技術全國重點實驗室聯合多家機構，共同開發出時空組學技術Stereo-seq V2。該技術攻克了困擾醫學界多年的福爾馬林固定石蠟包埋樣本分析難題，并實現在同一張組織切片上，同時對人體細胞（宿主）和入侵微生物的基因活動進行高分
臨床血液樣本采集及保存運送要求
血液中含有循環腫瘤細胞（CTCs）和循環腫瘤DNA（ctDNA）。通過液體活檢技術對ctDNA進行檢測和定量，可以在血漿游離DNA樣本中識別各種腫瘤特異性遺傳畸變、易位、插入或缺失、點突變、擴增和表觀遺傳標記。血液樣本已然成為臨床檢測中一個重要的樣本類型，如何采集血液樣本，合適的保存及運輸條件也成為
3D顯微鏡使腫瘤手術樣本完整活檢
3D光學顯微鏡 科技日報北京6月27日電 （記者 張夢然）英國《自然·生物醫學工程》雜志25日在線發表了一項研究成果：科學家利用改進的顯微鏡，實現了對腫瘤手術后完整切除的大型組織的快速成像。運用這種新方法，臨床病理學家能在數分鐘內獲得整個樣本的三維可視化圖像，從而提高診斷準確性。 醫學上，腫瘤病
解讀《腫瘤個體化治療檢測技術指南》：9大檢測技術
腫瘤的個體化治療基因檢測已在臨床廣泛應用，實現腫瘤個體化用藥基因檢測標準化和規范化，是一項意義重大的緊迫任務。 為進一步提高腫瘤個體化用藥基因檢測技術的規范化水平，7月31日，國家衛生計生委個體化醫學檢測技術專家委員會，在廣泛征求意見的基礎上，制訂了《腫瘤個體化治療檢測技術指南（試行）》。
腫瘤個體化治療檢測技術指南
個體化治療檢測技術指南（試行）》包括什么內容？《腫瘤個體化治療檢測技術指南（試行）》主要內容包括腫瘤個體化治療檢測分析前、分析中和分析后質量保證規范，從而使臨床醫生能夠了解所開展檢測項目的臨床目的、理解檢測結果的臨床意義及對治療的作用，并指導臨床個體化治療，提高療效，減輕不良反應，促進醫療資源的合理
單細胞測序的臨床應用
近期精準醫學的進展集中在發展基于基因組學的診斷和治療。這些方法通常包括從患者的組織樣本中生成DNA或RNA序列信息，并分析它以確定可用于診斷、預后或通知臨床管理的特定特征。‘bulk’一詞指的是從大量細胞中集體生成基因組數據的方法，或者在無細胞DNA的情況下，來自許多細胞的基因組材料。因此，這些基因
我國叫停基因測序臨床應用
國家食品藥品監督管理總局、國家衛生計生委日前聯合發出通知，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用，已經開展的要立即停止，仍繼續開展的，衛生行政部門要依法依規予以查處。 據介紹，包括產前基因檢測在內的基因測序相關產品和技術，屬于當代前沿產品和技術研究范疇，涉及倫理、隱私和人類遺傳資源保護、生物
CSCO：腫瘤二代測序技術應用重在規范
“二代測序技術應用于臨床腫瘤精準診治最關鍵的問題，是規范測序公司的標準和操作方法，只有規范的技術才能保證后續的精準發現和精準治療。”前不久，中國臨床腫瘤學會（CSCO）理事長吳一龍教授在《二代測序技術應用于臨床腫瘤精準診治的共識》（以下簡稱《共識》）發布會上表示，《共識》旨在為二代測序（NGS）
Cancer－Cell：基因測序發現治療兒童腫瘤的藥物
橫紋肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma)，是起源于橫紋肌細胞或向橫紋肌細胞分化的間葉細胞的一種惡性腫瘤，是兒童軟組織肉瘤中最常見的一種，少發生于成人。胚胎型橫紋肌肉瘤，多發于8歲前兒童(平均年齡為6歲)，肺泡型橫紋肌肉瘤見于青春期男性(平均年齡為12歲)，多型性橫紋肌瘤最常見于成人，也可見
單細胞測序技術在腫瘤研究中的應用
單細胞測序技術在腫瘤研究中有以下多方面的應用：腫瘤細胞異質性研究鑒定腫瘤內不同的細胞亞群，包括具有不同基因突變、轉錄組特征和表型的細胞。揭示腫瘤細胞之間的差異對腫瘤進展、轉移和治療反應的影響。腫瘤微環境分析解析腫瘤微環境中免疫細胞、基質細胞等的組成和功能狀態。研究腫瘤細胞與微環境中其他細胞的相互作用
