Genomeweb：回顧基因產業十大熱門新聞

　　2015年是基因產業并購與新品發布的火爆年度，在這一年里，出現了多種值得期待的平臺，同時業界對NIPT及液態活檢技術更是趨之若鶩。國際知名基因組專業網站Genomeweb回顧了過往基因產業十大熱門新聞，其中NIPT假陽性事件最受關注，其次為奧巴馬總統提出的精準醫學項目和牛津納米孔公司的測序儀。

　　Top1：NEJM發文強調NIPT篩查21三體綜合征的假陽性率

　　在本次統計中，位居基因產業十大熱門新聞榜首的是NEJM對NIPT假陽性的提醒。2015年4月份《新英格蘭雜志》三篇論文聚焦于NIPT篩查效用與風險。其中貝勒醫學院和香港中文大學研究表明NIPT假陽性結果的風險相當可觀，如果孕婦不進行診斷確認，很可能導致不可逆轉的妊娠終止。研究人員說，盡管新檢測有著高的敏感性和特異性，但只能用于篩查，而不能替代確認性的染色體核型分析。

　　華盛頓大學研究團隊深入分析了產生假陽性結果的原因，包括母親基因組中存在拷貝數變異，基于拷貝數變異在一般人群中的頻率，研究人員估計它們明顯提高了NIPT獲得假陽性結果的風險。不過，若是考慮母體的拷貝數變異，風險可降低。例如，一旦檢測到這樣的變異，則這一區域的讀取至少應被部分丟棄，或根據需要增加或減少染色體的有效大小。與貝勒和香港的研究一樣，作者認為，盡管與傳統的孕早期篩查相比，NIPT表現良好，但后續的診斷檢測仍然很關鍵。

　　Top2：羅氏454起訴賽默飛Ion Torrent三項ZL侵權

　　2015年基因產業第二大熱門新聞則為羅氏與賽默飛的ZL之爭。2015年7月份，羅氏454將賽默飛世爾告上法庭，起訴賽默飛旗下的Ion Torrent侵犯了他們的3項ZL。這3項ZL都與測序前樣本處理使用到的一項技術——微乳液PCR有關。454請求損害賠償，并提出一項為制約Ion Torrent進一步侵權而制定的永久禁令。賽默飛和羅氏都拒絕對訴訟發表評論。值得注意的是，該訴訟的原告名字是454，而非“羅氏”。自2013年，羅氏開始逐漸關閉454業務，并表示將在2016年淘汰454測序儀。

　　Top3：英國Oxford Nanopore公布掌上測序儀的售價

　　Oxford Nanopore公司2015年5月份公開表示計劃通過MinION試用計劃（MinIon Access Program）出售MinION測序儀。客戶只需加入MAP，并支付1000美元，就能獲得MinION MkI設備和一個啟動試劑盒，包括三個流動槽、兩個試劑盒、軟件以及定期的免費耗材。

　　2015年6月份 Oxford Nanopore計劃擴大早期試用計劃，并首次公布了流動槽的售價。若單買一個流動槽，價格為900美元。若打包購買，價格自然會便宜一些。Oxford Nanopore提供12、24和48個的包裝，每個流動槽的價格最低為500美元。Oxford Nanopore公司公布新一代測序儀售價也成為2015年度第三大熱門新聞。

　　Top4：羅氏收購CAPP Medical，搶占ctDNA市場

　　2015年4月份羅氏宣布收購CAPP Medical，一家在2013年由斯坦福大學的腫瘤學家和行業老兵成立的基因組學研發公司。該公司專注于利用NGS開發通過檢測血液中的循環腫瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）進行癌癥篩查和監測的技術。CAPP Medical已經設計出新穎、先進的通過簡單的抽血即可分離和量化少量ctDNA的“technology1”。Technology1被認為是監測腫瘤對治療方案響應或耐受的潛在工具。羅氏COO表示：CAPP Medical的技術將進一步加強羅氏為病人提供的診斷價值，并為公司的腫瘤管道提供有價值的臨床試驗支持。”<詳細>

