本征診斷依據：①家族史；②結腸內多發性息肉；③同時并發中樞神經系統腫瘤。
Turcot綜合征應與家族性結腸腺瘤癥、Gardner綜合征鑒別，根據各自病變的特點，鑒別并不困難。
1、Barrett食管如何診斷?胃底型與胃底上皮相似，可見主細胞和壁細胞，但BE上皮萎縮，腺體較少且短小。
2、賁門型與賁門上皮相似，有胃小凹和黏液腺，但無主細胞和壁細胞。
3、特殊腸化生型，又稱Ⅲ型腸化生或不完全性大腸化生型，表層主要有4 種細胞組成，即杯狀樣細胞、淺藍色柱狀上皮、透明柱狀上皮和帶有刷狀緣的腸細胞樣細胞，偶爾也可見到Paneth 細胞(潘氏細胞) ，罕見成熟的腸細胞。