CSCO：腫瘤二代測序技術應用重在規范
? “二代測序技術應用于臨床腫瘤精準診治最關鍵的問題，是規范測序公司的標準和操作方法，只有規范的技術才能保證后續的精準發現和精準治療。”前不久，中國臨床腫瘤學會（CSCO）理事長吳一龍教授在《二代測序技術應用于臨床腫瘤精準診治的共識》（以下簡稱《共識》）發布會上表示，《共識》旨在為二代
腫瘤二代測序都能干什么？
基因檢測包括：PCR，FISH，芯片技術，基因測序。基因測序技術是基因檢測的一種。基因測序目前主要有一代測序（Sanger測序）、二代測序（illumina/Life Tech）、三代測序（單分子測序）等。PCR、FISH和芯片技術，主要是通過已知序列去調查特定確定的片段序列或位點的有或無，
基因測序：上游三四代技術是趨勢，下游樣本積累是關鍵
基因測序全產業鏈劃分為上游的測序儀器與試劑耗材市場，中游的基因測序服務市場和下游的生物信息學分析市場。中下游市場面向群體包括醫院、藥廠、科研機構以及消費者等，可分為醫療和非醫療兩個領域。 醫療領域可分為人體基因組和人體微生物基因組兩個子領域。針對人體基因組的主要產品有腫瘤學（診斷篩查與治療、靶
多模態測序可從少量冷凍腫瘤標本中獲得高質量的結果
研究人員發明了一種新的RNA測序方法，可以從小體積的冷凍腫瘤標本中獲得高質量的結果。他們在兩項臨床研究中證明了他們技術的成功，這些臨床研究分析了數十個腫瘤樣本，包括存檔的和新收集的，以了解它們對抗腫瘤治療的反應。 在過去十年中，使用RNA測序來測量單細胞分辨率下的基因表達是研究癌癥組織最具變革
臨床分子病理實驗室二代基因測序檢測專家共識
中華病理學雜志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因測序（next-generation sequencing，NGS）技術快速發展，其應用已進展至臨床檢測，如遺傳疾病、實體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細胞抗原分析及非侵襲性產前篩查等。國內外有關學會已出臺相關共識與指南以推動其在臨床
Illumina將發布全新液體活檢與大樣本量腫瘤檢測方案
Illumina宣布即將推出其第一款用于檢測癌癥生物標志物的液體活檢解決方案——TruSight? Oncology 500 ctDNA（TSO 500 ctDNA）。TSO 500 ctDNA是Illumina的腫瘤全景變異分析產品系列TruSight Oncology 500（TSO 500
臨床樣本采集與穩定完美解決方案
核酸穩定的必要性及解決方案 核酸提取是臨床 PCR 檢驗最為關鍵的部分，核酸提取的成敗關系到下游 PCR 檢驗結果的正確性，同時也是臨床 PCR 檢驗操作中最易出問題的環節。高品質的核酸質量，標準化的核酸純化過程以及整個操作過程的可溯源性是整個分子診斷流程的重中之重。而 QIAGEN 作為核
甲狀腺腫瘤臨床路徑
?? 一、甲狀腺腫瘤臨床路徑標準住院流程 ??? （一）適用對象。 ??? 第一診斷為甲狀腺腫瘤（ICD-10：C73/D09.302/D34/D44.0）。 ??? 行甲狀腺腫瘤切除術（ICD-9-CM-3:06.2-06.4）。 ??? （二）診斷依據。 ??? 根據《臨床診療指南-耳鼻
二代測序技術在臨床診療中的應用（一）
Sanger測序在過去的二十年間是基因組研究的主流方法，取得了包括人類基因組計劃(human genome project, HGP)等一系列重大成就，這使得單基因遺傳病的鑒定和靶向治療成為可能1,2。隨著基因組大數據時代的到來，盡管Sanger測序是基因檢測的金標準，但是NGS）技術應運而
沒有臨床相關性分析？這不是測序，這是耍流氓！
