小兒慢性充血性脾腫大癥診斷應根據體格檢查、血液及骨髓象，排除其他脾腫大及全血細胞減少的疾病。患者的年齡、慢性脾大、進行性貧血、白細胞計數減低等對本病診斷有重要意義。食管靜脈曲張是門靜脈高壓的一種早期表現，用鋇餐檢查約40%或更多病例可得陽性結果，常在食管下1/3段，在X線上表現為充盈缺損陰影或呈蚯蚓條索狀，此項檢查在手術治療前后比較，可作為療效判斷指標。
經皮脾門靜脈造影，可了解小兒肝外型門靜脈高壓癥的門靜脈系統阻塞部位、曲張靜脈影像及側支循環情況，是一種有價值的檢測方法，同時亦可進行脾髓壓力及門靜脈壓力測定，有助于病因診斷及手術方法的選擇，不合作患兒需在麻醉配合下進行操作，一般無不良反應。
為了預后與治療的目的，應進一步尋覓致病原因，區分肝內性或肝外性。
1.肝內性診斷要點
肝炎病史；肝臟腫大（或縮小）；肝功能試驗呈陽性反應；凝血酶原復合體減低，凝血酶原時間延長，門靜脈循環時間延長；腹水；肝臟活檢有異常改變。
2.肝外性診斷要點
無肝炎史；肝臟不大；肝功能試驗正常；肝臟活檢無異常改變。