FDA批準首個針對四種遺傳病的新生兒篩檢系統

　　 近日，美國FDA宣布批準新生兒篩檢方案Seeker System，用于四種溶酶體貯積癥（Lysosomal Storage Disorders）的篩查。這是首個經FDA批準用于這些疾病篩查的方案。

　　溶酶體貯積癥是一系列遺傳性代謝疾病的總稱。在正常人的體內，脂類、核酸、蛋白等不需要的代謝產物會被運往溶酶體水解，維持人體的正常代謝。而在溶酶體貯積癥體內，這些水解酶的水平往往出現異常，讓人體無法正常進行代謝，導致一系列疾病。

　　本項經美國FDA批準的篩檢方案用于四種溶酶體貯積癥——1型粘多糖病，龐貝氏癥，高雪氏癥和法布里病的診斷。這些罕見疾病會為患者的家庭帶來極大的痛苦與負擔。如果沒有得到及時的診斷與治療，這些疾病會帶來嚴重的器官損傷，神經殘疾，甚至是死亡。

　　為了檢測新生兒是否患有這四種疾病，Seeker System能夠在新生兒出生的24-48小時內，通過腳后跟采血，對溶酶體儲存所需的蛋白活性水平進行評估。如果檢測結果表明水平偏低，患者就有罹患這些疾病的風險。獲知這些信息的醫生就能通過活檢、遺傳檢查等其他手段，進一步對患者進行分析，做到早診斷，早治療。

　　在先前的一項臨床試驗中，研究人員分析了超過15萬份新生兒的血樣，并成功在73名新生兒中鑒定出了這四種罕見疾病。因此，它的有效性得到了確認，這也讓FDA對此項方案亮了綠燈。

　　“準確的篩查能讓我們盡早發現這些新生兒罕見疾病，從而對它們進行盡早的治療與控制，”FDA體外診斷與放射衛生辦公室主任Alberto Gutierrez博士說道：“因此，經FDA評估了準確性和可靠性的這項溶酶體貯積癥篩查方案非常重要。”