《聲聲慢·基因測序》 尋尋覓覓，SNP，測序測序測序。 報告出來時候，一臉懵逼。 七零八落數據，怎樣搞，生存統計？ 欲結題，正憂心，預后怎么分析？ 滿地數據堆積，測完序，課題如何繼續？ 守著樣本，勞資只想靜靜。 被人忽悠掏錢，到頭來，滿手垃圾。 這
Nature子刊：解決腫瘤異質性的革命性技術
精準醫療是指與患者分子生物病理學特征相匹配的個體化診斷和治療策略，被認為是繼經驗醫學、循證醫學之后的第三次醫學革命。作為一種極為復雜的致命疾病，腫瘤是精準醫療最重要的領域之一。 腫瘤的精準醫療需要我們準確認識患者腫瘤的分子圖譜。雖然人們已經擁有了強大的遺傳學分析技術（比如二代測序NGS），但腫
研究人員為所有癌癥患者帶來精準藥物治療新策略
分析測試百科訊 來自密歇根大學綜合癌癥中心和賽默飛世爾科技的研究人員已經開發并測試了一種新的工具，可以對由遺傳性異常引發的常見癌癥進行搜索。試驗表明基因測序在一個大體積樣品里能發揮更好的能力。 “密歇根大學在應用測序領域有豐富的經驗。做分析是我們面臨的一個主要挑戰和一大瓶頸。我們的
燃石醫學獲批中國首個腫瘤NGS檢測試劑盒！
祝賀Illumina合作伙伴燃石醫學獲批中國首個腫瘤NGS檢測試劑盒行業里程碑?祝賀Illumina合作伙伴燃石醫學獲得藥監局批準！這是中國首個獲批的NGS多基因腫瘤臨床測試盒，中國醫學領域的一個里程碑！該試劑盒基于Illumina的桌面測序設備MiSeqDx平臺開發，燃石醫學卓越的臨床應用轉化開發
針對稀有樣本——新方法提高單細胞轉錄組測序的效率
近日，中國科學院深圳先進技術研究院醫工所微納系統與仿生醫學研究中心研究員陳艷和南加州大學教授鐘江帆合作，在針對稀有細胞樣本的單細胞測序技術方面取得新進展。相關研究成果以Improving single-cell transcriptome sequencing efficiency with a
肝臟樣本外顯子組測序，揭示肝硬化中的復雜突變景觀
正常組織隨著年齡的增長而累積遺傳變化，但是在慢性退行性疾病的情況下，體細胞突變是否促進非惡性細胞的克隆擴增（clonal expansion）尚不清楚。 在一項新的研究中，來自美國國家糖尿病、消化與腎疾病研究所和德克薩斯大學西南醫學中心的研究人員通過對來自82名患者的患病肝臟樣本進行外顯子組測
時空分辨單細胞測序技術中樣本處理的一般流程
時空分辨單細胞測序技術中樣本處理的一般流程示例，您可以根據具體實驗需求和條件進行調整和優化：樣本采集嚴格遵循臨床操作規范，迅速且準確地采集目標樣本，如腫瘤組織、血液、腦脊液等。記錄樣本采集的時間、部位、患者信息等詳細數據。樣本運輸將采集的樣本立即放入預冷的保存容器中，維持低溫條件，盡快運輸至實驗室。
生物學家的160小時－vs－人工智能的10分鐘
阿爾法狗的高超棋藝讓人們驚嘆不已，其實，人工智能不僅能用于下棋，還能用來治病。近日，研究人員將全基因組測序與人工智能分析相結合，能夠快速地鑒定出腦瘤樣本中的可操作突變。 紐約基因組中心、洛克菲勒大學和IBM的研究人員近日通過集合檢測和全基因組測序分析了一個膠質母細胞瘤樣本。隨后，生物信息學家、
新一代腫瘤基因測序，數據質量是基石
腫瘤細胞的一個明確特點是其復雜的異質性，存在個體不同細胞間，不同個體間，另根據現有的研究基礎，已經發現腫瘤基因層面變異頻率普遍較低，各種因素告訴我們，在復雜的背景中確定腫瘤突變，首先測序堿基的準確率必須過關。原始數據的堿基識別準確性越高，使用的信息分析方法越合理標準，對測序深度的要求就會越低。在
單細胞測序技術在腫瘤研究中的應用案例
以下是一些單細胞測序技術在腫瘤研究中的應用案例：??**案例一：乳腺癌** 研究人員利用單細胞測序技術對乳腺癌腫瘤組織進行分析，發現了不同亞型乳腺癌細胞之間的基因表達差異和腫瘤細胞的異質性。他們鑒定出了具有干細胞特性的腫瘤細胞亞群，這些細胞可能與腫瘤的復發和耐藥性有關。這為開發更有針對性的治療