NGS憑什么是應用最廣的測序技術？

“基因測序技術”作為生物科學的重要技術一直都帶著一層神秘的面紗。從1984年開始，來自六個國家的數千名科學家共同開啟了人類基因組計劃，目標是完成一個人類基因組30億字節的測序。該計劃用第一代DNA測序技術，耗時17年，耗資30億美金，最終于2003年繪制了首個人類全基因組圖譜。這是人類首次完成人體生命密碼全序列的繪制，從微觀角度認識自身。

盡管第一代測序技術準確性高達99.8%，但由于其測序耗時長、測序成本高、通量低等方面的缺點，嚴重影響了其真正大規模的應用。隨著前沿基因技術的發展，第二代基因測序技術（NGS）全面提升了基因測序的效率，目標劍指單個個人全基因組測序成本低于1000元。

二代基因測序技術是對人體全基因組進行全面重新測序，而不是對已知的影響基因構成的固定點位進行篩查。因此二代基因測序不僅能夠發現人類常見病，還能夠全面排查人體自身發生突變的基因。

每一個人的基因組就像一本本手抄本，有30億個字，會有個各種各樣的差異，通過一代芯片檢測方式是不能夠知道每個人手抄書的非常規性的誤差。而二代基因測序不僅關注手抄書的已知位點，還將每一本書全部研讀，并沒有通過捷徑來定義，而是對整個基因組進行全面解讀。

此外，二代基因測序的重大優勢就是大幅度提升測序速度。以前完成一個人類基因組的測序需要17年時間，第二代基因測序技術僅僅需要1周，在保證檢測結果的高準確性的基礎上，大大降低了測序成本。因此，市場分析人員預測，二代基因測序技術投入民用市場將對直達用戶型的基因檢測市場造成巨大沖擊，對于依托大數據不斷提升分析精度的基因檢測行業來說，這無疑是一個利好消息。