美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）聯合分子病理學學會（AMP）發布了基因變異的解讀標準及指導原則，發表在2015年5月的《Genetics in Medicine》上。對于那些想要確定患者的遺傳變異是否與疾病相關的實驗室和遺傳學家而言，這是很好的指南和資源。
《標準》的主要內容
使用高通量測序檢測孟德爾遺傳病致病基因的時候，將序列中的變異分為五類："致病的"、"可能致病的"、"致病性不明確的"、"可能良性的"、"良性的"。
針對每一個序列變異，將已有的研究證據整合，將此變異進行分類。
此標準僅適用于孟德爾遺傳病致病基因的變異評價，不能用于復雜疾病和腫瘤。
每個變異的研究證據及證據分級
致病（pathogenic）變異的認定標準：
I. 1個PVS證據加上
a) ≥1個PS證據或
b) ≥2個PM證據或
c) 1個PM證據加上1個PP證據或
d) ≥2個PP證據
II. ≥2個PS證據或
III. 1個PS證據加上
a) ≥3個PM證據或
b) 2個PM加上≥2個PP證據或
c) 1個PM加上≥4個PP證據
可能致病（likely pathogenic）變異的認定標準：
I. 1個PVS證據加上1個PM證據或
II. 1個PS證據或加上1-2個PM證據或
III. 1個PS證據加上≥2個PP證據或
IV. ≥3個PM證據或
V. 2個PM證據加上≥2個PP證據或
VI. 1個PM證據加上≥4個PP證據
良性（benign）變異的認定標準：
I. 1個BA證據或
II. ≥2個BS證據
可能良性（likely benign）變異的認定標準：
I. 1個BS證據加上1個BP證據或
II. ≥2個BP證據
致病性不明確的（uncertain significance）變異認定標準：
I. 未滿足上述的分級標準或
II. 良性證據與致病證據相互矛盾