1.光鏡 光學顯微鏡下腎臟病變無特異性。疾病早期腎小球病變大致正常，僅有輕度局灶節段性系膜組織增生，隨病變進展，腎小球漸發展至腎小球硬化，晚期腎小球出現纖維化及球性硬化，腎間質可從炎癥細胞浸潤發展到纖維化，并伴腎小管萎縮。
本病在腎臟皮、髓質交界處常見間質泡沫細胞。此泡沫細胞胞質含有中性脂肪、黏多糖、膽固醇及磷脂。該病變非本病特異，但在本病出現率高，對提示本綜合征仍有重要意義。
另外，有10%ｖ25%的Alport綜合征病人具有胎兒型腎小球。胎兒型腎小球也能見于非Alport綜合征兒童，尤其是先天性腎病綜合征嬰兒，但5歲后，非Alport綜合征就很難再看到這一病變。此胎兒型腎小球主要見于10歲前患兒，尤其是5歲前的嬰幼兒。成人Alport綜合征患者少見。
2.電鏡 腎小球基底膜(GBM)的超微結構改變對本病有診斷意義，而且早于光學顯微鏡改變。其主要病變有3種：GBM增厚、變薄及兩者相間。變薄的GBM常僅達正常厚度的1/4，多見于兒童及女性；增厚的GBM的可達正常厚度的2到5倍，其上皮側緣常呈不規則波浪形，增厚的致密帶縱向劈裂分層，相互交錯成網，網眼中含有類脂顆粒，多見于成人及男性。如果增厚的GBM廣泛存在，并與變薄的GBM相間出現，對本病診斷極有意義。不伴GBM增厚的純GBM變薄更常見于良性家族性血尿即薄基底膜性腎病。有作者發現GBM增厚及破裂程度與蛋白尿程度相平行，GBM明顯增厚及破裂者疾病常進展，預后差(男性患者尤其如此)。
3.免疫熒光 免疫熒光和免疫組織化學多數呈陰性，提示無體液免疫參與致病。但偶爾也能見到少數腎小球毛細血管有IgM和C3沉積。免疫熒光檢查還發現，Alport綜合征病人的GBM缺乏Goodpasture抗原，也缺乏淀粉樣蛋白P。淀粉樣蛋白P存在于正常人的血漿和GBM中，Alport綜合征患者GBM缺乏淀粉樣蛋白P的意義尚待研究。
又有作者用Alport綜合征患者腎移植后產生的抗GBM抗體或直接用抗Ω5抗體，去孵育酸-尿素處理的本病患者皮膚切片，結果Alport綜合征男性患者的表皮基底膜完全不著色，女性患者僅節段性著色，與GBM染色結果相似，該發現在理論上提示本病患者的GBM及表皮基底膜缺乏Goodpasture綜合征抗原，而在實踐上有可能提供一個診斷本病的手段。
1．主要檢查
(1)尿液檢查：血尿是最主要和最早的表現，幾乎所有病例都有不同程度的間歇性或持續性鏡下或肉眼血尿。在未出現其他癥狀之前可有長達數十年的血尿史，不少病例自幼年期甚至嬰兒期就有血尿，尤其女性病例往往只有輕微的鏡下血尿，到了晚期甚至腎功能不全時才有其他表現。在患上呼吸道感染或鏈球菌感染時或運動后可誘發肉眼血尿，甚至引起腰痛或腎絞痛。早期或輕型病例僅有微量或無蛋白尿，嚴重者幾乎均有大量尿蛋白，約30％～40％病例出現腎病綜合征。尿沉渣中常有白細胞和各種管型。紅細胞管型是Alport綜合征比較重要的特征。
(2)腎功能檢查：男性病例最終幾乎都發生尿毒癥(多在30～50歲)，嚴重者在10～20歲出現，女性病例很少發生尿毒癥，且多在50歲后出現。
(3)腎臟病理檢查：光鏡下腎臟病變無特異性。早期腎小球病變不明顯，僅有輕度局灶節段性系膜組織增生，進而出現局灶節段性腎小球硬化。晚期腎小球出現纖維化及球性硬化。腎小管出現輕重不等的萎縮，部分腎小管上皮細胞嚴重空泡變性，與腎小球毛細血管基膜損傷導致大量蛋白尿及類脂物質漏出有關。腎間質有多灶性單核細胞和淋巴細胞浸潤，并可見泡沫細胞形成。晚期，腎間質纖維化。免疫熒光和免疫組化多數呈陰性，少數患者腎小球毛細血管有IgM和補體C3沉積。腎小球毛細血管基膜的超微結構改變對本病有診斷意義，而且早于光鏡改變。主要表現為基膜致密層不規則增厚、扭曲、密度不均勻和撕裂。基膜撕裂為30～100nm的層狀結構尤為特異，并含有許多電子密度減低區以及直徑為20～90nm的高電子密度顆粒狀物質。這些特異性改變也可見于腎小管基膜。
(4)Ⅳ型膠原α鏈的染色：是從分子發病機制診斷Alport綜合征及其遺傳方式的方法，診斷意義重大，也是確診Alport綜合征的一個非常重要的指標。不同遺傳突變類型Alport綜合征患者其腎組織、皮膚Ⅳ型膠原α鏈免疫熒光結果不同，據此可以明確大部分患者的遺傳類型，特別是對于臨床高度懷疑Alport綜合征但又證據不充分的患者。X連鎖型表現為皮膚基膜α5(IV)鏈消失，GBM、腎小管基膜和鮑曼囊α3(IV)、α4(IV)和α5(IV)鏈均消失。常染色體隱性遺傳型表現為GBM、小管基膜和鮑曼囊α3(IV)、α4(IV)鏈均消失，α5(IV)鏈在GBM消失，但在腎小管基膜、鮑曼囊和皮膚基膜仍存在。但Ⅳ型膠原僅鏈正常時不能除外Alport綜合征。
2．其他檢查
(1)眼部檢查：表現多種多樣，最常見和最具特征的是雙側前圓錐形晶狀體和斑周視網膜病變。前圓錐形晶狀體見于15％的病例，至少40％病例出現斑周視網膜病變，表現為視網膜最表淺層有白色斑點狀損害，這些損害并不引起功能性視覺障礙。