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  • 發布時間:2022-12-27 20:06 原文鏈接: CM1神經節苷脂沉積癥的概述

      CM1神經節苷脂貯積癥(CM1 gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床特征為進行性中樞神經系統障礙及類似黏多糖貯積癥Ⅰ型的骨骼異常。Landing(1964)最早報告,以后Suzuki(1964)將此病確定為CM1神經節苷脂貯積癥。CM1神經節苷脂貯積癥無特效療法,主要以對癥治療為主。Ⅰ型(嬰兒型)預后較差,嚴重的腦變性,多數在2歲以前死亡。Ⅱ型(少年型)預后較差,多在3~5歲夭折,常死于反復抽風及呼吸道感染。Ⅲ型(成人型)預后較前者都好,可活到40~50歲。

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