　　Top5：FDA批準首個PARP抑制劑與BRACAnalysis CDx用于治療晚期卵巢癌

　　BRACAnalysis CDx是一種檢測卵巢癌患者全血樣本基因組的BRCA1/2基因突變的體外診斷分析系統。該檢測系統經過美國Myriad genetics公司在鹽湖城實驗室的專業驗證，并且，臨床實驗結果顯示該檢測可以有效鑒定卵巢癌患者的BRCA突變。

　　2014年12月19日， Myriad genetics公司日宣布， BRACAnalysis CDx已經通過FDA批準用于阿斯利康的Lynparza(olaparib)—一種與BRCA基因有關的晚期卵巢癌新藥的伴隨診斷。FDA還宣布并發批準Lynparza,一種ADP-ribose聚合酶(PARP)抑制劑,阻斷參與DNA損傷修復的酶。它是用于有BRCA基因缺陷的晚期卵巢癌患者。

　　Top6：液體活檢作為臨床工具，癌癥研究人員的青睞不減

　　液體活檢(Liquid biopsy)的檢測方法，可以捕獲到進入血液的其它細胞或DNA，從而替代了疾病的診斷，例如腫瘤。關于這些檢測方法的價值，現在還有很多不清楚的地方，但是許多醫生認為，這些檢測方法是一個很大的進步，可能可以為更多的病人實現個體化治療。這些檢測方法是第一次非介入性地，可重復性地抽取腫瘤樣本，醫生們從而可以建立基因表達譜，靶向突變用藥，快速判斷治療是否有效，及隨腫瘤的發展而調節治療方案。

　　近年來，液體活檢技術備受產業界及科研界的青睞。2015年4月29日Genomeweb網站上的關于液體活檢技術的文章頁備受讀者青睞，關注度排在第六位。

　　Top7：Complete Genomics開發NGS新系統，一年可完成10K個基因組測序

　　2015年6月Complete Genomics（CG）推出一款完全集成式的“超級測序儀”—— Revolocity?測序系統，一年可完成10000個全基因組測序，也支持全外顯子組測序，最終產生的數據為標準類型，可與現有平臺及數據庫最大限度地兼容。該事件在基因產業熱門新聞中排在第七位。然而，2015年11月份，華大基因公開表示Complete Genomics（CG）目前正與該系統的三個客戶協商，并肯定延緩Revolocity?系統的安裝，同時CG已不再接受任何對Revolocity?的新訂單。

　　Top8：奧巴馬提議精準醫療計劃

　　精準醫療計劃（Precision Medicine Initiative），是奧巴馬于2015年國情咨文演講中宣布的新的大規模研發項目，2015年，精準醫療在全球各大媒體刷頻，受到了國際的高度關注。同時精準醫療事件與被納入基因產業十大熱門事件之一。

　　在國內，精準醫療的噱頭也不輸于國外，7月29日，央視《朝聞天下》曾以“聚焦精準醫療”為主題，全面回應了今年引爆科學界和醫藥圈的精準醫療概念，且精準醫療也被納入今年的“十三五”熱詞。11月30日，央視再次花大篇幅聚焦精準醫療，對我國即將進入臨床化的精準醫療進行深入解讀。國家衛生計生委表示，目前我國正在制定精準醫療戰略規劃，這一規劃或將被納入十三五重大科技專項中，專家表示精準醫療將改變現有的診斷治療模式，為醫學發展帶來一場變革。

　　Top9：英國Oxford Nanopore為新測序儀概述規格、為樣品自動化系統等定價

　　Oxford Nanopore公司的新一代測序儀在過去的一年里真是備受矚目，Genomeweb網站根據讀者的關注度，2015年5月Oxford Nanopore概述新一代測序的新聞成為了當前基因產業界十大熱點新聞之一。

　　Top10：盡管NIPT特異性高，但假陽性率也高

　　NIPT假陽性是本次統計結果中最矚目的一項，兩則相關新聞入選了過往基因產業十大熱點事件，受關注度趕超精準醫療。近年來，利用NIPT來篩查胎兒的染色體非整倍體已廣泛應用，并有望從高危孕婦擴展到一般風險的孕婦。然而，公眾對NIPT假陽性結果的認識也是越來越深。